BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Tetralogi of Fallot (TOF)

Tetralogy of fallot (TOF) adalah kelainan jantung bawaan dengan gangguan

sianosis yang ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi (1) defek
septum ventrikel yaitu adanya lubang pada sekat antara kedua rongga ventrikel, (2)
stenosis pulmonal yang terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang
keluar dari bilik menuju paru, selain itu bagian otot dibawah klep juga menebal dan
menimbulkan penyempitan, (3) overriding aorta dimana katup aorta membesar dan
bergeser ke kanan, sehingga terletak lebih kekanan, dan (4) hipertrofi ventrikel
kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena adanya peningkatan tekanan
ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal. Komponen yang paling penting
dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat
ringan sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif, makin lama makin berat.
Derajat stenosis pulmonal sangat menentukan gambran kelainan; pada obstruksi
ringan tidak terdapat sianosis, sedangkan pada obstruksi berat sianosis terlihat jelas.
Pada pasien dengan TOF, stenosis pulmonal menghalangi aliran darah ke paru-paru
dan mengakibatkan peningkatan ventrikel kanan sehingga terjadi hipertrofi
ventrikel kanan. Darah yang banyak mengandung CO2 seharusnya dipompakan ke
paru-paru, namun malah berpindah ke ventrikel kiri karena adanya celah antara
ventrikel kanan akibat VSD, akibatnya darah yang ada di ventrikel kiri yang kaya
akan O2 dan akan dipompakan ke sirkulasi sistemik bercampur dengan darah yang
berasal dari ventrikel kanan yang kaya akan CO2. Hal tersebut menyebabkan
adanya penurunan kadar O2 dalam darah yang akan dipompakan ke sirkulasi
sistemik.5
 Gambar 2. Tetralogy of Fallot.6

Differential diagnosis

Pulmonal Atresia (PA) dengan atau tanpa VSD7

Terdapat dua macam atresia pulmonal yaitu atresia pulmonal dengan defek
septum ventrikel dan atresia pulmonal tanpa defek septum ventrikel. Atresia
pulmonal dengan defek septum ventrikel merupakan 20% dari pasien dengan gejala
menyerupai Tetralogi of Fallot, dan merupakan penyebab penting sianosis pada
neonates. Walaupun letak defek septum ventrikel sama dengan pada tetralogi,
kelainan ini berbeda dengan tetralogi Fallot. Darah dari ventrikel tidak menuju ke
arteri pulmonalis dan semua darah ventrikel kanan akan masuk ke aorta. Atresia
dapat mengenai katup pulmonal, a.pulmonalis, atau infundibulum. Suplai darah ke
paru harus melalui duktis arteriosus atau melalui kolateral aorta-pulmonal
(pembuluh darah berasal dari arkus aorta atau aorta descendens bagian atas). Pada
umumnya vaskularisasi paru berkurang, kecuali bila terdapat arteriosus atau
kolateral yang cukup besar.
Sianosis terlihat lebih dini dibandingkan dengan pada Tetralogi of Fallot,
yaitu dalam hari-hari pertama pasca lahir. Pemeriksaan fisik tidak terdengar bising
di daerah jalan keluar ventrikel kanan, namun mungkin terdengan bising di daerah
anterior atau posterior, yang menunjukkan terdapatnya aliran kolateral. Apabila
kolateral banyak, maka pasien mungkin tidak terlihat sianotik. Jantung dapat
membesar dan hiperaktif dan terjadi gagal jantung pada usia bayi. Terdapatnya
hipertrofi ventrikel kanan pada EKG serta adanya sianosis dapat menyingkirkan
diagnosis duktus arteriosus persisten.
Atresia pulmonal tanpa VSD merupakan kelainan yang jarang ditemukan
yakni kira-kira1% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Karena terdapat atresia
pulmonal dan tidak terdapat defek septum ventrikel, maka darah dari ventrikel
kanan tidak dapat keluar. Dari atrium kanan darah menuju ke atrium kiri melalui
defek septum atrium atau foramen ovale. Satu-satunya jalan darah ke paru adalah
melalui duktus arteriosus atau sirkulasi bronikal. Biasanya ada terdapat insufiensi
tricuspid.
Sianosis telah jelas tampak pada waktu bayi lahir dan terus bertambah pada
hari-hari pertama. Bayi sesak dengan gejala gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik
biasanya tidak terdengar bising, atau terdengar bising pansistolik insufisiensi
tricuspid atau terdengar bising arteriosus.

