SYNDROM TURNER

Definisi syndrom turner

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan
wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks.Sindrom Turner dapat menyebabkan
berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk
mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.

Sindrom ini dinamai Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang

digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-atau
bahkan-Ullrich-Turner sindrom Bonnevie mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga
telah dijelaskan oleh dokter Eropa. Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita
dengan 45, kariotipe X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy's
Hospital di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda sindrom
Turner.
Sindrom Turner-Turner atau syndrome Ullrich (juga dikenal sebagai "disgenesis
gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya kromosom seks seluruh)
adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari
salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,
dimana 2 diantaranya merupakan kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X,
tetapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks yang hilang atau memiliki kelainan
lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang
lain, suatu kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
 Gambar 1. Susunan Kromosom Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad)

Penyebab syndrome turner

Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut
nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan
telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan
sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan
kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel
membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Yang kelainan
tidak diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena
wanita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak.
Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu
kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan
genetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa
sel mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

Gejala dari syndrom turner

Gambar 2. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad)

 Tubuh pendek

 Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)

 Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya

 Kelopak matanya turun

 Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)

  Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit
yang longgar

 Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik

 Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan
datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)

 Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap

 Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami

 keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)

 Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur
yangtidak berkembang.

 Pembentukan air mata berkurang

 Amenore (tidak mengalami menstruasi)

 Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)

 Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri

 Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi

 Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah

(hemangioma)

 Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan

 Kadang terjadi keterbelakangan mental.

Diagnosa
Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-
kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena
adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik
menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang
pendek dan kelainan bentuk dada.
Pemeriksaan yang biasa dilakukan:
- Kariotip
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.

Pengobatan
Pengobatannya bersifat suportif dengan tujuan :
1. merangsang pertumbuhan ciri-ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara
2. menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah
berkembang
3. mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk
mendapat keturunan
4. alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.

Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan. Hormon yang
diberikan adalah estrogen dalam kombinasi dengan progestagen secara siklis sampai masa
menopause atau pascamenopause. Berhubung dengan kemungkinan bahwa pemberian
estrogen mengakibatkan penutupan garis epifisis secara prematur sehingga menghalangi
pertumbuhan tubuh, terapi ditunda sampai penutupan garis epifisis sudah terjadi. Terapi
estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder
sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti.
Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.Untuk mencegah kekeringan, rasa
gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.Untuk
memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.
Contoh 5 kasus :
1). Seorang wanita 16-tahun dengan sindrom Turner, seorang imigran baru dari Polandia,
dirujuk ke ruang gawat darurat dengan riwayat satu minggu pucat dan kelelahan. Tidak ada
gejala yang berhubungan lainnya. Dia membantah diare, melena, hematochezia, dan sakit
perut. Pemeriksaan fisik normal kecuali leher berselaput dan penampilan pucat. Tidak ada
nyeri tekan perut. Pemeriksaan dubur mengungkapkan tinggal hitam, heme-positif
tinja. Hemoglobin adalah 5 g / dl (dibandingkan dengan 14 g / dl dua bulan sebelumnya),
dengan volume sel hidup rata-rata 78 dan jumlah retikulosit 2%. Sejarah medisnya yang
signifikan bagi beberapa rumah sakit di Polandia untuk anemia dan transfusi, terakhir
dua tahun sebelumnya. Dia dan keluarganya membantah perdarahan GI kotor di masa
lalu. Mereka melaporkan endoskopi sebelumnya atas dan bawah dan biopsi sumsum tulang di
Polandia menjadi normal. Konsultasi dengan ahli hematologi di Polandia telah menyebabkan
pemahaman bahwa dia memiliki penyakit hemolitik yang dia telah diikuti dan kronis transfusi
sesuai kebutuhan yang bervariasi dari setiap beberapa bulan untuk setiap tahun. Dia
didiagnosis dengan sindrom Turner pada usia 5, menerima hormon pertumbuhan antara usia 8
dan 14, dan telah di estrogen (0,25 mg dua mingguan) untuk evaluasi 1,5 years.Her masa lalu
pada presentasi ini termasuk sebuah seri GI atas dengan usus kecil tindak melalui (Ugi dengan
SBFT), ulangi esophagogastroduodenoscopy dan kolonoskopi, yang semuanya normal. Scan
Sebuah Meckel prima dengan cimetidine menunjukkan area fokus kecil pelacak meningkat di
perut bagian pertengahan. Berdasarkan temuan dan hasil tes negatif, pasien menjalani
laparotomi eksplorasi. Laparotomi menunjukkan bahwa serosa usus kecil seluruh pasien
ditutupi dengan urat ectatic dan kapiler (Gambar 1). Ada pembuluh darah melebar besar
menutupi permukaan antimesenteric dari usus kecil lebih proksimal. Biopsi dari usus kecil
menunjukkan pembuluh berlimpah ectatic transmural melibatkan vili, submukosa serta
mukosa muskularis. Kapal ini diwarnai dengan spidol positif imunohistokimia untuk
CD34. Usus besar normal. Pankreas adalah keras dengan kalsifikasi hadir dalam kepala
pankreas. Karena keterlibatan yang luas dari usus kecil, intervensi tidak dibuat pada saat
operasi. Pasien dimulai pada suplementasi besi oral, terapi hormon nya diubah menjadi 0,3
mg / hari estrogen terkonjugasi, dan dia dibebaskan. Dia telah mempertahankan hemoglobin
normal tanpa kebutuhan transfusi dalam satu tahun masa tindak lanjut
2). Seorang pengendara sepeda 42 tahun rekreasi disajikan dengan sejarah 3-bulan sisi
kanan sakit leher. Rasa sakit yang berpengalaman pasien yang menjalar
ke daerahperiscapular tepat dan parestesia di angka 1-3. Timbulnya rasa sakit itu tiba-
tiba. Diadigambarkan sebagai nyeri intermiten dan tajam, mulai dari 8-10/10 pada skala
penilaian nyeri numerik. Rasa sakit itu memburuk pada malam hari, sering begitu parahbahwa
itu akan membangunkannya dari tidur. Dia juga mencatat sakit kepala parah dan kanan mati
rasa ekstremitas atas dan kelemahan. Dia sudah mengunjungi ruang gawat darurat dua kali,
dua kali dirawat di layanan neurologi karena sifat parah rasa sakit danapa yang diuraikan
sebagai hemiplegia atipikal dan migrain. CT scan kepala dan tulang belakang leher
dan MRI tulang belakang servikal normal. Pasien habis pada obat nyeri,
termasuk prednison, Depakote, zoloft, Motrin, dan Topamax. Tidak ada riwayat trauma,
jatuh, atau ada acara yang menghasut. Dia tidak memiliki riwayat inkontinensia usus atau
kandung kemih, perjalanan terakhir, atau demam dan menggigil. Riwayat
medisnyasignifikan untuk migrain, sindrom terowongan karpal tepat, dan
depresi. Dia mengambillexapro dan clonazepam untuk depresi. Pada pemeriksaan fisik
didapatkan rentang serviks ringan gerakan terbatas dengan
nyeri akhir rentang aksial dengan fleksi, ekstensi, danrotasi lateral. Spurling manuverpositif p
ada rasa sakit di sisi kanan memunculkan angka 1 dan 2. Berbagai aktif dan pasif gerak
dari bahu kanan yang minimal terbatas dibandingkan dengan sisi(asimtomatik) kiri. Temuan
tambahan termasuk Winging medial skapula kanan dankelemahan ringan
(4+ / 5) trisep kanan. Kekuatan otot sepanjang sisa ekstremitas atasadalah 5/5. Sisa
dari pemeriksaan fisik mengungkapkan massal otot normal dan nada,
sensasi normal, simetris refleks ekstremitas atas, dan Hawkins negatif
', yang Neer,Roos', Wright, dan tes provokatif Adson itu.

