MAKALAH

METABOLISME

Di Susun Oleh :

Nama : Wulan Rachmawati

Nim : S17053/ S17A
Prodi : S1 Keperawatan

STIKES KUSUMA HUSADA SURAKARTA TAHUN AJARAN

2017/2018
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita ucapkan kepada ALLAH SWT yang telah melimpahkan rahmat-Nya
kepada kita, sehingga tugas makalah tentang “ METABOLISME” dapat terselesaikan tepat
pada waktunya. Makalah ini juga sebagai tugas yang harus dikerjakan untuk sarana
pembelajaran.

Makalah ini saya buat berdasarkan apa yang telah saya terima dan juga saya kutib dari
berbagai sumber. Semoga isi makalah ini berguna bagi saya dan dapat menambah wawasan
serta pengetahuan saya mengenai apa saja yang ada dalam proses metabolisme.

Selayaknya manusia biasa yang tidak pernah lepas dari kesalahan, maka dalam
pembuatan makalah ini masih banyak yang harus di koreksi dan jauh dari kata sempurna.
Oleh karena yang itu, kritik dan saran sangat dianjurkan guna memperbaiki kesalahan dalam
makalah ini. Demikian , apabila ada kesalahan dan kekurangan dalam isi makalah ini, mohon
maaf yang sebesar-besarnya.

Surakarta 15 November 2017

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I PENDAHULUAN
1. Latar Belakang Masalah.
2. Rumusan Masalah.
3. Tujuan Penulisan.
BAB II PEMBAHASAN
1. Definisi Metabolisme.
2. Fungsi dan Jenis Metabolisme.
3. Proses Metabolisme.
4. Macam-macam jenis metabolisme.
5. Gangguan Metabolisme.
BAB III PENUTUP
1. Kesimpulan.
DAFTAR PUSTAKA
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang masalah

Salah satu kebutuhan utama makhluk hidup adalah makanan. Makanan merupakan bahan utama yang
kita butuhkan untuk menghasilkan energi guna melaksanakan semuaaktivitas hidup.
Perubahan makanan menjadi energi, tentu terjadi dalam sel sebagai suatusatuan fungsional
dan struktural terkecil yang menyusun tubuh makhluk hidup.Dalam makhluk hidup, sel
merupakan unit penyusun terkecil. Di dalam sel tersebutlahterjadi aktivitas perubahan reaksi-
reaksi untuk menghasilkan energy yang dibutuhkanoleh manusia.
Metabolisme adalah suatu proses perubahan reaksi kimia yang terjadi didalam tubuh.
Metabolisme terdiri dari pembentukan makanan (anabolisme) dan
juga penguraian makanan menjadi senyawa yang lebih sederhana (katabolisme). Pentingnya
proses metabolisme dalam tubuh berpengaruh penting pada kesehatan. Karenadidalamnya
menyangkut organ-organ yang dijadikan tempat mesin untuk membantumenguraikan senyawa-
senyawa kompleks (karbohidrat, lemak, dan protein) sepertilambung, usus halus, hati, dan pancreas.
Berdasarkan uraian di atas, hal inilah yang mendorong penulis untuk membuat
makalah yang berjudul ―metabolisme karbohidrat, lemak, dan protein‖.

B. Rumusan masalah

Rumusan masalah dalam penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Apa yang dimaksud dengan metabolisme?

2. Apa fungsi metabolisme karbohidrat?

3. Apa fungsii metabolisme lemak?

4. Apa fungsi metabolisme protein?

5. Gangguan apa saja yang terjadi pada metabolisme?

C. Tujuan penulisan

Tujuaan penulisan makalah ini adalah sebagi berikut:

1. Untuk mengetahui pengertian metabolisme.

2. Untuk mengetahui fungsi metabolisme karbohidrat.

3. Untuk mengetahui fungsi metabolisme lemak.

4. Untuk mengetahui fungsi metabolisme proten

 5. Untuk mengetahui gangguan pada metabolisme.

BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi metabolisme

Metabolisme adalah suatu proses komplek perubahan makanan menjadi energi

dan panas melalui proses fisika dan kimia, berupa proses pembentukan dan penguraian zatdid
alam tubuh organisme untuk kelangsungan hidupnya. Metabolisme merupakanrangkaian
reaksi kimia yang diawali oleh substrat awal dan diakhiri dengan produk akhir,yang terjadi
dalam sel. reaksi tersebut meliputi reaksi penyusunan energi ( anabolisme) dan reaksi
penggunaan energi (katabolisme). Dalam reaksi biokimia terjadi perubahanenergi dari satu
bentuk ke bentuk yang lain, misalnya energi kimia dalam bentuk senyawaAdenosin Trifosfat
(ATP )

