Anda di halaman 1dari 30

BAB I

PENDAHULUAN

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah dan philia yang berarti suka/cinta atau kasih sayang; hemofilia
berarti penyakit suka berdarah. Hemofilia adalah penyakit gangguan koagulasi herediter
yang diturunkan secara X-linked resesif. Gangguan terjadi pada jalur intrinsik
mekanisme hemostasis herediter, di mana terjadi defisiensi atau defek dari faktor
pembekuan VIII (hemofilia A) atau IX (hemofilia B). Biasanya bermanifestasi pada
anak laki-laki namun, walaupun jarang, hemofilia pada wanita juga telah dilaporkan.
Wanita umumnya bertindak sebagai karier hemofilia.1
Pada keadaan normal bila seseorang mengalami suatu trauma atau luka pada
pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus/kapiler yang ada pada jaringan lunak
maka sistem pembekuan darah/koagulation cascade akan berkerja dengan mengaktifkan
seluruh faktor koagulasi secara beruntun sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah
berupa benang-benang fibrin yang kuat dan akan menutup luka atau perdarahan, proses
ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia itu sendiri dan ini berlangsung
selama hidup manusia.1 Sebaliknya pada penderita hemofilia akibat terjadinya
kekurangan F VIII dan F IX akan menyebabkan pembentukan bekuan darah
memerlukan waktu yang cukup lama dan sering bekuan darah yang terbentuk tersebut
mempunyai sifat yang kurang baik, lembek, dan lunak sehingga tidak efektif
menyumbat pembuluh darah yang mengalami trauma, hal ini dikenal sebagai prinsip
dasar hemostasis.2
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat
dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk
proses pembekuan darahnya.1
Manifestasi klinik hemofilia A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang dapat
terjadi setelah trauma maupun spontan. Perdarahan setelah trauma bersifat “delayed
bleeding“, karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula-mula luka dapat ditutup
oleh sumbat trombosit, tetapi karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan fibrin
terganggu sehingga timbul perdarahan. Gambaran yang khas adalah hematoma dan

1
hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi. Perdarahan yang berulang-ulang pada
rongga sendi dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan perdarahan pada organ
tubuh yang penting seperti otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit
tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika aktivitas F VIII atau F IX
kurang dari 1%, hemofilia sedang jika aktivitasnya 1-5% dan hemofilia ringan jika
aktivitasnya 5-25%.3
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit;
seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan
sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada
persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita
hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ
tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.1,2
Jumlah penderita hemofila di seluruh dunia diperkirakan mencapai 400.000
orang. Sekitar 20.000 terdapat di Indonesia. Hemofilia A lebih umum terjadi bila
dibandingkan hemofilia B, yaitu sebanyak 80-85% dari seluruh kejadian hemofilia.3
Gejala penyakit ini adalah pendarahan pada sendi, otot dan organ. Setelah
mengalami pendarahan pasien akan mengalami fase akut kemudian fase kronik.
Seseorang yang mengalami pendarahan akan mengalami gangguan fungsi gerak yang
mengakibatkan aktivitas sehari-harinya terganggu, sehingga produktivitas dan kualitas
hidupnya menurun. Disebutkan bahwa lutut dan siku paling banyak mengalami
pendarahan karena sering dipaksa kerja.2 Cara penanganan dari setiap fase berbeda-beda
dari mulai yang sederhana, yaitu istirahat yang cukup lama dengan posisi tertentu,
melakukan terapi, hingga melakukan rekreasi/olahraga.4
Sampai saat ini dikenal dua macam hemofilia, yaitu :1
1. Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan Factor VIII;
terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
2. Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada. Hemofilia kekurangan Factor IX;

2
terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Pada keadaan normal bila seseorang mengalami suatu trauma atau luka pada
pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus/kapiler yang ada pada jaringan lunak
maka sistem pembekuan darah/coagulation cascade akan berkerja dengan mengaktifkan
seluruh faktor koagulasi secara beruntun sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah
berupa benang-benang fibrin yang kuat dan akan menutup luka atau perdarahan, proses
ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia itu sendiri dan ini berlangsung
selama hidup manusia. Sebaliknya pada penderita hemofilia akibat terjadinya
kekurangan F VIII dan F IX akan menyebabkan pembentukan bekuan darah
memerlukan waktu yang cukup lama dan sering bekuan darah yang terbentuk tersebut
mempunyai sifat yang kurang baik, lembek, dan lunak sehingga tidak efektif
menyumbat pembuluh darah yang mengalami trauma, hal ini dikenal sebagai prinsip
dasar hemostasis.1.2

3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Hemofilia adalah penyakit gangguan koagulasi herediter yang diturunkan secara
X-linked resesif. Gangguan terjadi pada jalur intrinsik mekanisme hemostasis herediter,
di mana terjadi defisiensi atau defek dari faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau IX
(hemofilia B).8

2.2 Fungsi Faktor VIII, Faktor von Willebrand dan Faktor IX


Faktor VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati.
Produksi F VIII dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi F
VIII akan membentuk kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand
adalah protein dengan berat molekul besar yang dibentuk di sel endotel dan
megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa F VIII dan melindunginya dari
degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand juga berperan pada proses
adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu
sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihar skema koagulasi). Pada
orang normal aktivitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada hemofilia A, aktivitas
F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya
meningkat jika terdapat kerusakkan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII
yang tinggi merupakan faktor resiko trombosis.1,5
Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk di hati dan memerlukan
vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup vitamin K atau ada
antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX tetapi tidak
dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom X.
Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X
menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktivitas F IX berkisar antara 50-
150%. Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada hemofilia B, defisiensi vitamin K,
pemberian antikoagulan oral dan penyakit hati.1,5,6

4
2.3 Perbedaan Proses Pembekuan Darah antara Orang Normal dengan Penderita
Hemofilia
Gambar dibawah ini menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah
tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan
perdarahan.

