KELAINAN KROMOSOM

Kelompok A3
1. Hafiz Primadhya Putra (1102019087)
2. Chairu Silaturrachmi Anzali (1102019045)
3. Aditya Kharisma Alviodiva Amanda (1102019003)
4. Anastasya Sabrina Attawuni (1102019017)
5. Ashjabbar Uliandi Putra (1102019031)
6. Dewi Nurqomarriyah Yuniarti Putri (1102019059)
7. Fakhri Faadillah Djashar (1102019073)
8. Jihan Salma Azizah (1102019101)
9. M.Yudiant Raihan Dirgantoro (1102019115)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
Jalan Letjen Suprapto, Cempaka Putih, Jakarta 10510
Telp.62.21.4244574 Fax. 62.21.424457
Daftar Isi
Daftar Isi……………………………………………………………………….……… 2
Skenario, Kata Sulit, Pertanyaan…………………………………………………..….. 3
Hipotesis…………………………………………………………………………….… 4

Mahasiswa Belajar Penyakit Kelainan Kromosom

Skenario
Seorang perempuan berusia 35 tahun dan calon suaminya berusia 25 tahun datang ke Rumah
Sakit Yarsi untuk konsultasi terkait pernikahan mereka. Hal ini disadari calon istri
mempunyai adik penderita kelainan genetik akibat non disjunction. Oleh dokter, calon
pasangan ini disarankan melakukan pemeriksaan kromsom.

Kata sulit

● Non Disjunction : Pasangan kromosom gagal berpisah

● Kromosom : Benang-benang halus yang tersusun dari asam nukleat seperti DNA dan
RNA
● Genetik : Limit yang mempelajari tentang gen dan pewarisan
● Kelainan : Perbedaan dan penyimpangan perihal keadaan yang menyalahi atau
menyimpang dari kebiasaan
● Konsultasi : Berunding dengan dokter lain mengenai suatu kasus
● Penderita : Orang yang menderita kesusahan, sakit, atau cacat

Brainstorming

Pertanyaan
1. Apa hubungan antara keturunan dengan kelainan genetic?
2. Pemeriksaan kromosom seperti apa yang dilakukan?
3. Apa penyebab kelainan genetic?
4. Apa dampak dari kelainan genetic?
5. Bagaimana terjadinya nondisjunction?
6. Apa saja contoh penyakit dari kelamin genetic?
7. Mengapa nondisjunction menyebabkan kelainan genetic?
8. Dimana dan kapan terjadinya nondisjunction?
9. Apakah factor umur berhubungan dengan nondisjunction?
10. Apa fungsi dari pemeriksaan kromosom?

Jawaban
1. Karena genetic dapat diturunkan
2. Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan dengan cara USG & tes darah
3. Kelainan genetic dapat disebabkan karena perubahan jumlah / struktur
kromosom yang disebabkan oleh mutasi & gangguan fisik
4. Kelainan genetic dapat berdampak pada fenotip organisme & menyebabkan
penyakit seperti butawarna, hemophilia, dan polidaktili
5. Terjadinya nondisjunction disebabkan karena pada saat pembelahan sel,
benang – benang spindel yang berikatan dengan kinetokor tidak berhasil
memisahkan kromosom homolog ( meiosis 1 ) atau kromatid saudara ( meiosis
2 ) sehingga terjadi aneuploidi seperti trisomi dan monosomi.
6. – sindrom down ( trisomi 21 )
-sindrom Edward ( trisomy 18 )
- sindrom patau ( trisomy 13 )
- sindrom turner / XO ( 45,XO )
- sindrom Klinefelter ( 47 XXY )_
- sindrom Jacobs ( 47 XYY )
- sindrom super female ( 47 XXX )
7. karena nondisjunction adalah pasangan kromosom homolog yang gagal berpisah
dimana kromosom tersebut berperan sebagai pembawa gen.
 8. pada saat fase anafase di meiosis 1 atau meiosis 2
9. factor umur berhubungan dengan nondisjunction
10. Untuk mengetahui jika terjadi mutasi atau kelainan pada kromosom

Hipotesis

Kelainan genetik berhubungan dengan keturunan yang disebabkan karena perubahan jumlah
atau struktur kromosom. Selain itu juga

