Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY DAN DRUMSTICK

Rizky Rachmat Aditya*, A. Hendrika, A.P. Fajarwati, D.A. Aryanti, N.C. Paulus, Y.A. Putri, P.C. Limardi.
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
November 2018

Abstrak
Kromosom membawa sejumlah materi genetik yang digunakan dalam proses pembelahan sel. Kromosom terbagi
menjadi empat macam bentuk berdasarkan letak sentromernya, yaitu telosentrik, akrosentrik, submetasentrik, dan
metasentrik. Gambaran set lengkap kromosom dalam suatu sel tunggal suatu individu berdasarkan pengelompokan ukuran,
posisi sentromer, dan pola pita kromosom merupakan pengertian dari kariotipe, sedangkan cara pembuatan kariotipe disebut
kariotyping. Kariotipe dapat mengidentifikasi berbagai kelainan, antara lain sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Jacobs,
sindrom Klinefelter, sindrom Turner, dan sindrom cri du chat. Penulisan notasi pada kromosom disebut nomenklatur
kromosom. Barr body dan drumstick, termasuk kedalam seks kromatin yang diamati lewat preparat awetan sel epitel tunika
mukosa mulut dan preparat awetan leukosit, berfungsi untuk menstabilkan kromosom dan mengetahui jenis kelamin
individu, karena Barr body dan drum stick hanya terdapat pada sel-sel wanita yang memiliki inti. Tujuan praktikum untuk
memahami cara penyusunan kariotipe, mengetahui perbedaan antara kromosom normal dan kromosom abnormal, dan
memahami Barr body dan drumstick.

Kata kunci : Barr body; drumstick; kariotipe; seks kromatin.

1. PENDAHULUAN

Kromosom membawa sejumlah materi generik dan sentromer. Telomer merupakan bagian yang
yang digunakan dalam proses pembelahan sel. berfungsi untuk menjaga kestabilan DNA dengan
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang dikemas menghalangu penempelan kromosom satu sama lain,
bersama protein histon (Passarge 2007: 176). Struktur terletak di ujung kromosom. Telomer berperan penting
utama kromosom terdiri dari telomer, lengan kromosom, terhadap proses penuaan dan kanker. Lengan kromosom

