Trisomi 13 pada Ibu dengan Usia Gestasi 26 minggu

Ellon Julian Emus Akasian – 102016194

Dian Anugrah Palin – 102016025

Angela Christnie Virginia – 102014080

Farren Angelica Kimberly – 102016050

Serlie – 102016116

Artiana Rahmadini – 102016143

Sarah Claudia Yosephine Simanjuntak – 102016204

Nor Zulaikha Binti Zulfikli – 102016262

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax :
(021) 563-1731

Abstrak
Sindrom patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetic pada kromosom 13 dengan jumlah sebanyak 3
buah yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non disjunction selama
proses meiosis. Insiden Sindrom Patau terjadi pada 1:8.000-12.000 kelahiran hidup, Insidensi akan
meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Ada 3 tipe pada trisomi 13 diantaranya adalah trisomi 13
klasik, trisomy 13 translokasi, trisomi 13 mosaik. Karakteristik trisomi 13 adalah anomali multipel yang
berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali wajah, defek jantung, anomali ginjal, dan anomali
ekstremitas. Manifestasi klinisnya dapat berupa mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur nasal
abnormal, cleft bibir dan palatum, low set ears, dan polidaktili. Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum
kelahiran (prenatal). Diagnosis prenatal dilakukan bila kehamilan yang terjadi memiliki risiko mengalami
kelainan kongenital pada janinnya, terutama bila terdapat riwayat memiliki anak dengan kelainan
kongenital.

Kata kunci : Trisomi 13, Diagnosis, Tatalaksana

Abstrack

Patau syndrome (trisomy 13) is a genetic disorder on chromosome 13 with a total of 3 fruits that occurs
due to an error in the separation of homologous or non-disjunction chromosomes during the meiosis
process. The incidence of Patau Syndrome occurs at 1: 8,000-12,000 live births, the incidence will
increase with increasing maternal age. There are 3 types of trisomy 13 including trisomy 13 classic,
trisomy 13 translocation, trisomy 13 mosaic. The characteristics of trisomy 13 are severe multiple
anomalies including central nervous system anomalies, facial anomalies, heart defects, kidney anomalies,
and limb anomalies. Clinical manifestations can include microcephal, cyclops (single eye), abnormal
nasal structures, cleft lip and palate, low set ears, and polydactyly. Trisomy 13 can be diagnosed before
birth (prenatal). Prenatal diagnosis is carried out if the pregnancy that occurs has a risk of experiencing
congenital abnormalities in the fetus, especially if there is a history of having children with congenital
abnormalities.

Keywords: Trisomy 13, Diagnosis, Management

Pendahuluan

Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak
3 buah. Sindrom malformasi multikompleks yang berhubungan dengan trisomi 13 pertama kali
dijelaskan oleh Dr.Klaus Patau pada tahun 1960, pada manusia normal ada dua salinan dari
kromosom diwariskan, satu dari setiap orangtua. Namun pada kasus ini ada kromosom ekstra
yang terbentuk sehingga menyebabkan kelainan fisik dan keterbelakangan mental yang parah.
Sebagian besar lahir dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomy13 biasanya diukur dalam hari,
dan bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orangtua, dengan total 46
kromosom.1

Kesalahan genetik dapat terjadi sebelum atau sesudah konsepsi di dalam kasus sindrom
Patau, sebuah kesalahan acak terjadi sehingga embrio memiliki tiga kopi kromosom 13, bukan
dua salinan normal. Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 : 8000 - 12.000 kelahiran hidup. Dalam
banyak kasus, aborsi spontan (keguguran) terjadi, dan janin tidak dapat bertahan hidup karna
gejala yang sangat berat. Resiko trisomi 13 juga bisa terjadi seiring dengan meningkat usia si
ibu, terutama jika ia lebih dari 30 tahun.2

Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction (kegagalan 1 pasang atau lebih
kromosom homolog untuk berpisah) saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13
biasanya berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal (85%), dapat pula terjadi akibat
translokasi genetik. Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 yaitu tipe klasik, translokasi, dan mosaic.
 Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 yaitu tipe klasik, translokasi, dan mosaik. Karakteristik
trisomi 13 adalah anomali multipel yang berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali
wajah, defek jantung, anomali ginjal, dan anomali ekstremitas. Manifestasi klinisnya dapat
berupa mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur nasal abnormal, cleft bibir dan palatum, low
set ears, dan polidaktili.3

Anamnesis

Anamnesis sangat penting, karena pada pasien yang telah berusia dan baru hamil untuk pertama
kalinya hal ini akan sangat rumit karena mereka berisiko melahirkan janin yang cacat atau
mempunyai kelainan genetic. Sehingga wajib menanyakan kepada mereka riwayat hidup dan
keluarga mereka dengan benar dan tepat.1

 Identitas: nama,umur, jenis kelamin dan alamatnya di mana.

 Keluhan utama: perempuan 27 tahun datang dengan kehamilan berusia 26 minggu.

Pemeriksaan Fisik

Beberapa metode dapat digunakan untuk mendiagnosis presentasi dan posisi janin. Metode
tersebut meliputi palpasi abdomen, pemeriksaan vagina, auskultasi, dan beberapa kasus yang
meragukan dilakukan sonografi

1. Manuver Leopold

Pemeriksaan abdomen dapat dilakukan secara sistematis dengan menggunakan empat maneuver.
Ibu berada pada posisi supinasi dan dalam posisi yang nyaman serta bagian perut terbuka.
Maneuver ini sulit atau bahkan tidak dapat dilakukan dan diinterpretasi jika pasien obesitas, jika
cairan amnion berlebihan, atau jika plasenta terletak di bagian anterior :4

a. Leopold I (Kutub Atas). Berdiri di samping kanan ibu menghadap ke kepalanya.

Satukan jari-jari kedua tangan pemeriksa bersamaan. Palpasi dengan hati-hati
 menggunakan ujung jari untuk menentukan bagian janin mana yang berada di kutub
bagian atas dari fundus uterus.

b. Leopold II (Bagian samping Abdomen Maternal). Letakkan satu tangan pada tiap sisi
abdomen ibu, dengan tujuan menangkap bagian janin yang teraba di antaranya. Gunakan
satu tangan untuk menahan uterus dan tangan lainnya untuk memalpasi janin.

c. Leopold III (Kutub Bagian Bawah). Berdiri menghadap kaki ibu. Palpasi area yang
berada tepat di atas simfisis pubis. Perhatikan apakah kedua tangan menyimpang ketika
menekan kea rah bawah atau tetap menyatu, tindakan untuk mengetahui apakah bagian
presentasi janin, kepala atau bokong, turun masuk ke dalam pintu atas panggul.

d. Leopold IV (Pastikan Bagian Presentasi). Dengan tangan dominan anda pegang bagian
janin pada kutub bawah, dan dengan tangan non-dominan anda pegang bagian janin pada
kutub atas. Coba bedakan antara kepala dan bokong

2. Denyut Jantung janin (Auskultasi)

Denyut jantung janin dapat dideteksi melalui Doppler setelah 10 minggu usia kehamilan atau
dengan fetoscope setelah 18-20 minggu usia kehamilan. Normal DJJ berkisar 110-160
denyut/menit dan teratur.5

Pemeriksaan penunjang

1. Sonografi obstetric

Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromosom pada
kehamilan trimaster I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan
struktur janin cukup jelas untuk dipelajari sedangkan pemeriksaan USG pada awal trimaster II
dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan petanda dari kelainan kromosom.6
 Gambar : USG

Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa petanda lemah (soft marker) atau petanda kuat (strong
marker atau hard marker) kelainan kromosom.
 Petanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempinyai korelasi
statistik dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya: edema tau penebalan kulit belakang
kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista pleksus koroid,
atau dilatasi ringan ventrikel lateral otak (ventrikulomegali)

