Wrap Up

Skenario II biomedik I

Nama : Ketua : Muhammad Adam Fauzan (1102019128)

Sekertaris : Naila Muthia Dinillah (1102019146)
Anggota :
1. Muhammad Hafizh Al-Fatah (1102019135)
2. Nadya Safira Amalia (1102019145)
3. Naja Fairuzata Aflah (1102019147)
4. Natasya Chandra (1102019148)
5. Neng Pitri (1102019149)
6. Nesha Rahadatul A’isy (1102019150)
7. Susilo Angga Atmojo (1102018224)
8. Muhammad Kholik Sanaba (1102019136)

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI

Jl. Letjen Supratno,Cempaka putih, Jakarta 10510
Telp. 021-4244574 Fax.021-4244574
 Daftar Pustaka
SKENARIO 2.....................................................................................................................3
KATA SULIT.....................................................................................................................3
PERTANYAAN.................................................................................................................3
JAWABAN........................................................................................................................3
HIPOTESIS.......................................................................................................................
LI 1 Memahami dan Menjelaskan Kelainan genetik akibat kelainan kromosom
Skenario 2:
Mahasiswa Belajar Penyakit Kelainan Kromosom
Seorang perempuan berusia 35 tahun dan calon suaminya berusia 25 tahun datang
ke rumah sakit Yarsi untuk konsultasi terkait pernikahan mereka.Hal ini didasari
akibat nondisjunction. Oleh dokter calon pasangan ini disarankan melakukakn
pemeriksaan kromosom
Kata sulit :
1.Nondisjunction : peristiwa dimana kromosom gagal berpisah pada saat meiosis
1
2.Kromosom : unit genetik yang terdapat dalam setiap unit sel pada semua
makhluk hidup
3.Genetik : cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme
maupun suborganisme
4.Kelainan genetik : suatu kondisi terjadi perubahan sifat dan komponen dalam
gen sehingga menimbulkan penyakit
5.Pemeriksaan Kromosom : pemeriksaan pada janin dalam kandungan
6.Konsultasi : perembukan dua dokter atau lebih agar mengenal diagnosis atau
pengobatan kasus tertentu
Pertanyaan :
1.apakah teknik yang digunakan dalam pemeriksaan kromosom?
2.apa yang menyebabkan terjadinyab kelainan kromosom?
3.penyebab kelainan genetik selain aberasi kromosom?
4.bagaimana meknisme pemeriksaan kromosom?
5.apa efek dari nondisjunction?
6.apa saja dampak yang diberikan terhadap kelainan kromosom?
7.manfaat apa saja dari pemeriksaan kromosom?
8.apa saja penyakit yang disebabkan nondisjunction?
9.apakah ada kelainan pembelahan selain nondisjunction?
10.bagaimana cara mencegah terjadinya nondisjunction?
Jawaban :
1.Fetal blood sampleing ,Amniosintesis ,Cvs, kariotipe
2. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada yang berupa bahan kimia,
fisika, dan biologi. Kebanyakan disebabkan oleh sinar radioaktif, bahan kimia
residu insektida dan herbisida, asap pembakaran dan virus.
