Anda di halaman 1dari 30

REFERAT

RICKETS

Disusun Oleh :

Nadhira Farah P (030.15.127)

Normalita Aulia S (030.15.143)

RizkyYhulianti S (030.12.238)

Asya Aprilianti DP (030.14.021)

Vidya Nurfadhillah (030.13.200)

Pembimbing :

dr. Partogi Sp.Rad

KEPANITERAAN KLINIK ILMU RADIOLOGI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

PERIODE 23 SEPTEMBER – 25 OKTOBER 2019


LEMBAR PENGESAHAN

Referat dengan judul

Rickets

Diajukan untuk memenuhi salah satu syarat menyelesaikan Kepanitraan Klinik Ilmu
Radiologi pada periode 23 September – 25 Oktober 2019

Telah diterima dan disetujui oleh dr. Partogi, Sp.Rad

selaku dokter pembimbing Departemen Ilmu Radiologi

Fakultas Kedokteran, Universitas Trisakti.

Jakarta, 25 Oktober 2019


Mengetahui,

dr. Partogi, Sp.Rad

2
KATA PENGANTAR

Segala puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa,

karena berkat rahmatnya penulis dapat menyelesaikan referat yang berjudul

“Rickets”. Referat ini disusun untuk memenuhi tugas kepaniteraan klinik Ilmu

Radiologi di Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti.

Penulis mengucapkan terimakasih kepada dr.Partogi, Sp.Rad yang telah

membimbing penulis dalam menyusun referat ini, kepada dokter yang telah

membimbing penulis selama kepaniteraan klinik Ilmu Radiologi di Fakultas

Kedokteran Universitas Trisakti dan terimakasih kepada semua pihak yang telah

membantu dalam proses penyusunan referat ini.

Penulis menyadari masih banyak kekurangan dalam referat ini. Penulis

menerima segala kritik dan saran sebagai pembelajaran dan semoga referat ini dapat

bermanfaat.

3
DAFTAR ISI

Halaman
HALAMAN LEMBAR PENGESAHAN ........................................................ i
KATA PENGANTAR ..................................................................................... ii
DAFTAR ISI .................................................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN ............................................................................... 1
1.1 Latarbelakang ............................................................................ 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA.................................................................... 3
2.1 Anatomi ................................................................................... 3
2.2 Definisi .................................................................................... 5
2.3 Epidemiologi ........................................................................... 6
2.4 Klasifikasi ................................................................................ 6
2.5 Penegakan diagnosis ................................................................ 8
2.6 Tatalaksana .............................................................................. 19
2.7 Komplikasi .............................................................................. 20
BAB III KESIMPULAN ................................................................................ 22
DAFTAR PUSTAKA ..................................................................................... 23

4
BAB I

PENDAHULUAN

Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan spectrum


kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis dan histopatologis yang
serupa, yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat atau lambat dari matriks
organik tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang imatur sebelum fusi fisis.

Tulang yang sedang bertumbuh atau imatur rentan terhadap defisiensi nutrisi
dan mencerminkan terjaganya mekanisme homeostatik dalam memelihara kalsium.
Dua kelainan yang sering terjadi pada tulang imatur ini adalah rickets dan
hiperparatiroidisme, yang pada umumnya sekunder akibat adanya kelainan ginjal
kronis.

Rickets aktif bermanifestasi hanya pada tulang yang mengalami pertumbuhan,


sehingga kelainan ini tampak pada periode pertama pertumbuhan yang berlangsung
cepat, yaitu usia antara 6 bulan dan 3 tahun. Tipe rickets yang kurang parah dapat tidak
bermanifestasi sampai usia pre-pubertas. Rickets dilaporkan semakin banyak terjadi
pada bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah. Hal-hal ini kemungkinan
karena metabolik, nutrisional dan pada beberapa kasus karena iatrogenik.

Rickets dapat terjadi secara kongenital ataupun akuisita. Penyebab yang biasa
dijumpai antara lain yaitu, karena defisiensi nutrisi terutama vitamin D, kalsium dan
fosfat, paparan sinar matahari yang kurang, status malabsorbsi yang melibatkan
pankreas, usus halus dan hepar, serta hidroliksasi yang abnormal.

Rickets dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan


pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan radiologi turut berperan dalam menilai rickets,
dan dapat dilakukan dengan pemeriksaan foto polos, ultrasonografi (USG), CT Scan,
Bone scan dan MRI. Gambaran rickets pada foto polos tampak khas yaitu osifikasi

5
yang abnormal yang menyebabkan retardasi tulang dan osteopenia. Gambaran
radiografi paling awal pada rickets yaitu pelebaran lempeng epifisis disepanjang aksis
longitudinal tulang yang diikuti dengan penurunan densitas tulang pada sisi metafisis
lempeng epifisis. Seriring dengan perkembangan penyakit, pelebaran lempeng epifisis
akan semakin bertambah dan zona kalsifikasi provisional menjadi ireguler. Selanjutnya
tampak gambaran fraying dan iregularitas pada tulang spongiosa pada metafisis.
Pemeriksaan CT scan dan magnetic resonance imaging merupakan pemeriksaan
lanjutan yang dapat membantu mengevaluasi adanya fraktur, menilai densitas tulang,
melihat pelebaran epifisis serta Looser’s zone.
Adapun tujuan penulisan referat ini adalah untuk mempelajari penyakit rickets
terutama gambaran radiologi dari penyakit rickets, dikarenakan kasusnya yang jarang
terjadi.

