Konsep dasar menurunnya sifat secara molekuler adalah aliran informasi dari DNA
ke RNA ke urutan asam amino. Konsep dasar ini disebut sebagai dogma genetik.
Pada dogma genetik juga tercermin cara mempertahankan ciri khas supaya tetap
sama melalui proses replikasi. Dogma genetik ini bersifat universal yang berlaku baik
bagi prokariot maupun eukariot.
Replikasi DNA
Sebelum sel membelah, DNA harus direplikasi dalam fase S dari siklus sel. Proses
replikasi melibatkan enzim polymerase. Proses ini melibatkan pembukaan utas
ganda DNA, sehingga memungkinkan terjadinya perpasangan basa untuk
membentuk utas baru. Pembentukan utas komplementer terjadi melalui
perpasangan basa antara A dengan T dan G dengan C. Dalam replikasi DNA, setiap
utas DNA lama berperan sebagai cetakan untuk membentuk DNA baru.
Model DNA Watson dan Crick menyatakan bahwa saat double heliks bereplikasi,
1. Masing-masing dari kedua molekul anak akan mempunyai satu untai lama yang
berasal dari satu molekul induk dan satu untai yang baru. Model replikasi ini
disebut model semikonservatif.
2. Model lainnya adalah model konservatif dimana molekul induk tetap dan
molekul baru disintesis sejak awal.
3. Model ketiga disebut model dispersif yaitu bahwa keempat untai DNA, setelah
replikasi double heliks, mempunyai campuran anatara DNA baru dan DNA lama.
Pengujian yang dilakukan oleh Meselson dan Stahl menunjukkan bahwa replikasi
DNA terjadi secara semikonservatif. Pada daerah ini, kedua utas DNA yang baru,
disintesis dengan bantuan sekelompok enzim, salah satunya adalah DNA polimerase.
Sintesis DNA tidaklah berjalan secara kontinu pada kedua utas cetakan. Hal ini
karena kedua utas DNA tersusun sejajar berlawanan arah atau antiparalel. Maka
utas DNA baru akan tumbuh dari 5′ - 3′ sedang yang lainnya dari 3′ - 5′ pada cetakan.
Sintesis dari 3′ - 5′ tidak mungkin dilakukan karena tidak ada DNA polymerase untuk
arah 3′ - 5′.
Replikasi DNA pada cetakan 3′ - 5′ terjadi seutas demi seutas dengan arah 5′ - 3′ yang
berarti replikasi berjalan meninggalkan replication fork. Utas-utas pendek tersebut
kemudian dihubungkan oleh enzim ligase DNA. Dalam replikasi DNA terdapat utas
DNA yang disintesis secara kontinu yang terjadi pada cetakan 5′ - 3′. Utas DNA yang
disintesis secara kontinu ini disebut utas utama atau leading strand. Sedangkan utas
DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutas-demi seutas disebut utas lambat
atau lagging strand. Utas-utas pendek atau fragmen-fragmen pendek yang terbentuk
disebut fragmen Okazaki.
Sintesis pada leading strand memerlukan molekul primer pada permulaan replikasi
Setelah replication fork terbentuk, polymerase akan bekerja secara kontinu sampai
utas DNA baru selesai direplikasi. Pada sintesis lagging strand, diperlukan enzim lain
primase DNA. Setelah utas DNA terbuka untuk melakukan replikasi, dan setelah
terbuka pada lagging strand, utas harus dijaga agar tetap terbuka. Jadi dalam proses
replikasi DNA melibatkan beberapa protein baik berupa enzim maupun non-enzim
yaitu :
1. Polimerase DNA : enzim yang berfungsi menggabungkan deoksiribonukleosida
fosfat
2. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung bagian-bagian rantai tunggal
DNA yang baru terbentuk
3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada
lagging strand
4. Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks
5. Single strand DNA-binding protein : mestabilkan DNA induk yang terbuka
Replikasi DNA berlangsung dlm tahapan : 1) denaturasi (pemisahan) untaian DNA induk; 2).
peng”awal”an (inisiasi) sintesis DNA; 3). Pemanjangan untaian DNA; 4). Ligasi fragmen DNA;
5) peng”akhir”an (terminasi) sintesis DNA.