 Petanda kuat kelainan kromosom adalah kelainan congenital mayor pada janin yang telah
terbukti mempunyai kolerasi kuat dengan kelainan kromosom, misalnya: kelainan kepala
(mikrosefalus/holoprosensefali), kelainan wajah dan leher (labio/ palatosizis, higroma
kistik), kelainan toraks (hernia diafragmatika, beberapa kelainan jantung), kelainan
dinding abdomen (omfalosel), kelainan gastrointestinal (ateresia esophagus, ateresia
duodenal), kelainan urogenital (hidronefrosis, dysplasia ginjal kistik), kelainan skelet
(femur atau humerus yang sangat pendek), hidrops fetalis nonimun. Bila dijumpai
petanda-petanda tersebut, sebaiknya dilakukan pemeriksaan kromosom.6

Radiologi obstetrik

1. Amniografi

Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara menyuntikkan bahan kontras ke dalam kantong
amnion. Sehingga dengan cara ini cairan amnion akan bercampur dengan kontras dan
menjadi radioopak, sedangkan janin dan plasenta bersifat non-opak. Dengan demikian
anatomi dan patologi janin dapat diketahui. Pemeriksaan ini masih jarang dilakukan di
Indonesia.6
2. Cordocentesis (percutaneous umbilical blood sampling, PUBS)

Tindakan ini dilakukan terutama untuk menilai dan mengobati aloimunisasi eritrosit atau
trombosit dan untuk evaluasi hldrops non-imun. Pengambilan sampel darah janin juga dapat
digunakan untuk memperoleh sel untuk analisis genetik jika hasil CVS atau amniosentesis
membingungkan atau jika diperlukan diagnosis yang cepat. Dengan menggunakan tuntunan
sonografi langsung, operator menggunakan sebuah jarum spinal nomor 22 untuk memungsi
vena umbilikalis, biasanya di atau dekat dengan pangkalnya di plasenta, dan darah disedot.
Lengkung bebas tali pusat juga dapat diakses untuk pungsi vena. Pungsi arteri harus dihindari
karena dapat menyebabkan vasospasme dan bradikardia pada janin.7

Penentuan kariotipe darah janin biasanya dapat dilakukan dalam 24 sampai 48 jam.
Darah juga dapat dianalisis untuk pemeriksaan hematologik dan metabolik, analisis asam-
basa, biakan virus dan bakteri, reaksi berantai polimerase dan teknik genetik lain, serta
pemeriksaan imunologis.

Gambar : percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)

3. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)

Pemeriksaan ini merupakan suatu metode cepat untuk menentukan perubahan jumlah
kromosom-kromosom tertentu dan memastikan ada tidaknya gen atau sekuens DNA spesifik.
FISH terutama bermanfaat untuk identifikasi cepat aneuploidi spesifik yang mungkin
mengubah penatalaksanaan klinis-sebagai contoh, deteksi trisomi 18 atau pemastian kasus
yang dicurigai sindrom duplikasi atau mikrodelesi.
 Sel-sel difiksasi ke kaca obyek, dan dilakukan hibridisasi kromosom yang telah difiksasi
tersebut dengan pelacak (probe) gen atau kromosom berlabel fluoresen. Masing-masing
pelacak adalah suatu sekuens DNA yang melengkapi regio kromosom atau gen tertentu yang
sedang diteliti sehingga tidak terjadi reaksi silang dengan kromosom lain. Jika sekuens DNA
yang dimaksud ada maka hibridisasi terdeteksi sebagai sinyal terang pada pemeriksaan
mikroskop. Jumlah sinyal menunjukkan jumlah kromosom atau gen jenis tersebut di dalam
sel yang sedang dianalisis. FISH tidak memberi informasi tentang keseluruhan komplemen
kromosom, hanya regio kromosom atau gen spesifik yang sedang diteliti.7

Aplikasi pranatal tersering dari FISH adalah untuk melacak kromosom interfase dengan
sekuens DNA yang spesifik untuk kromosom 21, 18, 13, X, dan Y. Juga tersedia pelacak
untuk membantu identifikasi sejumlah sindrom mikrodelesi. Dalam suatu ulasan oleh
Tepperberg dkk., (2001) terhadap lebih dari 45.000 kasus, kesesuaian (concordance) antara
analisis FISH untuk kromosom-kromosom ini dan kariotipe sitogenetik baku adalah 99,8
persen. American College of Medical Genetics (2000) menyarankan bahwa analisis FISH
dikonfirmasi dengan evaluasi sitogenetik baku.6,7

