HIRSCHSPRUNG

Hockenberry

Penyakit Hirschsprung (HD) adalah anomali kongenital yang mengakibatkan obstruksi

mekanis karena motilitas bagian usus yang tidak adekuat. Ini menyumbang sekitar
seperempat dari semua kasus obstruksi usus neonatal. Insidennya adalah 1 dari 5000
kelahiran hidup (Fiorino dan Liacouras, 2011). Ini empat kali lebih umum pada pria
daripada wanita dan mengikuti pola keluarga dalam sejumlah kecil kasus. Mutasi pada
protoonkogen RET telah ditemukan pada 17% hingga 38% anak-anak dengan HD
segmen pendek dan 70% hingga 80% dari mereka yang terlibat longsegment (Dasgupta
dan Langer, 2004). Dalam lebih dari 80% kasus aganglionosis terbatas pada sfingter
internal, rektum, dan beberapa sentimeter dari kolon sigmoid dan disebut penyakit
segmen pendek (Theocharatos dan Kenny, 2008).

Penatalaksanaan Terapi Mayoritas anak-anak dengan HD memerlukan satu dari tiga

prosedur operasi: pull-through Soave, prosedur Swenson, dan prosedur Duhamel
(Gourlay, 2013). Setelah anak distabilkan dengan penggantian cairan dan elektrolit dan
pembersihan kolon dengan enema, jika perlu, operasi dilakukan, biasanya dengan
tingkat keberhasilan yang tinggi. Manajemen bedah terutama terdiri dari pengangkatan
bagian aganglionik usus untuk meredakan obstruksi, mengembalikan motilitas normal,
dan mempertahankan fungsi sfingter anal eksternal. Prosedur tarik transanal Soave
endorektal terdiri dari menarik ujung usus normal melalui lengan berotot rektum, dari
mana mukosa aganglionik telah dihapus. Dengan diagnosis awal, usus proksimal
mungkin tidak terlalu buncit, sehingga memungkinkan prosedur pull-through primer
atau satu tahap dan menghilangkan kebutuhan untuk kolostomi sementara. Operasi
yang lebih sederhana, seperti miomektomi anorektal, dapat diindikasikan pada
penyakit segmen yang sangat pendek. Setelah prosedur pull-through, striktur anal dan
inkontinensia dapat terjadi dan memerlukan terapi lebih lanjut, termasuk pelebaran atau
terapi melatih kembali usus. Konstipasi dan inkontinensia fekal adalah masalah kronis
pada sebagian kecil pasien setelah koreksi bedah untuk HD (Fiorino dan Liacouras,
2011).

Broadribb

Pengobatan

Perawatan melibatkan pembedahan dengan reseksi akhir dari bagian aganglionik usus.
Acolostomy sering dilakukan untuk meringankan obstruksi. Ini memungkinkan anak
untuk mendapatkan kembali berat badannya yang turun dan juga memberi waktu
istirahat bagi usus untuk kembali ke keadaan yang lebih normal. Reseksi ditunda
sampai nanti saat masih bayi.

Vicky Bowden

Assessment

Penilaian Manifestasi klinis penyakit Hirschsprung bervariasi tergantung pada sejauh

mana segmen usus yang terlibat dan usia anak pada saat diagnosis (Pertimbangan
Perkembangan 18-1). Dugaan penyakit Hirschsprung ketika bayi baru lahir tidak lulus
meconium selama 24 jam pertama setelah lahir dan mengalami muntah-muntah yang
parah atau memiliki perut kembung, intoleransi makan, dengan aspirasi dan muntah
yang berat. Untuk anak yang lebih besar, riwayat sembelit parah sejak lahir, FTT, perut
kembung, dan ampula rektal kosong pada pemeriksaan rektal digital adalah indikator
klinis untuk penyakit Hirschsprung. Lima puluh hingga 90% kasus didiagnosis dalam
periode neonatal sebagai hasil dari peningkatan kesadaran (Langer, 2004).
Enterocolitis adalah gejala yang muncul pada sekitar 6% bayi baru lahir dengan
penyakit Hirschsprung. Faktor risiko untuk enterokolitis pada kelompok ini termasuk
keterlambatan diagnosis setelah usia 1 minggu dan sindrom Down. Pemeriksaan fisik
paling sering menunjukkan perut buncit dan tidak adanya tinja di rektum. Selama
pemeriksaan dubur, pada saat penarikan digit, mungkin ada pelepasan tinja cair dan
udara berbau busuk sebagai hasil dekompresi usus normal proksimal.