Sintesis untaian DNA yg baru akan dimulai segera setelah ke dua untaian DNA induk terpisah
membentuk garpu replikasi.
Polimerisasi DNA hanya dpt dimulai jika tersedia molekul primer : molekul yg digunakan
untuk mengawali proses polimerisasi untai DNA
RNA primer pd fragmen Okazaki, didegradasi oleh aktivitas eksonuklease yg ada pd enzim
DNA polimerase I.
Bagian RNA yg terdegradasi, diisi oleh molekul DNA, meskipun antar fragmen masih ada
celah (takik = nick)
Celah terbentuk karena belum ada ikatan fosfodiester antara ujung 3’-OH pd
nukleotida terakhir yg disintesis oleh DNA polimerase I dengan ujung 5’-P fragmen
DNA yg ada didekatnya
Takik ini akan disambung oleh DNA ligase dengan menggunakan NAD atau ATP
sebagai sumber energi
Pada untai DNA awal (leading strand) : hanya diperlukan satu molekul primer pd titik
awal replikasi
Untaian DNA baru disintesis dengan aktivitas DNA polimerase III secara kontinyu.
Replikasi dapat berlangsung ke dua arah yg berlawanan : replikasi dua arah
(bidirectional replication)
Replikasi 2 arah terjadi pada prokariot maupun eukariot
Replikasi pada plasmid colE1 : satu arah
Proses pemisahan untaian DNA dilakukan oleh enzim DNA helikase
Selain helikase, enzim lain yg berperan dlm pemisahan untaian DNA adalah enzim
DNA girase.
DNA girase adalah salah satu enzim topoisomerase : suatu enzim yg dpt mengubah
topologi molekul DNA yakni dengan memutus ikatan hidrogen
Protein SSb menjaga agar bagian DNA yg sudah terpisah tidak berikatan lagi sehingga
dpt digunakan sebagai cetakan
Protein ini mempunyai sifat kooperatif, artinya pengikatan satu molekul protein pd
untai tunggal DNA akan meningkatkan kekuatan ikat (affinity) molekul yg lain
beberapa ribu kali.
Transkripsi
Transkripsi DNA merupakan proses pembentukan mRNA dari DNA sebagai cetakan. Proses
transkripsi menghasilkan mRNA, rRNA dan tRNA. Pembentukan RNA dilakukan oleh enzim
RNA polymerase yang akan membuka sebagian double helix DNA dan membantu menyusun
mRNA dengan menambah nukleotida.
Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap yaitu :
Inisiasi : enzim RNA polymerase menyalin gen, sehingga pengikatan RNA polymerase terjadi
pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. Tempat pertemuan
antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. Kemudian RNA polymerase
membuka double heliks DNA. Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.
Elongasi : Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double heliks
dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ dari RNA yang sedang tumbuh.
Terminasi : terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai dengan
terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.
mRNA pada eukariota mengalami modifikasi sebelum ditranslasi, sedangkan pada
prokariota misalnya pada bakteri, mRNA merupakan transkripsi akhir gen. mRNA yang baru
ditranskrip ujung 5′nya adalah pppNpN, dimana N adalah komponen basa-gula nukleotida, p
adalah fosfat. mRNA yang masak memiliki struktur 7mGpppNpN, dimana 7mG adalah
nukleotida yang membawa 7 metil guanine yang ditambahkan setelah transkripsi. Pada
ujung 3′ terdapat pNpNpA(pA)npA. Ekor poli A ini ditambahkan berkat bantuan polymerase
poli (A). tetapi mRNA yang menyandikan histon, tidak memiliki poli A.
Hasil transkripsi merupakan hasil yang memiliki intron (segmen DNA yang tidak
menyandikan informasi biologi) dan harus dihilangkan, serta memiliki ekson yaitu ruas yang
membawa informasi biologis. Intron dihilangkan melalui proses yang disebut splicing. Proses
splicing terjadi di nukleus.
