BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani; achondros yaitu tidak memiliki kartilago

dan plasia yaitu pertumbuhan. Istilah yang pertama kali digunakan oleh Parrot (1878) ini secara

harfiah berarti pembentukan kartilago menjadi tulang – tulang (terutama tulang panjang) yang

terganggu. Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang diturunkan

secara

autosom dominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya mutasi dalam gen

secara spontan.

Achondroplasia disebut juga dwarfisme atau kekerdilan. Istilah lain yang biasa digunakan

untuk penyakit ini antara lain Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis,

Chondrodystrophy Syndromeatau Osteosclerosis Congenital. Umumnya pertumbuhan

tulang

yang normal bergantung pada produksi tulang rawan, yaitu sebuah jaringan ikat fibrosa. Asupan

kalsium ke dalam tubuh secara normal akan disimpan dalam tulang rawan sehingga tulang rawan

akan mengeras menjadi tulang. Namun pada penyakit Achondroplasia, kelainan menyebabkan

pertumbuhan tulang, terutama pada bagian tangan dan kaki, menjadi terhambat dimana pada saat

itu juga terjadi proses penebalan tulang. Selain itu bukaan di tengkorak menuju sumsum tulang

belakang dan sumsum tulang belakang itu sendiri berukuran lebih kecil dari ukuran biasanya

sehingga terjadi akumulasi cairan yang berlebihan dikepala.

Seseorang yang mengidap Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang

pendek. Umumnya kepala dan tulang belakang mereka normal, namun dengan adanya lengan
dan kaki yang pendek tersebut menyebabkan kepalanya terlihat lebih besar. Selain itu terjadi

penonjolan yang cukup ekstrim pada bagian dahi dan hidung (hidung pelana). Terjadi pula

pembentukan midface deficiency yang terlihat mencolok pada bagian rahang penderita. Saat

menginjak usia dewasa terjadi pula perkembangan otot yang berlebihan. Penyakit lain yang

mungkin timbul sebagai komplikasi penyakit ini adalah gangguan pendengaran seperti infeksi

telinga bagian tengah dan gangguan saraf.

1.2 Rumusan Masalah

2.1 Definisi Akondroplasia.

2.2 Penyebab Akondroplasia.

2.3 Tanda dan Gejala Akondroplasia.

2.4 Rencana Konseling Kelainan Akondroplasia.

1.3 Tujuan Penulisan

2.1 mengetahui definisi dari kelainan genetic Akondroplasia ?

2.2 Bagaimana penyebab akondroplasia ?

2.3 Bagaimana Tanda dan Gejala Akondroplasia ?

2.4 Bagaimana Rencana konseling pada kelainan Akondroplasia ?

 BAB II

PEMBAHASAN

1.1 Definisi Akondroplasia

Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot (1878). Achondroplasia

berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan.

Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago, walaupun

sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan

pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.

Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan

osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada

lengan pendek kromosom 4p16. Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang

yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu,

Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial. Achondroplasia juga dikenal

dengan nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy

Syndrome atau Osteosclerosis Congenital.

2.2 Penyebab Akondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast

growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16. Gen FGFR3 berfungsi memberi

instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan

tulang, khususnya pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada

gen FGFR3 bertanggung jawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus,

terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Basis kranium yang kurang
berkembang pada penderita
Achondroplasia berpengaruh pada perkembangan maksila, karena pertumbuhan basis kranium

akan mendorong maksila ke anterior dan ke bawah. Saat perlekatan maksila ke ujung anterior

basis kranium, perpanjangan atau pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila ke

anterior. Sampai usia 6 tahun, pergerakan dari pertumbuhan basis kranium adalah bagian penting

dalam pertumbuhan maksila ke anterior. Kegagalan perkembangan atau pertumbuhan basis

kranium secara normal pada penderita Achondroplasia, memberikan karakteristik midface

deficiency atau hypoplasia midface. Hal ini yang mengakibatkan maksila menjadi retrognatik,

sedangkan mandibula normal atau sedikit prognatik, sehingga menghasilkan hubungan rahang

Klas III. Hypoplasia midface juga menyebabkan penyempitan saluran pernafasan atas sehingga

meningkatkan resiko gangguan pernafasan, gangguan fonetik dan infeksi telinga

Mutasi gen pada Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance namun sekitar

85-95% kasus merupakan mutasi genetik yang spontan. Apabila salah satu orang
tuanya

mengalami penyakit ini maka anaknya memiliki potensi terkena penyakit ini sebanyak 50 persen.

Dan apabila kedua orang dua terjangkit penyakit ini maka kemungkinan keturunannya mengalai

penyakit ini lebih besar lagi. Mutasi pada Achondroplasia sangat erat kaitannya dengan kenaikan

umur sang ayah, penelitian menujukan bahwa mutasi gen pada achondroplasia tertutama

diturunkan dari sang ayah dan terjadi saat pembentukan sperma (spermatogenesis).

2.3 Ciri-ciri dan Gejala Sindrom Achondroplasia

Achondroplasia adalah suatu kondisi yang berbeda yang biasanya dapat diketahui padasaat lahir.
 1. Batang tubuh dan tungkai pendek . tungkai bengkok dan segmen tungkai proksimal
lebihpendek (rhizomelia). Cranium biasanya lebih besar daripada presentil ke
97 padalingkarannya dengan penonjolan frontal dan jembatan hidung rata.
2. Kepala besar dengan dahi menonjol, tulang pipi yang kurang menonjol, dan hidung
yangkecil
3. Jari-jari bayi yang terkena achondroplasia pendek dan jari tengah memiliki kelainan
ataukecacatan. Kebanyakan persendiannya dapat memanjang lebih dari normal.
Sebagaicontoh, lutut dapat memanjang melampaui titik berhenti yang normal.

