Anda di halaman 1dari 13

MAKALAH PATOLOGI

KELAINAN KONGENITAL

DI SUSUN OLEH:
KELOMPOK 2
1. SITI FATIMAH AZZAHRA
2. EKA YULIANINGSIH
3. NURKAMNIATU NISA
4. NUR INDAH
5. LINA DAMAYANTI
6. MIATUN
7. SRY ATIN
8. GINA SONIA
9. MIFTA AULIA

KEMENTERIAN KESEHATAN RI
POLITEKNIK KESEHATAN MATARAM
PRODI D-IV KEPERAWATAN BIMA
TA 2017/2018

1
KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatnya sehingga makalah
ini dapat tersusun hingga selesai. Tidak lupa kami juga mengucapkan banyak terimakasih
atas bantuan dari pihak yang telah berkontribusi dengan memberikan sumbangan materi
maupun pikirannya.

Dan harapan kami semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalamanbagi para pembaca, Untuk kedepannya dapat memperbaiki bentuk maupun
menambah isi makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman kami, kami yakin masih


banyak kekurangan dalam makalah ini, Oleh karena itu kami sangat mengharapkan saran dan
kritik yang membangun dari para pembaca demi kesempurnaan makalah ini.

Kota Bima, Agustus 2018

Kelompok 2

2
DAFTAR ISI

COVER…………………………………………………………………………………….i

KATA PENGANTAR……………………………………………………………………..ii

DAFTAR ISI…………………………………………………………………………….....iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang………………………………………………………………………..1

1.2 Rumusan Masalah…………………………………………………………………….1

1.3 Tujuan………………………………………………………………………………...2

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Pengertian………………………………………………………………….................3

2.2 Faktor faktor penyebab kelainan congenital………………………………….............3

2.3 Penyakit akibat kelainan congenital………………………………………………….5

2.4 Jenis-jenis kelainan kongenital genetik……………………………………………....7

2.5 Pencegahan kelainan congenital……………………………………………………...8

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan……………………………………………………………………..……..9

3.2 Saran…………………………………………………………………………………..9

DAFTAR PUSTAKA………………………………………………………………………10

3
BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju maupun
negara berkembang. Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan
sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum
ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa
waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran,
kadang-kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila
ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan
kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain.
Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil,
kemungkinan ditemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15%
sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan
ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
Di negara maju, seperti Amerika Serikat, diperkirakan sekitar 3% dari bayi yang
lahir (120.000) akan memiliki beberapa jenis cacat lahir utama. Sementara upaya-upaya
yang terpisah telah memantau terjadinya cacat lahir, peran cacat lahir dalam terjadinya
kelahiran prematur tidak baik dipahami.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa itu kelainan kongenital


2. Apa saja factor factor penyebabkelainan kongenital
3. Penyakit apa saja yang dapat disebabkan oleh kelainan kongenital
4. Apa saja jenis jenis kelainan kongenital
5. Bagaimana carap encegahan kelainan kongenital

4
1.3 Tujuan

1. Untuk mengetahui definisi congenital


2. Untuk mengetahui factor factor penyebab congenital
3. Untukmengetauiapasaja yang dapat di sebabkan oleh kelainan konenital
4. Untuk mengetahui jenis-jenis kelainan congenital
5. Untuk mengetahui cara mencegah kelainan congenital

5
BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian
Kelainan kongenital atau kelainan bawaan (cacat lahir) merupakan kondisi abnormal
yang disebabkan beberapa masalah semasa perkembangan bayi di dalam
kandungan. Untuk itu, penting bagi para calon orang tua untuk menjaga kesehatan dan
melakukan perawatan medis yang baik, sebelum dan selama kehamilan, untuk
mengurangi risiko kelainan kongenital. Berkat kemajuan teknologi, kelainan kongenital
dapat dideteksi sejak di dalam kandungan dengan serangkaian pemeriksaan.

