PRAKTIKUM IDK

KELAINAN KONGENITAL & PENUAAN

OBYEKTIF:

Setelah mengikuti topik ini mahasiswa mampu:

1. menggambarkan anatomi makroskopik atau mikroskopik berbagai

kelainan kongenital

2. menggambarkan perubahan anatomi pada penuaan

3. mendiskusikan mekanisme penyebab terjadi dan dampak dari proses-

proses di atas terhadap biologi, psikologi, sosial dan spiritual klien

4. mendiskusikan implikasi dari perubahan tersebut terhadap tindakan

keperawatan

SUMBER:

1. h ttp://library.med.utah.edu/WebPath/CINJHTML/CINJIDX.html

2. http://pathcuric1.swmed.edu/PathDemo/Start.htm

3. CD Patologi

3. Preparat patologi mikroskopik

I. KELAINAN KONGENITAL Perhatikan gambar berikut!

 a. gambar apa yang tampak? Pada saat melakukan pengkajian
neonatus bayi baru lahir, mengapa ditemukannya satu anomali dapat
mengindikasikan adanya kelainan tambahan yang lain, termasuk
kelainan dalam organ dalam?

Gambar yang tampak di atas adalah salah satu anomali kongenital yaitu
jenis labioskizis atau labiopalatoskizis adalah kelainan kotak paltine sehingga
bagian bibir dan langit-langit mulut tidak menutup dengan sempurna atau
disebut dengan bibir sumbing. Bibir sumbing dipengaruhi oleh beberapa
faktor, yaitu :
- Faktor genetik atau keturunan
- Kurang Nutrisi. Kekurangan dfisiensi Zn, B6, dan vitamin C pada saat bayi
dalam kandungan.
- Radiasi
- Terjadi trauma pada kehamilan trisemester pertama
- Infeksi Rubella dan sifilis pada ibu dapat mempengaruhi keadaan janin.

Cacat bibir sumbing ini terbentuk pada trisemester pertama kehamilan karena
tidak terbentuknya mesoderm pada bagian yang telah menyatu sehingga menjadi
pecah kembali. Anomali kongenital disebabkan banyak faktor, sehingga besar
kemungkinan apabila ditemukan satu jenis anomali, dapat mengindikasikan
adanya kelainan tambahan

Perhatikan kelainan di bawah ini! klik tulisan berwarna merah pada

keterangan gambar!
b. Apa penyebab kelainan-kelainan tersebut?
Single flexion crease adalah tipikal trisomi 21. Disebabkan karena
kromoson seks atau somatik gagal untuk memisahkan diri pada selama
proses meiosis. Sebagian besar trisomy menyebabkan aborsi embrio
secara spontan, walaupun ada kemungkinan kecil untuk kelahiran hidup.

Gambar di atas adalah omphalocel. Omphalocel adalah penonjolan

dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang hanya dilapisi
oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit
(www.medicastore.com, 2004). Kantong peritoneum yang tidak intak,
tidak menutup cavitas dari abdomen. Hal ini terjadi adaya ruptur basis
dari tali pusar yang merupakan daerah lemah.
 Gambar diatas adalah sindaktili yaitu kelainan bawaan yang
ditemukan pada jari tangan yaitu tidak terjadi fagositosis dari lisosom
sehingga jari tidak terpisah. Sindaktili disebabkan oleh kelainan genetika
atau keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak
normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi
ibu selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan
genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya
dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi
ibu selama hamil.

Perhatikan gambar berikut!

c. Kelainan apa yang tampak? Apa penyebab polihidromnion pada

kelainan tersebut?

Kelainan yang tampak pada gambar diatas adalah atresia bowel. Pada
kelainan tersebut terjadi penyempitan pada saluran pencernaan bagian atas
sehingga volume dari air ketuban meningkat (polihidramnion).
Polihidramnion adalah suatu kondisi medis yang ditandai dengan akumulasi
berlebihan dari cairan ketuban dalam rahim (Berhman, K & Arvin, N ,2000).
Cairan amnion adalah cairan yang melindungi bayi. Hal ini umumnya terjadi
karena adanya ketidaksesuaian antara golongan darah ibu dan janinnya.

