Abstrak

Tes genetik prediktif pada anak di bawah umur harus dipertimbangkan ketika intervensi
klinis tersedia. Anak-anak yang membawa varian patogen untuk aritmia atau kardiomiopati yang
mewarisi memerlukan skrining jantung yang teratur dan akan mendapatkan obat dan diberitahu
untuk memodifikasi aktivitas fisik. Genetika medis dan grafik kardiologi pediatric ditinjau untuk
mengidentifikasi faktor-faktor yang terkait dengan pengambilan tes genetic dan evaluasi jantung
untuk anak-anak yang beresiko untuk sindrom QT panjang, kardiomiopati hipertrofik, atau
kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik. Data yang dikumpulkan termasuk diagnosis genetik,
gejala klinis pada orang tua carrier, jumlah anak di bawah 18 tahun, usia anak, riwayat keluarga
dengan serangan jantung mendadak atau kematian, pengambilan evaluasi jantung dan jika
dievaluasi, fenotip untuk setiap anak. Mengidentifikasi 97 anak-anak beresiko dari 58 keluarga
yang ditemukan membawa varian patogen. Enam puluh enam persen keluarga melakukan tes
genetik dan 73% menjalani skrining jantung ketika direkomendasikan. Penurunan pengujian
genetik prediktif secara signifikan terkait dengan rekomendasi spesialis genetik (p <0,001) dan
memiliki ayah carrier asimptomatik (p = 0,006). Jantung dievaluasi secara signifikan terkait
dengan pengambilan pengujian genetik (p = 0,007). Studi ini memberikan pemahaman yang lebih
besar tentang faktor-faktor yang terkait dengan pengambilan tes genetik dan evaluasi jantung pada
anak-anak beresiko aritmia atau kardiomiopati yang diturunkan. Ini juga mengidentifikasi
kebutuhan untuk mengedukasi keluarga tentang pentingnya evaluasi jantung bahkan tanpa adanya
pengujian genetik.

Kata kunci

Genetictesting. Anak-anak. Prediktif. Sindrom jangka panjang. Hipertensi kardiomiopati

hipertrofi. Ar itmogenik kardiomiopati kanan.
Pendahuluan

Anggota keluarga dari individu yang membawa varian patogenik untuk aritmia atau
kardiomiopati yang diturunkan memiliki resiko penyakit jantung serta henti jantung yang
meningkat. Ini termasuk kondisi seperti Long QT Syndrome (LQTS), kardiomiopati hipertrofi
(HCM) dan kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik (ARVC). Pengujian genetika kaskade telah
direkomendasikan oleh berbagai badan profesional dalam upaya mengidentifikasi dan memantau
individu yang beresiko dan dalam beberapa situasi menerapkan modifikasi gaya hidup
(Ackermanetal. 2011; Charronetal. 2010; Gollob et al. 2011).

Meskipun penetrasi tidak lengkap dan usia onset bervariasi untuk ketiga kondisi, masing-
masing dapat hadir selama masa kanak-kanak atau remaja. Meskipun demikian, rekomendasi
mengenai pengujian genetik prediktif pada anak di bawah umur masih kurang. Pedoman oleh
American Society of Human Genetics menunjukkan bahwa pengujian genetik prediktif mungkin
sesuai di bawah umur untuk kondisi dimana intervensi klinis tersedia (Botkin et al. 2015). Di Eropa
Kardiologi berkaitan dengan prediktif untuk direkomendasi pemeriksaan kardiomiopati untuk
anak-anak antara 10 dan 12 tahun (Charron et al. 2010). Pernyataan konsensus Heart Rhythm
Society dan European Heart Rhythm Society merekomendasikan untuk menawarkan pengujian
genetika sejak bayi untuk anak-anak yang memiliki resiko mewarisi aritmia dan pengawasan
jantung selama masa kanak-kanak untuk kondisi jantung bawaan lainnya (Ackerman et al. 2011).

