Rabu, 9 Okt 2019

ANEMIA

Def. : penurunan hematokrit atau Hb.

Hb dibedakan berdasarkan gender pd usia 12-18 thn.
Normal Hb : pria <13, wanita <12, bumil <12.
Pem. lab : CBC, retikulosit, pem. darah tepi.

Klasifikasi :
1. Fisiologis : produksi menurun (defisiensi besi, talasemia, inflamasi, TEC, DBA,
defisiensi B12/as. folat, hipotiroidisme), kebutuhan meningkat (AIHA, talasemia,
sickle cell anemia, hereditary spherocytosis), perdarahan.
2. Morfologi : mikrositik (defisiensi besi, talasemia, inflamasi, keracunan,
hemoglobinopati), normositik (inflamasi, acute blood loss), makrositik.

TALASEMIA
Def. : sindrom karena penurunan sintesis rantai globin  presipitasi yg merusak membrane
eritrosis (mudah lisis). Kompensasi : anemia, ekspansi sutul, hematopoiesis ekstramedular,
peningkatan absorpsi besi intestinal.
Fetus : (+) globin alfa & gamma  HbF.
Lahir : (+) globin alfa & beta  HbA.
1. Talasemia alfa : Hb barts (fetus), HbH (lahir)  tdk stabil.
Mutasi kromosom 16. Normal : aa/aa.
- Minor : delesi 1 / 2 gen. Tdk butuh tx khusus.
- Intermedia : delesi 3 gen. Butuh tx. SS sama dgn talasemia beta.
- Major : letal.
2. Talasemia beta : kompensasi >> rantai alfa, rantai gamma meningkat. Tp tdk
semua bergandeng alfa-gamma, bbrp ada yg alfa-alfa  tdk stabil.
- Minor : anemia mikrositik ringan. Tdk butuh tx khusus.
- Intermedia : anemia hemolitik mikrositik sedang. Tx transfuse, splenectomy.
- Major : anemia hemolitik mikrositik parah. Tx transfuse seumur hidup,
transplantasi sumsum tulang.
Pem. fisik : cooley face (wajah mongoloid), hepatosplenomegaly, icterus, osteoporosis
(mosaic structure), skulls hair – on – end, kardiomegali.
Pem. lab : darah tepi, retikulositosis, (sutul normal), BMP hyperplasia normoblastik, dll.
Untuk membedakan talasemia alfa dan beta harus dilakukan pemeriksaan elektroforesis.
Talasemia beta pd anak : HbA2 & HbF meningkat.
Tx :
1. Transfuse (dipertahankan Hb 10)
2. Cegah hemosiderosis (mengurangi absorpsi besi, meningkatkan ekskresi Fe) dgn Fe
chelating agent (SC / PO)
3. Splenectomy : hanya mengurangi risiko rupture, tdk menyembuhkan talasemia.
4. Marital counseling & screening mencegah talasemia mayor.

LEUKEMIA
Def. : eritrosit tdk mampu kompensasi peningkatan proliferasi leukosit.
Bila tdk diterapi px meninggal dlm 1-6 bln.
Tipe : >>> ALL (prognosis baik pd anak) dan AML.
Etiologi : radiasi, bhn kimia (benzene, pestisida, rubber), virus (EBV, HRV), familial, genetik
(Down’s syndrome), kemoterapi alkylating agents jangka panjang, imunosupresan, radiotx.
SS : panas, pucat, perdarahan, pembesaran organ.
1. Akut : (-) diferensiasi, urgent. ALL, AML.
2. Kronik : (+) diferensiasi, ada yg matur dan imatur. CLL, CML.
Klinis : pancytopenia (SDP menurun, Hb menurun, platelet menurun), infliltrasi organ
(limfadenopati, splenomegaly, hepatomegaly).
ALL : nyeri tulang, arthritis, limfadenopati, hepatosplenomegaly, massa mediastinum,
pembengkakan testis, sindroma meningeal (otak).
AML : gum hypertrophy, hepatosplenomegaly, deposit kulit, limfadenopati, kerusakan ginjal.
Lab. : penurunan Hb (anemia normositik).
ALL vs AML :
ALL : ukuran kecil2, seragam.
AML : ukuran besar2.
Dx : aspirasi sutul & biopsy trephine. Konfirmasi leukemia akut (blast >30%), pem. sitokimia,
immunophenotyping, sitogenetik, molekuler.
Philadelphia chromosome (translokasi 9 ke 22)  prognosis jelek.
Screening biokimia : hiperleukositosis.
Lumbar puncture dilakukan pd semua ALL.

G6PD DEFICIENCY
G6PD mengubah NADP  NADPH.
SS : exposure thdp stressor (infeksi, obat, dll.), jaundice, pucat, bilirubin meningkat.
Krisis hemolitik : butuh transfuse.
FR : konsumsi kacang polong, naftalene.
Dx : anemia hemolitik (CBC, retic).
Tx : transfuse, vit. E (antioksidan).

Rabu, 9 Okt 2019

BLEEDING DISORDERS IN CHILDREN

Hemostasis :
1. Primer : platelet, vWF, dinding vaskuler. Utk mbtk platelet plug (tdk stabil  lanjut
sekunder).
2. Sekunder : faktor koagulasi. Utk mbtk fibrin plug (stabil).
Mekanisme : integritas vaskuler, platelet, faktor koagulasi, fibrinolysis.
Abnormal bleeding : epistaxis, menorrhagia, post surgical, memar/hematoma.
Screening : CBC (trombositopenia), darah tepi, bleeding time (fx platelet), clotting time (fx
koagulasi), PT (koagulasi jalur ekstrinsik), PTT (koagulasi jalur intrinsik).
- Vascular defect : hemorrhagic telangiectasis hereditary.
- Trombositopenia : produksi menurun (anemia aplastic), kebutuhan meningkat.
- Fx platelet : herediter, acquired.
- Gg koagulasi : herediter (hemophilia, vWF disease), acquired (def vit. A).
- Immune thrombocytopenia purpura : autoimun, perdarahan di kulit dan mukosa,
kl akut  remisi spontan, kl kronik  trombositopenia >6 bln.
Tx : imunosupresan.
- Hemophilia A / B / C. diturunkan X-linked. Penderita pasti laki-laki. Riwayat
perdarahan bs mulai sejak neonates. Lab : pemanjangan clotting time, PT, faktor
VIII / IX.
- Defisiensi vit. K : krn imaturitas hepatosit, sintesis rendah. Lab : pemanjangan PT
dgn/tanpa pemanjangan PTT. Tx profilaksis vit. K (diberi saat bayi lahir).