1. Gambar 1. Perbedaan Proses Pembekuan Darah antara Orang Normal dengan


Penderita Hemofilia (sumber : Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent
Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia)

1. Proses Pembekuan Darah pada Orang Normal

1. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada


pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
2. Pembuluh darah mengerut/mengecil.
3. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
4. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman
(benang-benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah
berhenti mengalir keluar pembuluh.

1. Proses Pembekuan Darah pada Penderita Hemofilia

1. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada


pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
2. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
3. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
4. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu,
mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk
sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar
pembuluh.

5
2.4 Epidemiologi
Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A
sekitar 1:10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang. Sebanyak 18.000
orang di Amerika Serikar menderita hemofilia. Tiap tahun, sekitar 400 bayi dilahirkan
dengan kelainan bawaan ini.3
Belum ada data mengenai angka kekerapan di Indonesia, namun diperkirakan
sekitar 20.000 kasus dari 200 juta penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih
sering dijumpai dibandingkan hemofilia B. yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan
10-15% tanpa memandang ras, geografi, dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen secara
spontan diperkirakan mencapai 20-30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat
keluarga.3
Berdasarkan data terakhir dari Yayasan Hemofilia Indonesia (HMHI) Pusat
jumlah penderita hemofilia yang sudah teregistrasi sampai Juli 2005 sebanyak 895
penderita yang tersebar di 21 provinsi dari 30 provinsi, berarti ada 9 provinsi yang
belum membuat data registrasi kemungkinan adanya penderita hemofilia di daerahnya,
dengan jumlah penduduk Indonesia yang mencapai 217.854.000 populasi (BPS
Indonesia, 2004), secara nasional prevalensi hemofilia hanya mencapai ± 4,1/1 juta
populasi, angka ini sangat kecil dibandingkan prediksi secara epidemiologi seharusnya
di Indonesia penderita hemofilia ± 21.000
2.5 Klasifikasi Hemofilia
Legg mengklasifikasikan hemofilia berdasarkan kadar atau aktivitas faktor
pembekuan (F VIII atau F IX) dalam plasma. Pada hemofilia berat dapat terjadi
perdarahan spontan atau akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti). Pada
hemofilia sedang, perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup kuat; sedangkan
hemofilia ringan jarang sekali terdeteksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat
seperti ekstraksi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut, siku, dll).7

1. Hemofilia A
Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia faktor VIII) adalah defisiensi
faktor pembekuan herediter yang paling banyak ditemukan. Prevalensinya
adalah sekitar 30-100 tiap sejuta populasi.3 Pewarisannya berkaitan dengan jenis
kelamin, tetapi hingga 33% pasien tidak mempunyai riwayat dalam keluarga dan

6
terjadi akibat mutasi spontan. Hemofilia A (hemofilia klasik, hemofilia
defisiensi faktor VIII) merupakan kelainan yang diturunkan di mana terjadi
perdarahan akibat defisiensi faktor koagulasi VIII. Pada kebanyakan kasus,
protein koagulan faktor VIII (VIII:C) secara kuantitas berkurang, tapi pada
sejumlah kecil kasus protein koagulan terdapat pada pemeriksaan imunoassay
namun fungsinya terganggu. Gen faktor VIII terletak di dekat ujung lengan
panjang kromosom X (regio Xq2.6).8
2. Hemofilia B
Hemofilia B (penyakit Christmas, hemofilia faktor IX) merupakan
penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan akibat berkurangnya
faktor koagulasi IX. Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat gen untuk
faktor VIII dekat ujung lengan panjang kromosom X.1,10 Kebanyakan kasus
jumlah faktor IX berkurang secara kuantitatif, namun pada sepertiga kasus
terdapat fungsi yang abnormal dari faktor IX melalui pemeriksaan imunoassay.
Jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor IX adalah sebanyak sepertujuh dari
jumlah kasus hemofilia defisiensi faktor VIII; namun dilihat secara klinis dan
pola penurunannya identik.1,10 PTT memanjang dan kadar faktor IX menurun
jika dilakukan pengukuran dengan tes yang spesifik. Temuan laboratorium
lainnya sama dengan hemofilia defisiensi faktor VIII.1

2.6 Penyebab Hemofilia


Hemofilia disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang bertanggung
jawab terhadap produksi faktor pembekuan darah VIII atau XI. Gen tersebut berlokasi
di kromosom X. Laki-laki yang memiliki kelainan genetika di kromosom X-nya akan
menderita hemofilia. Perempuan harus memiliki kelainan genetika di kedua kromosom
X-nya untuk dapat menjadi hemofilia (sangat jarang). Wanita menjadi karier hemofilia
jika mempunyai kelainan genetika pada salah satu kromosom X, yang kemudian dapat
diturunkan kepada anak-anaknya.1,8

7
Gambar 2. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 1 (sumber: Advances in Care of
Children with Hemophilia)

Gambar 3. Pola penurunan pada Hemofilia – Contoh 2 (sumber : Advances in Care of


Children with Hemophilia)

Table 1. Hubungan Aktivitas F VIII dan F IX dengan Manifestasi Klinik Perdarahan


(sumber : Oxford Haemophilia Centre and Thrombosis Unit Oxford)