Terdapat dua studi yang secara khusus menilai pengambilan tes genetik prediktif untuk
anak-anak yang beresiko mewarisi aritmia atau kardiomiopati. Christiaans et al. (2008)
menemukan bahwa sekitar 56% anak-anak antara usia 10 dan 18 tahun dengan kerabat dekat
ditemukan membawa varian patogen untuk HCM pada tes genetic. Tidak terdapat karakteristik
spesifik pada keluarga yang terkait dengan pengambilan tes genetik prediktif. Dalam studi
kualitatif, Ormondroyd et al. (2014) menemukan bahwa lima dari sembilan carrier varian patogen
untuk LQTS atau HCM melaporkan telah menguji anak-anak mereka. Orang tua dijelaskan
termotivasi untuk menguji anak-anak mereka untuk memastikan keterlibatan aktivitas fisik yang
tepat dan memahami kapan mereka harus menyelidiki lebih lanjut gejala klinis. Keempat orang
tua yang memilih untuk tidak menguji anak-anak mereka menimbulkan kekhawatiran terkait
ketakutan melindungi anak-anak mereka secara berlebihan, masalah asuransi dan psikologis, dan
kemungkinan dampak buruk pada pernikahan. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menguji
faktor-faktor yang terkait dengan pengambilan tes genetik dan evaluasi jantung untuk anak-anak
yang diketahui memiliki hubungan genetik untuk LQTS, HCM atau ARVC.

Metode

Layanan Klinis

Pada Provinsi Alberta, konseling terkait genetik diperlukan sebelum menjalani pengujian
genetik untuk LQTS, HCM, atau ARVC. Keluarga berkonsultasi dengan konselor genetik atau
ahli genetika klinis, dan melakukan tes genetik secara terbuka melalui Program Layanan
Laboratorium Genetik dari Layanan Kesehatan Alberta. Dua kelompok genetika medis utama di
Alberta mengajukan pengujian genetik serta evaluasi jantung untuk anak-anak yang beresiko
terkena LQTS tanpa memandang usia. Berkenaan dengan pengujian genetik prediktif untuk anak-
anak yang beresiko untuk HCM atau ARVC, satu kelompok genetika medis menawarkan
pengujian genetik dan evaluasi jantung untuk anak-anak beresiko di atas 10 tahun sesuai dengan
pedoman ESC. Kelompok genetika medis lainnya menawarkan pengujian genetik dan evaluasi
jantung tanpa memandang usia. Di Alberta, evaluasi jantung anak dilakukan melalui kardiologi
anak di Rumah Sakit Anak Stollery di Edmonton, Rumah Sakit Anak Alberta di Calgary, atau
klinik kardiologi anak pribadi di Calgary.

Pengumpulan data

Kelayakan etik diperoleh dari Universitas Alberta dan Universitas Calgary. Data yang
digunakan didapatkan dari layanan laboratorium genetik pada orang dewasa (> 21 tahun) yang
ditemukan memiliki variasi genetik untuk LQTS, HCM atau ARVC periode 1 Januari 2005 sampai
31 Desember 2014. Bagan Genetika Klinik Medis di Rumah Sakit Universitas Alberta dan Rumah
Sakit Anak-anak Alberta ditinjau minimal dari 1 tahun setelah diagnosis genetik untuk
mengidentifikasi individu dengan anak-anak beresiko (<18 tahun) pada saat pengungkapan data.

Data yang dikumpulkan dari grafik genetika medis untuk setiap keluarga termasuk
diagnosis genetik, adanya gejala klinis untuk orang tua carrier, jumlah anak di bawah 18 tahun,
nama lengkap anak-anak dan tanggal lahir, riwayat keluarga henti jantung mendadak atau
kematian, pengambilan tes genetik dan hasil pengujian untuk setiap anak.

Jika terdapat anak yang beresiko selanjutnya akan dirujuk silang dengan dua departemen
kardiologi pediatrik rumah sakit dan satu klinik kardiologi pediatrik swasta di provinsi tersebut
untuk mengidentifikasi anak-anak mana yang telah menjalani evaluasi jantung yang terkait dengan
kardiak diagnosis keluarga terkait. Fotipe untuk setiap anak dicatat berdasarkan review dari bagan
kardiologi pediatrik. Fotipe positif ditentukan dengan adanya temuan elektrofisiologis diagnostik
dengan atau tanpa gejala klinis. Anak-anak yang diidentifikasi sebagai saudara dalam keluarga
dikeluarkan.

