BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Makhluk hidup, baik tumbuhan, hewan maupun manusia terdiri atas unit-unit kecil
yang disebut sel. Selama makhluk itu masih hidup banyak sekali proses atau
perubahan yang terjadi di dalam sel. Aktivitas yang terjadi dalam sel inilah yang
menunjang fungsi organ-organ dalam makhluk hidup itu dan dengan demikian juga
merupakan penunjang terlaksananya fungsi makhluk hidup itu sendiri. Fenomena
kehidupan yang ditandai oleh adanya pertumbuhan dan reproduksi serta hal-hal
yang berkaitan, merupakan ruang lingkup Biologi dan ilmu-ilmu yang relevan,
misalnya ilmu kedokteran atau kesehatan .

Di sisi lain Ilmu kimia adalah suatu ilmu tentang benda-benda serta proses
perubahannya yang ditinjau berdasarkan susunan dan sifat atom-atom atau molekul
yang membentuknya. Jadi Ilmu kimia menitikberatkan pembahasannya pada
hubungan antara struktur kimia benda-benda dengan fungsi dan reaksi-reaksinya
dengan benda lain.Interseksi sudut pandang ilmu kimia dengan biologi merupakan
disiplin ilmu yang meninjau organisme hidup serta proses yang terjadi di dalamnya
secara kimia. Disiplin ilmu tersebut yaitu Biokimia. Biokimia berasal dari kata bio
artinya organisme hidup, sedangkan kimia adalah satu cabang ilmu pengetahuan
yang mempelajari tentang perilaku dari bahan-bahan kimia. Ilmu Kimia juga
menitikberatkan terhadap komposisi bahan dan sifat-sifat yang berhubungan
dengan komposisi. Juga mengkonsentrasikan perbedaan interaksi senyawa satu
dengan senyawa lainnya dalam reaksi kimia untuk membentuk zat- zat baru (Brady
dan Humiston, 1986).

Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme hidup.
Biokimia mengatur semua organisme hidup dan proses hidup. Dengan mengontrol
arus informasi melalui sinyal biokimia dan aliran energi kimia melalui
metabolisme, proses biokimia menimbulkan fenomena yang tampaknya magis
kehidupan. Sebagian besar berkaitan biokimia dengan struktur dan fungsi
komponen seluler seperti protein, karbohidrat, lipid, asam nukleat, dan biomolekul
 lainnya meskipun semakin proses, bukan molekul individu fokus utama. Selama 40
tahun terakhir biokimia telah menjadi begitu sukses dalam menjelaskan proses
hidup yang sekarang hampir semua bidang ilmu kehidupan dari botani untuk obat
yang terlibat dalam penelitian biokimia. Hari ini fokus utama biokimia murni
adalah memahami bagaimana molekul biologis menimbulkan proses-proses yang
terjadi dalam sel-sel hidup yang pada gilirannya sangat berhubungan dengan studi
dan pemahaman seluruh organisme.

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang dan tujuan penulisan di atas maka rumusan

masalah yang akan dibahas dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Apasaja kasus kesehatan yang terkait metabolisme tubuh?

2. Bagaimana upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui penerapan aspek
Biokimia?
3. Apa saja contoh produk penerapan aspek Biokimia dalam kehidupan?

1.3 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Untuk mendeskripsikan kasus-kasus kesehatan yang terkait metabolism tubuh.

2. Untuk menjelaskan upaya pencegahan dan pengobatan penyakit melalui enerapan
aspek Biokimia.
3. Untuk mendeskripsikan contoh-contoh produk penerapan aspek Biokimia dalam
kehidupan.