Double Outlet Right Ventricle (DORV)8

Sesuai dengan namanya, kelainan ini kedua arteri besar keluar dari ventrikel
kanan masing-masing dengan konusnya. Kedua arteri besar tidak menunjukkan
kontinuitas dengan katub mitral. Hal inilah yang membedakan DORV dengan
Tetralogi Fallot dengan overidding aorta yang ekstrim.
Pada sebagian besar kasus, ventrikel kanan besar sedangkan ventrikel
kirinya normal. Secara keseluruhan DORV dapat terjadi:
 1. Terdapat defek septum ventrikel besar subaortik, tanpa stenosis
pulmonal. Hal ini memberi gejala seperti pada defek septum
ventrikel besar, berupa gagal jantung tanpa sianosis yang nyata.
2. Terdapat defek septum besar subpulmonik, tanpa diserta stenosis
pulmonal, yang disebut sebagai malformasi TAUSSIG-Bing.
Keadaan ini mirip dengan transposisi dengan defek septum ventrikel
besar, dengan gejala utama gagal jantung dengan sianosis ringan.
3. Terdapat defek septum ventrikel besar serta stenosis pulmonal.
Gangguan hemodinamik yang mirip dengan TOF. Manifestasi klinis
adalah sianosis tanpa gagal jantung.
4. Defek septum ventrikel mengecil, hingga terjadi obstruksi jantung
kiri yang menyebabkan gagal jantung.

Transposition of Great Arteries (TGA)

Transposition of Great Arteries (TGA) merupakan abnormalitas kongenital

dimana arteri-arteri besar mengalami transposisi. Pada kelainan jantung ini, aorta
dan arteri pulmonal mengalami transposisi sehingga aorta keluar dari ventrikel
kanan dan arteri pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Hal ini menandakan adanya
dua sirkulasi terpisah, yaitu sirkulasi pulmonal dan sirkulasi sistemik yang bekerja
secara paralel. Hal ini bertolak belakang dengan kehidupan, dimana seharusnya ada
percampuran antara kedua sirkulasi tersebut. Dalam kehidupan janin, bayi tersebut
tidak mengalami kesulitan karena aliran darah pulmonal sangat kecil. Tetapi karena
duktus arteriosus dan foramen ovale mulai menutup setelah lahir, terjadilah sianosis
yang progresif. Beratnya gejala tergantung pada derajat percampuran kedua
sirkulasi melalui saluran fetal tersebut.5,9
Gejala klinis pada pasie TGA berupa sianosis progresif yang timbul dalam
beberapa jam pertama atau beberapa hari pertama kehidupannya. Bayi yang
menderita kelainan ini menjadi sangat biru dan asidosis dan selanjutnya dapat
terjadi gagal napas dan gagal jantung. Pada pemeriksaan fisik selain ditemukan
sianosis, biasanya tidak terdapat bising jantung, tetapi bunyi jantung kedua
terdengar keras karena aorta yang mengalami transposisi terletak di sebelah
anterior, dekat dengan dinding dada. Pada pemeriksaan penunjang dapat dilakukan
rontgen toraks dengan gambaran yang khas, yaitu jantung sedikit membesar dan
dikatakan tampak seperti sebuah telur yang berbaring pada satu sisinya.
Tatalaksana yang dapat dilakukan berupa pembuatan pintas antara sirkulasi
sistemik dan sirkulasi pulmonal yang dibuat dengan cara ballon artrial septostomy
(prosedur Rashkind). Sebuah kateter khusus berlumen ganda dimasukkan lewat
vena cava inferior, atrium kanan, dan foramen ovale menuju ke dalam atrium kiri.
Balon dekat ujung akteter dikembungkan dengan medium kontras, kemudian
kateter dan balon ditarik kembali dengan keras melalui septum atrium, sehingga
merobek septum atrium dan membuat defek septum yang besar. Hal ini
memungkinkan percampuran darah dan mengurangi sianosis. Selain itu, dapat pula
dilakukan operasi koreksi definitif yang merupakan suatu perbaikan anatomi,
dimana dilakukan dengan cara mengganti arteri pulmonalis dan aorta ke ventrikel
yang seharusnya. Hal ini biasanya dilakukan pada minggu pertama atau minggu
kedua kehidupan.5,9

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)8

Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit

jantung bawaan yang tidak diketahui penyebabnya dimana tidak satu pun dari
empat vena yang membawa darah dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri.
Pada TAPVR, oksigen dalam darah kembali dari paru-paru ke ventrikel kanan dan
tidak ke sisi kiri jantung.
Gejala klinis yang dapat ditemukan dapat bervariasi dan terkadang tidak
gejala klinis tidak ditemukan pada anak yang berusia sangat muda. Gejala klinis
yang dapat ditemukan antara lain sianosis, infeksi saluran pernapasan, lethargy,
poor feeding, dan poor growth.