3.terjadinya mutasi gen
4.menggunakan miskroskop disusun kariotipe kromosom untuk memeriksa
jumlah abnormal krmosom
5.syndrom down,syndrom jacob,syndrom klinefelter,syndrom turner,syndrom cri
du cat,syndrom edward,syndrom superfemale,syndrom male
6.menimbulkan penyakit
7.membantu mendeteksi adanya resiko kelainan kromosom pada janin
8. syndrom down,syndrom jacob,syndrom klinefelter,syndrom turner,syndrom cri
du cat,syndrom edward,syndrom superfemale,syndrom male
9.perubahan jumlah kromosom dan struktur
10.konsultasi genetik
Hipotesis
Kelainan genetik salah satunya disebabkan dari gagal berpisahnya kromosom di
fase meiosis 1 & meiosis 2 yang disebut nondisjunction yang dapat menimbulkan
kelainan genetik,yang kelainannya dapat di deteksi sejak awal dengan cara : fetal
blood sampleing,amneosintesis,cvs,kariotipe yang bermanfaat untuk mengurangi
resiko kelainan kromosom dan pencegahannya dapat dilakukan dengan cara
konsultasi genetik
Sasaran Belajar
LI.1 memahami dan menjelaskan kelainan genetik akibat kelainan
kromosom
LO.1.1 memahami dan menjelaskan definisi kelainan genetik
LO.1.2 memahami dan menjelaskan penyebab kelainan genetik
LO.1.3 memahami dan menjelaskan jenis-jenis kelainan genetik
LI.2 Memahami dan Menjelaskan pemeriksaan kromosom genetik yang di
sebabkan Nondisjunction kromosom
LO.2.1 memahami dan menjelaskan definisi pemeriksaan kromosom
LO.2.2 memahami dan menjelaskan jenis jenis pemeriksaan kromosom
LO.2.3 memahami dan menjelaskan manfaat pemeriksaan genetik
LI.3.1 memahami dan menjelaskan konseling genetik
LO.3.1 memahami dan menjelaskan definisi konseling genetik
LO.3.2 memahami dan menjelaskan tujuan dari konseling genetik
Sasaran Belajar
LI.1.Memahami dan Menjelaskan kelainan genetik yang disebabkan oleh
kelainan kromosom
LO.1 Memahami dan Menjelaskan definisi kelainan genetik
1.1 definisi :
Kelainan genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata rata
manusia, dan merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor – faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia.
Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi
gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks.
Kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti
sindrom Down atau trisomi 21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis
kucing atau cri du chat. Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi oleh faktor
genetik seperti asma, hipertensi, dan obesitas.
LO.1.2 Memahami dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Genetik
Penyebab kelainan genetik ada yang berupa bahan kimia, fisika, dan biologi.
Kebanyakan disebabkan oleh sinar radioaktif, bahan kimia residu insektida
dan herbisida, asap pembakaran dan virus. Dikota besar penyebab aberasi ialah
asap knalpot kendaraan bermotor, makan makanan / minum minuman yang
tidak higienis. Apabila di desa yang menciptakan kromosom aberrant residu
pestisida dan herbisida, yang memenuhi udara, air, dan tanah sawah, kebun
dan perkebunan besar.