Sasaran Belajar

1. Memahami dan menjelaskan kelainan genetik

1.1 Memahami dan menjelaskan kelainan genetik akibat non disjunction
1.2 Memahami dan menjelaskan faktor penyebab kelainan genetik
1.3 Memahami dan menjelaskan pemeriksaan kromosom
2. Memahami dan menjelaskan manfaat konsultasi genetik
2.1 Memahami dan menjelaskan analisis kariotipe
2.2 Memahami dan menjelaskan husnudzon dalam menghadapi masalah
 1. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik
Kelainan genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata rata manusia,
dan merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor – faktor genetik yang
mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen
dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan kromosom
dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down atau trisomi
21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau cri du chat. Beberapa kelainan
dapat juga dipengaruhi oleh faktor genetik seperti asma, hipertensi, dan obesitas.
1.1 Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik Akibat Nondisjunction
Nondisjunction adalah salah satu contoh dari abrasi kromosom ( penyimpangan atau
kelainan ) jumlah kromosom dari keadaan normal yang mengakibatkan suatu individu
menjadi abnormal secara genotip dan fenotip. Nondisjunction terjadi pada saat anafase di
meiosis I atau meiosis II. Pada meiosis 1, anggota anggota pasangan kromosom homolog
tidak terpisah dengan benar. Sedangkan pada meiosis II kromatid-kromatid saudara gagal
berpisah. Pada kasus-kasus ini, satu gamet menerima dua kromosom dari tipe yang sama
sedangkan gamet yang satu lagi tidak menerima salinan kromosom dari tipe tersebut.
Jika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat feritilisasi, zigot
juga akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Kondisi ini dikenal sebagai aneuploidi
(aneuploidy). Fertilisasi yang melibatkan gamet tanpa salinan kromosom tertentu akan
menyebabkan zigot kekurangan satu kromosom (2n-1) yang disebut monosomik
(monosomic). Jika kromosom terdapat salinan rangkap tiga dalam zigot, sel aneuploidy
bersifat trisomik (trisomic) dan memiliki kromosom ( 2n-1 ). Beberapa organisme memiliki
lebih dari dua set kromosom lengkap dalam semua sel somatik yang disebut poliploidi
(polyploidy). Istilah spesifik triploidi (3n) mengindikasikan tiga set kromosom , sedangkan
tetraploidi (4n) mengindikasikan empat set kromosom. Salah satu cara sel triploid bisa
muncul adalah melalui fertilisasi sel telur diploid abnormal yang diakibatkan oleh kegagalan
berpisah semua kromosom. Tetraploidi dapat muncul akibat kegagalan zigot 2n membelah
setelah mereplikasi kromosom-kromosomnya. Pembelahan mitosis normal setelahnya akan
menghasilkan embrio 4n
1.2 Memahami dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Genetik

Kelainan genetik bisa disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom
akibat mutasi dan gangguan fisik.Kelainan genetik dapat berdampak pada fenotipe organisme
dan menyebabkan penyakit. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah kromosom dalam sel
somatik adalah bukan 46 kromosom.

· Abnormalitas jumlah kromosom

a. Aneuploidi
Kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom (monosomi)
pada suatu pasang kromosom atau bertambahnya jumlah kromosom (trisomi).

o Kelainan jumlah kromosom

1. Sindrom Down (47,XX/XY+G) ® Trisomi pada kromosom 21
Terjadi akibat non disjunction pada fase meiosis. Sindrom down
merupakan yang terbanyak ditemukan pada anak retardasi mental.
Dengan ciri-ciri, pendek, rambut lurus dan jarang, lidah menjulur, pola
lipatan tangan tidak normal, refleksi yang buruk, dan kerentaan
terhadap infeksi pernafasan

2. Sindrom Edward (47,XX/XY+E) ® Trisomi pada kromosom 18

Angka kejadian kurang lebih 2/10.000 dengan ciri-ciri, keterlambatan
pertumbuhan dan mental, peletakan jari tumpang tindih, mulut dan
wajah kecil, kaki rocker bottom, tenggorokan sempit, dan overlapping
jari-jari.
 3. Sindrom Patau (47,XX/XY+D) ® Trisomi pada kromosom 13
Terjadi cukup buruk dengan angka kematian bayi yang tinggi pada
minggu pertama kehamilan. Ciri-cirinya, bibir sumbing, mata kecil
sebelah, kepala kecil, penyakit jantung bawaan, dan kelebihan jumlah
jari.

o Kelainan jumlah kromosom sex

1. Sindrom Turner (45,XO) ® Monosomi kromosom X
Ciri-cirinya, tidak menstruasi, payudara tidak tumbuh, pendek, ingatan
dan pendengaran lemah. Terjadi hanya pada perempuan.

2. Super Female (47,XXX) ® Trisomi kromosom X

Ciri-cirinya biasanya fisik penderita normal tetapi, terdapat gangguan
motorik dan bahasa, gangguan menstruasi, dan menopause dini.
Terjadi hanya pada perempuan.