8
Berat Sedang Ringan
> 0,05 (> 5)
0,01-0,05 (1-
Aktivitas F VIII/F IX < 0,01 (< 1) 15
5)
Frekuensi hemofilia A 70 20
15
Frekuensi hemofilia B 50 > 2 tahun
30
Usia awitan ≥ 1 tahun Tak pernah PCB
1-2 tahun
Gejala neonatus Sering PCB Jarang sekali
Sering PCB
Kejadian ICH ICH
Jarang ICH
Perdarahan otot/sendi Tanpa trauma Trauma cukup
Trauma
Perdarahan SSP Risiko tinggi kuat
ringan
Perdarahan post operasi Sering dan Jarang
Risiko sedang
Perdarahan oral (trauma, ekstraksi fatal Pada operasi
Butuh bebat
gigi) Sering terjadi besar
Dapat terjadi
Kadang terjadi
Ket. PCB = Post Circumcisional Bleeding
ICH = Intracranial Hemorrhage

2.7 Gejala dan Tanda Klinis


Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis khas yang sering dijumpai pada
kasus hemofilia. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau akibat trauma ringan
sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai belajar merangkak. Manifestasi klinik
tersebut tergantung pada beratnya hemofilia (aktivitas faktor pembekuan). Tanda
perdarahan yang sering dijumpai yaitu berupa hemartrosis, hematom
subkutan/intramuskular, perdarahan mukosa mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis
dan hematuria. Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pasca operasi kecil
(sirkumsisi, ekstraksi gigi).7,8
Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan lokasi berturut-turut sebagai
berikut, sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan dan lainnya.
Sendi engsel lebih sering mengalami hemartrosis dibandingkan dengan sendi peluru,
karena ketidakmampuannya menahan gerakan berputar dan menyudut pada saat gerakan
voluntar maupun involunter, sedangkan sendi peluru lebih mampu menahan beban
tersebut karena fungsinya.1,2

9
Hematoma intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor besar, khususnya pada
otot betis, otot-otot regio iliopsoas (sering pada panggul) dan lengan bawah. Hematoma
ini sering menyebabkan kehilangan darah yang nyata, sindrom kompartemen, kompresi
saraf dan kontraktur otot.1,7,8
Perdarahan intrakranial merupakan penyebab utama kematian, dapat terjadi
spontan atau sesudah trauma. Perdarahan retroperitoneal dan retrofaringeal yang
membahayakan jalan nafas dapat mengancam kehidupan.1
Hematuria masif sering ditemukan dan dapat menyebabkan kolik ginjal tetapi
tidak mengancam kehidupan. Perdarahan pasca operasi sering berlanjut selama
beberapa jam sampai beberapa hari, yang berhubungan dengan penyembuhan luka yang
buruk.1,2,3

2.8 Diagnosis Hemofilia


Diagnosis hemofilia dibuat berdasarkan riwayat keluarga, riwayat perdarahan,
gambaran klinik dan pemeriksaan laboratorium. Hemofilia dicurigai pada pasien dengan
adanya riwayat :1
 Mudah berdarah pada usia kanak-kanak awal
 Perdarahan spontan (umumnya pada sendi-sendi dan jaringan lunak)
 Perdarahan masif setelah trauma atau tindakan bedah

Pada penderita dengan gejala perdarahan atau riwayat perdarahan, pemeriksaan


laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyaring hemostasis yang terdiri
atas hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT (prothrombin time –
masa protrombin plasma), APTT (activated partial thromboplastin time – masa
tromboplastin parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time – masa trombin). Pada
hemofilia A atau B akan dijumpai pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan
hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT
dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan PT yang normal menunjukkan adanya
gangguan pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah. Faktor VIII dan IX berfungsi
pada jalur intrinsik sehingga defisiensi salah satu dari faktor pembekuan ini akan
mengakibatkan pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur intrinsik sistem
pembekuan darah.1,3

10
Sampai saat ini riwayat keluarga masih merupakan cara terbaik untuk melakukan
tapisan pertama terhadap kasus hemofilia, meskipun terdapat 20-30% kasus hemofilia
terjadi akibat mutasi spontan kromosom X pada gen penyandi F VIII/F IX. Seorang
anak laki-laki diduga menderita hemofilia jika terdapat riwayat perdarahan berulang
(hemartrosis, hematom) atau riwayat perdarahan memanjang setelah trauma atau
tindakan tertentu dengan atau tanpa riwayat keluarga. Anamnesis dan pemeriksaan fisik
sangat penting sebelum memutuskan pemeriksaan penunjang lainnya.1,7
Kelainan laboratorium ditemukan pada gangguan uji hemostasis, seperti
pemanjangan masa pembekuan (CT) dan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT),
abnormalitas uji thromboplastin generation, dengan masa perdarahan dan masa
protrombin (PT) dalam batas normal.1,7,8
Diagnosis definitif ditegakkan dengan berkurangnya aktivitas F VII/F IX, dan jika
sarana pemeriksaan sitogenik tersedia dapat dilakukan pemeriksaan petanda gen F
VIII/F IX. Aktivitas F VIII/F IX dinyatakan dalam U/mL dengan arti aktivitas faktor
pembekuan dalam 1 mL plasma normal adalah 100%. Nilai normal aktivitas F VIII/F
IX adalah 0,5-1,5 U/mL atau 50-150%. Harus diingat adalah membedakan hemofilia A
dengan penyakit von Willebrand, dengan melihat rasio F VIII C:F VIII AG dan
aktivitas F vW (uji Ristosetin) rendah.3,7 Pada hasil pemeriksaan laboratorium,
pemeriksaan berikut ini hasilnya abnormal masa tromboplastin parsial teraktivasi
(Activated partial thromboplastin time, APTT), pemeriksaan pembekuan faktor VIII
atau faktor IX, sedangkan masa perdarahan dan masa protrombin (PT) normal.
Tingkatan Hemofilia, hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan,
yaitu :8

Table 2. Tingkat Hemofilia (sumber : Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid 2 Edisi IV)

Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah


Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% – 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% – 30% dari jumlah normalnya