Salah satu ciri yang menunjukkan gejala hidup pada makhluk hidup adalah melakukan
metabolisme. Semua bahan makanan seperti glukosa, asam amino, dan asam lemak dapat
menjadi sumber energi (ATP). Caranya adalah dengan melakukan transformasi energi
melalui proses metabolisme yang berlangsungdi dalam sel tubuh. Energi antara lain berguna
untuk otot, sekresi kelenjar, memelihara membrane potensial sel saraf dan sel otot, sintesis
substansi sel.Metabolisme diadopsi dari bahasa yunani μεταβολισμος atau dibaca
metabolismeos atau perubahan. Metabolisme merupakan semua reaksi kimia yang terjadi di
dalam tubuh organisme termasuk di tingkat selular untuk mempertahankan kelangsungan
hidup.Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis karena metabolisme terjadi selalu
menggunakan katalisator enzim. Mengapa demikian? Karena enzim dibutuhkan untuk
memperlancar proses metabolisme, tanpa enzim proses ini tidak akan berjalan dengan baik
alias terhambat. Dengan kata lain control dari metabolisme yang terus berjalan dalam tubuh
makhluk hidup bergantung pada aktivitas enzim.Enzim merupakan senyawa protein yang
berperan dalam metabolisme yaitu sebagai biokatalisator yang mampu mempercepat reaksi
kimia tetapi tidak ikut bereaksi. Enzim bekerja dengan cara menurunkun energi aktivitasi.
Factor-faktor yang mempengaruhi kerja enzim antara lain suhu, pH, zat peghambat
(Inhibitor), activator dan konsentrasi. Level enzim pada tubuh makhluk hidup tergantung
kebutuhan metabolisme.Artikel Penunjang :Enzim

B.FUNGSI DAN JENIS METABOLISME. FUNGSI METABOLISME

1.Metabolisme memiliki peran yang penting bagi proses yang terjadi dalam tubuh makhluk
hidup, diantaranya adalah ;

2.Menghasilkan, energi bagi dari proses perubahan zat-zat makanan yang ada di dalam tubuh
3.Zat-zat lain yang berasal dari protein berguna untuk pertumbuhan dan respirasi jaringan
tubuh.

4.Mengganti jaringan yang rusak atau membentuk jaringan.

5.Menyusun unit pembangun menjadi protein,asam nukleat dan komponen sel lainnya

C. PROSES METABOLISME

Jika ditelaah lebih lanjut, setiap metabolisme dalam tubuhmakhluk hidup memiliki
prosesnya masing-masing. Disetiap pembagian metabolisme proses yang terjadi jugaberbeda.
Secara umum, ada 3 proses utama metabolisme yaitu metabolisme protein, lemak dan
karbohidrat.

1.Metabolisme protein

Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu untaian dengan
ikatan peptide. Selain itu protein juga memiliki gugus amina –NH2dan gugus karboksil –
COOH. Artikel Penunjang :Protein : Pengertian, Struktur, Fungsi,

Metabolisme Berdasarkan banyaknya asam amino dapat dibedakan menjadi

1.Petida jika terdiri atas untaian pendek asam amino 2-10

2.Poli peptida jika terdiri atas 10-100 asam amino

3.Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.

4.Beberapa jenis protein antara lain .

5.Gliko protein yaitu protein yang mengandung karbohidrat

6.Lipo protein yaitu protein yang mengandung lipid.

Metabolise protein berproses dari usus besar dalam bentuk proteosa, pepton dan
polipeptida. Dalam usus, sebagian besar protein yang telah pecah bercampur dengan enzim
pancreas. Enzim tersebut memecah molekul protein menjadi polipeptida kecil. Kemudian
peptidase melepas asam amino yang kemudian diserap oleh dinding usus dan diedarkan
dalam darah. Dalam proses ini, hati memiliki peran sebagai pengatur konsentrasi asam amino
dalam darah. Asam amino mengganti jaringan yang rusak. Jika diperlukan dapat diubah
menjadi sumber energi.

