Anda di halaman 1dari 4

1.

Polimorfis dan Heterozigositas


Satu ukuran dari variasi genetik adalah proporsi dari polimorfis loci, atau secara
sederhana polimorfisme (P) pada sebuah populasi. Diasumsikan bahwa, pengunaan teknik
elektroporetik, kita memeriksa 30 gen loci pada Phoronopsis viridis, sebuah jenis cacing laut
yang hidup di pantai California, dan diperkirakan bahwa kita menemukan tanpa variasi pada
12 loci, tetapi beberapa variasi pada 18 loci lainnya. Kita dapat katakan bahwa 18/30 = 0,60
dari loci adalah polimorfik pada populasi itu.
Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik yang
disebabkan sedikitnya jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada lokus lainnya. Pada
lokus yang tepat ada 2 alel dengan frekuensi 0,95 dan 0,05, terhadap variasi lokus lain dengan
20 alel masing-masing frekuensinya 0,05, ternyata lebih banyak variasi genetic ada pada lokus
yang kedua daripada yang pertama sebelum dihitung di bawah kriteria polimorfisme 0,95.
Kadar yang lebih baik dari variasi genetic yang tidak berubah dan tepat adalah frekuensi
rata-rata individu yang heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari populasi. Hal ini
dihitung melalui frekuensi pertama yang dihasilkan dari individu heterozigot pada tiap
lokusnya dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus. Kita kaji 4 lokus dari suatu populasi
dan diperoleh frekuensi heterozigot sebagai berikut: 0,25; 0,42; 0,09 dan 0. Maka
heterozigositas populasi berdasarkan 4 lokus tersebut yaitu (0,25+0,42+0,09+0)/4=0,19. Maka
dapat disimpulkan bahwa heterozigositas populasi adalah 19%. Perkiraan heterozigositas harus
valid dan harus berdasar pada sampel yang lebih dari 4 lokus dengan prosedur yang sama. Jika
beberapa populasi dari spesies yang sama diuji, maka yang pertama dihitung adalah
heterozigositas dari masing-masing populasi dan rata-ratanya. Misalnya 4 populasi dengan
hasil 0,19; 0,15; 0,15; 0,17 maka rata-rata heterozigositas adalah 0,16.
Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi genetik yang lebih dominan oleh
sebagian besar populasi secara genetik. Suatu kadar variasi yang baik jika diperkirakan dari
dua alel diambil secara acak dari populasi yang berbeda. Masing-masing gamet dari individu
yang berbeda membawa alel dari tiap lokus yang dapat dipertimbangkan sebagai sampel acak
dari populasi.
Jika kesulitan, dapat dihitung dengan menghitung heterozigositas harapan, yaitu dari
frekuensi alel pada individu dalam suatu populasi yang melakukan mating satu sama lain secara
acak. Contoh, pada suatu lokus ada 4 alel dengan frekuensi f1, f2, f3 dan f4, maka frekuensi
harapan dari 4 homozigot jika melakukan mating acak adalah f12, f22, f32 dan f42.
Heterozigositas pada lokus menjadi:
He= 1- (f12+ f22+ f32 + f42)
Contoh: f1= 0,05; f2= 0,30; f3= 0,10; f4= 0,10
Maka He= 1 – (0,052 + 0,302 + 0,102 + 0,102) = 0,64

2. Perkiraan Elektrophoretik dari Variasi


Teknik elektrophoretik pertama diaplikasikan untuk memperkirakan variasi genetik
pada populasi alami pada 1966, ketika tiga peneliti mempublikasikan, berkaitan dengan
manusia dan dua lainnya dengan Drosophila terbang. Simbol yang digunakan untuk mewakili
lokus, enzim mengkode dengan memberikan tiap dari 20 variabel loci. Heterozigositas dari
populasi adalah jumlah heterozigositas yang ditemukan pada 20 varibel loci dibagi dengan
jumlah total sampel loci: 4.78/71 = 0,067.
Pengalaman belajar dengan elektrophoresis mengindikasikan bahwa sampel tentang 20
gen loci biasanya cukup diperkirakan heterozigositas biasanya mengubah sedikit jumlah
sampel loci melebihi 20. Contoh, jumlah dari H = 0,072 diperoleh dari manusia, mengunakan
sampel 26 gen loci. Ketika sampel diperpanjang menjadi totalnya 71 loci, perkiraan H menjadi
H = 0,067.

