1.

QUE ES UNA ALTERACION GENETICA

Una enfermedad o trastorno genético, es una afección patológica causada

por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas
defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen

alterado está presente en las células germinales (óvulos y
espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en
este caso no será hereditario.
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la
mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un
lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas
de mantenimiento.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación
cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no
funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también
puede suceder durante su vida.

2. CUADRO COMPARATIVO Juanka30

Explica en que consisten las anomalias

ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS
La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un
total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la
otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23
contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas
tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada
cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el
crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar
como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o
un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden
cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o
está invertida

 Una anomalía cromosómica puede ser heredada bien de uno de los

progenitores o bien ocurrir en el periodo de concepción.
 Una anomalía cromosómica no puede ser corregida. Está presente durante
toda la vida.

 Una anomalía cromosómica no es algo que pueda ser contagiado a otra

persona. Por lo tanto, un portador de una anomalía cromosómica puede ser,
por ejemplo, un donante de sangre.

 Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas son

capaces de tener niños sanos.

ANOMALIAS NUMERICAS Las anomalías cromosómicas numéricas son la

pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas
sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia
del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
(en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.
Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
 Otros.

ANOMALIAS ESTRUCTURALES

Definición

Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los

cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico
para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el
portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada,
inversión…