TUJUAN UMUM

• Setelah menyelesaikan modul ini peserta didik memahami dan

mengerti tentang embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna;

memahami dan mengerti patologi dan patogenesis penyakit

Hirschsprung; memahami dan mengerti diagnosis dan pengelolaan

penyakit Hirschsprung dan dapat melakukan tindakan operasi untuk

penanganan penyakit Hirschsprung, serta perawatan pasca operasi

TUJUAN KHUSUS

• Mampu menjelaskan embriologi, anatomi, dan fisiologi saluran cerna.

• Mampu menjelaskan patologi dan patogenesis penyakit Hirschsprung.

• Mampu menjelaskan dan membuat diagnosis penyakit Hirschsprung.

• Mampu menjelaskan indikasi dan interpretasi hasil pemeriksaan imaging

dalam rangka diagnostik penyakit Hirschsprung

• Mampu menjelaskan teknik operasi dan melakukan operasi kolostomi dan

operasi definitif pada penyakit hirschsprung dan mengatasi komplikasinya

• Mampu melakukan persiapan pra operatif dan perawatan pasca operatif

penyakit Hirschsprung

• Mampu mengenal dan menangani komplikasi pasca operasi kolostomi dan

pull through.

SEJARAH

• Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita)

• Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal

karena obstruksi usus

• Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital

megacolon

• Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung

• Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal

• Tahun 1946, Ehrenpreis aganglionosis sebagai penyebab kongenital

megacolon

• Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD

(Hirschsprung’s Disease)
• Tahun 1955, Franco Soave, memperkenalkan teknik endorectal pull

Through

INSIDEN

• 1 : 5000 kelahiran hidup

• ♀ : ♂ = 4 : 1 pada segmen pendek, cenderung sama pada

segmen yang lebih panjang

• 80% memiliki ‘zona transisi’

• Hampir seluruh kasus terletak pada rektum

• 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid

• 10% melibatkan kolon proximal

• 5-10% mengalami total kolon aganglion sampai usus halus

bagian distal

• Berhubungan dengan beberapa sindrom yang lain

ETIOLOGI

• Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus submukosa

(Meissner)

• Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :

Gagal bermigrasi

– Mutasi gen RET (terletak di kromosom 10q11) sebagai penyandi

reseptor tirosin kinase pada membran sel, Glial Cell-Derived

Neurotrophic Growth Factor (GDNF) sebagai ligand yang diproduksi

sel mesenkim

– Reseptor + ligand migrasi sel

Gagal bertahan dan berproliferasi

– Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan

kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari sel neuron