Manifestasi klinis

Gejala klinis yang dapat ditimbulkan pada pasien dengan tetralogi of fallot
(TOF), diantaranya sebagai berikut:5
1. Pada auskultasi terdengar bunyi murmur pada batas kiri sternum tengah
sampai bawah.
 2. Sianosis/kebiruan terutama pada bibir dan kuku : Sianosis akan muncul saat
anak beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi
sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan
menyebabkan peningkatan aliran darah dari kanan ke kiri (right to left
shunt). Darah yang miskin oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya
oksigen dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh.
Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan menimbulkan gejala
kebiruan.
3. Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu.
4. Sesak napas jika melakukan aktivitas dan kadang disertai kejang atau
pingsan.
5. Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (squating) untuk
mengurangi hipoksi dengan posisi knee chest.
6. Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di
sekitar kuku jari tangan membesar).
7. Pertumbuhan dan perkembangan anak berlangsung lambat.
8. Berat badan bayi sulit bertambah.
Serangan sianosis dan hipoksia atau yang disebut “hipoxic spell” terjadi
ketika kebutuhan oksigen otak melebihi suplainya. Episode biasanya terjadi bila
anak melakukan aktivitas (misalnya menangis, setelah makan atau mengedan).

Etiologi

Tetralogi Fallot terjadi selama pertumbuhan janin, ketika jantung bayi

sedang berkembang. Pada umumnya penyebab Tetralogi fallot tidak diketahui.
Namun, Faktor-faktor seperti gizi ibu yang buruk saat kehamilan, virus atau
gangguan genetik dapat meningkatkan risiko kondisi ini. Penyebab terjadinya
Tetralogi Fallot antara lain adalah:10

a. Faktor endogen
Berbagai jenis penyakit genetik :
1. Kelainan kromosom
2. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
3. Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus,
 hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan
b. Faktor eksogen
1. Riwayat kehamilan ibu: Riwayat mengikuti program KB oral atau
suntik, minum obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide,
dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu)
2. Ibu menderita penyakit infeksi Rubella (campak Jerman) atau infeksi
virus lainnya
3. Gizi yang buruk selama hamil
4. Ibu yang alkoholik
5. Usia ibu diatas 40 tahun
6. Ibu menderita diabetes.
7. Anak-anak yang menderita sindrom Down.

Epidemiologi

Tetralogi Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahiran dan menempati urutan
keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek
septum atrium dan duktus arteriosus persisten, atau lebih kurang 10-15 % dari
seluruh penyakit jantung bawaan. Diantara penyakit jantung bawaan sianotik,
Tetralogi Fallot merupakan 2/3 nya.3 Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung
bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat
adanya pirau kanan ke kiri. Angka kejadian antara bayi laki-laki dan perempuan
sama.

Patofisiologi

Pada tetralogi fallot terdapat empat macam kelainan jantung yang

bersamaan, maka:
1. Darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari
sebuah lubang pada septum, sehingga menerima darah dari kedua ventrikel.
2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari
ventrikel kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal; malah darah
masuk ke aorta.
 3. Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui lubang septum
ventrikel dan kemudian ke aorta atau langsung ke aorta, mengabaikan
lubang septum.
4. Karena jantung bagian kanan harus memompa sejumlah besar darah ke
dalam aorta yang bertekanan tinggi, otot-ototnya akan sangat berkembang,
sehingga terjadi pembesaran ventrikel kanan.10
Kelainan fisiologis utama akibat Tetralogi of Fallot adalah karena darah
tidak melewati paru sehingga tidak mengalami oksigenasi. Sebanyak 75% darah
vena yang kembali ke jantung dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta
tanpa mengalami oksigenasi.