Tambah epidemiologi dan sitasi normski mana sitasi mu dikira nganrang novel

BAB II

6
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan


spektrum kelainan metabolik abnormalitas gambaran radiologis dan
histopatologis yang serupa yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat
atau lambat dari matriks organik tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang
imatur. Akibatnya tulang menjadi lunak dan mudah patah atau berubah bentuk.
Penyakit ini juga sering ditemui pada anak yang mengalami kurang gizi kronis
dan tidak memperoleh suplementasi vitamin D. Pemeriksaan radiologi atau
rontgen tulang juga dapat dilakukan. Pada pemeriksaan ini, dapat terlihat
adanya kepadatan tulang yang berkurang, terutama pada daerah epifisis tulang
(daerah pertumbuhan tulang).(2)

2.2 Anatomi

Gambar 1. Anatomi Tulang(1)

Diafisis atau batang adalah bagian tengah tulang yang berbentuk


silinder. Bagian ini tersusun dari tulang kortikal yang memiliki kekuatan yang
besar. Metafisis adalah bagian tulang yang melebar di dekat ujung akhir batang.

7
Daerah ini terutama disusun oleh tulang trabekular atau tulang spongiosa yang
mengandung sel-sel hematopoetik. Metafisis juga menopang sendi dan
menyediakan daerah yang cukup luas untuk perlekatan tendon dan ligamen
pada epifisis. Lempeng epifisis adalah daerah pertumbuhan longitudinal pada
anak-anak, dan bagian ini akan menghilang pada tulang dewasa. Bagian epifisis
langsung berbatasan dengan sendi tulang panjang yang bersatu dengan
metafisis sehingga pertumbuhan memanjang tulang terhenti. Seluruh tulang
diliputi oleh lapisan fibrosa yang disebut periosteum, yang mengandung sel-sel
yang dapat berproliferasi dan berperan dalam proses pertumbuhan transversal
tulang panjang.(1)

Tulang membentuk rangka penunjang dan pelindung bagi tubuh dan


tempat untuk melekatnya otot-otot yang menggerakan kerangka tubuh.
Komponen-komponen nonseluler utama dari jaringan tulang adalah mineral-
mineral dan matriks organik (kolagen dan proteoglikan). Kalsium dan fosfat
membentuk suatu garam kristal (hidroksiapatit), yang tertimbun pada matriks
kolagen dan proteoglikan. Mineral-mineral ini memampatkan kekuatan tulang.
Matriks organik tulang disebut juga sebagai suatu osteoid. Sekitar 70% dari
osteoid adalah kolagen tipe I yang kaku dan memberikan daya rentang tinggi
pada tulang. Materi organik lain yang juga menyusun tulang berupa
proteoglikan seperti asam hialuronat.(1)

Tulang terdiri dari dua komponen yaitu tulang kortikal atau kompakta
dan tulang trabekular atau spongiosa. Bagian-bagian tulang panjang terdiri dari
epifisis, metafisis dan diafisis. Diafisis atau batang adalah bagian tengah tulang
yang berbentuk silinder. Bagian ini tersusun dari tulang kortikal yang memiliki
kekuatan yang besar.(1)

Metafisis adalah bagian tulang yang melebar di dekat ujung akhir


batang. Daerah ini terutama disusun oleh tulang trabekular atau tulang

8
spongiosa yang mengandung sumsum merah. Sumsum merah terdapat juga di
bagian epifisis dan diafisis tulang. Pada anak-anak, sumsum merah mengisi
sebagian besar bagian dalam dari tulang panjang, tetapi kemudian diganti oleh
sumsum kuning sejalan dengan semakin dewasanya anak tersebut. Metafisis
juga menopang sendi dan menyediakan daerah yang cukup luas untuk
perlekatan tendon dan ligamen pada epifisis. Lempeng epifisis adalah daerah
pertumbuhan longitudinal pada anak-anak. Bagian ini akan menghilang pada
tulang dewasa.(1)

Bagian epifisis yang letaknya dekat sendi tulang panjang bersatu dengan
metafisis sehingga pertumbuhan memanjang tulang terhenti. Seluruh tulang
diliputi oleh lapisan fibrosa yang disebut periosteum, yang mengandung sel-sel
yang dapat berproliferasi dan berperan dalam proses pertumbuhan transversal
tulang panjang.Tulang juga dapat dibedakan berdasarkan pola kolagen dalam
membentuk osteoid yaitu berbentuk anyaman dan lamelar. Tulang yang
berbentuk anyaman terbentuk saat osteoblas memproduksi osteoid secara cepat,
misalnya pada saat perkembangan janin dan penyembuhan fraktur. Selanjutnya
tulang ini akan diganti melalui proses remodelling untuk menjadi tulang dewasa
dengan bentuk lamelar.(1)