2.2 Faktor Faktor Penyebab Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital dapat bervariasi, dari ringan hingga yang berat. Terdapat
beberapa faktor terkait kelainan kongenital, antara lain:

 Faktor Genetik. Faktor genetik yang dimaksud adalah kondisi kelainan


kromosom dan gen. Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik
yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. 23 kromosom berasal
dari ayah; dan 23 kromosom lagi berasal dari ibu. Ketika seorang anak terlahir
tanpa 46 kromosom, yaitu ketika potongan kromosom hilang atau justru ganda,
akan menimbulkan masalah kesehatan yang serius, seperti sindrom Down .
Sementara itu, gen merupakan pembawa sifat individu yang terdapat dalam
kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika terdapat satu saja gen yang
abnormal, maka akan memicu kelainan kongenital pada anak.
 Faktor Non-genetik. Beberapa kelainan kongenital dapat terjadi tanpa diketahui
penyebabnya. Namun demikian, perilaku atau kondisi tertentu dapat
meningkatkan risiko kelainan kongenital atau cacat lahir, di antaranya adalah
kondisi ibu selama hamil, penyakit cacar air, rubella, infeksi
maternal, diabetes, hipertensi, dan penyakit autoimun. Selain itu, mengonsumsi
minuman beralkohol, obat-obatan tertentu, dan makanan mentah selama
kehamilan juga meningkatkan risiko kelainan kongenital.

6
Terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital,
antara lain riwayat kelainan kongenital pada keluarga, konsumsi narkoba dan
merokok selama kehamilan, hamil dengan usia di atas 35 tahun, perawatan
sebelum kehamilan yang tidak memadai, infeksi virus, dan obat-obatan berisiko
tinggi.

Kelainan Kongenital yang Biasa Terjadi pada Bayi


Ada beberapa kondisi kelainan kongenital atau kelainan bawaaan yang umum
terjadi pada bayi. Umumnya, dikelompokkan menjadi kelainan struktural dan
kelainan fungsional.

 Kelainan struktural. Kelainan atau cacat struktural yang umum ditemui adalah
bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit), cacat jantung (penyakit jantung
bawaan),spina Bifida (ketika tulang belakang tidak berkembang baik), kaki
pengkor atau bengkok (club foot), dislokasi panggul kongenital,
 Kelainan Fungsional. Kelainan atau cacat fungsional yang umum terjadi adalah
sindrom Down , penyakit anemia sel sabit, dan kistik fibrosis,Terdapat
beberapa kelainan kongenital yang dapat dicegah dengan mengonsumsi asam
folat dan vitamin kehamilan. Asam folat dapat membantu mencegah cacat
tulang belakang dan otak bila dikonsumsi sejak Anda merencanakan
kehamilan. Bicarakan juga dengan dokter tentang obat-obatan yang Anda
konsumsi. Pasalnya, ada beberapa jenis obat yang dapat menyebabkan cacat
lahir. Hindari juga mengonsumsi alkohol, obat-obatan terlarang, maupun
merokok.
Perawatan medis hingga pembedahan bisa dilakukan sebagai penanganan pada
bayi dengan kelainan kongenital. Tindakan yang akan dipilih juga akan dilakukan
sesuai dengan jenis kelainan yang terjadi.

Seiring kemajuan teknologi, dokter kini dapat mendiagnosis kelainan kongenital


sejak janin masih di dalam rahim, yakni dengan pemeriksaan USG sebelum kelahiran,
tes darah, dan amniocentesis (pengambilan sampel cairan ketuban). Hal ini
memungkinkan mereka untuk mengobati atau bahkan memperbaiki beberapa masalah
sebelum bayi dilahirkan. Jika memiliki riwayat kelainan kongenital di dalam keluarga.

7
2.3 Penyakit Akibat Kelainan Kongenital
Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat kelainan kongenital
pada janin selama dalam kandungan:

 Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio dalam


membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan bayi tidak
memiliki lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan tulang tengkorak.
Anensefali dapat didiagnosis selama masa kehamilan ataupun pasca kelahiran.
 Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan kongenital pada mata bayi
dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah mata. Mikroftalmia disebabkan
oleh terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga ukurannya lebih kecil dari
mata bayi normal.
 Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi. Anosia
terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun telinga. Sedangkan mikrosia
terjadi jika daun telinga bayi berukuran lebih kecil dari ukuran daun telinga
normal.
 Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft
Palate),merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika bibir
bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut tidak
menutup sempurna. Selama masa pembentukan bibir dan langit-langit mulut,
kedua organ tersebut berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu
ditengah-tengah dan membentuk berbagai fitur pada wajah. Bibir sumbing
umumnya terjadi antara minggu keempat sampai minggu ketujuh selama masa
kehamilan. Sedangkan langit-langit mulut sumbing umumnya terjadi antara
minggu keenam hingga minggu kesembilan selama masa kehamilan.
 Kelainan Jantung Bawaan, merupakan kelainan kongenital yang paling umum
terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi ketika bayi terlahir dengan
struktur jantung yang abnormal. Kelainan struktur jantung pada bayi dapat
bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding jantung, hingga
kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih bagian dari jantung).
 Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih kecil
dari ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya memiliki volume
otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung mengalami keterlambatan