11
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor
IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa
kali perdarahan dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa
sebab yang jelas.4
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olah raga yang berlebihan.6
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau
mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami
perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.1

Table 3. Gambaran Klinis dan Laboratoris pada Hemofilia A, Hemofilia B, dan


Penyakit von Willebrand (sumber : Advances in Care of Children with Hemophilia)

Penyakit von
Hemofilia A Hemofilia B
Willebrand
Pewarisan
X-linked recessive X-linked recessive Autosomal dominant
Lokasi
Sendi, otot, Sendi, otot, Mukosa, kulit,
perdarahan
pascatrauma/operasi pascatrauma/operasi pascatrauma/operasi
utama
Jumlah
Normal Normal Normal
trombosit
Waktu
Normal Normal Memanjang
perdarahan
PPT
Normal Normal Normal
aPTT
Memanjang Memanjang Memanjang/normal
F VIII C
Rendah Normal Rendah
F VIII AG
Normal Normal Rendah
F IX
Normal Rendah Normal
Tes
Normal Normal Terganggu
Ristosetin

12
2.9 Diagnosis Banding1,7
 Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII.
 Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya varian Normandy),
inhibitor F VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan V kongenital.
 Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K,
sangat jarang inhibitor F IX yang didapat.

2.10 Penatalaksanaan
Pengobatan penderita hemofilia memerlukan pemberian F VIII dan F IX yang
adekuat, seumur hidup dan secara periodik sehingga mereka dapat mencapai harapan
hidup yang normal dan berkehidupan seperti layaknya orang yang normal. 10,11
1. Terapi Suportif 5,6
 Melakukan pencegahan baik menghindari luka/benturan
 Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas
faktor pembekuan sekitar 30-50%.
 Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama
seperti Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan.
 Kortikosteroid. Pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk
menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah
serangan akut hemartrosis. Pemberian Prednison 0,5-1 mg/kgBB/hari selama 5-7
hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (artrosis) yang
mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.
 Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan
nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi
trombosit (harus dihindari pemakaian Aspirin dan antikoagulan).
 Rehabilitasi medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif
dan holistik dalam sebuah tim, karena keterlambatan pengelolaan akan
menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisik, okupasi, maupun
psikososial dan edukasi. Rehabilitasi medik artritis hemofilia meliputi: latihan
pasif/aktif, terapi dingin dan panas (hati-hati), penggunaan ortosis, terapi
psikososial dan terapi rekreasi serta edukasi.

13
2. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan10
Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari
kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan
aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor anti
hemofilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi. Pemberian biasanya
dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik, serta
khususnya selama fisioterapi.
 Konsentrat F VIII/F IX
Hemofilia A berat maupun hemofilia ringan dan sedang dengan episode
perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor pembekuan dengan kadar
yang tinggi yang harus diterapi dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan
virusnya. Faktor IX tersedia dalam 2 bentuk, yaitu prothrombin complex
concentrates (PCC) yang berisi F II, VII, IX, dan purified F IX concentrates
yang berisi sejumlah F IX tanpa faktor yang lain. PCC dapat menyebabkan
trombosis paradoksikal dan koagulasi intravena tersebar yang disebabkan oleh
sejumlah konsentrat faktor pembekuan lain. Waktu paruh F VIII adalah 8-12
jam sedangkan F IX 24 jam dan volume distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari
F VIII.9,10 Kebutuhan F VIII/F IX dihitung berdasarkan rumus atau dengan
metode penghitungan alternatif lain adalah satu unit F VIII mampu
meningkatkan aktivitasnya di dalam plasma 0,02 U/mL (2%) selama 12 jam;
sedangkan 1 unit F IX dapat meningkatkan aktivitasnya di dalam plasma sampai
0,01 U/mL (1%) selama 24 jam.10
 Kriopresipitat AHF
Kriopresipitat yaitu komponen darah non seluler yang mengandung banyak F
VIII, fibrinogen, faktor von Willebrand. Dapat diberikan pada hemofilia A, per
kantong darah mengandung F VIII 60 – 80 IU, dosis pemakaian F VIII berkisar
antara 20 – 40 IU/kg BB/kali sehingga jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan
bisa berkisar antara 5 – 20 kantong.9
 1-Deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau Desmopresin
Desmopresin (DDAVP) merupakan hormon yang digunakan untuk mengobati
pasien dengan hemofilia A yang ringan hingga sedang. DDAVP tidak dapat
digunakan untuk untuk mengobati hemofilia B atau hemofilia A yang berat.

14
Setelah pemberian DDAVP secara intravena, terdapat peningkatan sedang faktor
VIII pasien sendiri oleh karena pelepasan dari sel endotel dan peningkatan ini
proporsional terhadap kadar istirahat. DDAVP juga dapat diberikan per-nasal –
cara ini telah digunakan sebagai pengobatan segera untuk hemofilia ringan
setelah trauma kecelakaan atau perdarahan.8,9
 Antifibrinolitik
Antifibrinolitik (Asam traneksamat) dapat digunakan bersamaan dengan terapi
pengganti untuk menstabilisasikan bekuan/fibrin dengan cara menghambat
proses fibrinolisis. Hal ini ternyata sangat membantu dalam pengelolaan pasien
hemofilia dengan perdarahan; terutama pada kasus perdarahan mukosa mulut
akibat ekstraksi gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik.
Epsilon aminocarproic acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun
intravena dengan dosis awal 200 mg/kgBB, diikuti 100 mg/kgBB setiap 6 jam
(maksimum 5 g setiap pemberian). Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25
mg/kgBB (maksimum 1,5 g) secara oral, atau 10 mg/kgBB (maksimum 1 g)
secara intravena setiap 8 jam.asam traneksamat juga dapat dilarutkan 10%
bagian dengan cara parenteral, terutama salin normal.4,5
 Terapi Gen
Penelitian terapi gen dengan menggunakan vektor retrovirus, adenovirus dan
adeno-associated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia. Saat ini
sedang intensif dilakukan penelitian invivo dengan memindahkan vektor
adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati. Gen F VIII
relatif lebih sulit dibandingkan gen F IX, karena ukurannya (9 kb) lebih besar;
namun akhir tahun 1998 para ahli berhasil melakukan pemindahan plasmid-
based factor VIII secara ex vivo ke fibroblas.7
3. Terapi Profilaksis
Pengobatan profilaksis teratur dengan faktor VIII sebagai usaha untuk mencegah
terjadinya episode perdarahan. Profilaksis yang dimulai sebelum usia 3 tahun yang
ditujukan untuk mempertahankan kadar faktor VIII atau faktor IX di atas 1% telah
direkomendasikan di AS.5
Penderita hemofilia dianjurkan untuk menjalani perawatan gigi yang teratur.
Anak-anak penderita hemofilia dan orang tua mereka sering kali memerlukan