Working Diagnosis

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom yang paling mudah dikenali adalah kelainan jumlah. Aneuploidi adalah
pewarisan satu kromosom ekstra trisomi, atau hilangnya satu kromosom monosomi. Hal ini
berbeda dari poliploidi, yang ditandai oleh kelainan jumlah satu set kromosom haploid (2n)
sebagai contoh, triploidi (3n).5

Delesi dan Duplikasi

Delesi secara sederhana berarti hilangnya sebagian dari sebuah kromosom. Duplikasi memiliki
arti bahwa sebagian dan sebuah kromosom disertakan dua kali. Kesalahan-kesalahan ini
dijelaskan oleh lokasi kedua titik pemutusan di dalam kromosom. Sebagian delesi mengenai
segmen-segmen DNA yang cukup panjang sehingga dapat dilihat dengan pemeriksaan kariotipe
sitogenetik baku.
 Sebagian besar delesi dan duplikasi terjadi selama meiosis dan akibat kegagalan-penyusunan
(misalignment) dan kegagalan pemasangan (mismatching) saat pembentukan pasangan
kromosom homolog. Jika dua kromosom tidak tersusun dengan benar maka segmen yang salah
pasang tersebut mungkin dihilangkan.

Jika kegagalan pemasangan tersebut menetap dan kedua kromosom menyatu maka hasilnya
mungkin berupa delesi di satu kromosom dan duplikasi di kromosom yang lain. Jika
teridentifikasi adanya suatu delesi atau duplikasi pada janin atau anak, maka orang tua perlu
diperiksa untuk memastikan bila salah satu dari mereka membawa translokasi seimbang, karena
hal itu akan, secara signifikan, meningkatkan risiko rekurensi.5

Trisomi Autosom

Pada kebanyakan kasus, trisomi terjadi karena nondisjunction meiotik, di mana kromosom:

(1) Gagal membentuk pasangan,

(2) Membentuk pasangan dengan benar tetapi berpisah dini; atau
(3) Gagal berpisah.

Risiko trisomi autosom meningkat seiring dengan usia ibu. Oosit tertahan dalam midprofase
meiosis I dari lahir hingga ovulasi. Proses penuaan diperkirakan merusak kiasmata yang menjaga
pasangan kromosom tetap bersama. Ketika meiosis diselesaikan saat ovulasi, nondisjunction
menyebabkan satu gamet memiliki dua salinan kromosom yang terkena. Dan jika ovum ini
dibuahi maka akan dihasilkan trisomy sehingga gamet yang lain tidak mendapat salinan dan
menghasilkan monosomi jika dibuahi. Meskipun setiap pasangan kromosom kemungkinan
mengalami kesalahan pemisahan yang sama, hanya trisomi 21, 18, dan 13 yang dapat
menghasilkan kehamilan aterm.5

Trisomi 13

Merupakan penyakit kelainan genetic dengan kromosom13, trisomy 13 (47,XX/XY+ 13) serta
memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Trisomi 13 atau biasa dikenal dengan
Sindrom Patau, adalah sebuah kondisi dimana kromosom 13 memiliki tiga buah salinan pada
kromosomnya, bukan dua seperti kromosom normalnya. Pada anak yang menderita trisomy 13,
biasanya memiliki keterbelakangan mental dan perkembangan fisik yang sangat terganggu.
Lebih banyak pada perempuan dari pada laki-laki. Terdapat pada 1 dari 5000 sampai 1 dari
12,000 kelahiran hidup. 1% dari seluruh abortus karena trisomi 13. Bayi yang memiliki kelainan
pada kromosom 13 pada semua sel dalam tubuhnya, sekitar 50% akan meninggal pada satu bulan
pertama kehidupan, dan sisanya pada satu tahun pertama.