9
Gambar 2. Gambaran anatomi pada rickets(1)

Gambaran paling awal pada rickets yaitu pelebaran lempeng epifisis


disepanjang aksis longitudinal tulang yang diikuti dengan penurunan
densitas tulang pada sisi metafisis lempeng epifisis. Seriring dengan
perkembangan penyakit, pelebaran lempeng epifisis akan semakin bertambah
dan zona kalsifikasi provisional menjadi ireguler. Selanjutnya tampak
gambaran fraying dan iregularitas pada tulang spongiosa pada metafisis.(1)

2.3 Epidemiologi

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) memperkirakan 5


per 1.000.000 anak berusia antara 6 bulan sampai 5 tahun memiliki rickets.(3)
Secara umum defisiensi nutrisi adalah penyebab utama rickets, diikuti oleh
vitamin D-dependen, tahan vitamin D, dan rickets ginjal.(3) Di daerah yang
cerah, seperti di Timur Tengah sekalipun rickets masih merupakan masalah
kesehatan utama.(4) Hal ini dapat terjadi ketika bayi dibundel dalam pakaian dan

10
tidak terpapar sinar matahari juga menghindari paparan sinar matahari.(4) Di
beberapa bagian Afrika, kekurangan kalsium, fosfor, atau keduanya dalam
makanan juga dapat menyebabkan rakhitis, terutama di masyarakat di mana
jagung dominan dalam makanan.(4) Pada orang berkulit lebih gelap memerlukan
ebih banyak paparan sinar matahari daripada orang yang berkulit lebih terang,
untuk mengubah vitamin D. bioaktif.(3) Frekuensi rickets telah meningkat secara
internasional. Alasan yang mungkin termasuk rekomendasi untuk anak-anak
untuk memakai tabir surya saat di luar ruangan dan kecenderungan bagi anak-
anak untuk menghabiskan lebih banyak waktu di dalam ruangan, menonton
televisi atau bermain game elektronik, daripada bermain di luar.(3,4)

2.4 Klasifikasi

Terdapat dua faktor yang bertanggungjawab untuk terjadinya rickets adalah


defisiensi vitamin D dan defisiensi kalsium.(5)

2.4.1 Defisiensi Vitamin D


Status vitamin D tergantung pada jumlah vitamin D yang disintesis dalam kulit
dan kandungan vitamin D dari makanan. Sintesis kulit tergantung pada jumlah radiasi
UV yang diterima oleh kulit, area permukaan kulit yang terpapar, dan tingkat
pigmentasi melanin kulit. ASI biasanya hanya mengandung vitamin D dalam jumlah
kecil (40-60 IU/L) kecuali jika ibunya diberi vitamin D dosis tinggi, sehingga semua
bayi yang disusui harus ditambah vitamin D. Lintang area tempat tinggal juga
merupakan factor utama menentukan status vitamin D. Terutama pada musim dingin,
yang memiliki sintesis vitamin D kulit yang terbatas karena jumlah radiasi UV yang
mencapai bumi selama periode ini berkurang. Peran utama vitamin D adalah
mengoptimalkan penyerapan kalsium usus untuk memenuhi kebutuhan anak yang
sedang tumbuh, sehingga menjaga konsentrasi kalsium serum. Peran ini yang sangat
penting dalam patogenesis rickets, karena defisiensi vitamin D dapat menurunkan

11
absorbs kalsium yang tidak memadai sehingga mengakibatkan hiperparatiroidisme
sekunder dan hipofosfatemia.(5)
Hormon paratiroid dapat meningkat pada rickets defisiensi vitamin D.
Peningkatan hormone paratiroid pada rickets defisiensi vitamin D disebabkan oleh efek
langsung dari penurunan 25(OH)D dan penurunan konsentrasi 1.25(OH)2D berikutnya
yang dapat mengurangi penyerapan kalsium usus dan konsentrasi kalsium serum.

2.4.2 Defisiensi Kalsium


Defisiensi kalsium merupakan salah satu factor risiko dari terjadinya rickets.
Asupan kalsium yang tidak mencakupi dapat berkaitan dengan factor genetik, hormon,
dan nutrisi lainnya. Hormon paratiroid biasanya dapat meningkat pada rickets
defisiensi kalsium.(5) Pada rickets defisiensi kalsium, penyerapan kalsium yang tidak
adekuat dari saluran gastrointestinal, dan terdapat berkurangnya reabsorbsi fosfat usus
dan peningkatan ekskresi fosfat ginjal yang akhirnya menjadi hipofosfatemia.

2.4.3 Hipofosfatemia
Rikets yang disebabkan oleh hipofosfatemia adalah bentuk rickets yang
ditandai dengan kadar serum fosfat yang rendah dan resistensi terhadap pengobatan
dengan radiasi ultraviolet atau konsumsi vitamin D.(6) Hipofosfatemia biasanya
disebabkan oleh gangguan penyerapan fosfat di usus dan atau peningkatan ekskresi
fosfat pada ginjal.(7) Pada hipofosfatemia yang berkepanjangan akan mengakibatkan
“irregularities bone” karena diketahui bahwa pemeliharaan kadar fosfat penting untuk
beberapa proses biologis, termasuk metabolisme energi, perkembangan kerangka, dan
integritas tulang. Selain itu, defisiensi fosfat dapat mengganggu pemeliharaan
kondrosit, menyebabkan blok neoformasi tulang, yang menyebabkan pertumbuhan
tertunda(8)