Analisis data

Statistik deskriptif yang sesuai dihitung. Diagnosis dikategorikan sebagai aritmia (LQTS)
atau kardiomiopati (HCM atau ARVC) untuk analisis statistik. Wald’schisquare test, Fisher’s
exact test, and logistic regression digunakan untuk menilai signifikansi asosiasi. Perangkat Lunak
Statistik Stata: 13 (College Station, TX: StataCorp LP) digunakan untuk analisis statistik.

Hasil

Secara total, 216 orang dewasa ditemukan membawa varian patogen untuk LQTS, HCM,
atau ARVC antara 1 Januari 2005 sampai 31 Desember 2014. Keluarga dikeluarkan jika mereka
tidak memiliki anak dibawah usia 18 tahun pada saat muncul hasil genetik mereka (n = 106),
mereka membawa sindrom. varian pendiri (n = 44), atau jika grafik genetik medis tidak dapat
ditemukan (n = 7). Setelah meninjau grafik genetika medis, 97 anak beresiko (<18 tahun)
diidentifikasi dari 58 keluarga. Secara keseluruhan, prediktif dilakukan untuk anak-anak di 66%
(38/58) keluarga setelah hasil orangtua diketahui. Dari 58 keluarga, semua anak dinyatakan negatif
di 9 keluarga (16%), setidaknya satu anak dinyatakan positif di 29 keluarga (50%), dan 20 keluarga
belum mengajukan tes genetik (34%). Karakteristik keluarga dijelaskan pada Tabel 1. Ringkasan
pengujian genetik dan evaluasi jantung ditunjukkan pada Gambar. 1.
Uptake pengujian genetik

Seperti dijelaskan sebelumnya, salah satu kelompok genetika medis merekomendasikan

menunda pengujian genetik untuk anak-anak yang beresiko HCM atau ARVC sampai usia >10
tahun. Tujuh dari 20 keluarga yang tidak menguji anak-anak mereka melakukannya atas
rekomendasi spesialis genetik berdasarkan usia anak mereka. Pertimbangan keluarga dengan
patogen genetik untuk ARVC pada 4 anak; 2 di bawah 10 tahun dan 2 di atas 10 tahun. Keluarga
meminta pengujian hanya untuk dua anak yang lebih besar. Rekomendasi dari spesialis genetic
secara signifikan terkait dengan uptake pengujian genetik (p <0,001). Karena itu adalah 100%
prediktif untuk tidak melakukan tes, maka keluarga ini tidak dapat menguji setiap anak mereka
yang merekomendasikan anak dengan genetic spesial dikeluarkan dari analisis lebih lanjut.

Interaksi yang signifikan diidentifikasi antara jenis kelamin dari orang tua carrier dan
gejala klinis untuk orang tua carrier sehubungan dengan pengambilan tes genetik (p = 0,035).
Keluarga dengan ayah carrier asimtomatik secara signifikan lebih kecil kemungkinannya untuk
menjalani tes genetik dibandingkan dengan ibu carrier asimptomatik (30% vs 92%) dalam sampel
sampel dari 51 keluarga (OR = 0,04CI [0,0008,0,57], p = 0,006) (Gbr.2). Hubungan yang sama
antara pengujian genetik dan jenis kelamin dari orang tua yang tidak diobservasi ketika gejala
hadir pada orangtua carrier (83% vs 81%) (OR = 1,15, CI [0,11, 16,24], p = 1,00).

Riwayat dari keluarga perdarahan jantung atau kematian (SCA /SCD) tidak secara
signifikan terkait dengan penggunaan tes genetik terlepas dari hubungan individu yang terkena
(Tabel 2). Diagnosis usia anak tertua, jumlah anak, diagnosis yang dimulai pada saudara kandung
dan tahun pengujian juga tidak terkait dengan penggunaan pengujian untuk anak-anak.
Uptake evaluasi jantung

