KELAINAN ATAU GANGGUAN

KEGAGALAN MITOSIS DAN MEIOSIS

Disusun oleh :

Nama: Dhalfi Ilyas

No : 10

Kelas : 12 IPA 1

SMA NEGERI 1 SIMO

TAHUN PELAJARAN 2019/2020
A. Sindrom Down (Down Syndrome)

1. Pengertian Sindrom Down

Sindrom down atau disebut dengan down syndrome, merupakan adanya gangguan genetika
yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik yang tidak bisa
disembuhkan, namun jika diberikan dukungan dan perhatian yang maksimal, maka mereka
bisa tumbuh secara bahagia.

2. Jenis-jenis Sindrom Down:

-Trisomi 21 (nondisjunction) – Kelainan ini disebabkan kesalahan pada pembelahan sel yang
mengakibatkan embrio memiliki 3 salinan kromosom 21. Pembelahan sel ada dua macam
yaitu pembelahan meiosis dan mitosis. Perbedaan pembelahan ini dapat dibaca dalam
artikel perbedaan pembelahan mitosis dan meiosis. Pembelahan meiosis yang
bertanggungjawab dalam kesalahan pembelahan sel yang menyebabkan sindrom Down.

-DS Mozaik – kondisi ini akibat pencampuran 2 tipe sel yaitu normal sel dengan 46
kromosom dan sel dengan 47 kromosom. Hal pencampuran ini menghasilkan sel dengan
kelebihan kromosom 21. Kondisi ini paling jarang terjadi pada penderita DS.

-Translokasi – kondisi ini terjadi saat salinan kromosom 21 terpasang pada kromosom lain,
biasanya pada kromosom 14. Sehingga jumlah kromosom masih 46 kromosom.

3. Tanda dan Gejala Sindrom Down

Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena
adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Ada beberapa ciri fisik yang berperan
dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:

•Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.

•Mata miring ke atas dan ke luar.

•Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya.

•Mulut kecil.

•Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.

•Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.

•Bertubuh pendek.

•Lidah menonjol keluar.

•Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.
Pada umumnya, anak dengan down syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang
kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang
lain. Berikut ini tiga tipe down syndrome yang dapat diketahui, yaitu:

•Translocation. Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation merupakan
tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan dari orang tua pada anak-anak.

•Mosaicism. Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan
mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.

•Trisomy 21. Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari
90 persen orang pengidap down syndrome.

4. Penyabab Sindrom Down

Beberapa faktor dibawah ini dipercaya bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan down
syndrome seperti:

•Mempunyai adik atau kaka dengan down syndrome.

•Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.

Jika mempunyai bayi dengan down syndrome.

Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko mempunyai bayi
dengan down syndrome.

•Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa berisiko melahirkan bayi dengan
kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya.

•Faktor down syndrome lainnya adalah faktor keturunan.

5.Pengobatan Sindrom Down

Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota
keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome. Lakukan
hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap down syndrome:

•Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik.

•Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome.

•Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi.

•Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin.

B.Sindrom Turner

1.Pengertian Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan

perempuan ketika 1 dari kromosom X absen ataupun rusak parsial. Sindrom ini terjadi pada 1
dari 2500 bayi perempuan di seluruh dunia, tetapi sering juga bayi dengan sindrom ini
meninggal sebelum lahir.

2.Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Turner

Susunan kromosom normal pada perempuan yaitu 46XX. Tetapi, salah satu kromosom X
akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner. Alterasi genetik pada sindrom Turner
antara lain:

a. Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum,
sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

b. Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel memiliki
2 kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya hanya memiliki 1
kromosom X.

c. Abnormalitas kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini terjadi
jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X
yang memiliki defek. Selain itu, dapat disebabkan oleh masalah saat pembelahan sel,
sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal sementara sel lain
memiliki kedua kromosom X normal.

d. Material kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1
kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh
perempuan.
3. Gejala Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom turner dapat
ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. Sementara, gejala sindrom turner yang terlihat
setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat kehidupan. Berikut ini adalah penjelasan
akan gejala sindrom Turner yang dimulai sejak bayi belum lahir, yaitu:

Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

•Leher lebar (wibelike).

•Telinga yang turun (low set ears).

•Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.

•Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.

•Lengan yang bengkok keluar.

•Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.

•Bengkak pada tangan dan kaki.

•Panjang lahir yang pendek.

•Pertumbuhan terhambat.

•Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.

•Rahang bawah yang cenderung kecil.

•Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:

•Pertumbuhan terhambat.

•Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.

•Postur tubuh pendek.

•Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.

•Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.

•Menopause dini.

•Mandul.
4. Diagnosis Sindrom Turner

Baku emas diagnosis sindrom Turner yaitu pengecekan kromosom. Diagnosis prenatal
dilakukan melalui dua prosedur:

a. Chorionic villus sampling. Bagian kecil jaringan dari plasenta yang masih berkembang
diambil untuk dianalisa susunan kromosomnya.

b. Amniocentesis. Sampel dari air ketuban diambil lalu diperiksa susunan kromosom dari sel-
sel bayi yang mungkin ada pada sampel tersebut.