2.5 Penegakan diagnosis

12
2.5.1 ANAMNESIS

Pada anamnesis biasanya anak tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala atau
mungkin mengalami nyeri, iritabilitas, keterlambatan dalam tonggak motorik, dan
pertumbuhan yang buruk.(9) Keringat yang meningkat adalah temuan umum pada bayi
muda dengan rickets kalsipenik dan mungkin disebabkan oleh nyeri tulang. Dapat pula
ditanyakan faktor-faktor resiko yang dapat mendukung terjadinya rickets seperti
riwayat diet, riwayat pengobatan, dan riwayat penyakit hati atau ginjal dan
malabsorpsi. Perlu diketahui pula penyebab dari rickets tersebut.(9)

2.5.2 PEMERIKSAAN FISIK


Manifestasi rickets awalnya terlihat di lengan bawah, lutut, dan persimpangan
costochondral yang merupakan tempat pertumbuhan tulang yang cepat.(9) Kadang-
kadang, displasia skeletal dapat disalahartikan sebagai rickets karena gambaran klinis
rakhitis dan displasia skeletal dengan keterlibatan metafisis dapat serupa. (9) Namun,
serum fosfor anorganik dan konsentrasi PTH biasanya normal pada anak-anak dengan
displasia tulang.(9)
2.5.2.1 Manifestasi pada Tulang Kerangka

Perubahan kerangka serupa pada rickets kalsipenik dan fosfopenik.(9)


Normalnya fontanel anterior tertutup pada usia 18 bulan dan posterior 3 bulan
normal.(9) Namun pada pasien dengan rickets terdapat penundaan penutupan
fontanel.(9) Craniotabes (area penipisan dan pelunakan tulang tengkorak)
dengan tulang ping pong pada bayi. Di dada, kelainan bentuk melengkung
menghasilkan apa yang disebut rosario rachitic di sepanjang persimpangan
costochondral.(4) Tulang rusuk melemah yang ditarik oleh otot juga
menghasilkan flaring di atas diafragma, yang dikenal sebagai alur Harrison.(4)
Tulang dada dapat ditarik menjadi deformitas payudara merpati. Pada tulang
panjang, meletakkan osteoid yang tidak dikalsifikasi pada metafase

13
menyebabkan penyebaran daerah-daerah tersebut, menghasilkan kelainan
bentuk, yang divisualisasikan pada radiografi sebagai cupping dan flaring
metaphyses. Penahan berat menghasilkan deformitas seperti bengkok dan lutut.
(4,9)
Usia dan berat badan anak menentukan jenis dan lokasi kelainan, seperti: (9)
 Pada bayi, kelainan bentuk ini terlihat pada tulang lengan bawah dan
tibia.
 Pada balita, ada pembengkakan fisiologis normal pada tungkai (genu
varum).
 Anak yang lebih besar memiliki genu valgum atau deformitas
berangin dari ekstremitas bawah (genu varum di satu sisi dan valgum
di sisi lain). Mungkin ada kyphosis atau scoliosis. Dalam kasus yang
lebih parah pada anak-anak yang lebih tua dari 2 tahun, pelunakan
tulang belakang mengarah ke kyphoscoliosis. Ujung-ujung tulang
panjang menunjukkan bahwa penebalan menonjol yang sama. Pada
pergelangan kaki, palpasi malleolus tibialis memberi kesan epifisis
ganda (tanda Marfan). Karena tulang panjang yang lunak dapat
menekuk, mereka mungkin patah di satu sisi korteks (yaitu, fraktur
greenstick).
 Pada orang dewasa, kelainan bentuk tulangnya tidak biasa; Namun,
pada wanita mungkin ada pelvis triradiate yang mempersulit
persalinan normal.
2.5.2.2 Manifestasi diluar Tulang Kerangka
Anak-anak mungkin memiliki gaya berjalan waddling (antalgic gait),
dapat pula ditemukan adanya hipoplasia email gigi. Anak-anak dapat mengalami
iritabilitas atau parestesia. Pada remaja dan dewasa, lempeng pertumbuhan
menyatu, dan karenanya kelainan bentuk tulang tidak terlihat. Dengan demikian,
sebagian besar pasien dewasa mungkin tidak menunjukkan gejala.(9)

14
Gambar 3. Gambaran Manifestasi Rikets(9)

2.5.3 PEMERIKSAAN PENUNJANG


2.5.3.1 Laboratorium
a. Alkaline phosphatase (ALP)(9)
ALP merupakan penanda yang sangat baik dari aktivitas
penyakit karena berpartisipasi dalam mineralisasi tulang dan tulang
rawan lempeng pertumbuhan. Kadar ALP biasanya 500 IU / L pada
neonatus dan 1000 IU / L pada anak-anak hingga usia 9 tahun dan
menurun setelah pubertas. Konsentrasi ALP serum meningkat pada
rickets hipokalsemia dan hipofosfatemik. ALP dapat digunakan untuk
menyaring rakhitis, dengan peringatan bahwa rickets kadang-kadang
dilaporkan dengan tingkat ALP normal. Ketika indeks kecurigaan tinggi
ada, radiografi pergelangan tangan atau lutut harus diperoleh.
b. Konsentrasi serum PTH meningkat pada rickets kalsipenik. Sebaliknya,
dengan pengecualian yang jarang, konsentrasi PTH normal dalam