8
perkembangan saraf. Beberapa kondisi mikrosefali lebih berat daripada
mikrosefali lainnya. Mikrosefali berat umumnya terjadi akibat jaringan saraf
pusat tidak berkembang dengan baik selama masa kehamilan bayi.
 Sindrom Down, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan
kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada penderita sindrom
Down, jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya sepasang, menjadi
berlebih hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa kasus sindrom Down lainnya
terjadi akibat adanya translokasi kromosom nomor 21 yang menempel sebagian
atau seluruhnya pada kromosom nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom Down
antara lain adalah:

 Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.

 Leher pendek.

 Daun telinga kecil.

 Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.

 Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.


 Spina Bifida, merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang
akibat gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan. Pada penderita
spina bifida, sumsum tulang belakang dan selaput durameter tidak terlindungi
oleh tulang belakang serta membentuk tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat
menyebabkan gangguan mental pada penderita dari ringan hingga berat
tergantung pada lokasi terjadinya spina bifida.

2.4 Jenis-Jenis Kelainan Kongenital Genetik


Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun secara umum,
kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat dibagi sebagai berikut:

 Kelainan Kromosom. Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang


membawa sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi selanjutnya. Kromosom
normal pada manusia berjumlah 46 yang berasal dari ayah dan ibu, masing-
masing sebanyak 23 buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang atau lebih dari 46

9
akibat hilang atau terduplikasi, bayi akan menderita kelainan kongenital. Contoh
kelainan kongenital jenis ini adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter,
dan sindrom Turner.
 Kelainan Gen. Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah
kromosom, terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan kumpulan
informasi genetik dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital dapat disebabkan
karena adanya kelainan pada gen. Umumnya kelainan ini diturunkan dari kedua
orangtuanya, dan dapat berupa:
o Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang muncul jika
bayi memiliki gen abnormal dari salah satu oranguanya.
o Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang muncul jika
bayi memiliki gen abnormal dari kedua orang tuanya. Contohnya adalah
penyakit cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.
o Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif. Umumnya kondisi
ini lebih sering muncul pada laki-laki dibanding perempuan, dikarenakan
perempuan memiliki 2 kromosom X. Contoh kelainan akibat kondisi ini
adalah buta warna, hemofilia, dan distrofi otot.
o Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan. Kondisi ini
dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Namun, biasanya gejala
kelainan pada laki-laki lebih berat dibanding pada perempuan. Contohnya
adalah kelainan kraniofasial, kelainan tulang, dan lain-lain.

2.5 Pencegahan Kelainan Kongenital


Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan risiko
kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut:

 Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama kecukupan
buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.

 Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam folat.

 Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida, alkohol,
atau rokok.

10
 Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi
khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki anak-anak usia dini.

 Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu hamil yang
memiliki risiko diabetes.

 Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan kesehatan ibu
hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan atau radioterapi.

 Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan kehamilan,


terutama vaksinasi rubella.
 Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya rubella, cacar
air, dan sifilis.

11
BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Kelainan kongenital atau kelainan bawaan (cacat lahir) merupakan kondisi abnormal
yang disebabkan beberapa masalah semasa perkembangan bayi di dalam
kandungan. Untuk itu, penting bagi para calon orang tua untuk menjaga kesehatan dan
melakukan perawatan medis yang baik, sebelum dan selama kehamilan, untuk
mengurangi risiko kelainan kongenital. Berkat kemajuan teknologi, kelainan kongenital
dapat dideteksi sejak di dalam kandungan dengan serangkaian pemeriksaan.

3.2 Saran
Sebagai penulis kami menyadari masih banyak kekurangan dalam pembuatan
pembuatan makalah ini, sebagai penulis kami sangat mengharapkan kritik dan saran dari
para pembaca demi sempurnanya makalah ini.

12
DAFTAR PUSTAKA

1. https://www.alodokter.com/kelainan-kongenital
2. https://www.alodokter.com/memahami-kelainan-kongenital-dan-faktor-penyebabnya
3. http://eprints.undip.ac.id/44182/2/BAB_I.pdf

13