Splicing dimulai dengan terjadinya pemutusan pada ujung 5′, selanjutnya ujung 5′ yang
bebas menempelkan diri pada suatu tempat pada intron dan membentuk struktur seperti
laso yang terjadi karena ikatan 5′-2′fosfodiester. Selanjutnya tempat pemotongan pada
ujung 3 terputus sehingga dua buah ekson menjadi bersatu.
tRNA adalah molekul adaptor yang membaca urutan nukleotida pada mRNA dan
mengubahnya menjadi asam amino. Struktur molekul tRNA adalah seperti daun semanggi
yang terdiri dari 5 komponen yaitu
Lengan aseptor: merupakan tempat menempelnya asam amino,
Lengan D atau DHU: terdapat dihidrourasil pirimidin,
Lengan antikodon: memiliki antikodon yang basanya komplementer dengan basa pada
mRNA
Lengan tambahan
Lengan TUU: mengandung T, U dan C
mRNA yang sudah terbentuk akan menuju ke sitoplasma untuk proses translasi di ribosom.
Transkripsi : proses penyalinan kode-kode genetik yang ada pada urutan DNA menjadi
molekul RNA. Merupakan proses yan mengawali ekspresi sifat-sifat genetik yang nantinya
muncul sebagai fenotip. RNA: selalu “single stranded” . Pada proses transkripsi hanya 1
untai DNA yang disalin DNA ® RNA. Sintesis RNA : 5’ ® 3’.
Inisiasi Transkripsi
Produk Transkripsi
mRNA (messenger RNA) : salinan kode genetik pada DNA’ yang pada proses translasi akan
diterjemahkan menjadi urutan asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein
tertentu. tRNA (transfer RNA) : berperanan membawa asam amino spesifik yang akan
digabung pada proses translasi (sintesis protein). rRNA (ribosomal RNA) : digunakan untuk
menyusun ribosom sebagai tempat sintesis protein .
Faktor transkripsi
Translasi
Pada prokariota yang terdiri dari satu ruang, proses transkripsi dan translasi terjadi
bersama-sama. Translasi merupakan proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA
menjadi polipeptida. Dalam proses translasi, kode genetic merupakan aturan yang penting.
Dalam kode genetic, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga - tiga. Setiap gugus
tiga disebut kodon. Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat
pada tRNA.
Mekanisme translasi adalah:
Inisiasi. Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. Penempelan
terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5′-AGGAGGU-3′, sedang pada eukariot terjadi pada
struktur tudung (7mGpppNpN). Selanjutnya ribosom bergeser ke arah 3′ sampai bertemu
dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA
awal adalah metionin. Metionin adalah asam amino yang disandi oleh AUG. pada bakteri,
metionin diubah menjadi Nformil metionin. Struktur gabungan antara mRNA, ribosom sub
unit kecil dan tRNA-Nformil metionin disebut kompleks inisiasi. Pada eukariot, kompleks
inisiasi terbentuk dengan cara yang lebih rumit yang melibatkan banyak protein initiation
factor.
Elongation. Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil
menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang
ditempati oleh tRNA-Nformil metionin. Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang
terletak pada kodon ke dua dan kosong. Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon
dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi,
lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam amino. Ikatan tRNA dengan Nformil metionin
lalu lepas, sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A. Ribosom
kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan
tempat A menjadi kosong. Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon
ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti sebelumnya.
Terminasi. Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA,
UAG, UGA. Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai.
Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida
yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian ribosom berubah menjadi sub unit kecil
dan besar.
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan asam
amino. Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi,
dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA,
tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga
membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat),
suatu molekul yang mirip dengan ATP.
Inisiasi
Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang memuat
asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom.
mRNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA
masuk ke dalam “celah” ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom “membaca”
kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai
seluruhnya. Sebagai catatan ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak
hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk
rangkaian mirip tusuk satu, di mana tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah
“ribosomnya”. Dengan demikian, proses pembacaan kodon dapat berlangsung secara
berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), tRNA yang membawa
antikodon UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke celah ribosom.
Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik antara antikodon
tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-
protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.
Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu pada
asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna
membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti
kodon AGU sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama
kali masuk dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida.
Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera diterjemahkan
oleh antikodon CUC sambil membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom.
Asam amino glisin dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga
membentuk tripeptida. Demikian seterusnya proses pembacaan kode genetika itu
berlangsung di dalam ribobom, yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna
dirangkai menjadi polipeptida.
Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA
yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah
melepaskan asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali
pengangkutan asam amino. Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai
enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida
yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.
Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai
ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode
suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi. Polipeptida
yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi protein.
Di ribosom mRNA diterjemahkan dengan bantuan tRNA untuk menjadi asam amino
Asam amino diaktifkan dengan ATP
Asam amino aktif dibawa oleh tRNA ke ribosom
tRNA memiliki anticodon yang sesuai dengan triplet kodon pada mRNA
Kesesuaian kodon-antikodon akan mengkode untuk asam amino tertentu
Asam amino dirangkai membentuk polisom, kemudian membentuk protein
Proses transkripsi terdiri dari tiga tahap; inisiasi, elongasi, dan terminasi.
Inisiasi – alat transkripsi merakit pada promotor dan memulai sintesis RNA.
Elongasi – RNA polimerase membaca template untai DNA sementara DNA helix ganda
melepaskan dan menambahkan nukleotida baru, satu per satu, sampai akhir menjadi 3
‘dari untai RNA yang disintesis.
Terminasi – pengakuan akhir unit transkripsi dan pemisahan molekul RNA dari template
DNA.
Transkripsi Prokariotik
Prokariota tidak memiliki inti terorganisir, sehingga bahan inti atau DNA dalam sitoplasma.
Oleh karena itu, transkripsi terjadi dalam sitoplasma dan semua prekursor yang diperlukan
untuk transkripsi ditemukan di sitoplasma.
Pada prokariota, DNA tidak terikat histon. Dengan demikian, transkripsi memulai langsung.
Ini bisa menjadi menguntungkan ketika gen prokariota telah tumpang tindih.
Transkripsi dimulai pada daerah promotor dan memanjang melalui daerah coding dan
berakhir ketika RNA polimerase membaca sinyal terminasi.
Ada dua jenis sinyal terminasi, Rho-dependent dan independent. Ditranskripsi mRNA akan
benar-benar diterjemahkan selama transkripsi, dan tidak ada proses pasca-transkripsi.
Transkripsi Eukariotik
Transkripsi eukariotik lebih kompleks dari transkripsi eukariotik dan terjadi di dalam
nukleus. Tidak seperti prokariota, eukariota mengandung lima jenis RNA polimerase sesuai
dengan kebutuhan transkripsi dan mengandung 10-17 subunit.
Misalnya, RNA polimerase I menuliskan mRNA besar dan RNA polimerase II menuliskan
snRNA, snoRNA, dan Mirna, dll. Kelima enzim yang ditemukan berbeda dalam organisme,
misalnya, RNA polimerase IV dan V hadir hanya pada tanaman.
Pertama-tama, DNA melepaskan dari protein histon dan terurai di dekat wilayah promotor.
RNA polimerase dan faktor transkripsi lainnya termasuk enhancer akan terikat pada daerah
promoter.
Transkripsi dimulai di lokasi inisiasi transkripsi dan naik ke sinyal terminasi transkripsi. Tidak
seperti prokariota, transkrip ini sangat panjang dan melewati proses yang luas. mRNA yang
baru terbentuk disebut pre-mRNA.
Ini diproses dengan memotong non-coding, dan daerah coding akan bergabung kembali
bersama-sama. Ini disebut mRNA matang, dan siap untuk diterjemahkan. Ini adalah proses
lengkap transkripsi.
Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan komponen di
dalam gen sehingga menimbulkan penyakit. Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi
baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.