15
rickets fosfopenik. Hiperparatiroidisme dikaitkan dengan aminoaciduria
yang, oleh karena itu, tidak terlihat pada rickets hipofosfatemia familial
(FHR). Pendekatan diagnostik untuk dugaan rickets adalah dengan
menggunakan pengukuran serum fosfor anorganik (Pi) dan PTH untuk
membedakan kalsipenik dari rickets fosfopenik.(9)
c. Kadar Level Vitamin D(9)
Cara terbaik untuk menilai status vitamin D adalah mengukur
kadar 25 (OH) D. Ketika 25 (OH) D kadar turun, penyerapan kalsium
usus turun, yang mengarah ke penurunan kalsium serum. Ini
menyebabkan peningkatan PTH serum, yang menstimulasi konversi 25
(OH) D menjadi 1,25 (OH) 2D, dan dengan demikian mempertahankan
penyerapan kalsium. [47] Dengan demikian, level optimal 25 (OH) D
didefinisikan sebagai level yang menyebabkan penekanan PTH
maksimal dan penyerapan kalsium maksimum. Konsentrasi 25 (OH) D
optimal juga dapat didefinisikan secara klinis, seperti tingkat yang
diperlukan untuk pengurangan fraktur. Tidak ada konsensus tentang
konsentrasi 25 (OH) D optimal untuk kesehatan tulang. Institute of
Medicine (IOM) mendukung 25 (OH) D konsentrasi di atas 20 ng / mL.
National Osteoporosis Foundation, International Osteoporosis
Foundation, dan American Geriatric Society menyarankan bahwa
tingkat minimum 30 ng / mL diperlukan pada orang dewasa yang lebih
tua untuk meminimalkan risiko jatuh dan patah tulang. Semua setuju
bahwa kadar lebih rendah dari 20 ng / mL adalah suboptimal untuk
kesehatan tulang. Tingkat serum 25 (OH) D optimal untuk kesehatan
ekstraskeletal tidak ditetapkan. Tingkat serum atas yang aman juga
belum ditentukan. Ada peningkatan risiko patah tulang dan beberapa
kanker (mis. Pankreas, prostat) dan kematian dengan tingkat di atas 30-
48 ng / mL. [50] Tinjauan sistematis IOM lebih memilih
mempertahankan konsentrasi serum 25 (OH) D antara 20 dan 40 ng /

16
mL, sedangkan yang lain lebih menyukai mempertahankan kadar 25
(OH) D antara 30 dan 50 ng / mL.
Standar yang saat ini diterima untuk mendefinisikan status
vitamin D pada anak-anak dan remaja adalah: kecukupan vitamin D: 25
(OH) D ≥ 20 ng / mL; insufisiensi vitamin D: 25 (OH) D antara 15 dan
20 ng / mL; dan defisiensi vitamin D: 25 (OH) D ≤ 15 ng / mL.
Kekurangan parah didefinisikan sebagai level <5 ng / mL. Cut-off ini
mungkin perlu direvisi jika studi pediatrik masa depan menunjukkan
kemanjuran tingkat 25 (OH) D yang lebih tinggi. Individu dengan kadar
25 (OH) D 100 ng / mL telah ditetapkan secara sewenang-wenang
karena memiliki kelebihan vitamin D dan di atas 150 ng / mL dianggap
keracunan.

2.5.3.2 Radiologi
a. Pemeriksaan Foto Polos
a.
Perubahan radiologis pada rickets diilustrasikan dengan baik pada
tulang panjang. Meskipun terjadi perubahan pada tulang secara umum,
namun lokasi pertama dan paling nyata dijumpai dimana pertumbuhan
tulang berlangsung sangat cepat seperti pergelangan tangan, lutut,
costochondral junction, femur distal dan proksimal, tibia proksimal,
humerus proksimal dan radius distal.(10,11,12)
Pada rickets, terjadi osifikasi yang abnormal yang menyebabkan
retardasi tulang dan osteopenia. Gambaran radiografi paling awal pada
rickets yaitu pelebaran lempeng epifisis disepanjang aksis longitudinal
tulang yang diikuti dengan penurunan densitas tulang pada sisi metafisis
lempeng epifisis. Seriring dengan perkembangan penyakit, pelebaran
lempeng epifisis akan semakin bertambah dan zona kalsifikasi
provisional menjadi ireguler. Selanjutnya tampak gambaran fraying dan
iregularitas pada tulang spongiosa pada metafisis. Pada foto polos dapat

17
dijumpai tampak gambaran yang khas yaitu sebagai berikut: di kepala
dapat tampak gambaran frontal bossing, wormian bones, maupun
craniotabes; pada genu dapat tampak genu varum maupun genu valgum;
pada tibia akan tampak saber shin, pada pelvis dapat dijumpai gambaran
triradiate pelvis serta epifisi caput femur yang mengalami slipped; pada
thorax dapat dijumpai gambaran rachitic rosary dan pectus carinatum.
Selain itu juga dapat dijumpai fraktur greenstick, skoliosis,
keterlambatan erupsi gigi dan hipoplasia enamel gigi.(11,13)

Gambar 4. Rickety Rosary. Pelebaran pada costa anterior ditunjukkan dengan jelas (tanda
panah).10