15
bantuan ekstensif dalan masalah sosial dan psikologis. Dengan pengobatan modern,
gaya hidup seorang anak penderita hemofilia dapat menjadi hampir normal, tetapi
penderita harus menghindari aktivitas tertentu seperti olahraga dengan kontak
tubuh.5
Adapun penyulit pengobatan diantaranya adalah:10
1. Inhibitor Faktor Pembekuan
Penyulit yang berpotensi mengancam kehidupan pasien hemofilia adalah
terbentuknya antibodi (inhibitor) poliklonal terhadap F VIII atau F IX yang
ditemukan pada 5-10% pasien. Antibodi ini akan menghambat aktivitas faktor
pembekuan, sehingga pemberian terapi pengganti kurang efektif atau bahkan
tidak efektif sama sekali, sehingga harus diberikan dosis yang sangat besar
untuk mencapai peningkatan aktivitas faktor VIII dan IX plasma yang bermakna.
Mekanisme terbentuknya antibodi ini belum diketahui secara menyeluruh,
kemungkinan sensitisasi berulang akibat pemberian komponen darah atau
konsentrat faktor pembekuan, namun ternyata inhibitor ini dapat ditemukan pada
anak-anak hemofilia A yang hanya diberi faktor pembekuan rekombinan atau
bahkan pada mereka yang tidak pernah diterapi.8,10
2. Penularan Penyakit
Penularan pengakit melalui produk darah cukup tinggi terjadi di negara-negara
berkembang, termasuk Indonesia, seperti hepatitis, malaria, HIV, HTLV-1, virus
Epstein Barr, HHV6, Cytomegalovirus, Parvovirus B 19, penyakit Chagas,
penyakit Lyme, dan penyakit Creutzfeld-Jacob.10

2.11 Komplikasi
Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah :1
1. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat
konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan
menghancurkannya.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Kerusakan sendi adalah kerusakan
yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi.
Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat
(hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari

16
perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin
sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.
3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang
ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.
Komplikasi yang sering ditemukan adalah artropati hemofilia, yaitu
penimbunan darah intra artikular yang menetap dengan akibat degenerasi kartilago
dan tulang sendi secara progresif. Hal ini menyebabkan penurunan sampai
rusaknya fungsi sendi. Hemartrosis yang tidak dikelola dengan baik juga dapat
menyebabkan sinovitis kronik akibat proses peradangan jaringan sinovial yang
tidak kunjung henti. Sendi yang sering mengalami komplikasi adalah sendi lutut,
pergelangan kaki dan siku.1,5
Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis sering ditemukan jika
tidak dilakukan terapi pencegahan dengan memberikan faktor pembekuan darah
bagi hemofilia sedang dan berat sesuai dengan macam tindakan medis itu sendiri
(cabut gigi, sirkumsisi, apendektomi, operasi intraabdomen/intratorakal).
Sedangkan perdarahan akibat trauma sehari-hari yang tersering berupa hemartrosis,
perdarahan intramuskular dan hematom. Perdarahan intrakranial jarang terjadi,
namun jika terjadi berakibat fatal.1,5,6
2.12 Pencegahan
Belum banyak yang dapat dilakukan dalam program pencegahan penurunan
secara genetik dari hemofilia ini baik di Indonesia maupun di luar negeri, dua hal
yang perlu dipikirkan saat ini dan bila mungkin dapat dilaksanakan agar tidak
mendapat keturunan yang menderita hemofilia yaitu:6
1. Menentukan apakah seorang wanita sebagai carier hemofilia atau tidak, dengan
pemeriksaan DNA probe untuk menentukan kemungkinan adanya mutasi pada
kromosom X, cara ini yang paling baik. Atau dari wawancara riwayat keluarga
namun cara ini kurang akurat yaitu:6
 Seorang wanita diduga carier bila dia merupakan anak perempuan dari
seorang laki-laki penderita hemofilia,
 Bila dia merupakan ibu dari seorang anak laki-lakinya penderita
hemofilia,

17
 Wanita dimana saudara laki-lakinya penderita hemofilia atau dia
merupakan nenek dari seorang cucu laki-laki hemofilia.
2 Antenatal diagnosis hemofilia yaitu dengan menentukan langsung F VIII dan F
IX sampel darah yang diambil dari vena tali pusat bayi di dalam kandungan
dengan kehamilan 16-20 minggu. Pemeriksaan seorang carier hemofilia dengan
pemeriksaan DNA probe dan diagnosis antenatal hemofilia sampai saat ini
masih belum dapat dilakukan di Indonesia.6