2.Metabolisme lemak

Unsur lemak dalam makanan yang memiliki peranan penting dalam proses fisiologis
adalah trigliserida, posfolipid dan kolesterol. Trigli serida tersusun atas asam lemak dan
gliserol sedangkan kolesterol kebanyakan berasal dari koleterol hewan sedangkan kolesterol
dari tumbuhan susah diserap usus. Kolesterol makanan dalamwujud sebagai kolesterol
ester.Artikel Penunjang :Lemak : Pengertian, Struktur, Fungsi, Metabolisme Asam lemak
setelah diserap oleh sel mukosa usus halus dengan cara difusi kemudian di dalam sel, mukosa
asam lemak dan gliserol mengalami resintesis menjadi trigliserida. Kolesterol juga
mengalami reesterifikasi menjadi ester kolesterol. Trigliserida dan ester kolesterol bersatu
diselubungi oleh protein menjadi kilomikron. Protein penyusun selubung kilomikron disebut
apoprotein.Selubung protein berfungsi mencegah menyatunya antar molekul lemak dan
membentuk bulatan besat yang dapat mengganggu sirkulasi darah.Kilomikron keluar dari sel
mukosa usus secara eksotisosis kemudian diangkut lewat sistem limfatik dan selanjutnya
masuk ke dalam sirkulasi darah. Kadar kilomikron meningkat 2-4 jam setelah makan.
Kilomikron dalam darah dihidrolisis oleh enzim lipase endotel menjadi asam lemak dan
gliserol. FFA atau asam lemak dibebaskan dari kilomikron dan selanjutnya disimpan dalam
jaringan lemak atau jaringan perifer. Kilomikron yang telah kehilangan asam lemak dengan
demikian banyak mengandung kolesterol dan tetap berada di dalamsirkulasi disebut
chylomicron remnant dan akhirnya menuju ke hati yang selanjutnya didegradasi di dalam
lisosom. Sedangkan gliserol langsung diabsorpsi ke pembuluh darah porta hepatica.FFA
digunakan sebagai sumber energi atau disimpan dalam bentuk lemak netral atau trigliserida.
Hati memanfaatkan asam lemak sebagai cadangan energi, pembentukan kolesterol, dan
menyimpan trigliserida sebagai lemak jaringan atau dapat juga diubah menjadi protein atau
asam amino.

3. Metabolisme karbohidrat

Karbohidrat tersusun atas untaian atau rangkaian molekulglukosa. Karbohidrat

merupakansumber utama energi dan panas tubuh. Karbohidrat sebagian besarnya berbentuk
glukosa mendominasi sekitar 80 persen dari 100 persen dalam tubuh. Yang lainnya berbentuk
fruktosadan galaktosa, tetapi kedua bentuk ini pun akan segera diubah ke dalam bentuk
glukosa setelah diserap. Hanya sedikit yang tetap dalam bentuk ini.Artikel Penunjang
:Karbohidrat : Pengertian, Struktur, Fungsi, Metabolisme Glukosa dalam darah masuk lewat
vena porta hepatica kemudian masuk ke sel hati, lalu diubah menjadi glikogen.Sebaliknya
jika tubuh kekurangan glukosa, maka glikogen segera diubah segera menjadi glukosa
kembali. Hal ini dapat terjadi karena hati memiliki dua enzim yang berperan merangsang
proses glikogenolisis dan glukoneogenesis. Insulin berperan besar dalam meningkatkan
sintesis glikogen. Makanan yang kaya akanKH akan merangsang sekresi insunlin dan
mencegah sekresi glucagon.

Insulin berfungsi untuk mempermudah dan mempercepat masuknya glukosa ke dalam

sel dengan meningkatkan afinitas molekul karier glukosa. Glukosa setelah berada di dalam
sel oleh insulin akan disimpan atau disintesis menjadi glikogen baik di hati, otot atau jaringan
lainnya.Kadar glukosa darah disamping memacu pembebasan insulin oleh pancreas juga
mempengaruhi glukostat yang terdapat pada basal hipotalamus yang merupakan pusat
kenyang atau satiety center. Pusat inimenghambat hipotalamus lateral yang merupakan pusat
makan. Pada kondisi kadar glukosa darah rendah, pusat kenyang tidak lagi menghambat pusat
makan sehingga mamacu pusat tersebut dan timbul keinginan untuk makan. Setelah makan,
glukosa meningkat dan kembali normal seperti semula. Organ yang ikut ambil andil dalam
proses metabolisme karbohidrat yaitu hati, pancreas, medulla adrenal, dan kelenjar tiroid.