18
Gambar 5. Tampak “cupping” (perlengkungan) pada metafisis, “fraying”
dan pemiringan pada tulang radius dan ulna bagian distal.11

Gambar 6. Tampak gambaran “fraying” dan iregularitas pada metafisis.11

19
Gambar 7. Tampak seluruh garis metafisis keluar dengan pelebaran dari
lempeng epifisis. Ini juga dinamakan karakteristik “bowing” (membungkuk)
dan pemendekan dari tulang kaki.12

Gambar 8. Tampak “bowing” pada tulang tibia dan femur disertai


pemendekan tulang.12

20
Gambar 9. Gambaran triradiate pelvis serta epifisis caput femur yang
mengalami slipped.12

b. Pemeriksaan radiologi lain

Pemeriksaan CT scan dapat membantu mengevaluasi adanya fraktur


dan menilai densitas tulang. Pemeriksaan MRI merupakan pemeriksaan
yang optimal untuk melihat pelebaran epifisis dengan meningkatnya sinyal
T2, menghilangnya zona kalsifikasi provisional serta mendeteksi Looser’s
zone. Lebar epifisis normal berkisar 0,9-1,9 mm, sedangkan pada rickets
dapat melebar menjadi 2,5-3 mm. Pemeriksaan skintigrafi dapat
memperlihatkan cortical infractions yang kemudian akan berkembang
menjadi Looser’s zones. Pemeriksaan bone scan menggunakan technetium
99m methylene diphosphonate (MDP) dapat menunjukkan adanya area
peningkatan uptake bilateral dan simetris, yang akan memperlihatkan inital
flare up setelah terapi awal. Pemeriksaan ultrasonografi dapat membantu

21
mengevaluasi epifisis caput femur yang mengalami slipped serta berperan
dalam mengevaluasi ginjal.(13,14)

Foto CT-Scan

Gambar 10. Tampak kelainan bentuk “pigeon chest” pada posisi Lateral
(a) dan potongan sagital (b)13

Foto MRI

Gambar 11. Tampak pelebaran epifisis dengan meningkatnya sinyal T2,


menghilangnya zona kalsifikasi provisional serta mendeteksi Looser’s
zone. Lebar epifisis normal berkisar 0,9-1,9 mm, sedangkan pada rickets
dapat melebar menjadi 2,5-3 mm.14

22
2.5.3.3 Biopsi Tulang

Biopsi tulang dengan pelabelan tetrasiklin adalah cara paling


akurat untuk mendiagnosis osteomalacia / rickets. Namun, jarang
dilakukan karena invasif dan diagnosis biasanya dapat dibuat dari
kombinasi temuan klinis dan laboratorium. Karakteristik histomorfometrik
osteomalacia meliputi: Waktu jeda mineralisasi yang berkepanjangan,
pelipatan osteoid yang melebar, dan peningkatan volume osteoid. Semua
fitur ini diperlukan untuk diagnosis karena gangguan lain mungkin
menunjukkan salah satu dari temuan ini. Lapisan osteoid lebar yang
mencerminkan pergantian tinggi dapat dilihat dengan hipertiroidisme,
penyakit Paget, dan hiperparatiroidisme. Namun, tingkat apposisi mineral
meningkat pada kelainan ini berbeda dengan osteomalasia.(9)

Kriteria Diagnosis Rickets(15)


a. Perubahan titik pada rontgen (Bekam dan fraktur metafisis, pelebaran
lempeng epifisis)
b. Fosfatase alkali tinggi
c. Hipofosfatemia atau hipokalsemia d
d. Tanda-tanda klinis
o Kelainan bentuk tulang seperti genu varum dan valgum
o Kelengkungan tulang belakang yang abnormal,
o Craniotabes
o Fontanel terbuka
o Rosario rachitic
o Pembengkakan sendi

Interpretasi:

 Dikatakan rickets secara pasti jika kriteria a sampai d terpenuhi

23
 Dikatakan kemungkinan memiliki rickets jika memiliki kriteria a, b
dan salah satu dari c dan atau d
2.6 Diagnosis banding
3.6.1 Scurvy
Scurvy adalah penyakit yang disebabkan oleh defisiensi vitamin C
kronis. Vitamin C (asam L-askorbat atau askorbat) adalah nutrisi penting
bagi manusia dan sangat terkait dengan pemeliharaan jaringan ikat antar sel,
osteoid, dentin, dan kolagen. Apabila asupan vitamin C dikonsumsi secara
tidak teratur selama 8-12 minggu dapat menyebabkan gejala klinis, pada
awal biasanya didapatkan gejala tidak spesifik seperti kehilangan nafsu
makan, semam, dan manifestasi dermatologis seperti petekie, ekimosis, dan
hyperkeratosis. Namun, perubahan tulang biasanya mengikuti perubahan
klinis, penyakit tulang bisa menjadi gejala yang lebih sering membawa anak
ke perawatan medis, kekurangan vitamin C menyebabkan pembentukan
osteoid tulang yang buruk sehingga menyebabkan gangguan pertumbuhan
tulang. Selain itu tulang menjadi rapuh dan mudah patah, pada bagian kaki
seperti lutut dan pergelangan kaki juga dapat ditemukan pembengkakan.
Gambaran radiologi yang khas terjadi pada ujung tulang panjang yang distal
dan sangat umum pada lutut dan pergelangan kaki. (A)

