PENDAHULUAN

Konseling genetik harus dibedakan dari pemeriksaan genetik dan skrining, meskipun konselor genetik

sering dilibatkan dalam hal pemeriksaan (testing) genetik. Konseling genetik merujuk kepada proses

komunikasi yang berkenaan dengan masalah-masalah manusia yang dihubungkan dengan terjadinya

kelainan genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau resiko

kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan meningkatnya pengetahuan kita tentang janin,

banyak pasangan menunjukkan adanya indikasi untuk mendapat diagnosa genetik prenatal. Meskipun

setiap ahli kebidanan mempunyai peran dalam memberikan konseling genetik, banyak klinisi

mendapatkan bahwa konselor genetik – seseorang yang lebih tinggi tingkatannya dan mereka yang

terlatih dalam aspek pendidikan, psikologis dan administrative dari genetik akan sangat membantu.

Konselor genetik berpengalaman dapat memperoleh dan menafsirkan riwayat keluarga, sering kali

mereka terlibat dalam menegakkan diagnosa. Bila hadir dalam kunjungan prenatal, mereka dapat

menafsirkan kehamilan kini, menjelaskan resiko bagi janin, dan mendiskusikan pilihan yang tersedia.

Kompleksitas dari konseling genetik dan luasnya cakupan penyakit genetik mengarah pada

perkembangan spesialisasi berbagai displin ilmu yang didesain untuk memberikan dukungan medis yang

luas bagi mereka dan keluarganya yang beresiko dengan kelainan ini. Pendekatan konseling genetik

memiliki implikasi etik, sosial dan finansial yang penting. Filosofi yang berhubungan dengan konseling

genetik bervariasi luas menurut negara dan pusat-pusat pelayanan. Pada center-center di Amerika

utara, konsultasi ini laksanakan dengan cara-cara tidak langsung dimana pasien belajar memahami

betapa bernilainya peran dirinya dalam membuat keputusan medis tertentu.

Pasien dengan resiko penyakit genetik harus memahami prinsip-prinsip dasar dari genetika medis dan

terminology yang relevan dengan situasi ini. Ini mencakup konsep tentang gen, bagaimana gen

dihantarkan, dan bagaimana gen ini menimbulkan resiko penyakit turunan. Pemahaman yang adekuat

tentang pola-pola pewarisan sifat/penyakit akan membuat pasien memahami kemungkinan resiko

penyakit bagi diri dan keluarganya. Penting juga menanamkan konsep-konsep penetrasi penyakit dan

ekspresinya kepada pasien.

URAIAN MATERI
 1. A. PENGERTIAN KONSELING GENETIKA :

Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatu

penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau kepada

mereka yang memiliki gangguan-gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.

Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat menjelaskan bagaimana kelainan/

gangguan ini diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko kemungkinan berulang ; ditujukan kepada pasien,

keluarga mereka dan tenaga medis yang secara langsung memberikan pelayanan kepada mereka; dan

memberikan dukungan kepada pasien dan keluarga yang mengalami penyakit Bagi mereka yang

memiliki riwayat keluarga yang memiliki gannguan genetik, konselor genetik dapat menjelaskan risiko

yang akan mereka hadapi nanti, yaitu memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama dengan

mereka dan bagaiman kondisi nantinya akan mempengaruhi si anak.

Klinik herediter merupakan pusat pemberi layanan konseling pertama yang didirikan tahun 1940 di

Universitas Michigan Amerika Serikat. Sejak itu banyak pusat layanan seperti ini dibuka di seluruh

dunia.

Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai dikembangkan dari membuat

gambaran silsilah keluarga untuk mengetahui komponen-komponen genetik dari penyakit dan cacat

lahir sampai pada pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan informasi dan

umpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan risiko penyakit keturunan.