3. Sindrom Klinefelter (47,XXY)

Ciri-cirinya pinggul lebih besar dari umumnya, tubuh lebih pendek,
pubertas terlambat, perawakan tinggi, tumbuh payudara, dan kelainan
jantung dan ginjal. Terjadi hanya pada laki-laki.
 4. Supermale atau Sindrom Jacob (47,XYY)
Ciri-ciri manifestasi klinis umumnya normal tetapi perbuatan
kriminalitas 4 kali lebih tinggi.

b. Poliploidi
Perubahan paling drastis pada jumlah kromosom (ekstra set). Dimana individu
tersebut mempunyai tiga copy dari masing-masing kromosom atau triploid. Sangat
jarang anak bisa bertahan dalam beberapa hari dengan kondisi organ yang parah
dan rusak. Biasanya pada manusia bersifat letal.

· Abnormalitas struktur kromosom

a. Delesi
Hilangnya materi genetik. Contoh penyakitnya Cri Du Cat (5p-).
Delesi terdiri dari 2 macam :
-Delesi Terminal, yaitu putusnya lengan kromosom terminal disertai hilangnya
material
-Delesi Interstitial, yaitu timbulnya kerusakan pada kromosom dan dapat disertai
hilangnya material
b. Duplikasi
Terdapat dua salinan salah satu segmen kromosom pada satu kromosom. Dapat
terjadi akibat segregasi mitosis yang abnormal pada proses translokasi pada saat
inversi.
c. Translokasi
Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya.
Terdapat dua jenis translokasi,yaitu:
-Translokasi Robertsonian, yaitu lengan pendek dari dua kromosom akrosentrik
berbeda pecah dan akan meninggalkan ujung yang lengket serta menempel
menjadi dua lengan panjang.
-Translokasi Respirokal, yaitu dua bagian kromosom yang berbeda bertukar.
d. Inversi
Terjadi perubahan letak atau kedudukan gen-gen. Terbagi menjadi dua, yaitu
Parasentrik dan Perisentrik.
 e. Isochromosomes dan Ringchromosomes
Terjadi karena selama pembelahan, bagian sentromer ada dalam bidang yang
salah, ringchromosome berbentuk seperti cincin.

1.3 Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Kromosom

Pemeriksaan kromosom dapat menggunakan sel yang tidak memiliki nukleus. Pada
orang dewasa sel darah putih atau sel yang dikumpulkan dari bagian dalam pipi. Pemeriksaan
kromosom biasanya dilakukan pada janin. Pasangan yang menerima diagnosis pranatal
disuatu kehamilan agar dapat mengatur tindakan untuk bayi tersebut.
· Pemeriksaan pada janin
a. Aminosintesis
Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat janin berumur 14-16 minggu. Teknik ini
dilakukan dengan cara mengambil sampel kecil pada sel janin dan cairan ketuban
dengan jarum melewati dinding perut wanita. Sel dikultur selama seminggu
sampai dengan 10 hari, dan biasanya 20 sel adalah kariotipe.
b. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat janin berumur 10-12 minggu. Teknik ini
dilakukan dengan cara pengambilan sel korion yang diambil dari tepi plasenta.
CVS sedikit kurang akurat daripada amniosintesis dan resiko keguguran lebih
besar.
c. Fetal Cell Sorting
Pengambilan sel-sel janin dari dalam aliran darah ibu untuk diambil sampelnya.
Teknik ini lebih aman daripada amniosintesis dan CVS.

2. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Konsultasi Genetik

Konsultasi genetik merupakan proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari
suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang memiliki gangguan
atau resiko tinggi yang bisa diwariskan ke keturunannya. Konsultasi genetik melibatkan
interaksi antara dokter, keluarga, dan konselor genetik. Selama konsultasi riwayat keluarga
perlu dikumpulkan untuk memberikan informasi tentang kesehatan anggota keluarga,
membuat diagnosis dari kondisi genetik. Lalu, diagnosis dibuat berdasarkan hasil
pemeriksaan genetik. Tujuan konsultasi genetik agar memberi bahan/cara untuk mencegah
atau mengobati penyakit keturunan dan mencari jalan keluar atas masalah yang ada.
· Konsultasi genetik diperlukan bagi mereka yang:
 -Wanita yang sedang hamil atau yang berencana hamil yang memiliki riwayat
penyakit genetik
-Wanita yang memiliki riwayat aborsi berulang
-Wanita yang sulit hamil
-Wanita yang terpapar sesuatu yang berbahaya terhadap kandungannya (seperti sinar
x dan radiasi)
-Pasangan yang ingin menikah