Ragam Kelainan Genetik
Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik yang cukup sering kita dengar:
Buta warna
Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing lagi adalah buta
warna. Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut yang bereaksi
terhadap panjang gelombang cahaya berbeda-beda. Untuk dapat melihat warna
dengan baik, maka pigmen dari ketiga jenis sel kerucut tersebut harus dapat bekerja
dengan baik. Jika tidak, maka akan terjadi buta warna.
Terdapat dua jenis utama buta warna. Jenis yang pertama adalah buta warna
sebagian (parsial) yang kesulitan membedakan warna biru dan kuning saja, atau
warna hijau dan merah saja. Sedangkan jenis yang kedua adalah buta warna total,
atau disebut juga dengan achromatopsia.
Penyakit sel sabit
Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian
memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit
ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak
dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.
Penyakit sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah
tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir
dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian
tubuh. Meski begitu, ada juga penderita yang hanya mengalami sedikit gejala dan
bisa hidup dengan normal.
Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun
temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen
pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan
darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal,
sehingga ketika penderitanya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi
akan lebih lama.
Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Penderita sindrom
Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya
tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk
kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya
hormon testosteron dan infertilitas.
Sindrom Down (Down syndrome)
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak,
sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat.
Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari
ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik di
mana jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh
anak adalah 47 kromosom.
Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, namun dapat
dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat
berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup
sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung
atau kelainan otot.
1. Syndrome Down
Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang
diwariskan oleh ayah dan ibu. Syndrome ini terjadi karena kelebihan satu kromosom pada
kromosom nomor 21 sehingga total kromosomnya menjadi 47. Kromosom merupakan
kumpulan DNA yang mengandung petunjuk genetika seperti warna mata, jenis kelamin dan
perkembangan sel tubuh.
Gejala yang timbul pada penderita down syndrome bermacam-macam, ada yang tampak
dan adapula yang tampak jelas ciri-cir khas dari penderita down sydrome. Penderita down
syndrome ditandai dengan keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Pada
umumnya penderita syndrome down memiliki ciri-ciri fisik seperti:
Kelainan pada kromosom ini juga bisa menyebabkan kerusakan lain pada sistem organ. Hal
tersebut bisa menyebabkan kematian bayi dengan cepat dikarenakan kelainan berupa
congenital heart system. Terjadi kelainan juga pada sistem pencernaan.
Pencegahan awal syndrome ini bisa dilakukan dengan cara pemeriksaan kromosom bagi ibu
hamil terutama pada awal-awal kehamilan. Permeriksaan kromosom adalah hal yang wajib
dilaksanakan terutama bagi ibu yang pernah melahirkan anak dengan kelainan syndrome
ini. Ibu yang mengalami kehamilan pada usia 40 tahun juga memiliki resiko melahirkan anak
dengan syndrome ini, maka dari itu harus memantau perkembangan janinnya dengan hati-
hati.
2. Syndrome Turner
Syndrome Turner merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada wanita khususnya
pada anak-anak. Syndrome pertama kali ditemukan pada tahun 1938 oleh Dr. Henry Turner.
Syndrome ini terjadi dikarenakan kromosom X pada penderita menghambat perkembangan
tubuh. Syndrome yang hanya terjadi pada wanita ini berpotensi mengakibatkan
kemandulan.
Kelainan pada syndrome turner yaitu si penderita hanya memiliki 45 kromosom sedangkan
pada manusia normal memeiliki 46 kromosom yang berarti si penderita kehilangan 1
kromosom. Kromosom yang hilang pada penderita syndrome turner adalah kromosom X.
Syndrome turner dibagi menjadi 2 tipe. Tipe yang pertama adalah syndrome turner klasik,
tipe dimana salah satu kromosom X hilang sedangkan yang kedua adalah tipe syndrome
mosaik, tipe syndrome yang satu formula kromosom X hilang di sebagian sel, akan tetapi
beberapa sel lainnya mungkin hanya ada 1 kromosom X nya lengkap.