Perlunya evaluasi jantung dibahas dengan 29 keluarga berdasarkan setidaknya satu dari
anak-anak yang diidentifikasi untuk membawa varian patogen familial. Rujukan jantung
direkomendasikan untuk 13 keluarga tambahan berdasarkan hasil genetik orang tua dan usia anak.
Tujuh keluarga yang tersisa memiliki anak kecil (<10 tahun) dan dinasihati bahwa anak harus
dirujuk untuk evaluasi jantung ketika mereka lebih dewasa. Secara total, ketika evaluasi jantung
direkomendasikan, anak-anak di 73% (30/41) dari keluarga terlihat di salah satu klinik kardiologi
pediatrik di Alberta. Keluarga secara signifikan lebih cenderung menjalani evaluasi jantung jika
mereka telah melakukan tes genetik (OR = 8,75, CI [1,46, 55,48], p = 0,007). Delapan puluh enam
persen (25/29) keluarga telah terlihat dalam kardiologi pediatrik ketika varian patogen
diidentifikasi untuk setidaknya satu anak dibandingkan dengan 42% (5/12) keluarga ketika tes
prediktif genetik tidak dilakukan. Faktor lain yang terkait dengan pengambilan evaluasi jantung
(Tabel 3). Dari 41 anak-anak beresiko yang dinilai melalui kardiologi pediatrik, 54% (n = 22)
adalah yang ditemukan untuk menjadi depepotipe positif dan dua ditemukan memiliki temuan
garis batas. Temuan elektrofisiologis dengan atau tanpa gejala klinis secara signifikan lebih umum
pada anak-anak beresiko untuk LQTS (73, n = 16/22) dibandingkan dengan anak-anak yang
beresiko untuk kardiomiopati (32%, n = 6/19) (p = 0,004).

Diskusi

Studi ini menilai dan memeriksa kardiovaskular untuk anak-anak dalam keluarga yang
diidentifikasi membawa varian patogen untuk LQTS, HCM atau ARVC. Secara keseluruhan, 66%
keluarga memilih untuk menguji anak-anak mereka dan 73% keluarga menjalani evaluasi jantung
ketika direkomendasikan.
Uptake percobaan genetik

Pengujian genetik prediktif untuk anak-anak dalam penelitian ini mungkin sedikit lebih
tinggi yang dilaporkan dalam penelitian yang telah dipublikasikan sebelumnya
(Christiaansetal.2008; Ormondroydetal.2014). Perbedaan ini mungkin sebagian terkait dengan dua
faktor: Pertama, orangtua carrier dalam penelitian ini telah melakukan pengujian sebelumnya dan
kedua, sampel meliputi aritmia dan kardiomiopati yang diturunkan.

Prediksi genetika untuk menentukan kondisi genetika lain tidak umum selama masa kanak-
kanak dan oleh karena itu data yang terbatas tersedia untuk perbandingan. Kanker yang ada seperti
familial adenomatous polyposis (FAP), von Hippel-Lindau, neurofibromatosistype2 (NF2) dan Li-
Fraumeni syndrome akan muncul selama masa remaja, dan karena itu pengujian genetik prediktif
dapat dipertimbangkan. Evans et al. (1997) mengevaluasi pengambilan pengujian genetik untuk
masing-masing kondisi ini. Uptake pengujian genetik berkisar antara 33% (6/18) pada anak usia
5-9 tahun yang beresiko von Hippel-Lindau hingga 100% (14/14) pada anak usia 10-16 tahun yang
beresiko NF2. Dalam penelitian lain, penggunaan uji genetik prediktif pada anak di bawah umur
untuk sindrom Li-Fraumeni 79% (22/28) dilaporkan pada keluarga (Alderfer et al. 2015).
Pengujian genetik untuk kedua sindrom kanker yang diturunkan dan kondisi jantung yang
diturunkan memberikan klarifikasi mengenai siapa yang harus menjalani skrining. Kondisi
berbeda sehubungan dengan metode penetrasi dan penyaringan yang dapat mempengaruhi
motivasi keluarga untuk melakukan tes.

