Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase (CYP21)

 Diturunkan secara autosoma resesif

 Gambaran klinis bervarias tergantugn dari seberapa besar defek ezim 21-hidroksilase
 Tipe CAH
1. Hiperplasia adrenal kongenital klasik
a. The salt-wasting form (paling berbahaya)
b. The simple virilizing form
2. Hiperplasia adrenal kongenital nonklasik
The late onset atau nonclassical form
 Fenotip HAK juga bergantung dengan berat mutase
1. Salt-wasting HAK
Mutase berupa delesi yang berakibat kehilangan semua informasi gene atau disebut
juga non-sense mutase yang berakibat enzim sama sekali tidak berfungsi dalam
membuat kortisol dan aldosterone.
2. Simple virilizing HAK
Terdiri atas “mis-sense” mutations intruksi gene berubah tetapi 1 sampai 2% enzim
masih normal dan bisa membuat aldosterone
3. Nonklasik HAK
Enzim masih berfungsi 20-60% dan bentuk tidak berat

HAK Klasik

 Bentuk yang berat

 Muncul saat lahir atau minggu-minggu pertama setelah lahir
 Virilisasi pada wanita tampak sejak lahir
 Anak laki-laki diferensiasi seksual yang normal dan sebagian besar tidak
memperlihatkan tanda kelebihan androgen yang jelas saat baru lahir
 Anak perempuan biasanya ditemukan klitoromegali

Salt-wasting

 Defek yang sangat berat

 Adrenal tidak mampu memproduksi kortisol dan aldosterone
 Defisiensi aldosterone meningkatkan aktivitas renin plasma (plasma renin
activity/PRA), kadar PRA ini lebih tinggi pada neonates daripada anak yang lebih besar
 Gejala
a. Menurunnya nafsu makan, muntah, letargi, gagal tumbuh, syok
b. Hipoglikemia, hyponatremia dan hyperkalemia
c. Tanda kegagalan fungsi korteks adrenal → krisis adrenal → timbul pada minggu
ke2-3 kehidupan
 Terapi
Pemberian cairan isotonis intravena dan glukokortikoid intravena