3. Syndrome Jacob
Penderita syndrome ini memiliki 44 autosom dan 4 kromosom kelamin yaitu XYY. Ketika
masa kanak-kanak mereka relatif lebih aktif dan perkembangan mentalnya berjalan lambat
namun tingkat kecerdasannya berada di level normal begitu juga dengan pubertasnya yang
berjalan normal. Diikuti dengan testis dan ovarium yang berkembang normal dengan gairah
seksual yang normal pula.
4. Syndrome Patau
Syndrome ini dikenali sebagai Trisomy 13 yaitu penyakit yang melibatkan kromosom.
Syndrome ini terjadi akibat penderita memiliki kelebihan 1 kromosom pada pasangan
kromosom ke-13 yang disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom
selama proses meosis.
Syndrome ini di temukan pertama kali oleh K. Patau pada tahun 1960. Pada setiap 5.000
kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita syndrome ini. Bayi yang dilahirkan biasanya tak
bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Pertumbuhan lamban.
Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil.
Mata kecil.
Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal
Bibir sumbing.
5. Syndrome Klinefelter
Syndrome klinefelter merupakan syndrome yang terjadi pada pria akibat kromosom X
tambahan. Kromosom adalah penentu jenis kelamin pada manusia. Jika bayi laki-laki
memiliki kromosom XY sedangkan perempuan XX. Penderita syndrome ini mendapatkan
duplikat X pada susunan kromosom menjadi XXY.
Pengidap syndrome ini biasanya tidak memiliki karakteristik seperti pria sejati pada
umumnya. Kurangnya produksi testoteron mengakibatkan penderita syyndrome ini memiliki
bentuk kelamin yang kecil dan tidak memiliki bulu-bulu pada wajah atau tubuh.
Selain ukuran kelamin yang kecil, penderita syndrome klinefelter ini berpotensi tidak bisa
memiliki keturunan dikarenakan produksi sperma yang minim dan dorongan seksual yang
rendah. Penderita syndrome ini juga sering kali mengalami depresi dan kecemasan tingkat
tinggi.
Penderita syndromen klinefelter juga biasanya mengalami gangguan autoimun yaitu kondisi
dimana sistem kekebalan tubuh berbalik menyerang jaringan tubuh. Contoh gangguan auto
imun adalah lupus dan diabetes. Selain auto imun juga gangguan kesehatan lainnya berupa
penyakit paru-paru, varises dan masalah pembuluh darah.
6. Syndrome Edwards
Sesuai namanya, syndrome ini pertama kali di temukan pertama kali oleh John Hilton
Edwards pada tahun 1960. Syndrome ini terjadi dikarenakan terjadi penambahan satu
kromosom pada pasangan kromosom autosomal nomor 18, maka dari itu syndrome ini juga
disebut trisome 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan masalah bagi penderita.
Tambahan kromosom ini bisa terdapat di seluruh sel stomatik tubuh, namun bisa juga
terjadi hanya pada sebagian sel. Syndrome ini terjadi karena nondisjunction, sebuah gamet
diproduksi dengan kromosom tambahan pada kromosom ke 18, jadi gamet tersebut
memiliki 24 kromosom yang harusnya pada manusia normal adalah 23.
Efek pada syndrome ini sangat bervariasi, tergantung pada riwayat genetiknya. Syndrome
edward biasanya berakibat fatal dengan sebagian besar kasus bayi meninggal sebelum
kelahiran. 20-30 persen meninggal dalam waktu hanya satu bulan namun pada jumlah kecil
bayi hidup selama 1 tahun.
Adapun bayi yang lahir dengan syndrome edwards memiliki ciri-ciri seperti berikut :
Tidak ada obat untuk syndrome edward. Bayi dengan syndrome edwards sering diiringi
dengan kelainan fisik. Pada tingkatan tertentu kelainan fisik bisa dibantu dengan operasi,
akan tetapi prosedur invasif ekstrim tidak mengatasi masalah dan hanya memperpanjang
umur bayi dalam hitungan hari atau minggu. Ahli psikologi atau psikiater dan tim rehabilitasi
medis adalah sumber informasi terbaik tantang syndrome edwards dan dapat menawarkan
dukungan emosional dan psikologis.
