Síndrome de Turner

Ir a la navegaciónIr a la búsqueda
Para otros usos de este término, véase Turner (desambiguación).

Síndrome de Turner, x

Cariotipo al que le falta un cromosoma X.

Clasificación y recursos externos

Especialidad Genética médica

CIE-10 Q96

CIE-9 758.6

DiseasesDB 13461

MedlinePlus 000379

eMedicine ped/2330

MeSH D014424

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

 El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner monosomia X, es una afección genética
rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de
un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas,
determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X;
otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,
sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo
uno (mosaicismo).1
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata
de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma
en la especie humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia
X.2

Índice

 1Historia
 2Etiología
 3Cuadro clínico
o 3.1Aspectos psicológicos
o 3.2Enfermedades asociadas
 4Diagnóstico
o 4.1Diagnóstico prenatal
 5Tratamiento
 6Véase también
 7Bibliografía
 8Referencias
o 8.1Notas
 9Enlaces externos

Historia[editar]
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H.
Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres
que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y
colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron
tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3
Etiología[editar]

No disyución durante la meiosis II.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que
este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es
la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la
mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar
un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el
individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el
primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto
explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un
mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45,
X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los
casos, el cromosoma X ausente tiene origen paterno.

Cuadro clínico[editar]
Pies hinchados

Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del higroma
quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales
secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación
baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la mucosa natural que lubrica
la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica
bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión
arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis,
o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades
para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar
inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se
presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.

 El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo, con pezones
anormalmente distanciados).
 El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma
sexual ausente.
 El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.
 El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
 La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
 La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Aspectos psicológicos[editar]
Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener
dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen
problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u
organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el
síndrome de Turner.5
5Sin
embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se
encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se
encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen
puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las
matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse,
en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está
claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se
debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las
perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las
niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome
(especialmente la baja estatura).
Enfermedades asociadas[editar]

 Anomalías renales6
 Presión sanguínea alta (hipertensión)6
 Obesidad6
 Diabetes mellitus6
 Infertilidad6
 Tiroiditis de Hashimoto6
 Cataratas6
 Artritis6
 Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil6o ensanchamiento de la aorta en un
adulto en * Cardiopatía congénita6
 Infecciones del oído medio6
 Escoliosis (en la adolescencia)6

Diagnóstico[editar]

Pterygium colli antes y después de la cirugía

Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si

presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello). Las características
faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista
anomalía alguna en una mujer. Igualmente, una hinchazón anormal de manos y pies puede
ser un distintivo de este trastorno.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse de que padece la enfermedad en el justo
momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome
de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más
adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de
una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican
que la enfermedad puede estar presente.
Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son
45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla
de varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner
tienen una pequeña parte del cromosoma Y. En este caso aumenta la probabilidad de que se
desarrolle un tumor en los restos ováricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene
este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente
conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo
estándar 30 de células, que identifica al menos un 10 % de mosaicismo con un 95%
confianza. El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el cariotipo periférico
resulta normal cuando hay una alta sospecha de que la enfermedad está presente.
Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de
muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición
de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente
para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. Dependiendo de la
situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías
renales y pélvicas.
Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto
rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba
puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una
sensibilidad de hasta el 97 %. La aplicabilidad de esta tecnología aún tiene que establecerse,
pero puede ser realmente útil para una detección no invasiva de la anomalía. El potencial para
el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los
recién nacidos.7
Diagnóstico prenatal[editar]
Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz), con el fin de
comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible. El diagnóstico
prenatal es cada vez más común, y se realiza a través del análisis de células del feto, que se
obtienen por tres vías diferentes: amniocentesis (semanas 14-16 del embarazo), una biopsia
corial (semanas 9-12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de
embarazo).
También pueden encontrarse hallazgos ecográficos que hagan sospechar de la presencia de
la enfermedad, entre ellos se encuentran hydrops fetalis, longitud del fémur por debajo de la
media, malformaciones cardíacas, branquicefalia y, sobre todo, higroma quístico en la nuca.
Es muy importante si se da este caso, proporcionar un asesoramiento a la persona y ofrecerle
la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal a través de las pruebas invasivas indicadas
anteriormente.
En cuanto a la interrupción voluntaria del embarazo, es una decisión difícil debido a que
pueden producirse diagnósticos erróneos, sobre todo cuando estamos en el caso de un
mosaico, que podría dar lugar a una niña con características menos marcadas de la
enfermedad. Por otra parte, la calidad de vida de las niñas Turner mejora constantemente.

Tratamiento