Trisomi 13 adalah satu-satunya aneuploidi yang dilaporkan berkaitan dengan peningkatan

risiko preeklampsia. Preeklampsia, yang disertai hiperplasentosis, terjadi pada hampir separuh
kehamilan dengan trisomi 13 yang bertahan melewati trimester kedua .Yang menarik, kromosom
13 mengandung sebuah gen untuk protein angiogenik yang berkaitan dengan preeclampsia -
soluble fins-like tyrosine kinase-1-sFlt-1. Di dapatkan bahwa ibu yang membawa janin trisomi
13 memperlihatkan peningkatan kadar sFlt-1 pada awal kehamilan, yang dapat dijelaskan oleh
adanya salinan tambahan kromosom 13. Para peneliti ini berhipotesis bahwa hal tersebut
mungkin merupakan etiologi preeklampsia pada kasus-kasus semacam ini.8

Gambar : Anak dengan Syndrome Patau

Diferrent Diagnosis

1. Sindrom Meckel-Gruber

Merupakan kelainan autosom resesif yang bersifat letal. Trias yang khas pada Sindrom Meckel-
Gruber adalah ensefalokel oksipital, polikistik ginjal yang luas, dan polidaktili post-aksial.
Abnormalitas lain yang dapat ditemukan adalah cleft bibir, anomali genital, malformasi sistem
saraf pusat, malformasi Dandy-Walker, dan fibrosis hepar. Bayi yang baru lahir akan segera
meninggal akibat hipoplasia pulmo. Diagnosis prenatal dapat dilakukan pada usia gestasi 10
minggu.9

Gambar : Syndrome Meckel Gruber

2. Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Merupakan anomali kongenital multipel yang disebabkan defek pada sintesis kolesterol. Sindrom
ini merupakan kelainan autosomal seresif yang disebabkan defisiensi enzim 3 beta-
hidroksisteroldelta 7-reduktase yang merupakan enzim final pada jalur sintetis sterol yang
mengubah 7dehidrokolesterol menjadi kolesterol. Manifestasi klinis sindrom ini dapat berupa
mikrosefal, cleft palatum, low set ears, sindaktili pada jari ke-2 dan ke-3, polidaktili post-aksial,
defek jantung kongenital, dan anomali genital. Selain itu, abnormalitas neuropsikiatrik dan
neurodevelopmental sering terjadi dan termasuk variasi retardasi mental, perilaku menyimpang,
dan autism.10
 Gambar : syndrome Smith Lemli Opitz

Etiologi

 Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki
tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya
beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut disebut mosaik Patau
 Sebagian besar kasus sindrom patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang acak
selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan dalam
pembelahan sel yang disebut : non-disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi
dengan jumlah abnormal kromosom. Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama
pembelahan sel pada awal perkembangan janin
 Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karna biasanya janin laki-laki
yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom
patau atau trisomy 13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, sering dikaitkan dengan
peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari semua latar belakang
etnis.12

Epidemiologi
Penyakit genetic sering dijumpai. Antara 2% – 3% neonatus mengalami cacat structural, 3%
lainnya mengalami cacat yang terdiagnosis pada usia 5 tahun, dan pada usia 18 tahun, sedangkan
8%-10% lainnya diketahui mengidap satu atau lebih kelainan fungsional maupun perkembangan.
Trisomi 13 dikenal sebagai sindrom Patau, trisomi 13 memiliki insiden sekitar 1 dari 20.000
kelahiran. Kelahiran yang sering dijumpai adalah cacat jantung 80% - 90% dan
holoprosensefalus pada 70 %.70 bayi lahir hidup dengan trisomi 13 mendapat kelangsungan
hidup median 7 hari, dan hingga 10% bertahan hidup sampai 1 tahun.12

Patofisiologi

Mekanisme terjadinya aneuploidi pada fase miosis I atau miosis II di sel gamet (ovum atau
sperma), kelainan yang disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau
monosomi pada semua sel. Aneuploid yang disebabkan oleh nondisjunction pada fase meiosis
umumnya menyebabkan abortus, kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak
bertahan hidup lama.trisomi 18 dan 13 tidak bertahan lama setelah lahir.11