7. Syndrome Cotard
Syndrome cotard merupakan kelainan neuropsychiatric. Syndrome ini diberi nama sesuai
dengan penemunya yaitu Jules Cotard pada tahun 1880. Menurut Prof di University of
Minho School of Medichine, syndrome ini adalah syndrome yang langka dan hanya di
temukan pada orang yang menderita depresi berat. Syndrome cotard ini berhubungan
dengan gangguan mental lainnya seperti depresi dan skizofrenia.
8. Syndrome Kleptomanie
Kasus pada syndrome ini berbeda dengan kasus pencurian yang rata-rata terencana dan
adanya motif untuk mencari keuntungan. Pada kasus kleptomanie ini si penderita
melakukan pengutilan bukan didasari niat tetapi pengutilan terjadi akibat dorongan
psikologis mereka yang muncul secara spontan. Barang-barang yang diambil umumnya
sepele dan bernilai ekonomi rendah dan bahkan merekapun mampu untuk membelinya.
Ada yang hanya untuk dikoleksi ataupun dibagi-bagikan kepada teman-temannya. Bahkan
ada yang mengembalikan barang yang mereka ambil tersebut ke tempat awalnya.
Penyebab dari syndrome ini belum diketahui secara pasti, namun di perkirakan terbentuk
akibat adanya perubahan komposisi kimua di dalam otak. Perubahan komposisi kimia inilah
yang memicu prilaku implusif yang terjadi akibat menurunnya kadar opioid otak sehingga
dorongan untuk mencuri atau mengutil tidak bisa terbantahkan. Selain itu, diperkirakan juga
berhubungan dengan gangguan adiksi dimana terjadi pelepasan dopamin yang menjadikan
pelaku merasa senang dan timbulnya rasa kecanduan.
Kleptomania harus ditangani dengan terapi psikologis oleh ahlinya dengan diiringi juga
dengan pemberian obat. Namun pada kondisi ini keinginan kuat dari si penderita untuk
sembuh merupakan hal yang terpenting. Usaha keras si penderita untuk melawan dorongan
untuk mencuri akan timbul jika ada keinginan untuk sembuh dari si penderita.
9. Pica Syndrome
Syndrome ini biasanya menyerang penderitanya dengan dorongan tunk memakan barang-
barang yang tidak manusaia makan seperti batu,tanah, kertas dll. Pendderitanya juga
didorong untuk mengkonsumsi bahan-bahan mentah makanan seperti tepung, bawang
mentah, beras, dll.
Syndrome ini diduga disebabkan kareana si penderita kekurangan mineral tertentu didalam
tubuh, namuun dugaan ini belum bisa dibuktikan dengan kuat. Biasanya sesorang yang
mengalami anemia defisiensi zat besi memiliki peluang untuk menderita syndrome ini.
Untuk mendiagnosa syndrome ini paling tidak seseorang harus memperlihatkan tanda-
tanda selama satu bulan.
Tidak ada tes medis yang bisa menguatkan syndrome ini. Syndrome ini akan terlihat dan
diketahui ketika telah menghasilkan komplikasi yang menyebabkan seseorang mendapatkan
perhatian medis.
Exploding head syndrome merupakan syndrome temuan baru oleh para ahli. Syndrome ini
menyerang penderitanya saat hendak tidur pada malam hari ataupun ketika bangun pad
apagi hari. Penderitanya biasanya merasa mendengarkan suara yang berdenging halus
ataupun suara ledakan yang sangat besar.
Gejala yang terjadi pada syndrome ini tidak selalu sama. Ada yang merasa dirinya
mendapatkan terpaan sinar diikuti dengan suara tembakan yang keras. Setelah itu merasa
gelisah, detak jantung berdegub kencang dan diikuti dengan sesak napas.