LO.3. Memahami dan menjelaskan jenis-jenis kelainan genetik

Jenis-jenis kelainan genetic yang disebabkan oleh nondisjunction, adalah kasus
pada veriasi genetic akibat aneuploidy yaitu suatu keadaan dimana suatu
organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu.
 1. sindroma down (trisomik 21)

Sindrom ini banyak terjadi sekitar 1 dari 700 kelahiran dan biasanya terjadi pada
ibu mengandung yang berusia lebih dari 35 tahun. Pada penderita sindroma
Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini
mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan,
berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang,
otot-otot melemah (hipotonia). Ciri-cirinya IQ rendah,tubuh pendek,kepala lebar,
wajah membulat, kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental’,
mulut selalu terbuka dan Formula kromosom : Perempuan = 47,XX, +21 dan
Laki-laki = 47,XY, +21
2. sindroma Edwards (trisomik ke-18)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18

pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi
dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi
mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan
kelainan pada tangan dan kaki. Ciri-ciri :kelainan pada banyak alat tubuh,telinga
rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel , tulang dada
pendek, Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena
mengakibatkan kematian.

3. sindroma patau (trisomik ke-13)

Sindrom patau ini sangat jarang terjadi hanya 1 dari 8000 kelahiran,
kelahiran ini bisa menyebabkan kematian hanya dalam beberapa jam atau minggu,
terjadi nondisjunction pada miosis maternal (85%), Karakteristik trisomi 13
adalah anomali multipel yang berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali
wajah, defek jantung, anomali ginjal, dan anomali ekstremitas. Manifestasi
klinisnya dapat berupa mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur nasal
abnormal, cleft bibir dan palatum, low set ears, dan polidaktili.
Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan pemeriksaan USG dan
marker serum maternal yang dilakukan pada trimester I. Skrining dilakukan
terutama bila terdapat riwayat memiliki anak dengan kelainan kongenital. Bila
terdapat kecurigaan janin mengalami trisomi 13, dilakukan pemeriksaan
kromosom jaringan janin dengan menggunakan amniosentesis atau biopsi vili
korialis.Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13. Kebanyakan
bayi yang lahir dengan trisomi 13 memiliki masalah fisik yang berat. Komplikasi
hampir terjadi sesegera mungkin seperti sulit bernapas, gagal jantung, gangguan
penglihatan, kejang, dan ketulian. Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk
dan mayoritas bayi lahir mati (still birth). Beberapa bayi dapat berhasil lahir
namun hidup tidak lama. Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada
tahun pertama. Pencegahan dapat dilakukan dengan berkonsultasi dengan ahli
genetik sebelum merencanakan kehamilan selanjutnya terutama bila sebelumnya
memiliki riwayat memiliki anak trisomi 13.
4. sindrom turner (45,XO)

