ANOMALIAS GENÉTICAS

Mutações genéticas podem acarretar anomalias cromossômicas,

classificadas em: numéricas – alteração no número do cariótipo normal
de uma espécie – e estruturais – alteração na estrutura de um ou mais
cromossomos.
Anomalias cromossômicas numéricas
As causas dividem-se em:
- poliploidia: presença de um conjunto extra, completo, de cromossomo
em uma célula e aneuploidia: ausência ou adição de um cromossomo.
Poliploidias
As poliploidias mais comuns na espécie humana são as triploidias (69
cromossomos) e as tetraploidias (92 cromossomos).
As triploidias podem ocorrer por fertilização de um óvulo por dois
espermatozoides ou por falha meiótica,
que forma um gameta diploide. A maioria das concepções poliploides é
abortada espontaneamente.
Aneuploidias
Entre as aneuploidias, estão a monossomia e a trissomia. Uma das
principais causas dessas anomalias é a não disjunção meiótica, ou
seja, a falha na separação de um par de cromossomos durante uma das
duas divisões meióticas.
A monossomia (2n-1) é a ausência da cópia de um cromossomo em
uma célula que seria diploide em sua condição normal.
Entre as monossomias, encontram-se: as autossômicas, que são
geralmente letais e a do cromossomo sexual X, que provoca a síndrome
de Turner (45, X0).
A trissomia (2n + 1) de um cromossomo caracteriza-se pela presença
de uma cópia a mais de um cromossomo que seria diploide em sua
condição normal. A síndrome de Down (47, XX/XY + 21), que é causada
pela trissomia do cromossomo 21, e a síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)
são os exemplos mais comuns de aneuploidia.
Anomalias cromossômicas estruturais
Ocorrem quando os cromossomos homólogos ficam desalinhados ou
quando há quebra cromossômica durante a divisão celular. Partes dos
cromossomos podem ser perdidas, duplicadas ou realocadas, o que
determina a classificação dessas anomalias em:
não balanceadas: quando há ganho ou perda de material genético,
acarretando síndromes nos seus portadores; ƒ.
balanceadas: quando o rearranjo não implica perda ou ganho de
material genético; em geral, os portadores são normais, mas os
descendentes apresentam síndromes decorrentes da condição genética.
Principais tipos de alterações cromossômicas estruturais:

ƒ. - deleção: perda de material genético por quebra

cromossômica. Quando envolve muitos genes, a deleção
costuma ser letal; ( Síndrome de Cri Du Chat, Leucemia
mieloide crônica)

ƒ- . duplicação: formação de um segmento adicional em

um cromossomo. Geralmente é menos grave que a
deleção, uma vez que o organismo humano tem maior
tolerância ao excesso de material genético que à
deficiência dele;

ƒ.- inversão: quebra de duas partes de um cromossomo e a reinserção

do fragmento na posição original, porém em ordem invertida.
A inversão pode interferir na meiose do portador, produzindo
anomalias cromossômicas nos descendentes. O
pareamento de um cromossomo que sofreu inversão com
seu homólogo não alterado gera a formação de uma alça; a
permutação nessa alça resulta em deleções ou duplicações;

ƒ.- translocação: troca de material genético entre cromossomos não

homólogos. Durante o pareamento meiótico, os
cromossomos não homólogos que sofreram translocação
ficam cruzados ao se emparelharem com os trechos
homólogos que agora compartilham. (Síndrome de Down)