Pemeriksaan penunjang: darah rutin, BNO, Barium enema, Biopsi hisap, atau full
thickness rectum. Pengelolaan: 1. Colostomi 2. Pull through Duhamel procedure
(definitive) Intestinal neuronal dysplasia dideskripsikan sebagai malformasi plexus
enterik dan dihubungkan dengan Hirschsprung’s disease. Berdasarkan gambaran klinis
dan histologis, intestinal neuronal dysplasia dapat dibedakan dalam dua kelompok sub-
tipe. Tipe A, didapatkan pada kurang lebih 5% kasus yang ditandai oleh adanya aplasia
atau hipoplasia kongenital dari inervasi simpatis serta ditemukan pada periode neonatal
berupa gambaran klinis akut dengan episode obstruksi intestinal, diare, dan kotoran
berdarah. Tipe B, secara klinis tidak dapat dibedakan dengan Hirschsprung’s disease,
ditandai oleh adanya malformasi plexus parasimpatis submukosa dan plexus
myenterikus, serta merupakan 95% dari seluruh kasus intestinal neuronal dysplasia.
Pemeriksaan Biopsi

Memastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi,

merupakan langkah penting dalam mendiagnosis penyakit Hirschsprung.
Ada beberapa teknik, yang dapat digunakan untuk mengambil sampel
jaringan rektum. Hasil yang didapatkan akan lebih akurat, apabila
spesimen/sampel adekuat dan diambil oleh ahli patologi yang
berpengalaman. Apabila pada jaringan ditemukan sel ganglion, maka
diagnosis penyakit Hirschsprung dieksklusi. Namun pelaksanaan biopsi
cenderung berisiko, untuk itu dapat di pilih teknik lain yang kurang
invasive, seperti Barium enema dan anorektal manometri, untuk
menunjang diagnosis(Lorijn,2006;Schulten,201 1).

Pemeriksaan Radiologi

Pada foto polos, dapat dijumpai gambaran distensi gas pada usus, tanda
obstruksi usus (Lakhsmi, 2008) Pemeriksaan yang digunakan sebagai
standar untuk menentukan diagnosis Hirschsprung adalah contrast enema
atau barium enema. Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung, zona transisi
dari kolon bagian distal yang tidak dilatasi mudah terdeteksi
(Ramanath,2008). Pada total aganglionsis colon, penampakan kolon
normal. Barium enema kurang membantu penegakan diagnosis apabila
dilakukan pada bayi, karena zona transisi sering tidak tampak. Gambaran
penyakit Hirschsprung yang sering tampak, antara lain; terdapat
penyempitan di bagian rectum proksimal dengan panjang yang bervariasi;
terdapat zona transisi dari daerah yang menyempit (narrow zone) sampai
ke daerah dilatasi; terlihat pelebaran lumen di bagian proksimal zona
transisi (Schulten,2011).

Pemeriksaan Anorectal Manometry

Pada individu normal, distensi pada ampula rectum menyebabkan

relaksasi sfingter internal anal. Efek ini dipicu oleh saraf intrinsic pada
jaringan rectal, absensi/kelainan pada saraf internal ini ditemukan pada
pasien yang terdiagnosis penyakit Hirschsprung. Proses relaksasi ini bisa
diduplikasi ke dalam laboratorium motilitas dengan menggunakan metode
yang disebut anorectal manometry. Selama anorektal manometri, balon
fleksibel didekatkan pada sfingter anal. Normalnya pada saat balon dari
posisi kembang didekatkan pada sfingter anal, tekanan dari balon akan
menyebabkan sfingter anal relaksasi, mirip seperti distensi pada ampula
rectum manusia. Namun pada pasien dengan penyakit Hirschsprung
sfingter anal tidak bereaksi terhadap tekanan pada balon. Pada bayi baru
lahir, keakuratan anorektal manometri dapat mencapai 100%
(Schulten,2011).