estructurales.
Son aberraciones en la estructura del cromosoma.
inversión y translocación.
Anomalías Estructurales
1.- DELECIÓN O PÉRDIDA:
Cuando se pierde un
segmento del cromosoma
(Sx. De Cri du Chat -5)
“Maullido de gato”).
Sx de Cri-du-Chat o
Maullido de Gato.
Cariotipo: 46XX, 5p- ó 46 XY, 5p-
Fenotipo: masculino o femenino
Características :
Frecuencia: 1:50,000
La mayoría sobrevive
hasta la edad adulta, con
peso y estatura más baja
de lo normal
Su desarrollo intelectual
llega a ser el de un niño
de 5 a 6 años
2.- DUPLICACIÓN.
¿Qué son las duplicaciones?
Es portador de la
duplicación.
Dado que una pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos genes
diferentes, el material genético presente en una
duplicación provoca que dichos genes no funcionen
correctamente.
Facciones toscas.
Frente prominente.
Un segmento de
un cromosoma
se encuentra
situado en otro
cromosoma
homólogo o no.
Ejemplo el par 9 con el
par 21, el par 14 con el
par 11.
Se asocia con el Sx de
Down.
Son asintomáticos.
Se hereda de padres a
hijos.
4.- INVERSIÓN.
¿Qué es una inversión?
Puede involucrar
un solo brazo del
cromosoma:
paracéntrica.
O puede afectar a los dos
brazos (pericéntrica).
La inversión pericéntrica
del cromosoma 9, es la más
frecuente en la población
general 1:100
El individuo es asintomático
y se hereda de padres a
hijos.
5.- ISOCROMOSOMAS.
Se asocia al Sx de
Turner.
6.- CROMOSOMA EN ANILLO.
Los extremos del cromosoma se desprenden y
las partes distales del cromosoma se
aproximan y finalmente se unen para formar
un anillo.
Se asocia al Sx
de Turner.
Gracias por su atención.
Bibliografía:
CUMMINGS M. 1995. Herencia humana. Mc. Graw Hill, 3 ed. México. 661.
STANSFIELD W. 1992. Genética. Mc. Graw Hill, 3 ed. México. 574 pp.