Rekomendasi spesialis genetik

Rekomendasi dari spesialis genetik berpengaruh pada uptake tes genetik untuk anak-anak.
Tujuh dari 20 keluarga yang tidak menguji anak-anak mereka melakukannya atas rekomendasi
spesialis genetik. Dalam sebuah studi oleh Khouzam et al. (2015), 60% individu dengan atau resiko
terhadap HCM melaporkan bahwa mereka memilih untuk melakukan tes genetik atas rekomendasi
penyedia layanan kesehatan. Demikian pula, Levine et al. (2010) menemukan bahwa pengujian
genetik berkorelasi positif dengan rekomendasi penyedia layanan kesehatan di antara kelompok
keluarga yang beresiko untuk FAP. Hal ini menunjukan bahwa pentingnya guidline untuk
mengatur langkah selanjutnya yang harus dilakukan.
 Pedoman ESC merekomendasikan tes genetik untuk kardiomiopati dilakukan sampai usia
dimana evaluasi jantung direkomendasikan (> 10 tahun) (Charron et al. 2010). Hal ini
memungkinkan anak untuk berpotensi mengambil bagian dalam proses pengambilan keputusan
(Heinetal.2015). Namun, ada ketidakpastian mengenai kemampuan anak 10 tahun untuk
memahami potensi bahaya seperti asuransi dan diskriminasi pekerjaan. Anak mungkin lebih
menekankan pada bahaya yang terkait dengan pengambilan darah. Selain itu, dapat menentang
tantangan untuk menerapkan modifikasi gaya hidup seperti pembatasan aktivitas fisik setelah usia
10 tahun di mana titik identifikasi diri anak dan banyak dari hubungan sosialnya berpotensi
terbentuk di sekitar kegiatan ini. Sebaliknya, anak-anak yang didiagnosis pada usia yang lebih
muda mungkin dibatasi dari olahraga kompetitif berdasarkan pada diagnosis genetik mereka dan
kemudian tetap melalui masa kanak-kanak dan remaja. Secara keseluruhan, keputusan ini
dikeluarkan untuk menguji anak-anak dari keluarga khusus dan diskusi mendalam tentang diskusi
dengan spesialis. Penelitian lebih lanjut tentang dampak tes genetik terkait perbedaan waktu untuk
menjalani masa remaja yang akan membantu selama proses pengambilan keputusan.

Jenis kelamin orangtua carrier pada gejala yang tidak muncul

Keluarga dengan ayah carrier lebih kecil kemungkinannya untuk mengikuti tes genetik
untuk anak-anak mereka dibandingkan dengan keluarga dengan ibu carrier asimptomatik (30% vs
92%). Wanita yang dilaporkan berdasarkan informasi genetik berdasarkan resiko dibandingkan
dengan laki-laki (Taylor 2011). Status perkawinan mungkin merupakan faktor penting; Namun,
informasi ini tidak tersedia dari grafik genetika medis. Dalam studi kualitatif oleh Geelen et al.
(2011), jenis kelamin orang tua carrier tidak dilaporkan sebagai faktor yang signifikan dalam
pengambilan sampel anak-anak yang diuji; Namun, penelitian tersebut berpendapat bahwa
orangtua carrier yang mengambil keputusan dan tidak dipengaruhi oleh orang lain. Christiaans et
al. (2008) tidak menemukan hubungan antara penggunaan pengujian kaskade dan jenis kelamin
dari kerabat; Namun, kerabat itu akan bergejala.

Sejarah keluarga terkait sudden cardiac arrest/death

Penelitian kualitatif telah menyarankan bahwa riwayat keluarga SCA/SCD adalah

motivator untuk individu dalam mengejar tes bioteknologi dan evaluasi kardiase (Manuel and
Brunger 2014; van der Werf et al. 2014)]. Studi ini tidak menemukan hubungan yang signifikan
antara riwayat keluarga SCA/SCD dan uptake tes genetik, terlepas dari hubungan dengan kerabat.
Hasil ini konsisten dengan temuan Christiaans et al. (2008) dalam kaitannya dengan pengujian
genetik kaskade.

Uptake skrining jantung

Pada penelitian ini ditemukan, sekitar 27% keluarga dengan setidaknya satu anak yang
memenuhi kriteria untuk LQTS, HCM or ARVC di Albertahad tidak menjalani evaluasi jantung
ketika direkomendasikan. Hal ini mengkhawatirkan karena anak-anak berada pada peningkatan
resiko kejadian jantung termasuk SCA/SCD. Tujuh puluh tiga persen anak-anak dievaluasi untuk
LQTS dan 32% untuk HCM atau ARVC adalah fenotipe positif. Hal ini menekankan bahwa
walaupun kondisi memiliki penetrasi yang tidak jelas pada masa kanak-kanak, pemeriksaan
kardiak adalah hal yang penting. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengembangkan strategi
untuk meningkatkan kemampuan pasien dengan evaluasi kardiak.