1.4 Metode Penulisan

Dalam penulisan makalah ini metode penulisan yang digunakan adalah metode
kepustakaan, yaitu dalam pengumpulan data serta bahan-bahannya, penulis
mendapatkannya melalu berbagai referensi dari internet maupun buku.
BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Kasus Kesehatan Terkait Metabolisme Tubuh

Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti

berubah.Metabolisme adalah serangkaian reaksi kimia yang terjadi dalam hidup
organisme untuk mempertahankan hidup. Proses-proses ini memungkinkan
organisme untuk tumbuh dan berkembang biak, mempertahankan struktur mereka,
dan merespon lingkungan mereka. Biasanya, metabolisme menunjukan jumlah
energi yang dibakar setiap menit oleh tubuh. Metabolisme disebut juga reaksi
enzimatis, karena metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator
enzim.Dalam suatu reaksi kimia, terjadinya perubahan yang menyangkut struktur
molekul dari satu atau lebih zat. Perubahan dari suatu zat dengan sifat khusus
menjadi zat lain yang mempunyai sifat baru yang disertai dengan pelepasan atau
penyerapan energi.Oleh karena itu metabolisme juga merupakan suatu proses
dalam tubuh manusia untuk menjaga keseimbangan antara energi (kalori) dengan
komponen-komponen pembentuknya.

Metabolisme terdiri atas 2 proses, yaitu:

1) Anabolisme

Anabolisme adalah proses penyusunan energi kimia melalui sintesis senyawa-

senyawa organik. Dalam anabolisme terjadi reaksi yang merangkai senyawa
organik dari molekul-molekul sederhana menjadi molekul kompleks.

2) Katabolisme

Katabolisme adalah proses penguraian dan pembebasan energi dari senyawa-

senyawa organik melalui proses respirasi ataupun fermentasi. Dalam katabolisme
 terjadi reaksi penguraian senyawa kompleks menjadi molekul sederhana. Semua
reaksi yang terjadi dikatalis oleh enzim, baik reaksi yang sederhana maupun reaksi
yang rumit.

Kedua prose metabolisme diatas diperlukan oleh setiap organisme untuk dapat
bertahan hidup. Proses metabolisme ditentukan oleh suatu senyawa yang disebut
sebagai hormon, dan dipercepat (dikatalisis) oleh enzim. Pada senyawa organik,
penentu proses reaksi kimia disebut promoter dan penentu percepatan reaksi kimia
disebut katalis.

Ada berbagai jenis gangguan metabolisme, yaitu :

1. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

2. Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit

keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di

dalam jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari
penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari
ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia
ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim
apa yang tidak ditemukan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan
terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya
enzim yang hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk
membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi
makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari.
Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan
tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari
diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.

Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat,

yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut
seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk
mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
2. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang
lebih, bisa menyebabkan:
– hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
– tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
– linglung
– mual
– muntah
– nyeri perut
– kejang (kadang-kadang)
– koma.

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati,
menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian.
Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat,
gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang

menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh
terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen
untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui
analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang
normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam
buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan
sehari-hari. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan
infuse.Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus
makan makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati,
menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian.
Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat,
gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.
3. Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang timbul karena
adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan hormon insulin baik
absolute maupun relatif, dimana penyakit ini merupakan penyakit menahun yang
akan diderita seumur hidup.

Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang berasal dari bahan makanan yang
mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah (proses metabolisme). Untuk
memasukkan glukosa ke dalam sel dan diproses sehingga bias digunakan sebagai
energy dibutuhkan hormone insulin. Hormon insulin berfungsi: mengubah glukosa
menjadi glikogen, mengubah glikogen menjadi energi dan sebagai aktifator enzim
glikogen pada sintesa dalam glikogenesis. Beberapa hal yang menyebabkan
produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan pancreas kurang sejak lahir,
kerusakan pankreas, dan produksi yang berlebihan dari hormon-hormon yang
secara faali mempunyai sifat melawan insulin seperti tiroid dan kortison. Pada
penderita Diabetes Mellitus terjadi kekurangan hormone insulin,yang
menyebabkan terjadinya peningkatan kadar gula darah.

4. Galaktosemia

Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya

disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim
galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan.
Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi
terlahir tanpa enzim tersebut.

Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara
fisik, namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat
penurunan nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning
seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya
terhenti.

Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah
anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental. Banyak
 yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air
kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis,
dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak
adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh
diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya
dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya,
seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita dengan galaktosemia
dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya. Seorang
wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika kadar galaktosanya tinggi,
galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.
Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati
secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.

Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara

kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan
masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan
sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami. Namun untuk anak laki-
laki, mempunyai fungsi testicular normal.

5. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa

dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang
tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

6. Pentosuria
 Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya
ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan,
tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis
dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

7. Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)

Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan gangguan pencernaan

yang terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim lactose.baik primer yang
biasanya karena keturunan atau sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan
sering ditemukan pada anak-anak/ bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengah
orang dewasa menderita Intoleransi terhadap lactose. Orang dewasa keturunan
kulit hitam dan keturunan Asia kurang mampu menguraikan laktosa dibandingkan
keturunan eropa atau kulit putih lainnya. Mekanisme hilangnya enzim lactose
belum diketahui dengan jelas tetapi hal ini berkaitan dengan genetic.
Penanganannya adalah menghindari makanan yang mengandung laktosa.

1. Kelainan Metabolisme Lemak

1. Penyakit Gaucher

Penyakit ini terjadi akibat penumpukan glukoserebrosidase (produk metabolisme

lemak) di dalam jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering
terjadi. Penyakit Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi
(Eropa Timur). Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta
timbulnya pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata
menyebabkan timbulnya bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi
di sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.

Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam bentuk kronis dan paling
sering ditemukan. Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta
kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga berisiko
untuk terjadinya perdarahan lambung dan esofagus, serta kanker hati. Selain itu
juga bisa terjadi gangguan neurologis.
 Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi. Bayi dengan penyakit ini
mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat. Bayi biasanya
meninggal pada tahun pertama setelah dilahirkan.

Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak.
Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan
tulang dan gangguan neurologis progresif lambat. Anak-anak yang dapat bertahan
hingga masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.

Banyak penderita penyakit Gaucher yang bisa diobati dengan terapi enzim
pengganti. Enzim-enzim diberikan melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2
minggu. Terapi enzim pengganti paling efektif pada penderita yang tidak
mengalami komplikasi sistem saraf.

1. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang merupakan

produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling sering terjadi
pada orang-orang Yahudi Eropa Timur asli.

Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot yang lemah dan mengalami
gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan kelumpuhan,
demensia, dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini. Anak-
anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun.
Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.

3. Penyakit Niemann-Pick

Pada penyakit Niemann-Pick, kekurangan enzim khusus mengakibatkan

penumpukan sphingomyelin (produk metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit
Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang
berkurang dan dengan demikian penumpukan sphingomyelin atau kolesterol.
Bentuk yang paling berat cenderung terjadi pada orang yahudi. Bentuk yang lebih
ringan terjadi pada semua kelompok etnis.

Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh
dengan baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya
meninggal di usia 3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan
 lemak di kulit, daerah berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang
limpa; mereka kemungkinan lambat secara mental. Anak dengan penyakit jenis C
mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan serangan dan kerusakan
syaraf.

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa didiagnosa pada janin dengan contoh
chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir, diagnosa bisa dibuat dengan
biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di bawah mikroskop).
Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa disembuhkan, dan anak
cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem syaraf
pusat.

4. Penyakit Fabry

Pada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak,

menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini
dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria.
Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat
kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh.
Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa
terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam.
Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung,
meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa
menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.

5. Gangguan Oksidasi Lemak

Beberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan

dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini
membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan
membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling
sering kekurangan rantaimedium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan
MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum,
terutama pada orang keturunan eropa utara.

Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin
mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu
(yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya
 meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun
secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah
dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama,
anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak,
otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-
tiba bisa terjadi.

6. Obesitas

Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak
tubuh yang berlebihan. Suatu keadaan dimana lemak berlebihan ditimbun pada
jaringan subkutis, jaringan retroperitonium dan peritoneum serta komentum.
Secara ilmiah, obesitas terjadi akibat mengonsumsi kalori lebih banyak dari yang
diperlukan oleh tubuh. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu faktor genetik, faktor
lingkungan dan faktor psikis.