4. Bayi dengan achondroplasia akan mengalami hypotonia. Hal ini disebabkan

karenakepala yang besar, terutama dibandingkan dengan seluruh tubuh, anak
denganachondroplasia akan mengalami keterlambatan dalam perkembangan dibandingkan
anak-anak lainnya

GAMBARAN ANATOMI

Tulang-tulang panjang pada extremitas superior terdiri dari :

– Humerus, pada ujung proximal membentuk caput humeri, sedangkan pada ujung distal corpus
humeri melebar, disebut epicodylus medialis dan epicondylus lateralis humeri.

– Radius, ujung proximal radius membentuk caput radii dan didistal radius melebar kearah lateral
membentuk processus styloideus radii dibagian medial incisura ulnaris.

– Ulna, pada ujung proximal terdapat incisura trochlearis dan pada distal disebut caput ulnae.

Tulang-tulang panjang extremitas inferior

– Femur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh manusia.
Panjangnya kira-kira 1/4 sampai 1/3 dari panjang tubuh . Pada ujung proximal terdapat trochanter
mayor dan trochanter minor, pada ujung distal terdapat condyus medialis dan condylus lateralis

– Tibia, ujung proximal lebar mengadakan persendian dengan os femur membentuk articulation
genu , membentuk condylus lateralis dan condylus medialis. Ujung distal tibia membentuk
malleolus medialis.
 – Fibula, dibagian proximal disebut capitulum fibulae.

2.4 Rencana Konseling Akondroplasia

Achondroplasia adalah salah satu jenis kelainan genetic yang umumnya yang merupakan
penyebab dwarfisme (kerdil). Penderita dwarfisme achondroplasia memiliki perawakan tubuh
yang pendek dan abnormal.
Penyebab achondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu kromosom empat
pasang
Bagaimanakah cara keluarga dan penderita achondroplasia dalam menghadapi kelainan
genetic ini? Konseling genetic dapat membantu untuk calon orang tua ketika satu atau keduanya
memiliki achondroplasia. Namun, karena achondroplasia paling berkembang dengan spontan ,
pencegahan ini tidak selalu mungkin.
Semua pasien dengan penyakit tersebut akan pendek, dengan proporsional normal tungkai,
batang, dankepala. Pengobat anachondroplasia terutama dari beberapa alamat komplikasi dari
gangguan, termasuk masalah karena kompresisaraf, hidrosefalus, kaki bengkok, dan kurva
abnormal di tulang belakang.Anak-anak dengan achondroplasia yang mengembangkan infeksi
telinga tengah (otitis akut media) akan memerlukan perawatan cepat dengan antibiotic dan
pemantauan yang cermat untuk menghindari gangguan pendengaran. Serta tidak ada terapi
spesifik untukakondroplasia.
Anak yang lahir dengana kondroplasia harus dilakukan :
1. Monitor ketat tentang berat badan dan tinggi badan setiap bulan terutama pada tahun pertama
kelahiran. Pengukuran rasio segmen ekstremitas atas dan bawah.
2. Monitor perkembangan, sepertikemampuan motorik, bicara, dan interaksisosial.
3. Evaluasi adanya maloklusi gigi.
4. Kontrol berat badan.
5. Terapi dengan hormone pertumbuhan (GH).
6. Terapi anti inflamasi (NSAIDs).

Selain itu juga dapat dilakukan terapi pembedahan, diantaranya :

1. Laminektomilumbal pada spinal stenosis.
2. Fusi spinal padakifosispe sistendiserta penggunaan dan modifikasi brace.
3. Prosedurdistraksiosteo genesis (rthofixGarches lengthening) disertai tenotomi pada tendon achiles
untuk meningkatkan perkembangan tulang.
 Sementara peran dar ifisioterapi itu sendiri adalah memonitor tumbuh kembang serta
mencegah agar tidak terjadi komplikasi seperti kifosis atau posturalnya, memberikan motivasi
dengan meningkatkan rasa percaya diri dan mandiri bagi penderita achondroplasia, dan membantu
meningkatkan kemampuan aktivitas fungsional.Selain itu fisioterapi juga memiliki peran yang
pentging saat pre dan post terapi pembedahan
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Achondroplasia merupakan suatu penyakit genetika yang diturunkan secara
autosomdominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya mutasi dalam
gen secaraspontan. Achondroplasia disebut juga dwarfisme atau kekerdilan. Pada
penyakit Achondroplasia,kelainan menyebabkan pertumbuhan tulang, terutama pada
bagian tangan dan kaki, menjaditerhambat dimana pada saat itu juga terjadi
proses penebalan tulang. Tingkat prevalensiachondroplasia diperkirakan antara 0,5
dan 1,5 dari 10.000 kelahiran dengan kadar mutasi0.000014. Achondroplasia memiliki
gejala yang dapat diketahui sejak lahir seperti tungkai yangpendek, tulang-tulang yang
pendek, kepala yang besar, dll. Diagnosis molekul achondroplasiasebelum kelahiran
mungkin dilakukan jika ada kecurigaan diagnosis atau peningkatan risiko(seperti
orangtua memiliki riwayat achondroplasia). Dalam suatu keluarga dengan kedua orang
tua memiliki achondroplasia, diagnosis prenatal mungkin sangat berguna. Sedangkan,
untukpengobatan sindrom achondroplasia, saat ini telah tersedia banyak pilihan
pengobatan untukpenderita achondroplasia, diantaranya terapi peptida BMN-111 dan
operasi.

3.2 Saran
Untuk kesempurnaan makalah yang kami buat , kami mohon saran dari bapak/ibu agar
makalah ini lebih sempurna lagi kedepannya .