D. MACAM – MACAM JENIS METABOLISME

Metabolisme secara umum terbagi atas 2 yaitukatabolismedananabolisme yang

pastinya memiliki tugas atau perannya masing-masing. Untuk lebih jelasnya,perhatikan poin
berikut ;

1.Katabolisme

Katabolisme merupakan reaksi penguraian senyawa yang kompleks menjadi senyawa

yang lebih sederhana dengan bantuan enzim. Contohnya yaitu respirasi yang merupakan
proses penguraian bahan makanan yang menghasilkan energi.

Berdasarkan kebutuhan akan O2, terdapat respirasi aerobik

(C6H12O6+ 6O2à6H2O + 6CO2+ 675 kkal) dan anaerobik (C6H12O6à2C2H5OH + 2CO2+

21 kkal).

Berikut gambar proses respirasi aerobic:KATABOLISMEKatabolisme karbohidrat

contohnya seperti respirasi dengan glukosa sebagai bahan baku yang diuraikan menjadi

CO2dan H2O serta menghasilkan energi.Dalam respirasi aerobik terjadi beberapa

proses yaitu glikolisis (penguraian satu molekul glukosa menjadi asampurivat, NADH dan
ATP), siklus krebs (perubahan asetil KoA menjadi asam sitrat), Transportasi electron
(elektron dan H+dari NADH dan FADH2dibawa dari substrat satu ke substrat yang lain).

Respirasi anaerobik adalah reaksi karbohidrat untuk mendapatkan energi tanpa

menggunakan O2. Reaksi ini terjasi pada jaringan yang kekurangan O2,akar tumbuhan yang
terendam air, biji tebal yang sulit ditembus O2, sel ragi dan bakteri anaerobik. Fermentasi
juga termasuk dalam respirasi anaerobik. Sering kali diistilahkan proses penguraian zat oleh
mikroorganisme pengurai menggunakan enzim-enzim yang ada di dalam sel.

Fermentasi sebagai perubahan enzimatik dari substansi organik oleh mikroorganismee

untuk menghasilkan produk-produk organik yang lebih sederhana.Katabolisme lemak
memiliki reaksi sederhana yaitu Trigliserida + 3H2O ---àgliserol + 3 asam lemakJuga
katabolisme protein yang mengurai protein menjadi asam amino. Asam amino diubah
menjadi asam piruvat dan asetil KoA. Gugus amino yang dilepas dari asam amino dibawa ke
hati untuk diubah menjadi amonia (NH3)dan dibuang lewat urin.

2.Anabolisme

Anabolisme merupakan reaksi penyususnan zat yang berlangsung di dalam sel.

Anabolisme memiliki beberapa jenis yaitu :Anabolisme karbohidrat yang termasuk proses
fotosintesis, siklus Calvin (proses penggunaan ATP dan NADPH untuk mengubah
CO2menjadi gula), kemosintesis (penyusunan bahan organic dengan menggunakan energi
dari pemecahan senyawa kimia.ANABOLISME (FOTOSINTESIS)ANABOLISME
(SIKLUS CALVIN)Anabolisme lemak yang juga disebut lipogenesis yang terjadi di dalam
sitoplasma yang memiliki enzim kompleks yaitu asam lemak sitetase. Lemak dapat disintesis
dari protein dan karbohidrat. Sintesis lemak biasanya berlangsung di rektikulum
endoplasma.Anabolisme protein yang tersusun atas senyawa asam amino. Penyusun gugus
amino –NH2pada suatu substratdisebut aminasi.

Ada dua cara sintesi protein yaitu, reaksi animasi reduksi dan reaksi
transaminasi.Reaksi aminasi reduksi, diantaranya:

1.aminasi dari asam oksaloasetat akan menghasilkan asam aspartat

2.aminasi dari asam piruvat akan menghasilkan alanin.Reaksi transaminasi, diantaranya

3.Reaksi yang melibatkan satu gugus amino dari satu asam amino ke suatu asam α-ketoglutan

E.Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan
metabolik piruvat.