3. Variasi Genetik pada Populasi Alami


Satu cara untuk menilai jumlah besar dari variasi genetik ditemukan pada populasi
alami adalah mengikuti. Mengingat manusia, dengan 6,7% heterozigositas dideteksi dengan
elektrophoresis. Meskipun tidak semua mungkin terjadi kombinasi genetik kemungkinan yang
sama, perhitungan mengindikasikan bahwa tidak dua gamet individu secara independen seperti
identitas dan tidak dua individu manusia hidup saat ini, hidup di masa lalu, hidup di masa depan
seperti identitas secara genetik. Hal yang sama dapat dikatakan, secara umum, organisme yang
bereproduksi secara seksual tidak dua individu berkembang dari pemisahan zigot seperti
menjadi indentitas secara genetik.
Teknik elektrophoetik membuat kemungkinan memperoleh perikiraan variasi genetik
pada populasi alami. Bagaimana mungkin perkiraan itu? Dua kondisi diperlukan untuk
membuat perkiraan yang bagus dari variasi genetik (1) sampel acak dari semua gen loci akan
ditemukan dan (2) semua alel akan dideteksi padas setiap lokus.
Elektrophoresis membagi protein pada dasar perbedaanya berpindah pada daerah
elektrik. Perbedaan berpindah ini dikarenakan perbedaan konfigurasi molekular dan perbedaan
di isi jaringan elektrik. Tetapi subtitusi asam amino dapat terjadi tidak mengubah isi jaringan
elektrik dari protein atau secara substansi dimodifikasi konfigurasinya. Elektroporesis
dideteksi hanya sebuah fraksi dari semua perbedaan sekuen asam amino.
Beberapa metode telah digunakan untuk mendeteksi perbedaan protein yang tidak jelas
dapat dibedakan dengan standart teknik elektrophoresis. Satu metode adalah elektrophoresis
percontohan, dengan mengandung dari penyelengaraan elektrophoresis dari sampel sama
dibawah kondisi berbeda, sebagai contoh mengunakan penyanga berbeda atau perbedaan
konsentrasi gel. Metode lain membuka jaringan sampel atau enzim pada temperatur tinggi atau
beberapa agen denaturasi seperti urea. Dua protein dengan identitas perpindahan
elektrophoresis mungkin menjadi tidakbisa dibedakan karena satu lainnya didenaturasi oleh
perlakuan.

4. Polimorfisme DNA
Hanya sebuah pecahan dari semua perbedaan sekuen DNA mencerminkan pada variasi
protein. Perbedaan antara kodon sinonim tidak merubah kode asam amino, dan 90% atau lebih
DNA tidak menjadi ditranslasikan menjadi protein. DNA yang tidak ditranslasi termasuk
campuran intron antara ekson, sebagai sekuen intergenik yang dipisah satu gen dari setelahnya.
Perkiraan dari heterozigositas nukletida telah diperoleh pada empat speises dari urchin
laut dengan denatrurasi DNA diikuti dengan hibridisasi. Teknik ini tidak tepat tetapi memiliki
keuntungan untuk menguji genom lengkap dari organisme. Perkiraan frekuensi dari subtitusi
nukleotida memiliki rentangan 2 sampai 4%. Jika diasumsikan bahwa H = 0,18 kira-kira cocok
untuk satu asam amino berbeda per lima protein, dan rata-rata panjang dari protein adalah 300
asam amino, data elektrophoretik akan mengambarkan satu subtitusi per 1500 asam amino.
Perbedaan mungkin dikarenakan pada bagian ketidakmampuan mendelesi semua subtitusi
asam amino dengan elektrophoresis. Tetapi kelihatanya seperti proporsi lebih besar dari
keanekaragaman nukleotida yang diamati dengan kembali menyatukan termasuk DNA yang
tidak mengkode asam amino. Pada banyak kasus, banyak pendapat bahwa frekuensi dari
heterogeniotas nukleotida diamati dengan hibridisasi FNA (2-4%) tidak sangat berbeda daru
jumlah 1=2%. Kita dapat menyimpulkan dengan cara perkiraan sementara sampai lebih data
yang ada, kemudian dirata-rata heterozigositas nukleotida untuk gen struktural dan sekuen
DNA tunggal lain pada eukaryotik seperti menjadi pembulatan 1-2%.
Hanif
PERTANYAAN & JAWABAN
1. Apakah kegunaan dari metode elektrophoresis, dan bagaimana mekanisme penggunakan
metode itu?
Jawab:
Metode elektrophoresis adalah suatu metode untuk mempelajari variasi genetik pada
populasi alami. Mekanisme kerja metode ini dapat dilakukan dengan menggunakan sampel
jaringan dari organisme secara individu homogen untuk menghasilkan enzim dan protein
lain dari sel. Setiap protein pada gel berpindah secara langsung dan nilainya tergantung pada
protein perubahan elektrik dan ukuran molekul. Setelah gel dihilangkan dari daerah elektrik,
hal ini dihilangkan dengan larutan kimia yang mengandung substrat yang spesifik untuk
enzim untuk diuji dan garam yang bereaksi dengan hasil dari rekasi katalis oleh enzim.
Reaksinya: substrate enzime produk + salt + noda warna.
2. Bagaimanakah ketentuan untuk menentukan variasi genetik dengan teknik elektrophoetik?
Ketentuan untuk menentukan variasi genetik adalah dengan menggunakan sampel acak dari
semua gen loci akan ditemukan dan semua alel akan dideteksi padas setiap lokus.Teknik
elektrophoetik membuat kemungkinan memperoleh perikiraan variasi genetik pada populasi
alami.