Individu yang datang untuk menemui konselor genetik mungkin mengalami gangguan tersendiri dan

khawatir tentang keluarga mereka, pasangan yang memiliki anak dengan gangguan genetic dan akan

merencanakan kehamilan berikutnya, pasangan yang merencanakan kehamilan pertama kalinya dan

berharap untuk mendapatkan informasi tentang kerentanan anak tersebut mangalami penyakit sama

halnya dengan mereka yang merencanakan kehamilan di usia tua serta ingin menilai beberapa resiko

potensialnya. Layanan konseling genetic sangat berguna disetiap tahap perkembangan, bayi yang harus

menjalani skrining, remaja yang akan diperiksa untuk menilai adanya gen thalasemia atau menilai efek

samping genetic remaja saat memasuki pertengahan siklus hidup dalam memenuhi perubahan gaya

hidup.

Genetik konselor sekarang bekerja dalam ruang lingkup yang lebih luas disamping kegiatan rutin di

rumah sakit. Lahan pekerjaan mereka di pendidikan, administrasi, pembuat kebijakan, dan dapat juga

sebagai anggota dari perusahaan bioteknologi. Beberapa dari mereka bekerjasama dengan ilmuwan dan

dokter dalam menginterpretasikan hasil pemeriksaan.

Kemajuan dan sumber teknologi telah memungkinkan konseling genetic untuk memainkan peranan

yang besar di beberapa negara berkembang dan kedepannya ini akan disadari oleh negara-negara

berkembang yang belum melakukan konseling genetic, tapi ini masih harus dikembangkan; karena

peran konselor masih sangat terbatas dinegara-negara berkembang dimana tugasnya masih dijalankan

oleh profesi kesehatan lainnya tanpa spesialisasi.

Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan sebelum bayi tersebut lahir, yang lainnya

tidak terdiagnosa sampai kelahiran atau sampai anak-anak tumbuh besar.

Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu keluarga-keluarga untuk memahami

tentang ganggua-gangguan genetic. Medikal genetik biasanya adalah seorang dokter, mereka

melakukan pemeriksaan fisik saat dibutuhkan dan juga membantu memberika penyuluhan kepada

pasien tentang ganggua-gangguan genetik.

Konselor genetik memberikan informasi tentang factor risiko dan menjelaskan tes genetika yang

tersedia. Seorang individu atau pasangan dapat menggunakan informasi ini untuk membantu mereka

dalam membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan dengan

mereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat :

1. Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan yang spesifik.

2. Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan gangguan-gangguan

tertentu.

3. Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan bahwa bayi memiliki

gangguan sebelum atau setelah lahir.

1. B. SASARAN KONSELING GENETIKA

Konseling genetk diberikan kepada mereka yang :

1. Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat :

 Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.

 Cacat lahir : bibir sumbing,

 Abnormalitas kromosom : down sindrom

 Retardasi mental

1. Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang

2. Wanita yang sulit hamil

 3. Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala sesuatu yang berbahaya terhadap bayi

yang akan dilahirkan (termasuk di dalamnya sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol,

infeksi).

4. Wanita yang berusia di atas 35 tahun.

5. Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis prenatal

6. Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya kemungkinan memiliki risiko

tinggi mengalami komplikasi atau cacat lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah.

Yang lainnya yang diuntungkan dari konseling genetik ini adalah :

 Mereka yang memiliki riwayat keturunan kanker dan ingin mengetahui risiko dari perkembangan

kanker tersebut dan cara untuk mengurangi risiko.

 Mereka yang mengalami gangguan perkembangan seksual sekunder.

Pada konseling genetik, konselor menanyakan individu atau pasangan beberapa pertanyaan tentang

riwayat keluarga dan riwayat medis. Ia juga menjelaskan pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat

mengidentifikasi beberapa permasalahan ( prenatal atau pemeriksaan darah). Konselor menjelaskan

bagaimana proses terjadinya kelainan tersebut, ia juga membicarakan tentang risiko penurunan kondisi

tersebut pada anak. Pemeriksaan fisik oleh medical genetic menjadi bagian dari kegiatan konseling

genetic. Ahli genetik ini bisa menyarankan beberapa tes untuk membantu dalam menegakkan diagnosis.

1. C. PROSES KONSELING GENETIKA

Selama konsultasi :

Riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk memberikan informasi tentang kesehatan anggota

keluarga, membuat diagnosis dari kondisi genetic, atau dipastikan pada saat kehamilan, setelah

persalinan, masa anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah itu. Diagnosis dibuat, berdasarkan

dari hasil pemerriksaan biokimia atau genetic. Diagnosis yang dibuat ini bisa juga berarti bahwa

anggota keluarga yang lain juga bisa mengalami resiko yang sama.

Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukab oleh seorang konselor dalam melakukan konseling terhadap

kelurga yang bermasalah :

1. Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak berikutnya, yang akan

terpengaruh oleh kondisi. Bagaimanapun mereka harus diyakinkan untuk mengikuti konseling

genetic dalam menemukan keadaan-keadaan yang sepertinya tidak terjadi dalam keluarga

mereka.

2. Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada individu atau keluarga dalam

suasana yang mendukung. Informasi verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan untuk
 membantu mereka dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin muncul dari diagnosis yang

telah dibuat tentang kondisi genetik.

3. Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan pilihan-pilihan lainnya untuk

memastikan bahwa keputusan yang dibuat tersebut berdasarkan data dasar.

Beberapa kondisi genetik dapat dibuat sebelum bayi lahir:

- Jika kondisi genetik ini diidentifikasi melalui diagnosis prenatal, konseling genetik menjadi

sarana yang menyediakan informasi langsung dan dengan demikian keputusan dapat dibuat sehubungan

dengan kelanjutan kehamilan.

- Pada mereka yang telah terpapar zat teratogenik (kimia, obat-obatan, radiasi, medikasi atau

gen lingkungan lainnya yang dapat menimbulkan cacat lahir). Konseling genetic memberikan

kesempatan untuk memperoleh informasi dan dukungan.

1. Mendiskusikan dan menyusun pemeriksaan genetik pada mereka yang karir, yang diprediksikan

dan mereka yang belum memperlihatkan gejala.

1. D. KONSELOR GENETIKA

Yang memberikan konseling genetic :

Konseling genetik diberikan oleh tim profesional multidisiplin yang termasuk di dalamnya :

1. ahli genetik klinik dan spesialis medis lainnya dengan keahlian dalam hal-hal yang berkaitan

dengan genetic di bidang mereka seperti : ahli onkologi dan ahli saraf.

2. Konselor genetic yaitu mereka yang telah menyelesaikan pendidikan kesehatan professional

dengan pelatihan khusus dan diberi sertifikat oleh HGSA (Human Genetic Sosiety Australia).

3. Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap genetic, bekerja sangat dekat dengan klinik

genetik, konselor genetik dan kelompok-kelompok yang mendukungnya.

Ada beberapa alasan kenapa konseling genetik diperlukan :

1. Bila ada suatu kondisi dalam keluarga dan individu yang bersangkutan yang mana mereka atau

anak mereka akan mengalami perkembangan kondisi.

2. Sebelum anak mengalami masalah serius dalam pertumbuhan, perkembangan atau kesehatan.

3. Satu atau lebih anggota keluarga (hubungan darah yang tidak berhubungan dengan perkawinan).

Memiliki cirri-ciri yang tidak biasa, atau masalah kesehatan yang serius.

4. Wanita yang berada pada usia pertengahan 30 atau lebih dan yang merencanakan kehamilan atau

mereka yang telah siap untuk hamil.

 5. Saat suatu pasangan memiliki hubungan darah.

6. Individu atau pasangan mereka berhubungan dengan kondisi ini dan akan menrunkan pada

keturunannya.

7. Ketika abnormalitas fetus sudah terdeteksi selama kehamilan.

8. Jika terpapar dengan lingkungan yang bisa menyebabkan cacat lahir seperti : obat-obatan, kimia,

medikasi, radiasi.

Beberapa hal penting yang khususnya disampaikan oleh konseling genetic jika disertai oleh factor-faktor

resiko yang diterapkan pada anda:

1. Sebuah skrining tes kehamilan standar, seperti tes Alpha Fetoprotein, yang mendapatkan hasil

yang tidak normal.