5. Penanganan Sindrom Turner

Penanganan sindrom Turner umumnya melibatkan terapi hormon, contohnya:

•Hormon pertumbuhan.

Injeksi rekombinan hormon pertumbuhan biasanya diberikan setiap hari dengan harapan
meningkatkan tinggi badan sebanyak mungkin selama masa kanak-kanak, sampai usia 10
tahun. Oxandrolone merupakan hormon yang meningkatkan produksi protein dan densitas
mineral tulang juga dapat diberikan pada kasus yang lebih berat.

•Terapi estrogen.

Umumnya, orang yang mengidap sindrom turner membutuhkan terapi hormon estrogen yang
dimulai ketika berusia sekitar 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu memicu pertumbuhan
payudara dan meningkatkan ukuran rahim.

6. Pencegahan Sindrom Turner

Sindrom Turner tidak dapat dicegah karena merupakan problem genetik yang disebabkan
oleh kekacauan acak dari susunan kromosom pengidap yang dimulai pada saat konsepsi.
C.Sindrom Klinefelter

1.Pengertian Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom yang
menyerang laki-laki pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitif.

2.Gejala Sindrom Klinefelter

Individu dengan sindrom Klinefelter cenderung memiliki testis yang kecil sehingga tidak
dapat menghasilkan testosteron pada kadar normal. Testosteron memiliki peran penting
dalam tahap pubertas seorang laki-laki, sehingga kekurangan testosteron menyebabkan proses
pubertas yang terhambat atau bahkan tidak komplet. Hal ini ditandai dengan pembesaran
payudara (ginekomastia), sedikitnya bulu pada tubuh dan wajah, dan kemandulan.

Pada beberapa individu, ditemukan juga kelainan genital seperti undesensus

testikulorum atau buah zakar yang tidak turun ke skrotum. Kelainan genital lain meliputi
hipospadia yang merupakan kondisi uretra terletak di bagian bawah penis. Mikropenis juga
sering ditemukan pada sindrom Klinefelter.

Pengidap sindrom Klinefelter memiliki risiko terjangkitnya kanker payudara dan penyakit
lupus. Pada anak yang mengidap sindrom ini, gejala yang sering muncul adalah kesulitan
belajar dan keterlambatan perkembangan wicara dan bahasa, sehingga anak cenderung lebih
diam dan sensitif.

3. Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Klinefelter

Abnormalitas kromosom yang terjadi pada sindrom Klinefelter terkait dengan kromosom
seks ( X dan Y). Pada sindrom Klinefelter, penderita memiliki kelebihan 1 kromosom X (47,
XXY), sedangkan pada laki-laki normal hanya terdapat 1 kromosom X (46, XY). Kromosom
ekstra ini mengganggu perkembangan seksual pada laki-laki dan menyebabkan gejala-gejala
yang telah dijelaskan di atas.

Pada beberapa kasus, ditemukan lebih dari 1 kromosom ekstra (48, XXXY atau 49, XXXXY).
Gejala pada kasus ini cenderung lebih berat, seperti perubahan fitur wajah, disabilitas
intelektual yang lebih berat, gangguan koordinasi, abnormalitas skeletal (tulang), dan
gangguan wicara yang berat.
4. Diagnosis Sindrom Klinefelter

Selain wawancara dan pemeriksaan fisik untuk menemukan gejala-gejala terkait sindrom ini,
dokter dapat melakukan pemeriksaan hormon untuk melihat ketidakseimbangan hormon
testosteron. Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat dilakukan untuk melihat bentuk
dan jumlah kromosom pada penderita.

Diagnosis sindrom Klinefelter dapat dilakukan pada janin dengan prosedur amniosentesis,
yaitu pemeriksaan plasenta untuk melihat adanya kelainan kromosom. Tes ini dilakukan
terutama pada janin yang memiliki riwayat kelainan kromosom pada keluarga, atau janin
yang dikandung oleh ibu yang berusia lebih dari 35 tahun.

5. Penanganan Sindrom Klinefelter

Penanganan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, terapis wicara, dokter anak, konselor
genetik, spesialis infertilitas dan psikiater.

Meski tidak terdapat penanganan definitif untuk sindrom Klinefelter, tatalaksana pada
sindrom ini ditujukan untuk meminimalisir gejala. Penanganan yang bisa dilakukan meliputi:

Terapi penggantian testosteron untuk menstimulasi perubahan yang normalnya terjadi pada
laki-laki pada saat pubertas.

Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan oleh dokter bedah plastik.

Terapi wicara dan fisik untuk membantu meringankan gangguan wicara dan kelemahan otot
dan gangguan koordinasi.

Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik. Sperma diambil dari buah
zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan secara langsung ke ovum.