*) Kelompok 1B 1
merupakan hasil kondensasi dari molekul DNA, terdiri
dari lengan “p” dan lengan “q” yang melekat pada
sentromer. Lengan “p” memiliki ukuran yang pendek,
sedangkan “q” berukuran lebih panjang dibandingkan
lengan “p”. Sentromer merupakan bagian kromosom
yang terkondensasi sebagai tempat melekatnya lengan-
lengan kromosom, berperan penting saat terjadinya
pembelahan sel, sebagai tempat melekatnya benang-
benang spindel pada saat anafase (Pierce 2005: 11—12).
Kromosom terbagi menjadi empat macam
berdasarkan letak sentromernya, yaitu telosentrik,
akrosentrik, submetasentrik, dan metasentrik. Telosentrik
merupakan kromosom yang letak sentromernya berada di
ujung. Akrosentrik, kromosom yang sentromernya
terletak mendekati ujung. Submetasentrik, kromosom
yang sentromernya terletak mendekati tengah, sedangkan
metasentrik merupakan kromosom yang letak
sentromernya berada tepat di tengah lengan kromosom
(Pierce 2005: 22).
Kariotipe merupakan gambaran dari satu set
lengkap kromosom dalam suatu sel tunggal suatu individu
berdasarkan pengelompokan ukuran, posisi sentromer,
dan pola pita kromosom (Lewis 2003: 237). Proses
pembuatan kariotipe disebut kariotyping, biasanya
menggunakan sampel darah, sumsum tulang atau kulit,
dibuat saat metafase berlangsung, karena kromosom
sedang merjejer ditengah sehingga mudah diidentifikasi
tipe dan ukurannya. Pembuatan kariotipe dilakukan untuk
mengidentifikasi abnormalitas kromosom (Pierce 2005:
149).
Pengelompokan kromosom pada manusia terbagi
menjadi tujuh bagian, diantaranya A, B, C, D, E, F, G.
Kromosom golongan A, meliputi kromosom 1, 2, 3 dan
memiliki ukuran paling besar diantara kromosom
metasentrik lainnya. Kromosom golongan B, meliputi
2
kromosom 4, 5 dan termasuk kedalam tipe
submetasentrik dan memiliki ukuran yang lebih kecil
dibandingkan dengan kromosom golongan A. Kromosom
golongan C, meliputi kromosom 6—12 dan kromosom X,
termasuk kedalam tipe kromosom submetasentrik.
Kromosom golongan D, meliputi kromosom 13—15
yang berukuran sedang. Kromosom golongan E, meliputi
kromosom 16—18. Kromosom golongan F, meliputi
kromosom 19, 20. Kromosom golongan G, meliputi
kromosom 21, 22, dan kromosom Y (Robinson 2005:
23—24).
Penamaan kromosom atau nomenklatur
kromosom merupakan tata cara pemberian notasi oada
kromosom manusia yang diatur oleh International
System for Human Cytogenomic Nomenclature pada
tahun 2005, berdasarkan jumlah kromosom, tipe
kromosom seks dan tipe abnormalitas (Passarge 2007:
192). Jumlah kromosom, sebagai contoh, terdiri dari 45,
46, dan 47. Tipe kromosom seks normal, meliputi XX
atau XY, sedangkan tipe abnormalitas kromosom seks,
meliputi XO, XXX, XXY, atau XYY. Tipe abnormalitas
kromosom, berdasarkan stuktur, seperti delesi pada
lengan “p” kromosom nomor 5 (del 5p) sebagai contoh
nomenklatur pada pria dengan sindrom cri du chat , yaitu
46 XY (del 5p) (Passarge 2007: 176).
Abnormalitas kromosom terjadi jika kondisi
kromosom, secara jumlah maupun strukturnya, berada
dalam keadaan tidak normal. Abnormalitas kromosom
seks atau biasa disebut aberasi, diantaranya abnormalitas
berdasarkan struktur dan abnormalitas berdasarkan
jumlah. Abnormalitas berdasarkan struktur terbagi
menjadi empat, yaitu duplikasi, delesi, inversi, dan
translokasi. Duplikasi merupakan penambahan segmen
pada sister chromatid. Delesi merupakan hilangnya
segmen pada kromosom sehingga menyebabkan
terjadinya perubahan struktur pada kromosom, contoh
dari delesi adalah sindrom cri du chat, terjadi delesi pada
lengan kromosom “p” nomor 5. Inversi terjadi karena