Perhatikan gambar berikut!

 d. Kelainan apa yang tampak? Organ apa saja yang mengalami
anomali?

Gambar diatas merupakan gambaran atresia kolon serta anomali yaitu

kloaka persisten. Atreisa kolon adalah keadaan dimana terjadi
penyempitan atau hilangnya lumen usus yang menyebabkan obstruksi
usus pada neonatus. Hal ini terjadi saa masa perkembangan embrio
dalam kandungan ibu. Kelainan ini dapat terjadi kareba tertutupnya
saluran kolon dan menyebabkan perkembangan kolon yang tidak
sempurna akibat kurangnya pasokan darah. Organ yang mengalami
kelainan pada gambar diatas adalah kolon, alat kelamin, saluran kemih,
testis, dan rektum.

Perhatikan gambar berikut!

e. Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud dengan ’fistula’ dan
perubahan fungsi seperti apa yang terjadi pada organ yang terdapat fistula?

Gambar diatas adalah gambaran dari fistula trakeo-esofagus dengan

atresia esofagus dimana atresia esofagus terletak di pertengahan esofagus.
Sedangkan fistula trakeo-esofagus terletak dibawah carina. Kelainan ini
merupakan kelainan kongenital dimana terdapat segmen antara esofagus
dengan lambung yang tidak tersambung. Fistula trakeo-esofagus adalah
kelainan stuktur embrionik yang gagal membagi esofagus dan trakea yang
mengakibatkan celah (fistula). Selain karena gagal dalam struktur embrionik,
fistula ini dapat terjad akibat cedera saat pembedahan maupun infeksi.

Perhatikan gambar berikut!

f. Jelaskan patofisiologi kelainan tersebut!

Gambar diatas merupakan penyakit ginjal polikistik dimana gangguan ini

adalah gangguan herediter yang terutama menyerang tubulus ginjal yang
dapat brakhir dengan gagal ginjal. Kelainan ini ditandai dengan kista-kista
multiple serta bilateral yang mengadakan ekspansi yang lama kelamaan akan
mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan.

Pada penyakit tersebut, satu atau dua ginjal mengandung banyak kista kortikal
dan medular yang terdiri dari tubulus-tubulus yang berdilatasi. Polikistik ginjal
juga dapat disebabkan oleh autosomal yang dominan. Autosomal dominan ini
lebih sering terjadi pada masa dewasa tetapi terkadang jyga dapat didiagnosa
pada ana-anak.
Perhatikan gambar berikut!

g. Gambar apa yang tampak? Berdasarkan gambar tersebut, jelaskan

definisi herniasi!

Pada gambar diatas dapat dilihat bahwa kubah diafragma di sebelah kiri
menghilang yang menyebabkan terjadinya herniasi dari perut ke rongga dada.
Selain itu, lobus kiri liver pun meluas ke atas. Hal ini menunjukkan terjadinya
herniasi. Herniasi ialah penonjolan isi suatu rongga melalui jaringan ikat tipis
yang lemah pada dinding rongga. Gangguan ini sering terjadi pada daerah
perut dimana isi yang keluar biasanya bagian dari usus.

Perhatikan gambar berikut!

 h. Gambaran apa yang tampak?

Gambar diatas adalah agnesis pada ginjal. Agnesis merupakan

kegagalan pembentukan atau perkembangan sebagian atau seluruh
organ atau bagian tubuh.

i. Bagaiman kelainan tersebut memberi dampak pada perkembangan

organ lain?

Kelainan agnesis ini mengacu pada tidak adanya pembentukkan

bagian tubuh selama embirogenesis. Oleh karena itu, ginjal pada
gambar diatas merupakan ginjal yang pada saat embryogenesis tidak
terbentuk retroperitoneum sehingga terjadi agnesis dan berdampak
pada organ lain. Dampak tersebut ialah berupa oligohidramnion.
Oligohidramnion adalah kondisi dimana cairan ketuban terlalu sedikit.

