Anda di halaman 1dari 1

Diagnosis

Gejala pertama dari sindrom Lesch-Nyhan adalah terdapatnya kristal berwarna oranye di popok,
yang dapat ditemukan pada anak-anak berumur tiga bulan. Gejala tersebut muncul disebabkan
oleh asam urat yang meningkat dalam urin. Gejala lain meliputi

1. penurunan daya irritabilitas,

2. kerusakan sistem saraf:

 4-6 bulan → hilangnya kemampuan muscle tone dan kemampuan mengangkat kepala
 6 bulan → pembengkokan tak biasa pada tulang belakang
 9 bulan → ketidakmampuan merangkak atau berdiri
 12 bulan → ketidakmampuan berjalan
 12 bulan → spasme anggota gerak dan otot-otot muka

3. Batu ginjal

4. Adanya darah dalam urin

5. Nyeri dan pembengkakan sendi

6. Disfagia

7. Kegagalan fungsi ginjal

8. Merusak diri (Self-injury)

9. Pengendapan asam urat pada sendi

Perilaku melukai diri sendiri sangat khas pada penyakit ini. Gejala pada anak-anak mulai
tampak saat anak tersebut memiliki kebiasaan menggigit jari, bibir, dan bagian dalam mulut
mereka sediri. Gejala ini terlihat saat anak tersebut berusia dua tahun. Pada saat beranjak remaja
penderita sindrom ini akan menjadi agresif secara fisik maupun verbal. Penyebab perubahan
perilaku tersebut tidak sepenuhnya dipahami. Namun, beberapa ahli percaya bahwa hal tersebut
berhubungan dengan kelainan neurotransmiter di otak. Harus ditekankan bahwa penderita tidak
ingin menyakiti dirinya sendiri atau orang lain, tetapi mereka tidak mampu mencegah perilaku
tersebut. Orang dengan sindrom Lesch-Nyhan dapat digambarkan sebagai "melakukan
kebalikan" dari apa yang mereka inginkan.