18
BAB 3
LAPORAN KASUS

3.1 Identitas Pasien


Nama : KAF
Jenis Kelamin : Laki-laki
Tanggal Lahir : 25 Juni 2009
Umur : 2 tahun, 11 bulan
Nama Ayah : Bapak Imam
Pekerjaan Ayah : Pegawai swasta
Nama Ibu : Ibu Anis
Pekerjaan Ibu : Pegawai swasta
Alamat : Jl. Hang Tuah Hijau No 74, Denpasar
Tanggal MRS : 7 Mei 2012
Pukul : 16.30 WITA
Tanggal KRS : 14 Juni 2012
Lama dirawat : 1 bulan 7 hari

Susunan Anggota Rumah:


Nama Umur Status Pekerjaan
Bapak Imam 46 tahun Ayah pasien Pegawai swasta

Ibu Anis 37 tahun Ibu pasien Pegawai swasta


Konita 10 tahun Kakak pertama Siswa
pasien
Ilham 6 tahun Kakak kedua Siswa
pasien
Kafi Amal Falah 3 tahun Pasien Belum bekerja

Ibu Mila 26 tahun Sepupu Tidak Bekerja

19
3.1.1 Heteroanamnesis (Tgl 7 Juni 2012)
Keluhan utama : Bengkak pada lutut kiri

Riwayat Penyakit Sekarang


Penderita dukeluhkan bengkak pada lutut kiri sejak ± 4 hari
sebelum masuk rumah sakit, dikelilingi oleh kebiruan. Pada pergelangan tangan
didapatkan kebiruan dengan ukuran 2.5x2 cm. Pasien tidak mengeluhkan panas,
batuk maupun pilek.

Riwayat Penyakit Dahulu dan Pengobatan


1 bulan yang lalu sempat dirawat di rumah sakit dengan keluhan yang
sama dan diberikan nonafact.

Riwayat Penyakit Dalam Keluarga


Dikeluarga tidak ada yang menderita gejala seperti pasien.
Riwayat penyakit sistemik seperti kencing manis, jantung, tekanan darah tinggi,
asma dan alergi disangkal dalam keluarga.

3.1.2 Pemeriksaan Fisik


Status Present
Keadaan Umum : tampak sakit sedang
Kesadaran : E4V5M6
Nadi : 120 kali/menit
Laju pernafasan : 28 kali/menit
Temperatur aksila : 36,4o celcius

Status Gizi
Berat badan : 12 kg
Panjang badan : 86 cm
Berat badan ideal : 13 kg
Status gizi : 92% (gizi baik ~ waterlow)
Berat badan / Umur : persentil 5

20
Tinggi badan / Umur : persentil < 5

Status General
Kepala : normocephali
Mata : anemi -, ikterus -/-, refleks pupil +/+ isokor
THT
Telinga : hiperemi -/-, sekret -/-
Hidung : deviasi septum -, nafas cuping hidung -, sekret -/-
Tenggorok : tonsil T1/T1 hiperemis (-), faring hiperemis (-)
Leher : pembesaran kelenjar (-), kaku kuduk (-)
Bibir : sianosis (-)
Thorax
Inspeksi : gerak nafas simetris, retraksi (-)
Palpasi : teraba massa (-), nyeri tekan (-)
Perkusi : sonor
Auskultasi
Cor : S1S2 tunggal, reguler, murmur (-)
Pulmo : Bronkovesikuler +/+, rhonki -/-, wheezing -/-
Abdomen
Inspeksi : distensi (-)
Auskultasi : BU (+) normal
Perkusi : timpani
Palpasi : hepar dan lien tidak teraba, turgor kulit normal
Ekstremitas : Sianosis - - Akral hangat +
+
- - +
+
Tenaga N N
N N
Trofik N N
N N

21
Refleks Fisiologis + +
+ +
Refleks Patologis - -
- -
3.1.3 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium (7 Juni 2012)
Hasil Darah Lengkap:
WBC : 6.62
RBC : 4.52
HGB : 11.90
HCT : 36.50
MCV : 80.80
MCHC : 32.60
RDW : 13.80
PLT : 319.80
MPV : 11.20
INR : 0.98
Kontrol APTT : 35.80
APTT : 138.5

3.1.4 Diagnosis Kerja


Hemofilia B + Gizi Baik

3.1.5 Penatalaksanaan
- MRS
- Kebutuhan cairan 1100 cc/hr  mampu minum seluruhnya
- Nonafact 40 mg/kgbb/ 24 jam

3.2 Kondisi Pasien Saat Kunjungan


Tanggal kunjungan rumah : 19 Juni 2012
Anamnesis dilakukan terhadap ibu pasien dan ayah pasien.
- Pada saat kunjungan pasien dikatakan berada dalam keadaan baik, tanda-tanda

22
pendarahan baru (memar) disangkal sejak keluar dari RS disangkal.
- Aktivitas sehari-hari dapat dilakukan dengan baik seperti bermain dengan teman-
temannya, melakukan aktivitas di rumah (makan, menonton TV, bermain dengan
anggota rumah, tidur).
- Pasien juga dikatakan cukup mandiri untuk anak seusianya (dapat menggosok gigi
sendiri )
- Pasien tidak pernah dikeluhkan sulit tidur. Keluhan sesak, sakit kepala, mual,
muntah, batuk, pilek, bersin tidak ada.
- Gangguan konsentrasi tidak ada.
- Nafsu makan baik.
- Buang air besar normal, warna kuning, konsistensi padat, biasanya 2 hari sekali.
- Buang air kecil normal, warna jernih kekuningan, dalam satu hari menghabiskan
pempers sebanyak 4-5 buah.
Anamnesis Khusus
Riwayat Persalinan
Ibu pasien melakukan kontrol kehamilan di dokter setiap bulan sejak umur kahamilan 7
bulan. Riwayat tekanan darah tinggi, asma, jantung sebelum dan selama kehamilan
disangkal. Pasien lahir saat kandungan berumur kurang lebih 9 bulan, lahir secara
normal di RS Harapan Bunda. Lilitan tali pusat (-), tindakan vakum dan forceps (-),
ketuban hijau (-), trauma kepala saat persalinan (-). Setelah lahir pasien dikatakan
segera menangis. Berat badan lahir 3100 gram dengan panjang badan lupa. Anus (+).
Kelainan (-).
Riwayat Imunisasi
BCG, Polio 4 kali, Hepatitis B 2 kali, DPT 3 kali dan Campak 1 kali.