Perhatikan gambar berikut!

 j. apa yang dimaksud dengan oligohidroamnion? Apa penyebab
terjadinya serta dampaknya terhadap gangguan perkembangan fetus?

Pada gambar nampak karakter muka fetus dengan oligohidramnian,

yaitu adanya lipatan infraorbital menonjok dan hidung datar. Pada
gambar juga nampak tangan fetus yang memiliki lipatan kulit yang
berlebihan seperti sarung tangan longgar. Oligohidramnion membatasi
gerakan janin dan tali pusar pendek. Oligohidramnion merupakan
volume caira ketuban yang sedikit (Leveno, et al, 2009).

Perhatikan gambar-gambar berikut!

k. kelainan apa saja yang tampak?

Gambar 1: Kasus pada gambar menunjukkan komplikasi yang jarang

terjadi pada kembar monozigot dimana terdapat perpaduan dari si
kembar. Kondisi ini disebut denga kembar siam. Istilah ilmiah dari
kasus yang nampak adalah craniothoracopagus, atau adanya
penggabungan pada kepala dan dadanya.
 Gambar 2: Gambar tersebut merupakan contoh dari thoracopagus.
Perhatikan omphalocele yang besar pada abdomen bagian bawah
pada kembar monozigot ini. Si kembar saling berbagi jantung dan
livernya serta beberapa organ lain yang sebagian menyatu.
Gambar 3: Gambar ini menunjukkan acardiac yang komplit pada si
kembar. Terdapat beberapa organ internal yang terlihat terbentuk
dengan kurang baik. Namun, organ-organ tersebut tidak dapat
berkembang.

l. Menurut Anda, apakah ada dari fetus dengan kelainan-kelainan

tersebut yang berpeluang hidup?

Berdasarkan keterangan dan penjelasan mengenai kelainan pada fetus di

atas, kemungkinan fetus untuk hidup sangat kecil. Hal ini disebabkan oleh
fetus yang hanya memiliki satu organ vital yang dipakai bersama atau organ
yang tidak dapat berkembang dengan baik. Upaya pemisahan yang dilakukan
juga sangat sulit dan membutuhkan biaya yang mahal.

Perhatikan gambar berikut!

m. Gambar apa yang tampak? Proses apa yang mendasari kelainan

tersebut?

Gambar tersebut merupakan contoh dari proses granulomatosa yang dikenal

sebagai "gumma" dalam kasus sifilis kongenital . Gumma ditemukan terletak di
jantung janin. Sifilis ditemukan dalam rahim pada trimester ketiga.
Granulomatosa merupakan salah satu penyebab radang. Pola dari radang
kronis khas adalah radang granulomatosa yang ditandai dengan
berkumpulnya banyak makrofag atau histiosit. Benda asing penyebab,
dikurung dan dipisahkan dari jaringan sekitar, tidak dibuang. Penyakit infeksi
sifilis pada kehamilan penyebabnya adalah Triponema pallidun. Masa
inkubasinya sekitar 10-90 hari dan selanjutnya menimbulkan penyakit sifilis
primer dengan gejala klinisnya sebagai berikut:
 terdapat ulkus dengan tepi agak tinggi dan tidak dirasakan sakit
 ulkus dapat terbentuk di serviks, vagina, rektum
 terjadi kesembuhan spontan dalam waktu 3-6 minggu
infeksi sifilis sekunder:

 setelah infeksi primer sembuh dalam waktu 3-6 minggu, infeksi akan
berkembang menjadi sekunder
 manifestasi klinis sifilis sekunder: terjadi gangguan kulit berbentuk
makulopapul, terdapat benjolan di daerah telapak tangan dan kaki
infeksi sifilis tersier

 tanpa pengobatan, infeksi akan masuk ke dalam stadium III

 bentuk kelainan jantung pada infeksi tersier yaitu: aneurisma aorta,
insufisiensi aorta, dapat menimbulkan komplikasi kardiovaskular
 terjadi infeksi terhadap janin, melalui plasenta dan menimbukan sifilis
kongenital
 infeksi menuju janin dari infeksi sifilis terjadi melalui plasenta

Perhatikan gambar berikut!

n. Bagaimana mekanisme terjadinya kelainan tersebut?