Komplikasi1

Penderita dengan tetralogi of fallot sebelum perbaikan rentan terhadap

beberapa komplikasi yang serius, diantarnya:
1. Trombosis otak biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan
kadang-kadang pada arteri serebralis, lebih sering bila ada polistemia berat.
Trombosis terjadi paling sering pada penderita dibawah umur 2 tahun.
Penderita ini dapat menderita anemi defisiensi besi, seringkali dengan kadar
hemoglobin dan hematokrit dalam batas normal. Terapi terdiri atas hidrasi
yang cukup. Flebotomi dan penggantian volume dengan plasma beku segar
terindikasi pada penderita polistemia berat. Heparin sedikit bermanfaat dan
terterkontraindikasi pada infark serebral hemoragik.
2. Abses otak kurang sering daripada kejadian vaskuler otak. Penderita
biasanya diatas usia 2 tahun. Mulanya sakit sering tersembunyi dengan
demam ringan dan atau perubahan dalam perilaku sedikit demi sedikit. Pada
beberapa penderita, ada gejala yang mulainya akut, yang dapat berkembang
sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah. Serangan epileptiform
dapat terjadi ; tanda-tanda neurologis lokal tergantung pada tempat dan
ukuran abses, dan adanya kenaikan tekanan intrkranial. Laju endap darah
dan hitung sel darah putih biasanya naik. Terapi antibiotik masif dapat
membantu menahan infeksi terlokalisasi, tetapi drainase bedah abses
hampir selalu diperlukan.
 3. Endokarditis bakterial terjadi pada penderit yang tidak dioperasi pada
infundibulum ventrikel kanan atau pada katup pulmonal, katup aorta atau
jarang pada katup trikuspidal. Endokarditis dapat menyulitkan shunt paliatif
atau, pada penderita dengan pembedahan korektif, setiap sisa stenosis
pulmonal atau sisa VSD. Profilaksis antibiotik sangat penting sebelum dan
sesudah prosedur bedah tertentu yang disertai dengan insiden bakteremia
yang tinggi.
4. Gagal jantung kongestif merupakan tanda biasa penderita dengan tetralogy
of fallot. Karena derajat penyumbatan pulmonal semakin tua semakin
buruk, gejala-gejala gagal jantung mereda dan akhirnya pada penderita
sianosis sering pada umur 6-12 bulan. Penderita pada saat ini beresiko untuk
bertambahnya serangan hipersianotik.

Tata Laksana1,4

Pada penderita TOF dapat diberikan terapi baik secara non-medikamentosa

ataupun secara medikamentosa untuk meringankan gejala yang ditimbulkan. Terapi
tersebut antara lain dengan cara:
1. Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah karena peningkatan
afterload aorta akibat penekukan arteri femoralis. Selain itu untuk
mengurangi aliran darah balik ke jantung (venous).
2. Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kgBB SC, IM, atau IV atau dapat pula diberi
Diazepam (Stesolid) per rektal untuk menekan pusat pernafasan dan
mengatasi takipneu.
3. Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian di sini tidak begitu tepat
karena permasalahan bukan kerena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran
darah ke paru menurun. Dengan usaha di atas diharapkan anak tidak lagi
takipneu, sianosis berkurang dan anak menjadi tenang. Bila hal ini tidak
terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :
a. Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk
menurunkan denyut jantung sehingga serangan dapat diatasi.
Dosis total dilarutkan dngan 10 ml cairan dalam spuit, dosis
 awal/bolus diberikan separuhnya, bila serangan belum teratasi
sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
b. Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2 mg/kg) IV perlahan. Obat ini
bekerja meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan juga
sedatif.
c. Penambahan volume cairan tubuh dengan infus cairan dapat
efektif dalam penanganan serangan sianotik. Penambahan
volume darah juga dapat meningkatkan curah jantung, sehingga
aliran darah ke paru bertambah dan aliran darah sistemik
membawa oksigen ke seluruh tubuh juga meningkat.
Langkah selanjutnya yang dapat dilakukan, yaitu:
1. Edukasi kepada keluarga pasien untuk mengenali dan mengatasi
serangan sianosis.
2. Propanolol oral 0,5-1,5 mg/kgBB po tiap 6 jam dapat digunakan untuk
mencegah serangan berulang sementara menunggu tindakan operasi
korektif.
3. Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi untuk mencegah komplikasi
cerebrovaskular.
Tindakan operasi dianjurkan untuk semua pasien TOF. Tindakan operasi
yang dilakukan, yaitu:
1. Blalock-Taussig Shunt (BT-Shunt), yaitu merupakan posedur shunt yang
dianastomosis sisi sama sisi dari arteri subklavia ke arteri pulmonal.
2. Waterson Shunt, yaitu membuat anantomosis intraperikardial dari aorta
asending ke arteri pulmonal kanan,hal ini biasanya dilakukan pada bayi.
Pada tipe ini ahli bedah harus hati-hati untuk menentukan ukuran
anastomosis yang dibuat antara bagian aorta asending dengan bagian
anterior arteri pulmonal kanan. Jika anastomosis terlalu kecil maka akan
mengakibatkan hipoksia berat. Jika anastomosis terlalu besar akan terjadi
pletora dan edema pulmonal.
3. Potts Shunt, yaitu anastomosis antara aorta desenden dengan arteri
pulmonal yang kiri. Teknik ini jarang digunakan.
4. Total Korektif, terdiri atas penutupan VSD, valvotomi pulmonal dan reseksi
infundibulum yang mengalami hipertrofi.
Prognosis