Konseling psikologi penting untuk membantu pengidap untuk mengatasi masalah-masalah

psikologi yang dapat memengaruhi kualitas hidup pengidap.
D. Sindrom Cri-du-chat

1.Pengertian Sindrom Cri-du-chat

Sindrom cri du chat adalah kondisi genetik, yang disebut juga dengan sindrom tangisan
kucing atau 5P – (minus). Ini adalah kondisi hilangnya atau penghapusan kromosom nomor
5. Sindrom cri du chat adalah kondisi yang sangat langka, namun salah satu sindrom paling
umum yang disebabkan oleh adanya penghapusan kromosom.

Nama sindrom ini didasarkan pada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti
kucing. Cri-du-chat sendiri berasal dari bahasa Prancis yang berarti “tangisan kucing”.

2. Gejala Sindrom Cri-du-chat

Sindrom ini memiliki tanda yang khas, meliputi suara (tangisan) bernada tinggi seperti
kucing pada waktu bayi, dengan kegagalan pertumbuhan, mengalami microcephaly kelainan
wajah, dan keterbelakangan mental sepanjang hidupnya.

Bayi dengan sindrom cri du chat ini menghasilkan tangisan bernada tinggi yang terdengar
seperti kucing. Laring berkembang secara tidak normal akibat penghapusan kromosom
nomor 5, yang memengaruhi suara tangisan sang anak. Sindrom ini lebih terlihat saat usia
anak-anak, namun menjadi sulit untuk didiagnosis pada usia di atas dua tahun.

Beberapa gejala yang ditimbulkan oleh sindrom ini di antaranya tangisan yang bernada tinggi
dan terdengar seperti kucing, lahir dengan berat badan rendah, adanya pertumbuhannya yang
lambat, bentuk telinga yang tidak normal, disabilitas intelektual, memiliki kepala dan rahang
yang kecil, dan memiliki mata yang lebar.
E. Sindrom William

1. Pengertian Sindrom William

Williams syndrome atau sindrom Williams adalah penyakit genetik langka yang
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Sindrom
Williams biasanya ditandai dengan adanya kelainan pada wajah, pembuluh darah, dan
gangguan pertumbuhan pada anak.

Seorang anak berisiko menderita sindrom Williams jika salah satu atau kedua orang tuanya
menderita sindrom Williams. Meski demikian, seorang anak juga dapat menderita Sindrom
Williams meski kedua orang tuanya tidak menderita penyakit ini.

2. Penyebab Sindrom William

Sindrom William atau sindrom Williams-Beuren dapat terjadi akibat perubahan atau mutasi
genetik, namun penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut belum diketahui. Kelainan
genetik pada sindrom William dapat diwariskan dari orang tua maupun terjadi secara spontan.
Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominant, artinya bisa diturunkan hanya dari
salah satu orang tua yang membawa kelainan gen tersebut.

3. Gejala Sindrom William

Sindrom Williams dapat menimbulkan kelainan pada bentuk wajah, serta organ jantung dan
pembuluh darah. Gejala sindrom Williams tidak muncul sekaligus, namun muncul secara
bertahap seiring perkembangan anak.

Gejala sindrom Williams yang nampak pada wajah anak adalah:

 Dahi lebar
 Kedua mata tidak simetris
 Terdapat lipatan kulit di sudut mata
 Hidung pesek dengan ujung hidung yang besar
 Mulut lebar dengan bibir tebal
 Gigi berukuran kecil dan tersusun renggang
 Dagu kecil
Selain menimbulkan gejala pada wajah, sindrom Williams juga dapat menimbulkan kelainan
pada sistem peredaran darah, seperti:

a. Hipertensi
b. Penyempitan pembuluh arteri terbesar (aorta) dan arteri paru-paru
c. Penyakit jantung

Anak yang menderita sindrom Williams akan mengalami gangguan pertumbuhan. Kondisi ini
membuat berat badan dan tinggi badan anak kurang dari normal. Selain itu, penderita
sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan makan yang akan memperparah gangguan
pertumbuhan.

Penderita sindrom Williams dapat mengalami gangguan belajar, terlambat bicara, dan
mengalami kesulitan mempelajari hal baru. Selain itu, penderita sindrom Williams dapat
mengalami gejala psikologis lainnya, seperti ADHD, fobia terhadap sesuatu, dan gangguan
kecemasan.

Kondisi lain yang dapat muncul pada penderita sindrom Williams adalah:

 Infeksi telinga
 Infeksi saluran kemih
 Rabun dekat
 Penyakit tulang dan sendi
 Tulang belakang bengkok (skoliosis)
 Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium dalam darah
 Diabetes
 Penyakit ginjal

Meski memiliki sejumlah masalah di atas, bukan berarti penderita sindrom Williams tidak
dapat beraktivitas dengan normal. Sebagian penderita sindrom Williams memiliki kelebihan
dalam daya ingat dan kemampuan bermusik yang baik. Anak-anak dengan sindrom Williams
bahkan cenderung lebih ramah dan mudah bergaul.
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.alodokter.com/sindrom-william

https://www.alodokter.com/mengenal-sindrom-cri-du-chat-yang-sangat-langka

https://www.halodoc.com/kesehatan/sindrom-klinefelter

https://www.halodoc.com/kesehatan/sindrom-turner

https://www.halodoc.com/kesehatan/sindrom-down