patah atau tergulungnya lengan kromosom sehingga
menyebabkan susunan segmen menjadi terbalik.
Translokasi terjadi karena patahnya segmen kromosom
dan terjadi pelekatan kembali pada kromosom non-
homolog (Campbell dkk. 2010: 322).
Abnormalitas berdasarkan jumlah dan perubahan
set kromosom menyebabkan terjadinya variasi euploidi
dan aneuploidi. Euploidi merupakan perubahan jumlah
pada satu set kromosom lengkap. Euploidi terbagi
menjadi beberapa tipe, yaitu monoploidi (n), diploidi
(2n), dan poliploidi (3n, 4n, 5n). Aneuploidi merupakan
perubahan jumlah pada salah satu atau beberapa
kromosom. Aneuploidi mempunyai beberapa tipe,
diantaranya monosomi (2n-1), nulisomi (2n-2), polisomi
(2n+1; 2n+2) (Raven & Johnson 2002: 270). Aneuploidi
pada manusia dapat menimbulkan beberapa kelainan,
seperti sindrom Turner (monosomi), sindrom Patau
(trisomi pada kromosom nomor 13), sindrom Edward
(trisomi pada kromosom nomor 18), sindrom Down
(trisomi pada kromosom nomor 21), sindrom Klinefelter
(trisomi pada kromosom X), dan sinsrom Jacobs (trisomi
pada kromosom Y) (Pierce 2005: 248).
Beberapa sindrom yang terjadi pada trisomi
bersifat autosomal, yaitu sindrom Patau, pada wanita
memiliki nomenklatur 47 XX +13, terjadi penambahan
satu kromosom nomor 13. Sindrom Edward memiliki
nomenklatur 47 XX +18, terjadi penambahan satu
kromosom 18. Sindrom Down mempunyai nomenklatur
47 XX +21, terjadi penambahan satu kromosom nomor
21, ciri-ciri penderitanya yaitu memiliki tubuh pendek,
terkadang mempunyai lengan dan kaki yang bengkok,
mempunyai kepala yang lebar, wajah bulan dan mulut
3
selalu terbuka, jarak antar mata yang lebar, mempunyai
IQ yang rendah dan biasanya memiliki kelainan jantung
(Raven & Johnson 2002: 271). Sindrom Turner memiliki
nomenklatur 45 XO, terjadi karena adanya kesalahan saat
pembelahan meiosis II sehingga hanya membawa satu
kromosom seks wanita. Ciri-ciri penderita sindrom
Turner, yaitu bertubuh pendek, memiliki ikatan gelambir
pada leher, dada lebar tetapi payudara tidak berkembang,
dan retaardasi mental. Sindrom Klinefelter memiliki
nomenklatur 47 XXY, terjadi karena kelebihan
kromosom X, sehingga kromosom seks pria mempunyai
dua kromosom X. Ciri-ciri penderita sindrom Klinefelter,
yaitu memiliki payudara berkembang, lengan dan kaki
panjang, testis dan penis kecil. Sindrom Jacobs memiliki
nomenklatur 47 XYY. Ciri-ciri penderita sindrom Jacobs,
yaitu tinggi badan melebihi rata-rata, berjerawat,
bermasalah dalam hal membaca dan berbicara, agresif,
dan anti-sosial. Sindrom cri du chat memiliki
nomenklatur 46 XX (del 5p), terjadi karena delesi pada
lengan kromosom “p” nomor 5. Ciri-ciri penderita
sindrom cri du chat , yaitu mikrosefalus, jarak kedua mata
berjauhan, memiliki keterbelakangan mentan, hanya
terdapat satu garis di telapak tangan, dan terjadinya
pembentukan abnormal pada glottis dan laring sehingga
mempunyai tangisan seperti suara kucing (Raven &
Johnson 2002: 272).
Barr body dan drumstick termasuk kedalam jenis
seks kromatin, oleh karena itu pengamatan Barr body dan
drumstick dilakukan dengan mengidentifikasi keberadaan
seks kromatin pada sel. Keduanya memiliki fungsi yang
sama, yaitu mekanisme inaktivasi kromosom X. Barr
body merupakan struktur kromatin yang terkondensasi
membentuk gumpalah hitam pada membran inti sel saat
interfase, biasanya ditemukan pada sel-sel mukosa mulut
dan seluruh sel pada wanita yang mempunyai inti (Raven
& Johnson 2002: 268—267). Drumstick merupakan hasil
kondensasi dari kromosom X yang terinaktivasi, berada