 Gambar diatas merupakan kelainan kernikterus, kernikterus adalah suatu
kerusakan otak akibat bilirubin indirek pada otak terutama pada korpus
striatum, talamus, nukleus subtalamus hipokamus, nukleus merah dan nukleus
di dasar ventrikel IV.
Mekanisme misal pada bayi yang lahir dengan fungsi hepar belum matang
atau gangguan fungsi hepar lain seperti hipoksia, asidosis akan
mengakibatkan kadar bilirubin indirek dalam darah tinggi. Bilirubin indirek yang
terikat pada albumin sangat tergantung pada kadar albumin dalam serum.
Peningkatan bilirubin tak terkonjugasi, yang menyumbang kernikterus, adalah
racun bagi jaringan otak. Pada bayi prematur biasanya kadar albuminya
rendah sehingga dapat dimengerti bila kadar bilirubin indirek yang bebas inilah
yang dapat melekat pada sel otak. Mekanisme bilirubin masuk ke dalam
sususnan saraf pusat(SSP)
1. Bilirubin indirek bebas bersifat lipofilik
Bilirubin indirek bebas yang bersifat lipofilik dapat menembus sawar darah
otak dan masuk ke sel neuron otak, selanjutnya terjadi presipitasi dalam
membran sel saraf. Keadaan asidosis, hipoalbuminemia akan
meningkatkan jumlah bilirubin bebas ke dalam jaringan otak.
2. Bilirubin indirek dalam bentuk monoanion
Bilirubin indirek dalam plasma berikatan dengan albumin dalam bentuk di-
anion setelah disosiasi dengan 2 ion H. Suasana asam bilirubin indirek
cenderung membentuk mono-anion(bilirubin acid) serta menyebabkan
penurunan afinitas albumin-bilirubin indirek. Pada bentuk tersebut dapat
meningkatkan presipitasi didalam jaringan serta dapat menembus sawar
otak.
3. Kerusakan sawar otak
Kadar P-glikoprotein (P-gp) adalah suatu substart dalam sawar otak yang
dapat membatasi masuknya bilirubin ke dalam SSP. Pada kerusakan sawar
otak, zat tersebut mengalami penurunan sehingga bilirubin indireq dapat
bebas menembus sawar otak yang mengakibatkan presipitasi bilirubin
indirek di dalam SSP.

Perhatikan gambar berikut!

o. Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud dengan ’stenosis’?
Kelainan tersebut adalah stenosis pilorus. Stenosis berarti
penyempitan, jadi stenosis pilorus merupakan penyempitan sfinger
pilorus pada saluran keluar lambung. Hipertropi dan hiperplasia otot
sirkuler pilorus menyebabkan obstruksi pada sfinger pilorik. Otot
sirkuler menebal sampai dua kali tebal normalnya dan pilorus
memanjang, menyebabkan lumen sangat menyempit. Selain itu
lambung akan melebar dan terjadi hipertropi.

p. Apa yang dimaksud dengan muntah proyektil dan apa kaitannya

dengan kelainan pada gambar di atas?