Gejala-gejala yang ditimbulkan oleh seorang penderita obesitas biasanya adalah

sebagai berikut:

– Lutut dan punggung sering sakit

– Depresi

– Sulit berjalan

– Susah beraktivitas

– Selalu merasa gerah dan panas

– Nafas pedek

– Mendengkur

– Berhenti bernafas
1. Xantomatosis Serebrotendinosa

Xantomatosis Serebrotendinosa terjadi akibat akumulasi kolesterol di dalam

jaringan. Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan gangguan koordinasi gerak,
demensia, katarak, dan pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendon. Kelumpuhan
biasanya terjadi setelah usia 30 tahun. Obat chenodiol membantu mencegah
perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menghilangkan kerusakan yang telah
terjadi.

1. Sitosterolemia

Pada sitosterolemia, lemak dari buah dan sayuran terakumulasi di dalam darah dan
jaringan. Akumulasi lemak menyebabkan terjadinya aterosklerosis, kelainan sel-sel
darah merah, dan xantoma pada tendon. Penderita perlu mengurangi makanan yang
kaya lemak nabati (misalnya minyak sayur) dan mengkonsimsi cholestyramine
resin.

1. Penyakit Refsum

Pada penyakit Refsum, asam phytanic, yang merupakan produk metabolisme

lemak, terakumulasi pada jaringan. Akumulasi ini menyebabkan kerusakan saraf
dan retina, spastisitas, serta perubahan pada tulang dan kulit. Penderita perlu
menghindari konsumsi buah dan sayuran hijau yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis bisa membantu penderita dengan mengeluarkan asam phytanic dari
dalam darah.

1. Defisiensi Lemak

Defisiensi lemak pada umumnya terjadi pada pasien-paasien : Kelaparan

(starvation), Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue,
penyakit Whipple. Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena
intake kurang, yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya
pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit
Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

Tanda dan gejala yang ditimbulkan biasanya sebagai berikut:

 – Alat alat tubuh akan mengecil

– Alat-alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan
(pancreas, kelenjar parotis dan submaxilaris)

– Alat-alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan

turunnya berat badan (tymus, limpa, dan hati)

– Alat-alat tubuh yang kehilangan berat hanya sedikit dibandingkan dengan

turunnya berat badan (ginjal, ovarium, testis, hipofisis, thyroid, jantung dan otak)

1. Kelainan Metabolisme Asam Amino

2. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat
memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin
menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa
menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya
penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungna seksual
pada usia lanjut. Karena memberi efek yang berbahaya, penderita fenilketonuria
sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin.

Kelebihan fenilalanin biasanya terubah ke tirosin, asam amino lain, dan disisihkan
dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tirosin, fenilalanin menjadi lebih
berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan
mental.

2. Penyakit Air Kencing Maple

Penyakit air kencing maple adalah penyakit disebabkan oleh kekurangan enzim
yang dibutuhkan untuk metabolisme asam amino. Sehingga produk asam amino
bertambah, menyebabkan neurologic berubah, termasuk ketidakpedulian dan
keterbelakangan mental. Karena produk sampingan ini juga menyebabkan cairan
tubuh, seperti air kencing dan keringat, berbau sirup maple. Penyakit ini paling
sering terjadi di antara keluarga-keluarga Mennonite.
3. Homosistinuria

Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino

homosistein, dimana dengan adanyaproduk sampingan yang beracun, membangun
penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada
cacat enzim tertentu.

Bayi dengan kekacauan ini normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk
dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah,
biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun. Kebanyakan anak mempunyai
kelainan tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan
tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang, jari seperti kaki laba-
laba. Kekacauan psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa
terjadi. Homosistinuria membuat darah lebih mungkin secara spontan membeku,
menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya.

2.2 Pencegahan dan Pengobatan Penyakit melalui Penerapan Aspek

Biokimia

1. Kelainan Metabolisme Karbohidrat

2. Glikogenosis

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah

turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya
karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa
anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung
yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan
karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit ini cenderung
menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan batu ginjal. Untuk
mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis
glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.