Sindroma Turner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari
postur pendek, ‘disgenesis gonad’ dan anomali kongenital mayor dan minor yang
disebabkan kelainan pada kromosom seks. Di seluruh dunia diperkirakan satu di
antara 2000-2500 kelahiran hidup bayi perempuan menderita Syndroma Turner.
Sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan setelah diperiksa kromosomnya
mempunyai karyotype 45, X. Lebih dari separuh Sindroma Turner tidak
terdiagnosa sampai usia 12-14 tahun, oleh karena tidak berkembangnya tanda
kelamin sekunder. Ciri-ciri dari sindrom turner ini tinggi badannya akan lebih
pendek dari pada wanita seusianya, dan terlambat dalam mengalami menstruasi
pertama, sulit memiliki anak apabila tidak diberi pengobatan.
5. sindrom klinefelter (47,XXY)
 Sindrom klinefelter adalah sindrom yang diderita oleh laki-laki yang
memiliki tambahan kromosom X, diderita oleh 1 dari 600 bayi laki-laki secara
acak, gejala-gejala : seperti pasif dan pendiam, kekuatan ototnya rendah, serta
lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan, atau bicara dibandingkan bayi
normal lainnya.
Pada masa remaja, khususnya ketika memasuki masa puber, testis penderita
sindrom Klinefelter tidak tumbuh dan membesar secara normal. Akibat ukuran
testis yang kecil ini produksi hormon testosteron menjadi kurang dan
perkembangan seksual di masa pubertas menjadi terhambat. Kondisi ini juga
dapat menyebabkan massa otot tubuh menjadi rendah sehingga tubuh menjadi
lembek.
Selain itu, kurangnya produksi testosteron dapat membuat remaja penderita
sindrom Klinefelter memiliki penis berukuran kecil, tidak banyak memiliki bulu-
bulu di wajah atau tubuh, dan kekurangan kalsium di tulangnya. Bahkan dua
pertiga dari mereka seperti mengalami pembesaran payudara dan pinggul
layaknya perempuan.Kendati kekurangan kalsium, perkembangan tinggi badan
anak-anak dan remaja penderita sindrom Klinefelter biasanya pesat dan di atas
tingkat pertumbuhan rata-rata.
6. sindrom superfemale (47,XXY)
Kariotipe XXX pada sindrom Tripel X terdapat 1 dari 1000 wanita dan
sering ditemukan secara kebetulan. Sindrom Tripel X diakibatkan adanya
kromosom tambahan akibat kesalahan gagal pemisahan (nondisjunction) pada
meiosis I maternal, menghasilkan fenotip wanita. Ciri-ciri memiliki perawakan
yang lebih tinggi dari rata-rata,ciri fisik normal. Kesulitan belajar cenderung lebih
sering ditemukan pada kelainan ini dibandingkan dengan kelainan kromosom seks
yang lain. perlambatan ringan terhadap perkembangan motorik dan bahasa cukup
sering terjadi dan gangguan bahasa baik reseptif maupun ekspresif terjadi hingga
saat dewasa. Rata-rata IQ 20 poin lebih rendah dari pada saudaranya. Gangguan
psikologis ringan umumnya terjadi. Terkadang terkena gangguan menstruasi,
namun umumnya wanita dengan sindrom Tripel X fertil dan memiliki keturunan
yang normal. Menopause dini akibat kegagalan ovarium dini dapat terjadi.
7. Sindrom supermale (47,XYY)
Terdapat 1 dari 1000 kelahiran bayi laki-laki. Sindrom XYY terjadi karena
nondisjunction pada tahap meiosis II paternal. Angka keguguran akibat sindrom
ini dilaporkan sangat rendah. Mayoritas laki-laki dengan kariotip ini tidak
memiliki bukti kelainan klinis dan tidak terdiagnosis. Ukuran saat lahir tidak
berbeda dengan bayi normal kaitannya dengan berat badan, panjang, dan lingkar
kepala. Pertumbuhan pada anak-anak umumnya terjadi percepatan, terjadi
perawakan tinggi. Intelejensi umumnya normal tetapi 10 poin lebih rendah
dibandingkan saudaranya, gangguan belajar dapat terjadi. Gangguan tingkah laku
meliputi hiperaktifitas, distracbility, dan impulsif. Sindrom ini kurang
berhubungan dengan tingah laku agresif seperti yang banyak dipikirkan
sebelumnya meskipun terjadi peningkatan risiko kesulitan untuk menyesuaikan
diri dengan lingkungan,namun ditemukan bahwa angka kriminalitas pada
penderita sindrom ini 4 kali lipat lebih tinggi.
b. Poliploidi
Perubahan paling drastis pada jumlah kromosom (ekstra set). Dimana individu
tersebut mempunyai tiga copy dari masing-masing kromosom atau triploid.
Sangat jarang anak bisa bertahan dalam beberapa hari dengan kondisi organ yang
parah dan rusak. Biasanya pada manusia bersifat letal.
Abnormalitas struktur kromosom
a.Delesi
Hilangnya materi genetik. Contoh penyakitnya Cri Du Cat (5p-).
Delesi terdiri dari 2 macam :
-Delesi Terminal, yaitu putusnya lengan kromosom terminal disertai hilangnya
material
-Delesi Interstitial, yaitu timbulnya kerusakan pada kromosom dan dapat disertai
hilangnya material
b.Duplikasi
Terdapat dua salinan salah satu segmen kromosom pada satu kromosom. Dapat
terjadi akibat segregasi mitosis yang abnormal pada proses translokasi pada saat
inversi.
c.Translokasi
Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya.
Terdapat dua jenis translokasi,yaitu:
-Translokasi Robertsonian, yaitu lengan pendek dari dua kromosom akrosentrik
berbeda pecah dan akan meninggalkan ujung yang lengket serta menempel
menjadi dua lengan panjang.
-Translokasi Respirokal, yaitu dua bagian kromosom yang berbeda bertukar.
d.Inversi
Terjadi perubahan letak atau kedudukan gen-gen. Terbagi menjadi dua, yaitu
Parasentrik dan Perisentrik.
e.Isochromosomes dan Ringchromosomes
Terjadi karena selama pembelahan, bagian sentromer ada dalam bidang yang
salah, ringchromosome berbentuk seperti cincin.