Manifestasi Klinis

Sindrom adalah sebuah kondisi yang dibedakan berdasarkan banyaknya kelainan yang muncul
secara bersamaan. Kelainan tersebut yang muncul pada bayi yang memiliki trisomy 13 dapat
memberikan banyak masalah pada perkembangan. Beberapa yang banyak terjadi :

 Adanya gangguan pertumbuhan, terdapatnya keterbatasan kecerdasan, mata yang sangat kecil,
sumbing pada bibir atas, langit-langit mulut, testis yang tidak turun pada laki-laki, dan adanya
polidaktili.
  Adanya perkembangan yang tidak sempurna pada otak, abnormalitas pada ginjal, kelainan bentuk
jantung pada saat lahir seperti Atrium Septal Defect(ASD), Tetrallogy of Fallot (TOF), Persistent
Duktus Arteriosus (PDA).
 Mikrosefali dengan sloping forehead, hidung yang lebar dan rata, hipotelorisme, terdapat lipatan
kulit secara vertikal pada mata bagian dalam, kelainan telinga, omfalokel, ginjal polikistik,
aplasia kutis, dan low-set ears.
 Gagal tumbuh dan penambahan berat badan pada keadaan yang diinginkan dan memiliki
kesulitan dalam pemberian makanan, hipotoni dan beberapa episode sulit bernafas dan bernafas
spontan.

Komplikasi yang mengancam nyawa yang masih dapat berkembang pada masa neonatus dan
awal masa kanak-kanak.7,8

Tatalaksana
Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13. Kebanyakan bayi yang ahir dengan
trisomi 13 memiliki masalah fisik yang berat. Terapi yang dilakukan fokus untuk membuat bayi
lebih nyaman. Anak yang tetap bertahan sejak lahir mungkin membutuhkan terapi bicara, terapi
fisik, operasi untuk mengatasi masalah fisik, dan terapi perkembangan lainnya.
Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan harapan
hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologic dan kelainan fisik serta pemulihan post
operasi.13

Konseling Genetik

Tujuan dari proses ini adalah untuk mempromosikan kesadaran bagi individu menurut fakta fakta
dalam bidang kedokteran dari kondisi kelainan yang dimiliki oleh keluarga. Mengerti bagaimana
cara suatu kelainan diturunkan dalam genetik, bagaimana cara menangani kelainan tersebut dan
mengarahkan keluarga tersebut untuk memilih yang terbaik dari setiap opsi yang ada.
Konselor harus dapat membimbing sebuah keluarga untuk dapat mengutarakan ketakutan
dan kekhawatiran keluarga akan kelainan tersebut. Seorang genetik konselor harus dapat
mengerti dan mengikuti masalah emosional dalam merawat anak yang memiliki kelainan serta
menyediakan wadah untuk membantu mereka dalam menjalani hidup.14

Syarat seorang pasien untuk di rujuk ke genetik konselor adalah. Keluarga atau pasangan yang
memiliki:

 Pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenitas atau kelainan genetik

 Riwayat keluarga dengan kelainan turunan
 Riwayat keluarga dengan retardasi mental dan gangguan pertumbuhan
 Anak dengan perawakan pendek, memiliki gangguan pertumbuhan atau sindorm
overgrowth
 Anak dengan kelainan kromosom
 Riwayat infertilitas atau keguguran berkali – kali
 Riwayat keluarga dengan keganasan
 Kehamilan pada usia 35 tahun dan diatasnya

Fungsi konseling genetik mencakup :

a. Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang
mungkin ada
b. Fungsi preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang
berkaitan dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada pra
kelahiran
c. Fungsi preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam
pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.