Riwayat Nutrisi
ASI : 0 – 2 tahun
Susu formula : 2 tahun- sekarang
Bubur nasi : 6 bulan– Sekarang
Riwayat Tumbuh Kembang
Menegakkan kepala : 3 bulan
Membalik badan : 3 bulan

23
Duduk : 6 bulan
Merangkak : 8 bulan
Berdiri : 12 bulan
Berjalan : 13 bulan
Bicara : 13 bulan

Sosial Ekonomi
Pasien adalah anak kelima dari lima bersaudara, dimana anak pertama gugur pada usia 2
bulan kandungan dan anak kedua gugur pada usia 2 hari ( dikatakan disebabkan karena
meminum air ketuban) Ayah pasien bekerja sebagai pegawai swasta. Ibu pasien juga
bekerja sebagai pegawai swasta.
3.4 Analisis Kasus
Kebutuhan Dasar Anak
1. Kebutuhan fisik-biomedis (”ASUH”)
 Kebutuhan pangan/gizi
Pasien mendapatkan kebutuhan pangan/gizi yang cukup baik di dalam keluarga
dan makanan yang diberikan bersama-sama keluarga cukup mengandung 4 sehat
5 sempurna, mencakup nasi, daging, sayur, buah-buahan, namun pasien tidak
begitu menyukai sayur-sayuran.
 Perawatan kesehatan dasar
Perawatan kesehatan dasar diperhatikan dengan baik. Sewaktu bayi, pasien
diberi ASI hingga berumur dua tahun. Pasien juga makanan tambahan sejak
berusia 6 bulan hingga sekarang. Pasien mendapatkan imunisasi secara teratur.
Apabila sakit, orangtua biasanya berobat ke RS Sanglah.
 Keluarga pasien
Pasien tinggal bersama dengan ayah dan ibu serta 2 kakak kandungnya pada
sebuah kamar yang tenang, cukup bersih, dan padat dengan tingkat penyinaran
yang cukup dengan tingkat ventilasi kurang baik karena hanya terdapat 1
ventilasi. kamar dengan ukuran 3x2,75 meter ditempati oleh 5 orang
 Lingkungan rumah
Lingkungan rumah pasien cukup bersih, padat isinya, kurang rapi. Halaman
terkesan asri banyak tanaman dan banyak pot bunga di halaman rumah. Halaman

24
rumah pasien sangat luas, dengan perumahan bertipe 50/50. Secara umur
ruangan rumah pasien terasa sempit karena berisi banyak prabotan rumah tangga.
Air didapatkan dari air PDAM, kamar mandi menggunakan wc jongkok.
Sampah biasanya dikumpulkan dalam satu bak sampah, kemudian diambil oleh
petugas kebersihan. Orang tua maupun pasien cukup memahami masalah
kesehatan dan sanitasi lingkungan. Namun karena orang tua pasien memiliki
kesibukan yang cukup tinggi, rumah menjadi jarang dibersihkan.
 Waktu bersama keluarga
Ayah pasien bekerja sebagai pegawai swasta, begitu pula ibunya. Mereka
membuka usaha dalam bidang tanaman dirumah sehingga memiliki kesempatan
bertemu anaknya sepanjang hari kecuali bila ada permintaan membuat kebun
diluar. Apabila ayah serta ibu pasien tidak ada di rumah, anak diasuh oleh
sepupunya yang tinggal di rumah pasien. Setiap malam mereka sekeluarga
sering berkumpul menghabiskan malam bersama sambil menonton televisi.
2. Kebutuhan emosi/kasih sayang (”ASIH”)
 Hubungan emosi dengan kedua orang tua
Orang tua tidak pernah memaksakan kehendak kepada anaknya, jarang
memarahi anaknya dan anak merupakan anak yang mandiri.
 Hubungan kasih sayang dengan kedua orang tua
Pasien memiliki hubungan yang sangat erat dengan kedua orang tuanya maupun
anggota keluarga yang lain.
 Hubungan pasien dengan anggota keluarga lainnya
Pasien selain dengan orangtuanya juga sangat akrab dengan anggota keluarga
lainnya terutama dengan kedua kakak kandungnya, saat kunjungan terlihat
mereka bertiga bermain dengan sangat akrab. Dikatakan pula pasien biasanya
sering bermain dengan kakak-kakaknya.
3 Kebutuhan akan stimulasi mental (”ASAH”)
 Ayah dan ibu pasien membantu pasien dalam proses perkembangan anak. Sejak
kecil orang tua memberikan pelatihan keterampilan kepada pasien di rumah.
Pasien sering diajak untuk bermain dan belajar misalnya menghitung dan
membaca dan mengaji.
 Anak sedikit dimanja dengan tidak membiarkan pasien untuk mandi sendiri.

25
 Orang tua mengajarkan anaknya dalam beretika, seperti mengucapkan salam
selamat pagi dan berpamitan bila keluar rumah.