Syndrome ini mungkin terdengar sangat tidak masuk akal, namun peneliti menemukan
bahwa syndrome ini terjadi kepada orang yang tingkat setress nya tinggi ataupun kelelahan
fisik dan mental. Syndrome ini kebanyak menyerang para kaum wanita daripada pria dan
biasanya usianya berkisar pada 50 tahun keatas.
Belum ada kepastian yang jelas tentang syndrome ini, namun para ahli menyarankan untuk
merilekskan diri jika merasa deoresi atau stres dan terkena syndrome ini. Masih dilakukan
penelitian lebih lanjut tentang penyebab, pencegahan ataupun pengobatan syndrome ini.
Syndrome ini merupakan syndrome yang timbul akibat dorongan kompulsif seseorang untuk
menarik rambutnya sendiri, menyebabkan rambutnya rontok, kesedihan dan gangguan
sosial atau fungsional. Hal ini diklsifikasikan sebagai kontrol impuls oleh DSM-IV dan sering
terjadi dengan kronis dan sulit untuk diobati.
Asal mula nama Trichotillomania dari seorang dermatolog Francois Henri Hallopeau,
Trichotillomania berasal dari bahasa yunani yaitu trich(rambut), till(untuk menarik), dan
mania ( kegilaan). Syndrome ini biasanya terjadi pada satu atau dua area saja. Area yang
paling sering adalah kulit kepala. Namun tidak menutup kemungkinan terjadi pada daerah
yang lain yaitu alis, bulu mata, jenggot, alis, bulu hidung dan juga bulu kemaluan.
Ketika dorongan syndrome ini muncul si penderita biasanya selama berjam-jam hanya fokus
menarik rambutnya. Syndrome ini bisa kambuh lagi ketika rasa dorongan tersebut muncul.
Penderita syndrome ini biasanya memiliki rasa percaya diri yang rendah akibat sering di
jauhi oleh rekan-rekannya dan takut bersosialisasi dikarenakan penampilan rambut yang
rontok akibat ditarik ketika dorongan tersebut muncul.
Syndrome ini biasanya terjadi pada anak-anak, remaja maupun orang dewasa. Pengobatan
syndrome ini bisa dilakukan dengan konsultasi dengan psikolog ataupun dengan
hypnoterapi.
Perbedaan kekuasaan yang sangat besar, dimana penculik mengatur apa yang boleh
dilakukan dan apa yang tidak boleh dilakukan oleh sandra atau korbannya.
Adanya ancaman kematian atau luka fisik.
Korban memiliki insting yang kuat untuk bertahan hidup.
Kasus yang paling umum terjadi pada tangan. Anehnya, tangan yang terkena syndrome ini
bisa melakukan berbagai macam hal secar normal seperti memegang menunjuk,dll.
Kemungkinan hal ini terjadi karena adanya ingatan diotak untuk menggerakan tangan
seperti biasa,namun otak sada r tidak bisa mengendalikan bagian tubuh yang terkena
syndrome ini namun otak bawah sadar yang menggerakkannya.
Syndrome ini dapat menyerang siapa saja terutama pada usia 30 tahun keatas. Syndrome ini
juga terjadi karena efek samping operasi yang berkaitan dengan otak dan gelombangnya.
14. Syndrome Stendhal
Syndrome ini ditemukan pertama kali di italia pada tahun 1817 oleh Stendhal (nama
samaran Henri-Marie-Beyle) sebagaimana yang tertera pada bukunya yang berjudul A
Journey fom Milan to Reggio. Seseorang yang mengalami syndrom stendhal ini dalam waktu
singkat akan merasa pusing, jantung berdetak cepat, kebingungan dan akan berhalusinasi
ketika melihat suatu karya seni yang indah. Belum diketahui dengan pasti pengobatan untuk
syndrome ini. Terapi psikologis mungkin akan membantu penderita stendhal syndrome ini.
Orang yang mengalami syndrome ini sering berakhir dalam balutan jubah putih dan
memberikan khotbah di dalam kota. Telah terjadi lebih dari 100 kasus yang di laporkan sejak
1980. Namun, belum ada yang tahu penyebab terjadinya syndrome ini.