Os bebês com esta doença possuem a pele grossa, que tendem a repuxar e esticar a pele,
causando deformações no rosto e em todo corpo. A pele desenvolve uma aparência de
armadura, com frequentes feridas devido as alterações genéticas.
As causas da ictiose Arlequim ainda não são totalmente esclarecidas, mas pais
consanguíneos tem maiores chances de ter um bebê assim.
Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há
massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria
a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde
deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do
distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das
fissuras.
Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e
ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito
pequena, em escala de 1:10.000.000.
O diagnóstico da ictiose Arlequim pode ser feito no pré-natal através de exames como a
ultrassonografia que evidencia boca sempre aberta, restrição dos movimentos
respiratórios, alteração nasal, mãos sempre fixas ou em garra, através da análise do
liquido amniótico ou pela biópsia da pele do feto que pode ser feita às 21 ou 23 semanas
de gestação.
Ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele,
a mais severa forma de ictiose congênita. O nome vem tanto da expressão facial do bebê
quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.[1][2]
A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal.
O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas
placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais,
bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com ictiose
arlequim precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente.
Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há
massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria
a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde
deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do
distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das
fissuras.
Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e
ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito
pequena, em escala de 1:10.000.000.
Índice
1Ictiose Arlequim
2Características da Ictiose Arlequim
3Diagnóstico de Ictiose Arlequim
4Ictiose Arlequim tem cura?
5Referências