Kata Karbohidrat berasal dari kata karbon dan air.

Secara sederhana karbohidrat

didefinisikan sebagai polimer gula. Karbohidrat adalah senyawa karbon yang
mengandung sejumlah besar gugus hidroksil. karbohidrat paling sederhana
berupa aldehid(dalpolihidroksialdehid/aldosa) atau berupa keton
(polihidroksiketon/ketosa) . Berdasarkna pengertiannya karbohidrat terdiri atas
atom C, H dan O.
Pada bagian-bagian terdahulu telah dipelajari berbagai macam karbohidrat antar
lain monosakarida, disakarida, oligosakarida serta polisakarida. Karboidrat siap di
katabolosir menjadi energi jika berbentuk monosakarida. Energi yang dihasilkan
berupa Adenosin Trisofat(ATP). Glukosa merupakan karbohidrat terpenting.
dalam bentuk glukosa-lah massa karbohidrat makanan diserap ke dalam aliran
darah atau kdalam bentuk glukosa-lah karbohidrat di konversi di dalam hati serta
glukosa-lah semua bentuk karbohidrat lain dalam tubuh dapat di bentuk. Glukosa
merupakana bahan bakar metabolik utama bagi jaringan mamalia jaringan
universal bagi janin. Unsur ini d ubah menjadi karbohidrat lain denagn fungsi
sangat spesifik, misalnya glikogen untuk simpanan, ribode dalam bentuk asam
nukleat, galaktosa dalam laktosa susu, senyawa lipid kompleks tertentu dan dalam
bentuk gabungan protein yaitu glikoprotein serta proteoglikan.
Terdapat beberapa jalur metabolisme karbohidrat baik yang tergolong sebagai
karabolisme maupun anabolisme yaitu glikolisis, oksidasi piruvat, siklus asam
sitrat, glikogenolisis dan glukoneogenesis.
1. Galaktosemia
Ditandai dengan tingginya kadar galaktosa dalam darah, kelainan ini
disebabkanoleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil trans ferase
yang diperlukan untuk metabolisme galaktosa. Akibatnya, galaktosa dalam
tubuh tidak mengalami katabolisme sehingga bersifat meracuni tubuh.
Kelainan merupakan kelainan genetis.
contoh :
Bayi yang menderita galaktosemia pada awalnya tampak normal.
Namun bebebrapa hari kemudian bayi tesebut kehilangan nafsu makan,
 muntah, tampak berwarna kuning, dan pertumbuhan badannya terhenti.
Selain itu, hatinya membesar, air kemih mengandung galaktosa dan
galaktose 1-fosfat serta terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan
cairan dalam tubuh. Jika pengobatannya terlambat, anak tersebut tetap
pendek, mengalami latar belakang mental serta dapat mengalami kematian.
Cara Pengobatan :
Galaktosemia dapat diatasi dengan meghindari asupan galaktosa
seumur hidup misal susu.
2. Glikogenesis
Merupakan penyakit penimbun glikogen. Penyakit ini disebabkan oleh
kekurangan satu atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah
glukosa menjadi glikogen/ merah glikogen menjadi glukosa sebagai sumber
energi. Akibatnya sejumlah glikogen/glukosa diendepkan di dalam jaringan
tubuh, terutama di hati.
3. Intoleransi fruktosa Turunan
Merupakan suatu penyakit yang disebabkan oleh tidak tersedinya
enzim fosfofruktaldolase yang berfungsi mencerna fruktosa. Akibatnya,
hasil pemecahan dari fruktosa yaitu fruktosa 1-fosfatase, tertimbun
didalam tubuh sehingga menghalangi pembentukan glikogen serta
pengubahan glikogen menjadi glukosa menjadi sumber energi. Konsumsi
terhadap fuktosa/sukrosa dapat mengakibatkan penderita tersebut
mengalami hipoglikekimia(kadar gula dalam darah rendah),
Tremor(gerakan gemetar didalam kesadaran), mual, muntah, kebingungan,
pingsan, dan koma. Jika konsumsi terhadap fruktosa terjadi secara terus-
menerus , dapat, mengakibatkan kerusakan ginjal dan hati bahkan dapat
mengakibatkan kematian. Penyakit in dapat diatasi dengan menghindari
makanan yang mengandung fruktosa.
4. Fruktosuria
Ditandai dengan ditemukannya fruktosa didalam air kemih.Hal ini
disebabkan tubuh tidak memiliki enzim fruktokinase yang diperlukan untuk
mencerna fruktosa. Kelainan ini tidak menimbulkan adanya gangguan
kesehatan , tetapi dapat mengakibatkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes melitus.