Keterbatasan Studi

Penelitian ini mungkin bias karena sampel terdiri dari keluarga dimana orang tua memilih
untuk melakukan tes genetik sebelumnya. Oleh karena itu, tidak mewakili pengambilan tes genetik
prediktif di semua keluarga. Keterbatasan tambahan termasuk fakta bahwa data tidak tersedia
untuk semua variabel demografis yang berpotensi signifikan (yaitu usia orang tua, pendidikan dan
status sosial ekonomi), ukuran sampel kecil, dan tindak lanjut terbatas pada beberapa keluarga
sampai satu tahun setelah pengungkapan hasil-hasil orangtua. keluarga mungkin melakukan
pengujian genetik awal serta skrining jantung di kemudian hari, terutama di keluarga dengan anak
kecil. Ada juga kemungkinan bahwa beberapa keluarga mungkin telah pindah dari provinsi dan
mencari tes genetik serta skrining jantung melalui institusi lain. Akhirnya, nama tidak tersedia
untuk semua anak beresiko yang membatasi kemampuan untuk menilai penyerapan mereka
terhadap evaluasi jantung.
Kesimpulan

Studi ini menilai faktor-faktor yang terkait dengan pengambilan tes genetik prediktif dan
evaluasi jantung untuk anak-anak yang beresiko untuk LQTS, HCM, atau ARVC. Penentuan
prediktif genetika menguji secara signifikan terkait dengan rekomendasi spesialis genetika dan
tidak adanya gejala pada ayah carrier. Studi ini juga menemukan bahwa evaluasi jantung dikaitkan
dengan pengambilan tes genetik. Studi ini menyoroti dampak pedoman profesional yang tidak
konsisten dan kebutuhan untuk mendidik keluarga tentang pentingnya evaluasi jantung bahkan
tanpa adanya pengujian genetik.
 Analisis PICO
Analisis PICO merupakan suatu metode yang digunakan untuk menelaah suatu informasi
klinis dari penelitian ilmiah dalam sebuah jurnal. PICO merupakan akronim dari 4 kata, antara lain
P (Patient, Population, Problem), I (Intervention, Prognostic, Factor, Exposure), C (Comparison,
Control), dan O (Outcome). Metode ini dapat membantu kita untuk menentukan apakah informasi
yang kita peroleh sudah memenuhi kriteria validitas dan relevansi dalam profesi kedokteran.
Berikut hasil telaah jurnal ini berdasarkan analisis PICO:

1. Patient, Population, Problem: adalah deskripsi dari karakteristik pasien atau masalah
kesehatan yang dialami pasien sehingga bukti yang dicari relevan dengan masalah pasien dan
dapat diterapkan.
Anggota keluarga dari individu yang membawa varian patogenik untuk aritmia atau
kardiomiopati yang diturunkan memiliki resiko penyakit jantung serta henti jantung yang
meningkat. Ini termasuk kondisi seperti Long QT Syndrome (LQTS), kardiomiopati hipertrofi
(HCM) dan kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik (ARVC). Pada penelitian lain
pedoman oleh American Society of Human Genetics menunjukkan bahwa pengujian genetik
prediktif mungkin sesuai di bawah umur untuk kondisi di mana intervensi klinis tersedia. Di
Eropa Kardiologi berkaitan dengan prediktif untuk direkomendasi pemeriksaan kardiomiopati
untuk anak-anak antara 10 dan 12 tahun. Data yang dikumpulkan termasuk diagnosis genetik,
gejala klinis pada orang tua carrier, jumlah anak di bawah 18 tahun, usia anak, riwayat
keluarga dengan serangan jantung mendadak atau kematian, pengambilan evaluasi jantung
dan jika dievaluasi, fenotip untuk setiap anak.
2. Intervention, Prognostic, Factor, Exposure: merupakan intervensi spesifik yang ingin
diketahui manfaatnya, terkadang lebih sesuai disebut sebagai index, atau indicator.
Dalam penelitian ini, intervensi yang ingin diketahui untuk menguji faktor-faktor yang terkait
dengan pengambilan tes genetik dan evaluasi jantung untuk anak-anak yang diketahui
memiliki hubungan genetik untuk LQTS, HCM atau ARVC.
3. Comparison, Control: yaitu intervensi alternatif untuk dibandingkan dengan intervensi yang
diberikan sehingga membantu proses penarikan kesimpulan.
Penelitian ini membahas tentang faktor-faktor yang berkemungkinan dapat menjadi penyebab
terjadinya aritmia atau cardiomiopaty.
4. Outcome : berupa hasil klinis yang diharapkan dari intervensi yang diberikan.
 Dalam penelitian ini diharapkan dapat mengetahui secara dini resiko generasi selanjutnya
mewarisi aritmia atau kardiomiopati.