Muntah proyektil ialah muntah yang terjadi secara tiba-tiba

dengan sedikit atau bahkan tanpa ditandai gejala awal.Penyakit ini
merupakan manifestasi klinis dalam kelainan stenosis pilorus.
Penyebab dari stenosis pilorus pun tidak diketahui walaupun diduga
terjadi keterlibatan antara persarafan sekitarnya. Stenosis ini
berhubungan dengan malrotasi intestinal, atresia esofagus
(duodenum) dan anomalianorektal. Selain itu, stenosis pilorus ini
jarang terjadi, bahkan dapat disebabkan melalui faktor genetik
keturunan. Contohnya ialah muntah proyektil yang diderita bayi
berusia sekitar 3 sampai 6 minggu. Hal ini terjadi dalam frekuensi
lebih sedikit bagi bayi yang menyusui yaitu timbulnya gejala setelah 6
minggu, sementara bayi yang minum susu formula gejala akan timbul
setelah 4 minggu.
Perhatikan gambar berikut!

q. Apa kelainan yang tampak? Dari mana asal mekonium? Apa

penyebab terjadinya peritonitis mekonium?
Kelainan yang tampak pada gambar adalah Peritonitis mekonium. Peritonitis
mekonium di sini sebagai eksudat kehijauan yang melapisi permukaan serosa
rongga peritoneal dan dapat mempersulit ileus mekonium dalam rahim,
khususnya pada janin dengan fibrosis kistik.

Peritonitis mekonium sering disebabkan oleh infeksi yang didapat selama

berada di dalam rahim. Mekonium ini berupa penumpukan garam empedu,
lanugo yang tertelan, sel-sel usus yang mengelupas dan sekresi usus.
Mekonium ini lengket dan tampak berwarna hijau gelap kehitaman.

Perhatikan gambar berikut!

r. Angka kejadian kelainan tersebut cukup tinggi di Indonesia.

Jelaskan patogenesis kelainan tersebut! Secara umum apa yang
 dilakukan dalam manajemen terapi pada bayi dengan kelainan seperti
di atas?

Penyakit hirschsprung (megakolon kongenital) merupakan penyakit yang

disebabkan karena tidak adanya sel ganglion parasimpatik kongenital di
dalam pleksus submukosa dan intramuskular dari satu atau lebih segmen
kolon. Penyakit ini biasanya dimanifestasikan pada saat bayi. Biasanya
hal ini terjadi pada seluruh kolon, namun juga dapat terjadi di bagian usus
halus. Apabila kolon terkena kelainan ini, usus akan membesar dan tidak
ada peristaltis pada bagian tanpa ganglion. Pada kolon yang membesar,
daerah tanpa ganglion mengalami kontraksi tanpa relaksasi sehingga
menimbulkan obstruksi.

Patogenesis :

Kelainan ini berhubungan dengan spasme yang terjadi pada distal kolon
dan sphincter anus internal sehingga menimbulkan obstruksi. Oleh sebab
itu, bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian
distal, dan bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian
proksimalnya. Pada bagian distal rektum selalu terdapat aganglionik.

Manajemen terapi pada bayi dengan kelainana hirschsprung :

Menurut Cowan & Wrenn, 1990 dalam Gruendemann & Fernsebner,

1995 terdapat tiga cara penanganan bayi dengan penyakit Hirschsprung
terkait usia dan manifestasi klinis, di antaranya :

1. Intervensi pembedahan pullthrough

2. Enterostomi pengalihan yang kemudian diikuti oleh operasi pullthrough

3. Pengangkatan impaksi, enema rutin, dan operasi pullthrough untuk bayi

yang berusia lebih dari 10 bulan dan tidak mengalami enterokolitis.

II. PENUAAN
Perhatikan gambar-gambar berikut!

s. Apa perubahan yang tampak pada jaringan tersebut?

Penyakit Alzheimer menyebabkan atrofi serebral yang dapat dilihat

dari permukaan luar otak dengan sulcus yang melebar atau seperti
merenggang dan girus menyempit atau mengkerut serta pembesaran
ventrikel-ventrikel.

t. Terkait dengan perubahan yang ditemukan di jaringan otak pada

lansia, apa yang dimaksud dengan ’Lewy body”?