2. Intoleransi Fruktosa Herediter

Pada penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan

glukosa yang diberikan melalui infus.
 Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat
ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita
dan DNA orang normal.

Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-

buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-
hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

3. Diabetes Melitus
4. Pola makan (diet) yang diatur dan disiplin.
5. Olahraga secara teratur dan disiplin.
6. Istirahat cukup atau tidur teratur.
7. Konsumsi obat yang telah digariskan dokter, baik pengobatan secara oral atau
injeksi insulin.
8. Secara berkala memeriksakan kadar gula darah untuk mengetahui jumlah gula
dalam darah.
9. Galaktosemia

Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang

mengandung galaktosa, seperti susu yang kaya akan galaktosa.

Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya,
seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.

Penderita dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat

seumur hidupnya.

Galaktosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan

produk susu – sumber galactose dari makanan anak yang terkena. Galactose juga
ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut.

5. Fruktosuria

Pada penderita Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.
6. Pentosuria

Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan

pengobatan secara khusus.

7. Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)

Penanganannya adalah menghindari makanan yang mengandung laktosa.

1. Kelainan Metabolisme Lemak

1. Penyakit gaucher

Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat tinggi,
dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu. Terapi ini
sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.
Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.
Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:
– mengobati anemia
– mengobati jumlah sel darah putih yang rendah
– mengobati jumlah trombosit yang rendah
– mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar

2. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.

1. Penyakit Neimann-pick

Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita

penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf
pusat yang progresif.

1. Penyakit fabry
 Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat pereda nyeri).
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang menyelidiki suatu
pengobatan dimana kekurangan enzim yang terjadi diganti melalui transfusi.

1. Gangguan oksidasi lemak

1. Pencegahan

Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak
cenderung mengalami gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya
pergi untuk waktu yang lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka
meningkat karena olahraga atau penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara
drastis, sehingga terjadi gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan
bisa mengalami kejang. Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan
dalam perkembangan fisik dan mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot
jantung, ketidakteraturan detak jantung, dan bisa terjadi kematian mendadak.

1. Pengobatan

pemberian glukosa melalui pembuluh darah vena. Untuk jangka panjang, anak-
anak harus sering makan, tidak boleh melewati waktu makan, serta mengkonsumsi
makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Pemberian asam amino karnitin
tambahan bisa membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

6. Obesitas
7. pencegahan

Jika dulu penyakit ini hanya mengintai pria dewasa lebih tepatnya usia lanjut,
sekarang ini obesitas bisa dengan mudah menyerang para remaja, anak-anak
hingga balitas.
Untuk mencegah obesitas dapat melakukan tindakan sebagai berikut :

– Sering berolahraga

– Makan makanan sehat rendah lemak

– Jaga berat badan sehat anda

 – Selalu konsisten terhadap perencanaan mengenai gaya hidup sehat
anda sehari-hari

1. Pengobatan

produk herbal terbaik dari keajaiban kulit buah manggis dan daun sirsak hasil alam
Indonesia untuk kesehatan menyeluruh. Diolah dengan teknologi terkini dan
dikendalikan oleh tangan-tangan terampil dari disiplin ilmu, seperti ilmu gizi,
kesehatan dan teknologi makanan-minuman, sangat tepat menjadi produk herbal
pilihan untuk kesehatan Anda dan keluarga. ACE MAX’S adalah produk unggulan
dari H2O, karena mengandung XANTHONE sebuah kandungan antioksidan super
yang terdapat dalam kulit dan daging buah manggis, si ratu eksotik yang terkenal
dengan sebutan ratu segala buah (queen of fruits). Buah yang jujur begitulah
sebutan lain dari manggis, dan H2O menghadirkan untuk Anda dalam kombinasi
brilian dengan ekstrak daun sirsak yang sangat terkenal dengan khasiatnya
mengusir kanker dan berbagai penyakit lainnya.

1. Cerebro Tendinous Xantomathosis

Bila gejala tersebut muncul lebih awal, obat kenodiol bisa membantu mencegah
perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan
yang telah terjadi sebelumnya.