LI.3 Memahami dan Menjelaskan pemeriksaan kelainan genetik yang

disebabkan nondisjunction kromosom
LO.2.1 Memahami dan Menjelaskan definisi pemeriksaan kromosom
Pemeriksaan kromosom merupakan pemeriksaan atau skrining pada janin dalam
kandungan. Nantinya, dari hasil tes ini akan diketahui apakah janin seorang ibu
memiliki kelainan kromosom atau tidak. Selain itu, apabila seorang ibu
sebelumnya memiliki riwayat keguguran berulang, tes kromosom ini juga bisa
menemukan apakah ada riwayat kelainan kromosom yang memicu kondisi
tersebut.
LO.2.2 Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Kromosom
polihidramnion air ketuban banyak
Untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, ada beberapa tes yang biasanya
bisa dilakukan. Tes ini cukup penting sebab kelainan yang muncul dapat
memengaruhi perkembangan bayi. Ada dua jenis tes yang biasanya dilakukan
yaitu:
Tes skrining
Tes ini dilakukan untuk mencari tanda-tanda apakah bayi Anda berisiko tinggi
mengalami kelainan. Namun, tes skrining tidak bisa menentukan secara pasti
bahwa bayi memiliki kelainan tertentu.
Meski begitu, tes ini tidak memiliki dampak buruk pada ibu dan bayi. Berikut
berbagai jenis tes skrining yang bisa dilakukan:
The first trimester combined screen (FTCS)
Tes ini dilakukan dengan pemindaian ultrasound bayi saat usia kehamilan 11
hingga 13 minggu. Selain ultrasound, tes darah juga akan dilakukan saat
kehamilan menginjak usia 10 sampai 13 minggu.
Prosedur ini menggabungkan hasil tes ultrasonografi dan darah dengan fakta
mengenai usia, berat badan, etnis, status merokok ibu.
The triple test
Tes yang satu ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan, yaitu antara usia 15
sampai 20 minggu. Prosedur ini dilakukan untuk mengukur kadar hormon tertentu
dalam darah ibu. Biasanya tes ini dilakukan untuk melihat risiko Down syndrome,
sindrom Edward, sindrom Patau, dan cacat tabung saraf (spina bifida).
Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
NIPT adalah skrining prenatal untuk melihat DNA dari plasenta bayi dalam
sampel darah ibu. Namun, skrining seperti NIPT hanya menentukan
kemungkinannya saja. Tes ini tidak bisa menentukan dengan pasti apakah bayi
akan memiliki kelainan kromosom atau tidak.
Meski tak dapat menentuk dengan pasti, dilansir dari penelitian yang diterbitkan
di BMJ Open, tes ini memiliki akurasi 97 hingga 99 persen untuk mendeteksi
Syndome Down, Patau, dan Edward.
Nantinya, hasil skrining NIPT ini akan membantu dokter menentukan langkah
selanjutnya, termasuk apakah Anda perlu melakukan tes diagnostik seperti
Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniocentesis, atau tidak.
Tes diagnostik
Tes ini dilakukan untuk memastikan apakah bayi Anda terkena kelainan
kromosom atau tidak. Sayangnya, tes diagnostik cukup berisiko untuk
menyebabkan keguguran. Berikut berbagai jenis tes diagnostik yang bisa
dilakukan:
Amniocentesis
Amniocentesis adalah prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel cairan
ketuban yang mengelilingi janin. Tes ini biasanya dilakukan pada wanita dengan
usia kehamilan sekitar 15 sampai 20 minggu.
Namun, wanita yang perlu menjalani tes ini biasanya diutamakan mereka yang
memiliki risiko tinggi, seperti berusia 35 tahu ke atas, atau tes skrining yang
abnormal.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sampel sel atau jaringan dari plasenta
untuk diuji di laboratorium. Sel atau jaringan dari plasenta diambil karena
memiliki materi genetik yang sama dengan janin. Sel atau jaringan tersebut juga
dapat diuji untuk melihat kelainan pada kumpulan DNA-nya.
CVS tidak dapat memberikan informasi tentang cacat tabung saraf, seperti spina
bifida. Oleh sebab itu, setelah melakukan CVS, dokter akan melakukan tes darah
lanjutan yaitu di usia kehamilan 16 hingga 18 minggu
LI.3 Memahami dan Menjelaskan konseling genetik
Konseling genetik adalah komunikasi antara pasien dan keluarga
dengan konselor genetik. Tujuan dari konseling genetik adalah edukatif
dan psikoterapi. Konseling genetik harus didasarkan pada hasil diagnosis
yang akurat dari uji prenatal maupun uji pada bayi yang baru lahir yang
dicurigai mengalami kelainan kromosom dari fenotip yang terlihat
(Ariani, 2010: 82). Informasi yang diberikan kepada pada pasien dan
keluarganya harus memperhatikan dampak psikososial yang ditangani.
Tujuan utama konseling genetik adalah untuk membantu keluarga yang
beresiko genetik dapat meningkatkan kualitas hidupnya dan bereproduksi
senormal mungkin
 Daftar Pustaka

.Campbell, N.A. & J.B. Reece.2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid

1.Jakarta:Erlangga.
http://eprints.undip.ac.id/7490/1/Yusuf_Syaeful_Nawawi.pdf
https://jkb.ub.ac.id/index.php/jkb/article/viewFile/242/233
juke.kedokteran unila.ac.id
mudarrissa.iainsalatiga.ac.id
http://biologimediacentre.com/mutasi/
https://mudarrisa.iainsalatiga.ac.id/index.php/mudarrisa/article/download/779/588