Untuk dapat mendiagnosis Scurvy didasarkan atas temuan klinis dan


pemeriksaan radiografi. Kekurangan vitamin C dapat terjadi bersamaan
dengan kekurangan nutrisi lain seperti tiamin (vitamin B1), piridoksin
(vitamin B6), kobalamin (vitamin B12), dan vitamin D. Temuan radiografi
yang paling umum meskipun tidak spesifik adalah osteopenia, Matriks osteoid
yang kurang dan hilangnya trabekula memproyeksikan sebuah “gelas tanah”,
Korteks tulang tipis dan sangat kontras bila dibandingkan dengan daerah
medula memberikan penampilan pensil menguraikan diafisis dan epifisis.

24
Garis putih tidak beraturan tetapi menebal muncul pada metafisis (garis putih
Fraenkel) yang mewakili zona kartilago terkalsifikasi dengan baik. (a)

Gambar . Radiologi Scurvy(A)

Radiografi kedua lutut menunjukkan (A) pensil tipis korteks, (B) taji pelkan,
(C) garis Fraenkel, (D) cincin epifisis. Radiograf menunjukkan penampilan
yang pudar.

A: Agarwal A, Shaharyar A, Kumar A, Bhat MS, Mishra M. Scurvy in


Pediatric Age Group - A Disease Often Forgotten. J of Clinical
Orthopardics and Trauma. 2015:101-7.

2.7 Tatalaksana
Terapi yang adekuat dapat memulihkan pertumbuhan skeletal dan
menyebabkan resolusi tanda radiografik rickets. Beberapa sediaan vitamin
D dapat digunakan untuk terapi rickets dosis yang dibutuhkan juga
tergantung dari diagnosis.(6)

25
Rickets biasanya diterapi dengan 1,25 hidroksi vitamin D dan
suplementasi kalsium. The American Academy of Pediatrics
merekomendasikan suplementasi vitamin D 400 IU/hari untuk semua bayi
yang mendapat ASI, dimulai segera setelah lahir dan diberikan sampai bayi
mendapat formula lebih dari 500mL/hari atau susu yang difortifikasi vitamin
D (untuk usia >1 tahun). Efek samping toksik kelebihan vitamin D adalah
hiperkalsemia, kelemahan otot, poliuria, dan nefrokalsinosis.(6)
Kebutuhan kalsium pada anak-anak dengan rickets lebih besar dari pada
anak-anak normal karena terdapat istilah “hungry bones” atau tulang yang
lapar pada anak dengan rickets. Dosis harian optimal untuk pengobatan
anak-anak dengan asupan kalsium makanan biasa <300 mg/hari adalah 1000
mg. Beberapa anak butuh terapi >24 minggu untuk sembuh total dari
rickets,(6)
Pada rickets hipofosfatemik, suplementasi fosfat harus disertai dengan
suplementasi vitamin D untuk mensupresi hiperparatiroidisme sekunder.
Rickets nutrisional ditatalaksana dengan vitamin D dosis tinggi tunggal atau
vitamin D dosis kecil secara multipel.(6)

Daily dose for 90 Maintenance daily


Age Single dose, IU
days, IU dose, IU
< 3 months 2000 - 400
3 – 12 months 2000 50.000 400
>12 months to 12
3000 – 6000 150.000 600
years
>12 years 6000 300.000 600

Tabel 1. Dosis terapi vitamin D untuk rickets(6)

26
2.8 Komplikasi

Jika tidak diobati dengan baik, rakitis dapat menyebabkan beberapa


komplikasi, antara lain: (16)

 Keterlambatan pertumbuhan.
 Kejang-kejang.
 Kelainan pada gigi.
 Kelainan tulang.
 Pelengkungan tulang belakang yang abnormal.

Infeksi pernapasan seperti bronkhitis dan bronkhopneumonia sering ada


pada bayi rakhitis dan atelektasis paru sering disertai dengan deformitas
dada berat. Anemia karena defisiensi besi atau infeksi yang menyertai
sering timbul pada rakhitis berat.(16)

Jika jumlah vitamin D yang diberikan cukup, penyembuhan mulai dalam


beberapa hari dan membaik perlahan-lahan sampai struktur tulang kembali
normal. Pada banyak keadaan, pembesaran epifisis tulang panjang,
termasuk tulang iga dan deformitas tengkorak menghilang hanya sesudah
pengobatan berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Bahkan pembengkokan
kaki yang agak berat dapat menghilang dalam beberapa tahun tanpa
osteotomi. Pada kasus yang telah lanjut mungkin ada perubahan penulangan
yang berat dalam bentuk kaki lengkung, kaki pengkor keluar, lengkungan
lengan atas, deformitas dada dan kolumna vertebralis, pelvis rakhitis, dan
pembengkokan leher femur kebawah, serta pendek badannya.(16)

Rakhitis sendiri bukan merupakan penyakit yang mematikan, tetapi


komplikasi dan infeksi yang menyertai seperti pneumonia, tuberkulosis dan

27
enteritis yang lebih mungkin menyebabkan kematian pada anak rakhitis dari
pada anak normal.(16)