8. Sitosterolemia

Mengurangi asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan (seperti minyak
sayur) dan mengkonsumsi resin Colestyramine.

Kelainan yang tidak diobati menyebabkan peningkatan risiko kematian, terutama

akibat penyakit jantung koroner. Dengan terapi, kadar kolesterol dapat
dinormalkan, dan xantoma dapat menghilang.

9. Penyakit refsum

Pengobatan meliputi menghindari makan buah-buahan hijau dan sayuran yang

mengandung klorofil. Plasmapheresis, dimana asam phytanic diangkat dari darah,
kemungkinan sangat membantu.
1. Difesiensi lemak

Pencegahan :

– Mengendalikan penyakit-penyakit infeksi

– Memperkecil dampak penyakit-penyakit infeksi terutama diare di wilayah

yang sanitasi lingkungannya belum baik.

– Deteksi diri

– Memelihara status gizi anak

1. Kelainan Metabolisme Asam Amino

2. Fenilketonuria

Penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang

mengandung fenilalanin. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita
harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.

Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Semua sumber protein alami

mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein
dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima.
Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah
makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.

Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan,

sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.

2. Penyakit Air Kencing Maple

Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan
penyakit ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit
dapat dikontrol, anak selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam
amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang.
3. Homocystinuria

Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada waktu lahir
dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi

enzim di sel hati atau kulit. Beberapa anak dengan homocystinuria membaik
sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).

2.3 Contoh Produk Penerapan Biokimia

Pada dasarnya penerapan biokimia banyak dipergunakan sehari dan dalam

berbagai bidang, mulai dari genetika hingga biologi molekular dan dari pertanian
hingga kedokteran. Adapun contoh-contoh produk penerapan biokimia, yaitu:

1. Susu beruang

Susu beruang merupakan contoh produk penerapan biokimia. Susu beruang

menagndung kalori lengkap, mengandung banyak protein, vitamin dan lemak
sehingga baik untuk pertumbuhan dan menjaga kesehatan. Susu berunag
sebenarnya bukan diperah dari susu beruang, melainkan susu sapi yang disterilkan.
Susu beruang dapat menyembuhkan alergi kulit. Selain itu, susu beruang juga
dapat menyembuhkan plek pada paru dan dapat juga mengatasi pusing karena
anemia. Susu beruang terkadang menjadi alternatif yang dapat dikonsumsi oleh
orang dewasa atau anak-anak yang telah bertambah usia dismaping air susu ibu
yang hanya dapat dikonsumsi oleh bayi.

2. Kecap

Kecap merupakan makanan fermentasi dengan bahan baku kedelai.

Mikroorganisme yang berperan dalam pembuatan kecap adalah Aspergillus wentii.

3. Keju

Mikroorganisme yang digunakan untuk membuat keju adalah kelompok bakteri

asam laktat yang berfungsi memfermentasi laktosa dalam susu menjadi asam
laktat. Bakteri asam laktat yang biasa digunakan adalah Lactobacillus bulgaricus,
 Lactobacillus lactis, dan Streptococcus. Proses pembuatan keju diawali dengan
memanaskan susu sampai suhunya mencapai 90oC, kemudian didinginkan sampai
suhunya menjadi 30oC. Selanjutnya keju diinokulasi dengan bakteri asam laktat.
Aktivitas bakteri asam laktat mengakibatkan turunnya pH dan susu yang terpisah
menjadi dadih padat dan cairan whey. Proses pemisahan susu menjadi dadih padat
dan cairan whey disebut pendadihan. Kemudian enzim renin dari lambung sapi
muda (sekarang diganti dengan enzim buatan yaitu kimosin) ditambahkan untuk
menggumpalkan dadih.Dadih yang terbentuk dipanaskan 32o – 42oC sambil
ditambah garam. Dadih kemudian ditekan untuk membuang air dan disimpan
supaya matang. Penyimpanan bertujuan juga supaya mikroorganisme dan enzim
bekerja yang menghasilkan cita rasa keju. Makin lama disimpan, makin tinggi
derajat keasamannya dan makin tajam cita rasanya.