2.1. Memahami dan Menjelaskan Analisis Kariotipe

Kariotipe kromosom pada setiap spesies makhluk hidup berbeda dengan spesies yang
lain. Pada manusia, jumlah kromosom ada 46 terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan
dua kromosom seks. Seorang pria normal mempunyai kromosom seks XY sedangan
perempuan normal mempunyai kromosom XX. Adanya perubahan jumlah / struktur pada
kromosom akan menyebabkan kelainan pada individu baik genotip atau fenotip.
Kariotipe berguna pada beberapa tingkatan. Ketika seorang bayi dilahirkan dengan
ciri-ciri khas dari sindrom Down, kariotipe mengkonfirmasikan diagnosis klinis. Dalam
keluarga, kariotipe
digunakan untuk mengidentifikasi kerabat dengan penyimpangan kromosom tertentu yang
dapat
mempengaruhi kesehatan. Kariotipe individu dari populasi yang berbeda dapat
mengungkapkan efek dari racun lingkungan, jika kelainan hanya muncul dalam kelompok
yang terpapar kontaminan tertentu.

Kariotipe yang dibandingkan di antara spesies dapat memperjelas hubungan evolusi.

Semakin baru perbedaan dari dua spesies dari nenek moyang yang sama, semakin erat
kaitannya dengan kita, dan semakin mirip pola pita kromosom mereka. Kerabat terdekat kita,
menurut kariotipe adalah simpanse kerdil (bonobo). Kariotipe manusia juga sangat mirip
dengan kucing domestic dan agak kurang mirip dengan tikus, babi, dan sapi.

Sampel untuk menganalisis kromosom dapat diperoleh dari berbagai sumber.

Leukosit dalam vena perifer merupakan cara paling mudah dan paling umum yang digunakan
pada tes ini. Biopsi sumsum tulang dan sampel bedah juga kadang kadang digunakan.

2.2 Memahami dam Menjelaskan Sikap Husnudzon dalam Menghadapi Masalah

Husnudzon secara Bahasa berarti berbaik sangka. Lawan katanya suudzon atau
berburuk sangka. Husnudzon adalah cara pandang seseorang yang membuatnya melihat
segala sesuatu secara positif. Seseorang yang memiliki sifat husnudzon akan
mempertimbangkan segala sesuatu dengan pikiran jernih, dan hati yang bersih dari prasangka
yang belum tentu kebenarannya.

Terjemah Arti: Hai orang-orang yang

beriman, jauhilah kebanyakan purba-
sangka (kecurigaan), karena sebagian
dari purba-sangka itu dosa. Dan
janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah menggunjingkan satu sama lain.
Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging saudaranya yang sudah mati?
Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya
Allah Maha Penerima Taubat lagi Maha Penyayang.
Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi shallallahu alaihi wa sallam bersabda,

ٍ ‫ظ ِن َع ْبدِي ِبي َوأَنَا َم َعهُ ِإذَا ذَك ََرنِي فَإ ِ ْن ذَك ََرنِي فِي نَ ْف ِس ِه ذَك َْرتُهُ في نَ ْفسِي َو ِإ ْن ذَك ََرنِي فِي َم‬
ُ‫أل ذَك َْرتُه‬ َ َ‫ أَنَا ِع ْند‬: ‫َّللاُ تَ َعالَى‬
‫يَقُو ُل ه‬
ُُ‫ى ذ َِراعًا تَقَ هربْتُ إِلَ ْي ِه بَاعًا َوإِ ْن أَتَانِي يَ ْمشِي أَتَ ْيته‬ َ َ
َ ‫ى بِ ِشب ٍْر تَقَ هربْتُ إِل ْي ِه ذ َِراعًا َوإِ ْن تَقَ هر‬
‫ب إِل ه‬ َ َ ‫أل َخي ٍْر ِم ْن ُه ْم َوإِ ْن تَقَ هر‬
‫ب إِل ه‬ ٍ ‫فِي َم‬
‫ رقم‬، ‫ ومسلم‬7405 ‫ رقم‬،‫ ه َْر َولَةً (رواه البخاري‬2675 )

“Allah Ta’ala berfirman, 'Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku bersamanya
kalau dia mengingat-Ku. Kalau dia mengingatku pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada
diriKu. Kalau dia mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya di keramaian
yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat sejengkal, maka Aku akan mendekat
kepadanya sehasta. Kalau dia mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan
mendekatinya sedepa. Kalau dia mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan
mendatanginya dengan berlari." (HR bukhari, no. 7405 dan Muslim, no. 2675)

Daftar Pustaka
1. Campbell, N.A. & J.B. Reece.2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1.Jakarta:Erlangga.
2. Lewis, Ricki.2008. Human Genetics Concepts and Application Eight Edition.New
York:McGraw-Hill Higher Education.