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Prognosis jangka
panjang kurang baik bila dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan
fungsi ventrikel kiri akibat hipoksia yang lama ataupun pasca bedah dengan
residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel kanan. 2

Pencegahan

Pencegahan Tetralogi Fallot adalah antara lain dengan menghindari

penyebabnya. Meskipun untuk faktor endogen tidak dapat dicegah, namun sedapat
mungkin ibu menghindari faktor-faktor eksogen yang dapat menyebabkan tetralogi
fallot. Antara lain dengan melakukan ante-natal health care secara teratur selama
masa kehamilan, tidak mengkonsumsi obat-obatan tanpa persetujuan atau izin
dokter karena dapat berpengaruh terhadap kesehatan janin. Selain itu juga, tidak
mengkonsumsi alkohol maupun obat-obatan terlarang selama masa kehamilan.10

Penutup

Tetralogi of fallot adalah penyakit jantung kongentinal yang merupakan

suatu bentuk penyakit kardiovaskular yang ada sejak lahir dan terjadi karena
kelainan perkembangan dengan gejala sianosis karena terdapat kelainan VSD,
stenosispulmonal, hipertrofiventrikel kanan, dan overiding aorta. Penyebab
penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti. diduga karena adanya faktor
endogen dan eksogen. Sianosis merupakan gejala tetralogi fallot yang utama.Berat
ringanya sianosis ini tergantung dari severitas stenosis infindibuler yang terjadi
pada tetralogi fallot dan arah pirau interventrikuler. Tetralogi fallot hanya bisa
disembuhkan melalui operasi. Operasi direkomendasikan pada usia 1 tahun keatas
guna mencegah komplikasi kembali saat dewasa nantinya. TF dengan absent
pulmonary valve atau tanpa adanya katup harus segera diatasi dengan operasi.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Behrman, Kliegman, Jenson. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15 Vol 2.

Jakarta: EGC; 2003.h. 577-83.
2. Levin SK, Carlon VA. Tetralogy of fallot. In: Yao FSF, editor: Yao &
Artusio’s Anesthesiology Problem-Oriented Patient Management. 5th Ed.
Philadelphia: Lippincort Williams & Walkins; 2003.p.233-48.
3. Kumar V, Abbas AK, Fausto A. Dalam : Pendit BU. Robbins & Cotran
Dasar Patologis Penyakit Ed 7. Jakarta: EGC; 2009.h. 587-88.
4. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008. h. 143-
6.
5. Muttaqin A. Pengantar : klien dengan gangguan sistem kardiovaskular.
Jakarta: Salemba Medika; 2009. h. 186-94.
6. Tetralogy of Fallot. Diunduh tanggal 20 April 2019 dari
http://commons.wikimedia.org.
7. Laizzo PA. Handbook of cardiac anatomy, physiology, and devices. 2 nd
Edition. USA: Springer; 2009.p.142.
8. Berstein, Daniel. The cardiovascular system. Robert K. Nelson Textbook of
Pediatrics. 18th ed. Saunders; 2007.p. 1881-1900
9. Gray HH, Dawkins KD, Morgan JM, Simpson IA. Kardiologi. Jakarta:
Erlangga; 2005. h. 264-7.
10. Kliegman. Nelson Pediatric. 18th Edition, Cyanotic congenital heart lesions:
lesions associated with decreased pulmonary blood flow; 2006.h.247-8.