BAB III
KESIMPULAN diminta point point penting yang kita bahas

Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan spectrum


kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis dan histopatologis yang
serupa, yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat atau lambat dari matriks
organik tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang imatur sebelum fusi fisis.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) memperkirakan 5 per


1.000.000 anak berusia antara 6 bulan sampai 5 tahun memiliki rakhitis.(2)Secara umum
defisiensi nutrisi adalah penyebab utama rakhitis, diikuti oleh vitamin D-dependen,
tahan vitamin D, dan rakhitis ginjal

Terdapat dua faktor yang bertanggungjawab untuk terjadinya rickets adalah


defisiensi vitamin D dimana Status vitamin D tergantung pada jumlah vitamin D yang
disintesis dalam kulit dan kandungan vitamin D dari makanan. dan defisiensi kalsium,
Defisiensi kalsium merupakan salah satu factor risiko dari terjadinya rickets. Asupan
kalsium yang tidak mencakupi dapat berkaitan dengan factor genetik, hormon, dan
nutrisi lainnya. Hormon paratiroid biasanya dapat meningkat pada rickets defisiensi
kalsium.

Rickets dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan


pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan radiologi turut berperan dalam menilai rickets,

28
dan dapat dilakukan dengan pemeriksaan foto polos, ultrasonografi (USG), CT Scan,
Bone scan dan MRI. Pemeriksaan CT scan dan magnetic resonance imaging
merupakan pemeriksaan lanjutan yang dapat membantu mengevaluasi adanya fraktur,
menilai densitas tulang, melihat pelebaran epifisis serta Looser’s zone.
Terapi yang adekuat dapat memulihkan pertumbuhan skeletal dan
menyebabkan resolusi tanda radiografik rickets. Beberapa sediaan vitamin D dapat
digunakan untuk terapi rickets dosis yang dibutuhkan juga tergantung dari diagnosis.
Rickets biasanya diterapi dengan 1,25 hidroksi vitamin D dan suplementasi kalsium.

DAFTAR PUSTAKA

1. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi: kosep klinis proses-proses penyakit. Carter
MA. Anatomi dan fisiologi tulang dan sendi. 6thed. Jakarta: EGC; 2005. Hal 1357-
1359.
2. Ernawati, F. and Budiman, B. Status Vitamin D Terkini Anak Indonesia Usia 2,0-
12, 9 Tahun. Gizi Indon, 38(1), p.73 . 2015
3. Palacio C, Olney R. Rickets. Epocrates by BMJ.2019 (diaksespada 10 Oktober
2019). Available at: https://online.epocrates.com/diseases/63511/Rickets/Key-
Highlights
4. Schwarz SM. Rickets. Medscape. 2017 (diaksespada 10 Oktober 2019).
Available at: https://emedicine.medscape.com/article/985510-overview#a4
5. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, 2009. Nelson Textbook of
Pediatrics, 18th Edition, Saunders Elsevier Inc, 41-42; 675-89.
6. Thandrayen K. Pettifor J. The roles of vitamin D and dietary calcium in nutritional
rickets. Elsevier. 2018 (Dikases 10 Oktober 2019) At:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6019962/pdf/main.pdf
7. Chan J. Hypophosphatemic Rickets. Medscape. 2018. (Diakses 10 Oktober 2019)
At:https://emedicine.medscape.com/article/922305-overview#a1
8. Liliane M. Abreu A. Nogueira P. Hypophosphatemic Rickets: Case Report. Scielo.
2018. (Diakses 10 Oktober 2019)

29
At:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-
05822018000200242&lng=en&nrm=iso&tlng=en
9. Sahay M, Sahay R. Rickets-vitamin D Deficiency and Dependency. Idian J
EndocrinolMetab. 2012;16(2):164-76.
10. Bonakdarpour A. Systematic approach to metabolic disease of bone. In:
Bonakdarpour A, editor. Diagnostic imaging of musculoskeletal diseases: a
systematic approach. Springer; 2015.pp 15-50.
11. Manaster BJ, May DA, Disler DG. Musculoskeletal imaging. 3rd ed. Mosby;
2014.pp 373-82.
12. Cheema JI, Grissom LE, Harcke HT. Radiographic characteristics of lower
extremitybowing in children. Radiographics. 2013;23:871-80.
13. Babyn P. Metabolic bone disorders. In: Daldrup HE, Gooding CA, editor.
Essentials of pediatric radiology. Cambridge University Press; 2013. Pp 25666.
14. Donelly LF, Jones BV, O’Hara SM, Anton CG, Benton C, Westra SJ, et al.
Diagnostic imaging pediatrics. 1st ed. Amirsys Inc; 2015.
15. Fukumoto S, Ozono K, Michigami T, Minagawa M, Okozaki R, Sugimoto T, et
al. Pathogenesis and diagnostic criteria for rickets and osteomalacia —Proposal
by an expert panel supported by Ministry of Health, Labour and Welfare, Japan,
The Japanese Society for Bone and Mineral Research and The Japan Endocrine
Society. Endocrine J. 2015;62(8):665-71.
16. Sahay, M. Sahay, R. Rickets-Vitamin D Deficiency and Dependency. Indian
Journal of Endocrinology and Metabolism. 2012

30