Skenario

Seorang pasien wanita Tania berusia 20 tahun memiliki riwayat amenore primer. Hasil
pemeriksaan fisik, perawakan pendek, ciri-ciri seks sekundernya tidak ada, garis rambut rendah,
memiliki web neck dan kecerdasannya rata-rata tetapi mengalami kesulitan belajar matematika.
Hasil USG uterus noral sedangkan kedua ovarium tidak tampak. Hasil karyotyping Tania 45,X.

Klarifikasi Istilah

1) Amenore primer : tidak pernah terjadinya menstruasi sama sekali. Sudah mengalami
perubahan seks lain kecuali menstruasi (jurnal UNHAS)
2) Web Neck : lipatan kulit kongenital bawaan yang membentang disepanjang sisi leher
hingga ke bahu
3) Karyotyping : proses memasangkan dan menyediakan gambaran dari seluruh kromosom
pada suatu organisme. (jurnal UNDIP) gambaran simbolik satu set kromosom dari suatu
individu, jaringan, atau serangkaian sel. (Dorland)

Identifikasi masalah

1. Hasil karyotyping Tania 45,X.

2. Seorang pasien wanita Tania berusia 20 tahun memiliki riwayat amenore primer
3. Hasil USG uterus noral sedangkan kedua ovarium tidak tampak..
4. Hasil pemeriksaan fisik, perawakan pendek, ciri-ciri seks sekundernya tidak ada, garis
rambut rendah, memiliki web neck dan kecerdasannya rata-rata tetapi mengalami
kesulitan belajar matematika

Analisis Masalah

1. Hasil karyotyping Tania 45,X.

a. Apa yang dimaksud dengan kromosom 45,X : kromosom yan mengalami mutasi,
dmana pasangan genosome hanya memiliki satu kromosom(tidak ada pasangan),
merupakan kelainan monosomi.
b. Apa yan menjadi penyebab (proses, faktor) seseorang memperoleh kromosom
45,X : gagalnya pemisahan kromosom X pada fase anaphase
c. Apa saja dampak 45, X pada manusia : Steril. Munculnya fenotipe berupa
syndrome turner.
d. Apa saja gejala dari 45,X :sesuai dengan gejala yang tampak pada skenario.
e. Bagaimana cara mencegah sejak dini 45,X pada fase prenatal : memperbaiki cara
hidup
 f. Bagaimana proses tata laksana (terapi) pada penyandang kromosom 45,X
g. Syndrome apakah yan menunjukkan 45,X : syndrome Turner
h. Bagaimana proses mutasi kromosom sehingga menimbulkan sindrom turner.
2. Seorang pasien wanita Tania berusia 20 tahun memiliki riwayat amenore primer
a. Apa yan dimaksud dengan amenore primer?
b. bagaimana proses terjadinya amenore primer
c. Apakah amenore primer berbahaya : berbahaya karena dapat menyebabkan steril
dan mengalami kelainan kongenital dan berpotensi memiliki penyakit tumor.
d. Bagaimana cara mencegah amenore
e. Bagaimana cara mengobati amenore
f. Apa saja gejala awal amenore : tidak mendapatkan menstruasi hingga umur
15tahun keatas
g. Pada fase embrio apa yag memicu terjadinya amenore

3. Hasil USG uterus noral sedangkan kedua ovarium tidak tampak.

a. Apa itu uterus beserta cirinya yang normal :uterus merupakan salah satu organ
genital wanita dan tempat implantasi dalam kehamilan.
b. Apa yang menyebabkan ovarium tidak tampak namun uterus tetap normal
c. Pada fase embrio apa uterus terbentuk
4. Hasil pemeriksaan fisik, perawakan pendek, ciri-ciri seks sekundernya tidak ada, garis
rambut rendah, memiliki web neck dan kecerdasannya rata-rata tetapi mengalami
kesulitan belajar matematika
a. Apa yang dimaksud web neck
b. Apa yang menyebabkan webneck
c. Mengapa memiliki kecerdasan rata-rata tetapi mengalami kesulitan dalam belajar
matematika (masalah numeral)
d. Bagaimana hasil pemeriksaan fisik pada wanita normal : berperawakan ideal,
memiliki ciri seks sekunder wanita, tidak memiliki webneck
e. Apa saja ciri seks sekunder pada wanita : pinggul melebar, payudara bertumbuh,
munculnya rambut halus pada beberapa bagian, perubahan pada suara menjadi
melengking
f. Kelinan kongenital apa yang sesuai dengan hasil pemeriksaan fisik tersebut? :
sindrom Turner
g. Tahap-tahap dalam pemeriksaan fisik?

Learning Issues

1. Kelainan kongenital (sindrom turner)

2. Determinasi dan diferensiasi seks
3. Embryogenesis ( tahap/proses sehingga terjadinya sindrom turner) sausan, dicky, aqila
4. Mutasi kromosom (45, X) safa, Aliah, dwiki
5. Tata laksana untuk syndrome turner : shafira, asriani
6. Pemeriksaan medis (karyotyping) : bintang, vivi

Email : gdprasasty@gmail.com