pada leukosit wanita atau sel yang tidak membelah
berbentuk seperti pemukul genderang. Kromosom X
terinaktivasi karean harus menstabilkan diri dengan cara
menginaktivasi salah satu kromosom X. Fungsi dari
pemeriksaan Barr body dan drumstick, yaitu untuk
mengetahui jenis kelamin individu, karena hanya terdapat
pada sel-sel wanita yang berinti (Klug 2006: 175).
Hipotesis Lyon dapat menjawab pertanyaan
mengenai keinaktivan antara kromosom maternal dan
parental mamalia betina. Hipotesis Lyon menjelaskan
bahwa seks kromatin berasal dari dua kromosom X yang
dimiliki wanita. Seks kromatin pada wanita disebabkan
2. METODOLOGI
Alat yang digunakan dalam praktikum
pengamatan kariotipe, Barr body dan drumstick, yaitu
gunting, pensil, penggaris, mikroskop, kamera, dan alat
tulis. Bahan yang digunakan, yaitu benang, lem, gambar
kromosom, lembar kerja, preparat awetan leukosit untuk
drumstick dan preparat awetan sel epitel tunika mukosa
mulut untuk Barr body. Cara kerja pengamatan kariotipe,
yaitu gambar diukur menggunakan benang dan penggaris,
lalu kromosom digunting dan disusun terlebih dahulu.
Penyusunan gambar diurutkan berdasarkan ukuran, pola
pita, atau tipe kromosom pada kariotipe, susunanya yaitu,
pada kromosom nomor 1, 2, 3 berukuran besar dan
metasentrik, kromosom nomor 4, 5 berukuran besar dan
submetasentrik, kromosom nomor 6—12 dan kromosom
X berukuran sedang dan submetasentrik. Kromosom
13—15 berukuran sedangdan akrosentrik, kromosom
16—18 berukuran sedang agak lebih kecil dari
metasentrik atau submetasentrik, kromosom 21—22 dan
4
oleh adanya inaktivasi pada salah satu kromosom X.
Banyaknya seks kromatin pada tubuh manusia
merupakan jumlah kromosom X dikurangi satu. Hal
tersebut bertujuan agar setiap sel mengandung jumlah
kromosom X yang sama sehingga tidak menimbulkan
kelainan genetik seperti sindorm Klinefelter yang
memiliki satu seks kromatin karena mengandung dua
kromosom X (XXY) (Klug 2006: 176—177).
Tujuan dilakukannya praktikum pengamatan
kariotipe, Barr body, dan drumstick yaitu untuk
memahami cara penyusunan kariotipe. Untuk mengetahui
perbedaan antara kromosom normal dan kromosom
abnormal. Tujuan terakhir adalah untuk memahami Barr
body dan drumstick.
kromosom Y berukuran sangat pendek dan akrosentrik,
kromosom yang sudah sesuai urutannya lalu ditempel
pada lembar kerja dan diidentifikasi nomenklatur
kromosom normal maupun kromosom abnoral yang
didapat. Cara kerja yang dilakukan pengamatan Barr
body dan drumstick, yaitu preparat diletakan pada
mikroskop dengan perbesaran 400 kali lalu bentuknya
diamati, setelah sesuai, difoto dengan kamera untuk
dicantumkan dalam lampiran.
3. HASIL DAN PEMBAHASAN
Pembuatan kariotipe dilakukan pada tahap
mitosis saat metafase karena pada tahap metafase
kromosom sedang terkondensasi dengan benang-benang
spindel yang menempel pada bagian sentromer, sehingga
ukuran, pola pita, dan tipe kromosom dapat terlihat jelas
karena kromosom sedang berjejer di bidang ekuator,
sebelum akhirnya ditarik oleh benang spindel untuk
memasuki tahap selanjutnya (Robinson 2005: 24).
Kariotipe manusia pada praktikum pembuatan kariotipe
menghasilkan dua kariotipe dengan kromosom wanita
normal (46, XX) dan sindrom Turner (45, XO). Kariotipe
wanita normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari
44 autosom dan 2 gonosom, gonosom pada wanita
meilputi hanya kromosom X (Passarge 2007: 412).
Sindrom Turner (45, XO) terjadi karena adanya kesalahan
pada pembelahan meiosis II sehingga hanya membawa
satu kromosom seks wanita. Ciri-ciri penderita sindrom