Komplikasi
Komplikasi hampir terjadi sesegera mungkin. Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 memiliki
kelainan jantung kongenital. Komplikasi yang mungkin terjadi : Sulit bernapas atau apnea,
ketulian, gagal jantung, kejang , gangguan penglihatan, masalah dalam pemberian makanan
Prognosis
Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas bayi lahir mati. Beberapa bayi
dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Rata-rata usia bayi dengan trisomi 13 adalah 2,5
hari hanya 1 dari 20 bayi yang akan bertahan lebih dari 6 bulan. Lebih dari 80% anak dengan
trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.
Kesimpulan
Trisomy 13 atau patau syndrome merupakan kelainan kromosom karna adanya ekstraduplikasi
kromosom 13, yang umumnya terjadi saat konsepsi dan kemudian ditransmisikan ke setiap sel
tubuh. Karna normal genom autosomal manusia adalah 2 duplikat, munculnya autosomal ke 3
pada trisomy 13 menyebabkan berbagai gangguan pertumbuhan dan malformasi pada tubuh bayi
terutama gangguan pada organ jantung menyebabkan bayi tidak mempunyai usia harapan hidup
yan tinggi. Pemeriksaan kromosom pranikah sangat dianjurkan kepada pasangan suami istri
dengan risiko. Konseling genetic yang kuat sangat penting dalam kasus-kasus kelainan genetic
seperti trisomy 13 ini, sehingga dapat diambil jalan keluar yang terbaik.

Daftar pustaka
1. United State National Library of Medicine. Trisomy 13 [internet]. Bethesda : U.S.
Department of Health and Human Services National Institutes of Health; 2018 [disitasi
tanggal 8 Januari 2018]. Tersedia dari http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/ar
ticle/001660.htm
2. Robert GB. Patau syndrome [internet]. USA: Medscape E medicine USA; 2014
[diperbarui tanggal 4 oktober 2017; disitasi tanggal 8 Januari 2018]. Tersedia dari
http://emedicine.medscape.com/article/9477 06- overview
3. Royal Collage of Nursing. Trisomy 13 (also called Patau’s syndrome or T13) Information
for parents [internet]. United Kingdom: Royal Collage of Nursing; 2012 [disitasi tanggal
8 Januari 2018]. Tersedia darihttp://www.colchesterhospital.nhs.uk/fet
al_medicine/Trisomy%2013%20(Patau%20syn drome).pdf
4. Bickley LS, Szilagyi PG. Buku Saku Pemeriksaan Fisik & Riwayat Kesahatan Bates;
Alih bahasa: wahyuningsih; Editor: Ester M, Kapoh RP. Ed.5. Jakarta: EGC;2012.
5. Cunningaham F. Gary, Leveno Kenneth J, Bloom Steven L, Hauth Jhon C, Rouse Dwight
J, Spong Catherine Y. Obstetric Williams. Edisi 23. Vol 1. Jakarta: ECG; 2012.
6. Rasad S. Radiologi diagnostik. Editor: Ekayuda I. Ed.2. Jakarta: FKUI;2011. h.319 -21
7. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom Sl, Hauth JC, Rouse DJ, Spong CY. Obstetri
Williams. Ahli bahasa: Pendit BU, dkk. Editor: Setia R, dkk. Ed.23, Vol.1. Jakarta : EGC
;2013.
8. Barlow-Stewart K. The center for genetics Education.(2012).Fact sheet 29. Available
from : http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-
Sheets/FactSheet29PatauSyndrome.pdf . Accessed: September 2014.
9. Aijaz N, Ashgar H, Nahla M. Patau syndrome. The Journal of Neuropsychiatry and
Clinical Neurosciences. 2007; 19(2):201-2.
10. Kyung C, Choi HS, Shin Y. Partial trisomy 13 (patau syndrome) an autopsy report. The
Korean Journal of Pathology. 2002; 36(1):33840.
11. Karsono Bambang.Kelainan kromosom. Dalam: Sarwono Prawirohardjo. Ilmu
kebidanan. Edisi-4. Jakarta: PT Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo; 2013.
12. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatric. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008.
13. Duarte AC, Menezes ALC, Devens ES, Roth JM, Garcias GL, Martino-Roth MG, Dkk.
Patau syndrome with a long survival. A case Report. Genetics and Molecular Research.
2004.
14. Phillips SE. Encyclopedia of life science.(2001).Genetic counseling. Available from:
http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/GenClin/content/recursos_classe_(pdf)/revisionsPD
F/GeneticCounsel-.pdf .2014