4. Yoghurt.

Pembuatan yoghurt diawali dengan pasteurisasi susu, kemudian sebagian besar

lemak dibuang. Mikroorganisme yang digunakan adalah bakteri asam laktat, yaitu
Lactobacillus bulgaricus dan Streptococcus camemberti. Kedua bakteri tersebut
ditambahkan pada susu dengan jumlah yang sama, kemudian disimpan pada suhu
95oC selama 5 jam. Penyimpanan ini menyebabkan terjadinya aktivitas bakteri
sehingga mengakibatkan turunnya pH menjadi 4,0. Kemudian susu didinginkan
dan yoghurt siap untuk dikonsumsi. Apabila diinginkan yoghurt dengan rasa buah-
buahan maka dapat ditambahkan cita rasa buah.
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

1. Biokimia adalah ilmu yang mempelajari proses kimia dalam organisme

hidup.
2. Metabolisme berasal dari kata metabole (Yunani) yang berarti berubah.
Metabolisme adalah suatu proses dalam tubuh manusia untuk menjaga
keseimbangan antara energi (kalori) dengan komponen-komponen
pembentuknya.
3. Gangguan – gangguan pada metabolisme :
4. Kelainan metabolisme karbohidrat : Glikogenosis, Intoleransi Fruktosa
Herediter, Diabetes Melitus, Galaktosemia, Fruktosuria, Pentosuria, dan
Intoloeransi pada Laktosa.
5. Kelainan metabolisme lemak : Penyakit Gaucher, Penyakit Tay – Sachs,
Penyakit Niemann – Pick, Penyakit Fabry, Gangguan oksidasi lemak,
Obesitas, Xantomatosis Serebrotendinosa, Sitosterolemia, Penyakit Refsum,
dan Difesiensi Lemak.
6. Kelainan metabolisme asam amino: Fenilketonuria, Penyakit air kencing
Maple, dan Homocystinuria.
7. Produk Biokimia dalam Kehidupan yaitu seperti susu beruang, keju, kecap,
yoghurt dan lain-lain.

3.2 Saran

Dengan adanya biokimia, kita dapat mengetahui apa saja makanan yang baik
untuk kesehatan. Sehingga kita menerapkan dalam kehidupan sehari-hari
dengan salah satunya adalah menjaga pola hidup yang sehat. Agar dampak
terburuk dapat kita cegah.
DAFTAR PUSTAKA

Anonim. A. 2014.
http://m.medicastore.com/index.php?mod=penyakit&id=955 (diakses pada
15 Februari 2014)

Anonim. B. 2014. http://sehat-enak.blogspot.com/2010/05/metabolisme-

asam-amino.html (diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. C. 2014. http://indonesiaindonesia.com/f/12852-kelainan-

metabolisme/ (diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. D. 2014. http://emedicine.medscape.com/article/1183033-overview

(diakses pada 15 Februarin 2014)

Anonim. E. 2014. http://www.healthizen.com/diet-nutrition/disorders-of-

carbohydrate-metabolism.aspx (diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. F. 2014. http://jurnalkarbohidrat.blogspot.com/2012/10/kelainan-

metabolisme-karbohidrat.html (diakses pada 15 Februari 2014)

Anonim. G. 2014. http://www.anneahira.com/susu-beruang.htm (diakses

pada 15 Februari 2014)

Anonnim. H. 2014. http://www.kedokterangigi.net/arsip/penyakit-

metabolisme-karbohidrat.html (diakses pada 15 Februari 2014)

Pratiwi, Sri Maryati, Srikini, Suharno, dan Bambang S. 2006. Biologi Untuk
SMA Kelas XI. Jakarta. Erlangga

Pujiyanto, Sri.2006. Menjelajah Dunia Biologi 3. Jawa tengah .Platinum

Poedjiadi, Anna dan F.M. Titin Supriayanti. 2005. Dasar-dasar Biokimia.

Bandung. Universsitas Indonesia
 BIOKIMIA
BIOKIMIA DALAM KEHIDUPAN

NAMA : MAMLUATUR RISKI FITRIYANI

NIM : 201651412