Analisis Bio-Psiko-Sosial
 Biologis
Secara fisik pasien tampak sehat, status gizinya juga baik. Pengetahuan orang
tua pasien untuk merawat anaknya cukup.
 Psikologis
Pasien mendapat cukup perhatian dari kedua orang tuanya terutama masalah
kesehatannya. Orang tua terutama ibunya tetap menjaga dan memperhatikan
kesehatan pasien dengan mengajak pasien untuk ke rumah sakit apabila anaknya
mengeluh sakit. Pasien sering di kunjungi oleh dokter secara pribadi dan bila
dokter menyarankan untuk di bawa kerumah sakit, pasien akan segera dibawa ke
rumah sakit. Aktivitas pasien selama ini tidak terpengaruh oleh penyakit yang
dideritanya. Pasien dikatakan anak yang ceria, mudah bergaul dan sering
bermain dengan anak-anak tetangga sekelilingnya, walaupun ayah pasien tidak
memperbolehkan pasien untuk bermain jauh dari rumah dan bermain yang
terlalu keras. Jika sedang di rumah juga pasien sering bermain dan bercanda
dengan anggota rumah terutama dengan kakaknya.
 Lingkungan Rumah
Keluarga pasien tinggal di rumah yang beralamat Jl. Hang Tuah Hijau No 74,
Denpasar. Kamar berukuran 3x2,75 meter. Disana terdapat 1 kamar lain. Lantai
semen dan tembok permanen. Tempat tidur pasien seperti matras, penyinaran
kamar cukup, sirkulasi udara juga kurang begitu baik, keadaan kamar padat dan
kurang rapi. Hanya terdapat sebuah jendela yang jarang dibuka. Untuk
kebutuhan air sehari-hari, keluarga pasien menggunakan air dari PDAM.
Keluarga ini sudah memiliki 1 kamar mandi. Pekarangan rumah seluas 10x10
meter yang ditanami banyak tanaman hias. Di depan halaman rumah terdapat
gardu besar bertegangan tinggi.

Faktor risiko

26
Dari hasil penelusuran dapat disimpulkan faktor resiko berupa : Pada penelusuran
secara genetik, tidak ditemukan keluarga yang menderita seperti pasien. Sehingga di
pikirkan adanya mutasi gen yang terjadi karena pasien tinggal dekat dengan gardu listrik
dan penggunaan bahan peptisida selama mengandung.

3.5 Problem List


- Kemandirian anak
- Lingkungan rumah yang padat
- Keaktifan pasien dalam bermain

3.6 Saran
ASUH
- Sebaiknya orangtua mencukupi kebutuhan anak akan sandang dan pangan yang
memadai sesuai dengan kemampuan orangtua, memperhatikan hal-hal yang harus
diikuti dan yang harus dihindari baik untuk perkembangan penyakit maupun tumbuh
kembangnya.
- Tetap berusaha untuk selalu meluangkan waktu menemani anak disela-sela
kesibukan bekerja.
- Orangtua sebagai orang terdekat pasien, berperan sebagai pengawas anak agar tidak
muncul kebiruan-kebiruan baru dengan memperhatikan dan memberi perlindungan
pada anak pada saat bermain.

ASIH
- Meningkatkan kekompakan dalam memberikan kasih sayang kepada anak dan
meningkatkan kepekaan terhadap segala permasalahan anak.

ASAH
- Tetap menemani anak dalam bermain, memberikan barang-barang atau mainan yang
mendukung perkembangan anak sesuai dengan umurnya.
- Kemandirian anak agar tetap dijaga, sehingga nantinya anak akan bisa mengerti
akan penyakitnya dan mengetahui apa saja yang harus di hindari.

27
Denah Rumah

8 Keterangan
X
1. Ruang tamu
2. Kamar pasien + orangtua
3. Kamar tidur (sepupu)
4. Dapur
5. Gudang
U
2
6. Kamar mandi
7. Teras Rumah
8. Halaman rumah
x.
3 Gardu
1 Listrik 7

4 5 6

3.7 Dokumentasi

Foto Bersama Pasien

28
Lingkungan Rumah Pasien

29
DAFTAR PUSTAKA

1. Rotty LWA. Hemofilia A dan B. In Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I,


Simadibrata M, and Setiati S (Eds). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid 2
Edisi IV. Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta, 2006, 759-762.
2. World Federation of Hemophilia, 2009. Panduan Penatalaksanaan Hemofilia.
3. Manco-Johnson MJ, Riske B, and Kasper CK.
Advances in Care of Children with Hemophilia. Seminars in Thrombosis and
Hemostasis 2008; 29:585-594.
4. Manco-Johnson, MJ. et al. Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent
Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia. N Engl J Med 2007; 357:535-
544.
5. Roosendaal G, and Lafeber F. Prophylactic Treatment for Prevention of Joint
Disease in Hemophilia — Cost versus Benefit. N Engl J Med 2007; 357:603-605.
6. Wong T, and Recht M. Current Options and New Developments in the
Treatment of Haemophilia. Drugs 2011; 71:3, 305-320.
7. Giangrande P.Acquired Hemophilia. Oxford Haemophilia Centre and
Thrombosis Unit Oxford, UK, 2006.
8. Schulman S. Mild Hemophilia. Department of Medicine McMaster University
Hamilton, Ontario, 2006.
9. Mahlangu JN, and Gilham A. Guideline for the Treatment of Haemophilia in
South Africa. SAMJ 2007; 97:12, 1296-1311.
10. Plug I, Mauser-Bunschoten EP, Brocker-Vriends AH, et al. Bleeding in carriers
of hemophilia. Blood 2006; 108: 52-56.
11. Zhubi B, Mekaj Y, Baruti Z, Bunjaku I, and Belegu M. Transfusion-Transmitted
Infections in Haemophilia Patients. Bosnian Journal of Basic Medical Sciences
2009; 9 (4): 271-277

30