Pada gambar diatas adalah tampilan dari otak dengan atrofi lebih jelas
dengan penyakit Alzheimer terlihat superior dan lateral.Perubahan
besar pada otak yang terjadi pada penderitaAlzheimer meliputi
penebalan leptomeninges, penyusustan girus, pelebaran sulkus,
pembesaran ventrikel, penyusutan hipokampus, dan atrofi umum.
Selain perubahan struktur pada penderita Alzheimer juga terjadi
penurunan asetilkoloin disebakan karena penurunan neuron kolinergik
 di nukleus basal yang menyebabkan hilangnya kolin kolin
asetiltransferase di neokorteks dan hipokampus. Penyakit Alzheimer
dapat menyebabkan penurunan kemampuan kognitif secara
berangsur-angsur, sering bermula dengan kehilangan daya ingat.

Lewi body merupakan penyebab paling umum dari demensia pada

orang tua. Penyakit lewy body adalah endapan protein alpha-
synuclein yang terdapat pada sel-sel saraf yang mengalami
kerusakan. Abnormalitas ini terdapat di tempat-tempat tertentu di otak,
yang menyebabkan perubahan-perubahan dalam bergerak, berpikir
dan berkelakuan. Endapan ini sering ditemukan pada bagian yang
dalam di otak pasien Parkinson. Orang yang menderita penyakit Lewy
body dapat merasakan sangat naik-turunnya perhatian dan pemikiran.
Gejala dari penyakit lewi body adalah perubahan kewaspadaan dan
perhatian, halusinasi, masalah gerak dan postur, kebingungan, dan
kehilangan memori. Bila tersebar luas diseluruh otak, lewy body dapat
menimbulkan tanda serta gejala yang mirip dengan penderita
Alzheimer.

Perhatikan gambar di bawah ini!

u. Apa perbedaan anatomi yang bisa diamati dari kedua gambar di

atas?

Osteoporosis merupakan kelainan pada tulang yang disebabkan oleh

kelebihan relatif fungsi osteoklas. Matriks tulang pada penyakit ini
berkurang dan insidens fraktura meningkat. Artinya, keadaan tulang
osteoporosis ini sangat rapuh karena osteoklas tidak diimbangi oleh
osteoblas. Osteoporosis ini sering terjadi pada wanita dewasa
 terutama yang telah mengalami menopaose karena tingkat estrogen
sangat berpengaruh dalam pembetukan tulang atau osteoblas.
Didalam tulang yang mengalami osteoporosis akan ditemukan struktur
padat dan rongga tulang berkurang. Pada dinding tulang yang kompak
( padat ) akan mengalami penipisan yang mudak terjadi fraktur, dan
paa tulang yang beronggapun tampak terjadi ketidak sinambungan
antara rongga. Atas dasar definisi dari WHO ini maka osteoporosis
diukur densitas massa tulang dengan ditemukan nilai t-score yang
kurang dari – 2,5. Sedangkan dikatakan normal nilai t-score > -1

Gambar pertama ialah gambar vertebra normal sedangkan gambar

yang kedua ialah gambar vertebra yang mengalami osteoporosis.
Perbedaan anatomi yang dapat diamati ialah, vertebra penderita
osteoporosis mengalami penurunan massa tulang dengan spikula
bertulang yang lebih sedikit dan sempit. Kondisi ini menyebabkan
terjadinya pelebaran sumsum tulang dan saluran havers.’ Trabekula
berkurang dan menjadi tipis. Akibatnya, tulang mudah retak. Tulang
yang mudah terkena osteoporosis adalah vertebra, pelipis, dan
tengkorak.

FORUM DISKUSI/ONLINE:

1. Jawablah pertanyaan-pertanyaan di atas lalu pos-kan jawaban

Anda ke forum diskusi (jawaban harus disertai referensi)

2. Beri respons terhadap jawaban minimal 2 anggota kelompok

yang lain

3. Tanyakan hal-hal yang Anda belum jelas mengenai topik minggu

ini pada forum diskusi dan beri respons terhadap pertanyaan
anggota kelompok yang lain
Selamat belajar….