Hereditas pada Manusia

Biologi SMA Kelas XII

OLEH : YUNI ROSALINA

 Hereditas
pada
manusia

Kelainan dan
Golongan
Jenis kelamin Penyakit
darah
bawaan
 JENIS KELAMIN PADA MANUSIA

• Determinasi seks manusia

ditentukan oleh kromosom X
dan Y
• jumlah kromosom manusia 23
pasang (22 pasang autosom dan
1 pasang gonosom)
• laki-laki adalah 44 + XY
• wanita adalah 44 + XX.

50% 50%
 KELAINAN DAN PENYAKIT BAWAAN (GENETIK)

Bersifat:
• Tidak dapat disembuhkan
• Tidak menular
• dibawa oleh gen resesif dalam
keadaan homozigot resesif
• heterozigot tidak tampak dan
individunya disebut carrier
KELAINAN DAN PENYAKIT BAWAAN PADA MANUSIA

1 Disebabkan oleh kelainan autosom

2 Disebabkan oleh kelainan gonosom

KELAINAN DAN PENYAKIT YANG DISEBABKAN ALEL
RESESIF AUTOSOMAL

Albino Akondroplasia

Anemia sel Brakidaktili

sabit

Galaktosemia Thallasemia
Penyakit bawaan yang merusak
pigmentasi kulit
AA = Normal
Aa = Normal carrier
aa = albino
Cth : AA >< Aa
Gamet A A,a
F1 AA , Aa ALBINO
(100% normal)
Penyakit kurang darah yang
parah karena sel darah merah
berbentuk bulan sabit.

P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel
sabit (25%) dan carrier (50%) ANEMIA SEL
SABIT
Dikendalikan gen dominan
Memiliki tulang palanges
pendek
BB = letal
Bb = penderita
bb = normal
Contoh:
Bb >< bb BRAKIDAKTILI
Gamet B, b b
F1 Bb=Braki 50%
bb=normal 50%
kelainan berupa kelebihan
jumlah jari tangan dan kaki.
Cacat menurun ini diwariskan
gen autosom dominan P.

POLIDAKTILI
Kelainan sel darah merah
berbentuk tidak beraturan,
dibedakan atas:
• thallasemia mayor (ThTh)
• thallasemia minor (Thth)

P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor THALLASEMIA
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
Kelainan seseorang yang tidak punya
enzim yang mengubah dari
fenilalanin menjadi tirosin.

P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot IDIOT/IMBISIL
 SIFAT/CACAT MENURUN GONOSOMAL

1. terpaut kromosom X,
diturunkan pada anak ♀ dan
anak ♂, tetapi fenotif yang
muncul bergantung pada
susunan genotifnya

2. terpaut kromosom Y, hanya

diturunkan pada anak ♂
 Kelainan dan penyakit yang  Kelainan dan penyakit yang
disebabkan alel resesif tertaut disebabkan alel resesif tertaut
kromosom seks X kromosom seks Y

Buta warna Hypertrichosis

Anodontia Hystrixgraviour

Hemofilia
Penyakit terpaut kromosom X
Tidak dapat membedakan
warna merah dan hijau dari
warna lain

XX = ♀ Normal
X*X = ♀ Normal Carrier
X*X* = ♀ Butawarna
BUTA
XY = ♂ Normal WARNA
X*Y = ♂ Butawarna
Penderita anodontia tidak
memiliki benih gigi dalam tulang
rahangnya sehingga gigi tidak
akan tumbuh.

XAXA atau XX = wanita normal

XAXa = wanita carier anodontia ANODONTIA
Xa Xa = penderita wanita
XA Y atau XY = pria normal
Xa Y = pria penderita anodontia
Penyakit terpaut kromosom X
Kelainan pada jaringan darah, dimana
darah sukar membeku jika mengalami
luka

XHXH = ♀ normal
XHXh = ♀ normal carrier
XhXh = ♀ hemofilia / letal HEMOFILIA
XHY = ♂ normal
XhY = ♂ hemofilia
Terpaut kromosom Y
Mengalami pertumbuhan rambut
berlebihan di tepi daun telinga
XY = ♂ normal
XYh = ♂ hypertrichosis
HYPERTRICHOSIS
 PEWARISAN GOLONGAN DARAH

1 Sistem Golongan darah ABO

2 Sistem Golongan darah MN

3 Sistem Golongan darah Rhesus

 GOLONGAN DARAH ABO
DITENTUKAN OLEH 3 TYPE ALEL,YAITU: IA, IB, IO ( i) ALEL GANDA

Aglutinogen Aglutinin
Golongan darah Genotip
(digumpalkan) (menggumpalkan)

A I AI A , I AI O A β
B IBIB, IBIO B α
AB I AI B A dan B Tidak ada
O α dan β
I OI O Tidak ada
 TRANSFUSI DARAH

R A B AB O
D

A    

B    

AB    

O    
 SISTEM GOLONGAN DARAH MN

GOLONGAN KEMUNGKINAN
GENOTIP
DARAH MACAM DARAH

M IMIM IM

N ININ IN

MN IMIN IMIN
 SISTEM GOLONGAN DARAH RHESUS
• Dikendalikan gen Rh
• Perbedaan rhesus ibu dengan anaknya dapat menyebabkan
erytroblastosis fetalis

GOLONGAN DARAH GENOTIP

IRhIRh atau IRhIrh
Rhesus Positif (Rh+)
(RhRh atau Rhrh)
IrhIrh
Rhesus Negatif (Rh-) (rhrh)
SEKIAN