Short Stature

1. Due to Non-Endocrine Causes

A. Constituional Short Stature
 Constitutional delay in growth and adolescence.
 Bukan merupakan penyakit, tetapi variasi dari populasi normal dan dianggap keterlambatan
perkembangan.
 Ciri-ciri : moderate short stature, thin habitus, retardation of bone age
 Short stature bersifat moderate dan terdapat riwayat keluarga yang mengalami gejala sama,
seperti ibu yang mengalami keterlambatan menarche

B. Familial Short Stature

 Terjadi karena mengikuti pola dari keluarga, tetapi tidak terdapat keterlambatan usia tulang
atau pubertas.

C. Prematurity and Small for Gestational Age (SGA)
 20% dari bayi yang terlahir SGA menjadi pendek hingga dewasa.
 Bone age, age at onset onset of puberty, and yearly growth rate are normal and characteristically
thin

D. Syndromes of Short Stature
Merupakan sindrom yang salah satu gejalanya adalah short stature.

- Turner Syndrome

 Disebabkan oleh kelainan kromosom, sehingga menjadi 45 XO.

 A karyotype determination should be performed for every short girl if no other cause of
short stature is found, especially if puberty is delayed

- Noonan Syndrome

 Karakteristiknya mirip dg turner (seperti short stature, webbed neck, low posterior hairline,
facial resemblance to turner’s syndrome)
 Karyotypenya 46 XX, 46 XY

- Prader-Willi Syndrome

 Disebabkan oleh mutasi pada kromosom 15. Beberapa karakteristik dari pasien ini adalah
short stature, glucose intolerance dan delayed puberty

- Laurence-Moon Syndrome dan Biedi-Bardet Syndrome

 Merupakan penyakit autosomal recessive yang diturunkan. Memiliki gejala keterlambatan

pertumbuhan dan perkembangan serta obesitas.

- Autosomal Chromosomal Disorders and Syndromes

 Berbagai gangguan autosomal kromosom dan sindrom dismorfik pada anak dengan atau
tanpa retardasi mental, dicirikan dengan short stature.
 Abnormalities : unusual body proportion (eg : short extrimities)

- Skeletal Dysplasia

 Gejala yang dapat muncul adalah ekstremitas yang pendek pada bagian proximal, kepala
yang relatif besar dengan dari yang menonjol, dan lumbar lordosis.
 E. Chronic Disease
 Penyakit kronis parah yang melibatkan berbagai sistem organ dapat menyebabkan
pertumbuhan yang terhambat.

F. Malnutrition

 Merupakan penyebab utama short stature. Anak-anak yang kekurangan nutrisi memiliki
karakteristik berkurangnya berat badan sebelum laju pertumbuhan yang menurun. Konsentrasi IGF-I
pada serum rendah.

G. Medicines

 Beberapa obat-obatan dapat menghambat pertumbuhan, seperti methylphenidate dan

exogenous glucocorticoid.

2. Due to Endocrine Disorders

A. Growth Hormone Deficiency

Growth Hormone Deficiency dapat dibagi menjadi dua:

- Congenital Growth Hormone Deficiency,

 Ditandai dengan menurunnya laju pertumbuhan segera setelah kelahiran.
 Classic GH deficiency : short stature, rupa wajah yang imatur, suara yang tinggi, dan
keterlambatan maturasi skeletal.
 Pada pasien pria ditandai dengan microphallus.
 Berbagai kelainan dari gen GHN (17q22-24) dapat diturunkan dan bersifat autosomal
recessive.

- Acquired Growth Hormone Deficiency

Dapat disebabkan oleh hypothalamic-pituitary tumor atau trauma pada CNS.

- Other Types of GH Dysfunction

Dapat disebabkan oleh GH insensitivity atau tidak adanya respon dari IGF-I.

B. Psychosocial Dwarfism
Terjadi functional hypopituitarism dan terjadi GH deficiency.

C. Hypothyroidism

Dicirikan dengan menurunnya laju pertumbuhan dan short stature, terhambatnya usia tulang,
dan meningkatnya rasio US/LS terhadap usia kronologis karena terganggunya pertumbuhan
ekstremitas.

D. Cushing Syndrome (Glucocorticotiroid Excess)

Glucocorticoid yang berlebihan dapat menyebabkan menurunnya pertumbuhan dan juga

obesitas. Disebabkan oleh bilateral adrenal hyperplasia karena regulasi ACTH-kortisol yang
abnormal
.
E. Pseudohypoparathyroidism

Target jaringan gagal untuk merespon hormon parathyroid. Dicirikan dengan short stature,
overweight, wajah bulat, metacarpal keempat dan kelima yang pendek.

F. Disorders of Vitamin D Metabolism
 Kurangnya vitamin D karena asupan yang kurang, malabsorpsi, kurangnya paparan matahari,
terapi anticonvulsant, penyakit jantung, atau penyakit hati dapat menyebabkan short stature dan
terhambatnya pertumbuhan.

G. Diabetes Mellitus (poorly treated)

Konsentrasi GH tinggi, namun konsentrasi IGF-I rendah karena stimulasi yang terhambat.

H. Diabetes Insipidus (poorly treated)

Polyuria dan polydipsia karena gangguan ginjal untuk merespon vasopressin menyebabkan
asupan kalori yang kurang dan menurunnya pertumbuhan.

Tall Stature

1. Due to Non-Endocrine Causes

A. Constitutional Tall Stature

Laju pertumbuhan dan perkembangan usia tulang normal. Perkiraan tinggi dewasa berada pada
kisaran normal dari anggota keluarga lain.

B. Familial/Genetic Tall Stature

Anak yang memiliki orang tua yang tinggi memiliki kecenderungan untuk mencapai tinggi yang
di atas rata-rata, dengan laju pertumbuhan yang normal.

C. Syndromes of Tall Stature
- Cerebral Gigantism
Disebabkan oleh mutasi pada gen nuclear receptor-binding SET domain protein 1 (NSDJ).

- Marfan Syndrome
Disebabkan oleh mutasi pada kromosom 15q2 sehingga terjadi abnormalitas dari jaringan
ikat. Beberapa gejalanya adalah tall stature, jari-jari yang panjang, hiperekstensi sendi.

- Homocystinuria
Terdapat mutasi lokus gen 21 q22-23. Beberapa gejalanya adalah terhambatnya
pertumbuhan, meningkatnya gejala kejang, osteoporosis, dislokasi lensa inferior, dan peningkatan
ekskresi homocystine di urin.

- Beckwirh-Wiedemann Syndrome
Disebabkan oleh mutasi pada kromosom 11p. Dicirikan dengan macrosomia, meningkatnya
laju pertumbuhan postnatal, dan hypoglycemia karena hiperplasia pankreas.

- XYY Syndrome
Pasien dengan tambahan kromosom Y memiliki tinggi di atas rata-rata. Berat saat lahir
normal, tetapi laju pertumbuhan tinggi.

- Klinefelter Syndrome
Dapat memiliki tall stature, tetapi bukan merupakan gejala yang tetap.

2. Due to Endocrine Disorders


A. Pituitary Gigantism
 Disebabkan oleh sekresi GH yang berlebihan.

B. Sexual Precocity
Onset yang terlalu awal dari estrogen atau androgen menyebabkan meningkatnya laju
pertumbuhan secara abnormal, tetapi tinggi saat dewasa menjadi pendek.

C. Thyrotoxicos

Tejadi karena produksi berlebihan dari hormon thyroid.

D. Infants of Diabetic Mothers

Berat lahir dari bayi yang dilahirkan oleh ibu yang diabetes biasanya lebih tinggi.