1. Kelainan Metabolik Karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama
karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh
berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian
disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak
untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa
digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan
tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun kelainan metabolik karbohidrat
diantaranya adalah :

1. Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak
normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan
berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino,
terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
 2.Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang

disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula
menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen
atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa
yang tidak ditemukan.

3.Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya,
fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam
tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua
jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :

– hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin

– tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
– linglung
– mual
– muntah
– nyeri perut
– kejang (kadang-kadang)
– koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta
kemunduran mental.

a. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke
dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan
gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

b. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

1. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :

 Hiperglikemia
 Glikosuria
 Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
 Dapat berakhir dengan kematian
 Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
 Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif

Etiologi:

 Berhubungan dengan kelainan hormonal

 Insulin
 Growth hormon
 Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan
adreanalin.

2. Pankreas

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel
alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan
hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik
meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :

1) Teori 1 (Teori Levine)

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak
menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

2) Teori 2

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase.
Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar
hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis terhadap
hexokinase.

1. Kelenjar hipofisis
 Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat enzim hexoki
nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

2. Kelenjar Adrenal

Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh

hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.
Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga
menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar
hipofisis anterior

2. Kelainan Metabolik Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada
pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun
pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino :

1. Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino
pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme
fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin
menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut
perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan
di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu
orang.

2. Penyakit Tirosinosis

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino
dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah
berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

3. Penyakit Tirosinemia

Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir,
yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang
mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit
ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada
kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

4. Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang
berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk
membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam
amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita
alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.
 5. Penyakit Histidinemia

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat
asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh
kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak
menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak
menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi
medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin
meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku,
atau gangguan belajar.

6. Penyakit Imidazolaminoaciduria

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat
akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

7. Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino
prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat
dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

8. Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan
bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam
amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni
bayi yang terkena dampak.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk,
muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati,
sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

3. Kelainan Metabolik Lemak

a. Kelebihan lemak (Obesitas)

Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)

Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak
berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum,
omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit
jantung.
b. Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat

Terdapat pada :

 Diabetes melitus tidak diobati

 Hipotiroidisme
 Nefrosis lupoid
 Penyakit hati
 Sirhrosis biliaris
 Xantomatosa

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan
arteriosklerosis.

c. Defisiensi lemak terjadi pada :

1. Kelaparan (starvation)

2. Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh

terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula
dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein
diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein,
karbohidrat dan vitamin.

4. Kelainan Metabolik Piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat

merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria
sehingga timbul sejumlah gejala :

 Kerusakan otot
 Keterbelakangan mental
 Kejang
 Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam
tubuh)
 Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa
akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis
laktat yang berat.
 BAB III

KESIMPULAN

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalan kan fungsinya.Kelainan Metabolisme
adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalan kan proses metabolisme karena sesuatu
dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh ialah disebabkan oleh
kelainan tidak memiliki suatu enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.
Penyakit yang diakibatkan oleh kelainan metabolisme karbohidrat
yaitu:
1. Glikogenesis
2. Intoleransi fruktosa herediter
3. Fruktosuria
4. Pentosuria
5. Diabetes Melitus
 DAFTAR PUSTAKA

Baret, J.M.,Peter Abramoff, Kumaran, A.K., and Milington, W.F. (1986). Biology.

New Jersey: Prentice Hall.

Ganong, W.F. (1995). Review of Medical Physiology. 4th ed. San Fransisco:

Prentice Hall International Inc.

Guyton, A.C. (1995). Textbook of Medical Physiology. 7th ed. Philadelphia: W.B.

Saunders Company.

Raven,P.H., and Johson, G.B. (1986). Biology. New York: Times Mirror/Mosby

College Publishing.

Storer, T.I., Stebbins, R.C., Usiger, R.L., and Nybakken, J.W. (1979). General

Zoology. 7th ed. New York: McGraw-Hill Book Company.

Baret, J.M., Peter Abramoff, Kumaran, A.K., and Milington, W.F. (1986). Biology.

New Jersey: Prentice Hall.

Ganong, W.F. (1995). Review of Medical Physiology. 4th ed. San Fransisco:

Prentice Hall International Inc.