Critical Appraisal

Judul jurnal: Uptake of Predictive Genetic Testing and Cardiac Evaluation for Children at Risk
for an Inherited Arrhythmia or Cardiomyopathy

Penulis: Susan Christian, Joseph Atallah, Robin Clegg, Michael Giuffre, Cathleen Huculak, Tara
Dzwiniel, Jillian Parboosingh, Sherryl Taylor and Martin Somerville.

Tahun: 2017

A. Apakah studi ini valid?

1. Apakah ada sampel Ya (√)
pasien lain yang Kriteria penelitian meliputi usia anak yang
memadai dengan menunjukan usia populasi yang sesuai dengan
kasus sama sesuai literatur yang dicantumkan dalam referensi
dengan perjalanan penelitian. Basis data Layanan Laboratorium
penyakit? Genetik diminta untuk membuat daftar orang dewasa
(> 21 tahun) yang ditemukan memiliki variasi
genetik untuk LQTS, HCM atau ARVC antara 1
Januari 2005 sampai 31 Desember 2014.
2. Apakah follow-up Tidak (X)
cukup panjang dan Studi ini merupakan penelitian cross sectional yang
lengkap? melakukan pengambilan data dalam satu waktu
dengan rentang waktu tertentu, sehingga follow-up
tidak dilakukan. Pengambilan data dilakukan dengan
anamnesis terkait karakteristik sosio-demografik dan
karakteristik dasar dari subjek penelitian dan melihat
dari rekam medis laboratorium.
3. Apakah kriteria yang Ya (√)
obyektif dan tidak Untuk memilih masing-masing partisipan penelitian,
bias digunakan? peneliti menggunakan teknik sampel random
sistematik. Perhitungan laboratorium dilakukan oleh
laboran ahli dan proses pengumpulan data diawasi
secara ketat oleh investigator.
4. Apakah ada Tidak (X)
adjustment terhadap Penelitian ini tidak terdapat penyamaan terhadap
faktor-faktor faktor-faktor yang yang dapat mempengaruhi
prognosis yan prognosis
penting?

B. Apa hasil studi ini?

1. Seberapa besar kemungkinan luaran kasus seperti ini dalam waktu tertentu?
Sangat besar, karena luaran kasus yang diperoleh dalam penelitian ini
merupakan kasus yang terjadi secara nyata dan tergolong sering di
masyarakat, dan hasilnya terbukti memiliki kesamaan dengan literatur yang
ada.
2. Seberapa akurat perkiraan kemungkinan ini terjadi?
Akurasi sekitar 50%, karena hasil dari penelitian diperoleh langsung dari
catatan perjalanan pasien yang memiliki hubungan genetik untuk LQTS,
HCM atau ARVC yang tercantum dalam rekam medis. Selain itu, penelitian
ini ditunjang oleh beberapa studi lainnya yang memberikan hasil serupa
seperti hasil pada penelitian ini.

C. Apakah hasil studi bisa di aplikasikan ke masyarakat?

Apakah pasien didalam studi sama Ya (√)
dengan pasien ditempat saya? Pasien dalam penelitian ini sama
dengan resiko diturunkannya ke
generasi selanjutnya pada anak-anak
 terkait potensi terjadinya aritmia atau
kardiomiopaty.
Apakah hasil studi bisa digunakan Ya (√)
untuk konseling pasien saya? penerapan hasil studi dapat
diaplikasikan secara umum di
Indonesia terkait edukasi pentingnya
menjaga pola hidup pada pasien yang
memiliki resiko terjadinya aritmia atau
cardiomiopaty.

Kesimpulan
Hasil atau rekomendasi adalah Valid Ya (√)
(form A)
Hasil bermanfaat secara klinis ( form B) Ya (√)
Hasil relevan dengan praktek nyata Ya (√)
(form C)

Daftar Pustaka

 Christian Susan, Joseph Atallah, Robin Clegg, Michael Giuffre and Cathleen Huculak.
Uptake of Predictive Genetic Testing and Cardiac Evaluation for Children at Risk for an
Inherited Arrhythmia or Cardiomyopathy. J Genet Counsel; 2017: 1-6.