Turner, yaitu tubuh pendek, memiliki lipatan gelambir
pada leher, dada lebar tapi payudara tidak berkembang,
dan keterbelakangan mental (Tamarin 2001: 197).
Barr body dan drumstick dapat terlihat pada saat
interfase, oleh karena itu pengamatan dilakukan pada saat
interfase berlangsung karena sel telah matang dan sedang
bersiap untuk melanjutkan ke tahap pembelahan namun
belum menunjukan aktivitas pembelahan sel. Barr body
berfungsi untuk menstabilkan kromosom X dan
membedakan jenis kelamin. Pengamatan Barr body
dilakukan dengan menggunakan preparat awetan sel
epitel tunika mukosa mulut. Hasil yang didapat, yaitu
terlihatnya lingkaran hitam kecil pada tepi membran inti
sel dekat nukleus, hal tersebut sesuai karena Barr body
berbentuk seperti gumpalan yang terletak di tepi
membran nukleus (Raven & Johnson 2002: 267—268).
Hasil pengamatan drumstick menggunakan
preparat awetan leukosit terlihat adanya sel tambahan dan
bentuk sel seperti pemukul genderang. Hal tersebut sesuai
yaitu terdapat struktur seperti inti sel tambahan yang
berukuran kecil pada leukosit yang berdekatan dengan
inti leukosit lainnya. Penamaan drumstick karena
bentuknya mirip dengan pemukul genderang (Klug 2006:
175).
5
Inaktivasi kromosom X menggunakan Barr body
dan drumstick diperlukan sebagai mekanisme pembagian
produk gen antara pria dan wanita agar tersebar merata.
Mekanisme inaktivasi kromosom X dapat membantu
mencegah kelebihan gen yang terpaut kromosom X,
sehingga mengurangi adanya kelainan genetik yang
timbul akibat kromosom X (Raven & Johnson 2002: 267).
4. KESIMPULAN
 Proses pembuatan kariotipe disebut kariotyping,
pembuatan kariotipe dilakukan pada tahap
mitosis saat metafase karena pada tahap metafase
kromosom sedang terkondensasi dengan benang-
benang spindel yang menempel pada bagian
sentromer, sehingga ukuran, pola pita, dan tipe
kromosom dapat terlihat jelas karena kromosom
sedang berjejer di bidang ekuator
pengelompokan kromosom pada manusia terbagi
menjadi tujuh bagian, diantaranya A, B, C, D, E,
F, G.
 Kromosom normal berjumlah 46 atau 23 pasang,
dengan kromosom seks XX (wanita) atau XY
(pria), kromosom abnormal memiliki jumlah
kromosom kurang atau lebih dari 46, sedangkan
kromosom seks dapat berupa XXX, XXY, XYY,
atau XO.
 Barr body terdapat pada sel epitel tunika mukosa
mulut, berbentuk bulat berada dekat dengan tepi
nukleus, Drumstick terdapat pada leukosti
wanita, berbentuk seperti pemukul genderang.
Barr body dan Drumstick merupakan seks
kromatin yang mengalami inaktivasi dan
betujuan untuk menstabilkan kromosom serta
mempunyai fungsi dalam penentuan jenis
 kelamin. Seks kromatin tersebut hanya terdapat
pada wanita atau penderita sindrom Klinefelter
(XXY).

DAFTAR ACUAN

Campbell, N.A., J. Reece & L.A. Urry. 2010. Biology, 9th

ed. Pearson, Benjamin Cummings, Erlangga :
xivi +1627 hlm.
Lewis, R. 2003. Human Genetics : Concepts and
application. 5th ed. The McGraw-Hill
Companies, New York : xvii +454 hlm.
Klug, W.S., Michael, R. Cummings & C.A. Spencer.
2006. Concept of Genetics. 8th ed. New jersey,
Pearson : xxvi +667 hlm.
Pierce, B.A. 2005. A Conceptual Approach. 2nd ed. The
Benjamin Publishing Company, Inc. California :
711 hlm.
Robinson, T.R. 2005. Genetics for Dummies. Wiley
Publishing, Indiana : 349 hlm.
Raven, P.H. & G.B. Johnson. 2002. Biology. 6th ed. The
McGraw-Hill companies, Inc., new York : xxix
+1238 hlm.
Tamarin, R.A. 2001. Principle of Genetics. 7th ed. The
McGraw-Hill Companies, Inc., New York : xvi
+686 hlm.
Passarge, E. 2007. Color Atlas of Genetic. Thieme,
Stuttgart : x +486 hlm.