2. Hasil amniosentesis yang tidak diharapkan (seperti kelainan kromosom dalam kehamilan)

3. Orang tua/ keluarga dekat yang mewarisi penyakit atau cacat lahir.

4. Orang tua yang memiliki anak dengan cacat lahir atau gangguan genetic.

5. Ibu yang mengalami 2 atau lebih keguguran atau bayi lahir mati.

6. Ibu yang berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan.

7. Kesempatan memiliki anak dengan Down Syndrome meningkat pada ibu dengan usia: Seorang

wanita mengalami 1 dari 350 kehamilan anak dengan Down Syndrome pada usia 35 tahun, 1

dalam 110 kehamilan pada usia 40 tahun, dan 1 dalam 30 pada kehamilan dengan usia 45 tahun.

8. Anda yang berhubungan dengan kelainan genetic frekuensi kejadian dalam etnik tertentu atau

kelompok ras. Contoh, pasangan keturunan Africa mempunyai resikoo tinggi memiliki anak dengan

anemia bulan sabit; pasangan dari Eropa Jewish (Ashekenazi) bagian timur atau tengah, Cajun, or

keturunan Irlandia memungkinkan sebagai carrier penyakit Tai-Sachs; dan pasangan Italia,

Yunani, atau keturunan Timur Tengah dapat membawa gen Thalasemia, gangguan sel darah

merah.

Setelah Konseling:

Genetik konselor dapat membantu anda memahami masalah anda dan memberikan anjuran-anjuran

langsung kepada anda, anda beserta keluarga akan memutuskan apa yang akan dilakukan selanjutnya.

Jika anda telah mendapatkan informasi tentang konsepsi bahwa anda atau pasangan berisiko tinggi

untuk memiliki anak dengan kecacatan yang parah/ fatal pilihan anda adalah:

1. Diagnosis preimplantasi ; saat sel telur telah dibuahi dalam uterus dilakukan tes untuk menilai

kecacatan pada fase blastosis dan hanya blastosis yang tidak terpengaruh yang ditanamkan di

uterus untuk menghasilkan kehamilan.

2. Menggunakan donor sperma atau donor sel telur

 3. Adopsi

Jika anda mendapatkan diagnosis kecacatan yang fatal setelah konsepsi berikut ini adalah piilihan-

pilihan yang dapat anda lakukan:

1. Menyiapkan diri untuk menghadapi tantangan saat anda memiliki bayi.

2. Pembedahan pada fetal untuk memperbaiki kecacatan sebelum dilahirkan. (Pembedahan ini hanya

dapat digunakan untuk mengatasi beberapa kecacatan, seperti : spina bifida, atau hernia

diafragma congenital).

3. Mengakhiri kehamilan.

KESIMPULAN

Konseling genetik melibatkan interaksi antara dokter, keluarga, dan konselor genetic. Merupakan

tanggung jawab dokter untuk menggunakan pelayanan konsultan genetika dalam menarik minat pasien.

Semua pilihan yang dibuat sebaiknya tidak menghakimi dan tidak membujuk. Pasangan suami istri

kemudian diminta untuk memutuskan tindakan yang sesuai dengan kebutuhan mereka. Bila keputusan

yang dibuat tepat, maka harus didukung oleh dokter dan konsultan genetik. Jarang sekali pasien

membuat keputusan yang tidak realistik. Keputusan yang dibuat mungkin saja berdasarkan

kepercayaan, agama atau mistik, naif atau bentuk dari gangguan kepribadian. Dokter harus

menggunakan setiap usaha untuk menjelaskan kepada pasien kadang dibutuhkan anggota keluarga

lainnya atau tokoh agama.

Konseling Genetik
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah
manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam
keluarga.1 Prinsip dasar dari konseling genetik adalah seorang konselor hendaknya
memberikan informasi kepada pasien yang mendatanginya, bukanlah nasehat. Secara
universal telah disepakati bahwa konseling genetik sifatnya jangan memaksa dan tidak
mengarahkan pasien terhadap tindakan khusus tertentu. Selain itu, konselor genetika
hendaknya dapat melakukan pendekatan yang sifatnya bukan mengajukan pendapat.2Tujuan
dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang
memiliki risiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini
melibatkan upaya konselor dalam membantu sebuah keluarga untuk:

 Memahami fakta medis, termasuk diagnosis.

 Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan dan risiko
terjadinya penyakit berulang pada keluarga.
 Memahami pilihan-pilihan dalam mangangani penyakit.

Umumnya, seseorang pergi ke seorang konselor genetik sebelum atau selama masa
kehamilan untuk mendiskusikan kemungkinan faktor-faktor yang dapat meningkatkan
peluang memiliki anak dengan kelainan. Konseling genetik diberikan kepada orang tua yang
sebelumnya (mungkin) memiliki anak dengan kelainan genetik, salah satu orang tua
(mungkin) memiliki kelainan genetik, dan pasien yang keluarganya (mungkin) memiliki
kelainan genetik. Berikut adalah hal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik, yakni:3

· Reaching accurate diagnosis

Hal-hal yang dilakukan adalah mencari tahu tentang sejarah keluarga pasien. Hal tersebut berguna
untukuntuk menegakkan diagnosis. Kemudian, melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan yang
dilakukan berguna untuk mencari tahu adanya penyakit lainnya pada pasien. Selain itu, pemeriksaan
lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan radiologi, dan analisis DNA. Analisis DNA digunakan
untuk memastikan penyakit yang diderita pasien merupakan kelainan genetik.

· Estimation of recurrence risk

Hal yang dilakukan meliputi pembuatan pedigree dan menerapkan perhitungan risiko terjadinya
penyakit. Pembuatan pedigree berguna untuk mengetahui tentang kelainan genetik lain yang pernah
diderita keluarga pasien. Selain itu, dengan adanya pedigree, dapat dilihat pula apakah adanya
kemungkinan pernikahan saudara.

· Genetic counseling

Pada konseling genetik, konselor memberikan alternatif-alternatif yang dapat diambil oleh keluarga
pasien untuk menghindari terulangnya kasus yang sama. Selain itu, konselor juga melakukan kalkulasi
risiko.

· Desicion making

Konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada keluarga pasien, sehingga harus menghormati
semua keputusan yang akan diambilnya.
Dalam memastikan diagnosis, tes genetik yang dapat dilakukan adalah:4

 Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang membawa satu salinan
mutasi gen untuk suatu penyakit resesif tertentu. Cara yang dilakukan pada tes ini adalah dengan analisis
langsung dari gen, gen yang telah diekstrasi dari sel darah akan diuji untuk melihat adanya mutasi. Jenis
tes ini ditawarkan kepada seseorang yang memiliki sejarah keluarga dengan kelainan genetik.
 Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi risiko
memiliki anak dengan kelainan genetik. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi perubahan genetik pada
embrio yang dibuat dengan fertilisasi in vitro.
 Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen atau kromosom pada
janin. Tes ini ditawarkan selama kehamilan jika ada peningkatan risiko bayi yang akan dilahirkan memiliki
kelainan genetik.
 Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya setelah kelahiran anak untuk mengidentifikasi
gangguan genetik yang dapat diobati sedini mungkin.
 Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang digunakan untuk mengidentifikasi atau mengkonfirmasi
diagnosis suatu penyakit berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala. Selain itu berguna untuk memprediksi
perjalanan penyakit dan penentuan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat dilakukan sebelum kelahiran atau
selama pasien hidup.
 Predictive Testing: tes untuk menentukan kemungkinan bahwa seseorang yang sehat dengan
memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu atau tidak, mungkin akan menderita penyakit tersebut.

Adapula pilihan yang dapat diberikan oleh seorang konselor genetika kepada keluarga pasien
yang memiliki risiko anaknya mengalami kelainan genetik jika ingin menambah keturunan,
yakni:

 Menerima risiko yang akan terjadi dan tetap mengandung anaknya.

 Melakukan prenatal diagnosis.
 Melakukan preimplantasi diagnosis.
 Mendapatkan anak melalui gamete donation.
 Mengadopsi anak.

Oleh karena itu, untuk menghindari terjadinya hal yang tidak diinginkan, ada baiknya
pasangan yang belum menikah untuk melakukan pemeriksaan pranikah. Pemeriksaan tersebut
berguna untuk mengetahui kondisi pasangan serta proyeksi masa depan pernikahan, terutama
berkaitan dengan genetika.5