3). Turner Syndrome: Studi Kasus

oleh: Carolyn Duda
Tergantung pada derajat nondisjunction gamet orangtuanya, genetik make-up dari pasien
Turner dapat bervariasi. Sebagaimana dibahas di atas, sebagian besar pasien hanya memiliki
satu kromosom X-dalam semua sel mereka dan dengan demikian mereka karyotyped 45,
XO. Sel-sel di sekitar 15 persen pasien Turner mengandung kromosom X normal ditambah X-
isochromosome. Isochromosome ini terdiri dari dua lengan panjang dari kromosom X-tetapi
tidak ada lengan distal pendek. Individu-individu ini karyotyped 46, XXp-(Nora dan Fraser,
1989).

Lyon hipotesis bahwa awal perkembangan embrio wanita normal, inaktivasi acak salah satu
dari dua kromosom X dalam setiap sel terjadi. Hal ini memungkinkan perempuan untuk
memiliki jumlah yang sama kromosom X-materi sebagai rata-rata pria memiliki.Studi terbaru
menunjukkan bahwa ada gen pada kromosom X-yang melarikan diri inaktivasi ini. Walaupun
ada gen yang terletak di berbagai daerah dari kromosom-X yang melarikan diri inaktivasi
(Davies, 1991), banyak dari gen berada di lengan distal pendek (Brown dan Willard,
1990). Dengan cara ini, wanita normal telah berfungsi gen dari satu kromosom X-lengkap
ditambah fungsi gen dari lengan masih aktif distal pendek dari kebanyakan tidak aktif X-
kromosom. Di sisi lain, perempuan dengan kromosom X-tanpa lengan distal pendek ini tidak
memiliki gen yang biasanya akan tetap aktif. Akibatnya, seorang wanita dengan ini X-
isochromosome menampilkan fenotipe yang sama dengan perempuan khas Turner yang hanya
memiliki satu kromosom X-.
Lain kelainan kromosom yang terkait dengan Sindrom Turner adalah karena cincin X yang
diturunkan dari kecil serta kromosom X normal di banyak sel-sel tubuh. Ini kariotipe (45,
XO / 46, Xr (X)) adalah lebih berhubungan dengan keterbelakangan mental (Van Dyke et al.,
1991). Percobaan telah dilakukan yang menunjukkan bahwa cincin-X yang diturunkan tidak
memiliki pusat inaktivasi X pada pasien yang menampilkan bentuk retardasi mental (Van
Dyke et al., 1992). DNA Probe teknologi dapat digunakan untuk menentukan apakah sebuah
cincin X yang diturunkan tidak memiliki lokus inaktivasi.Dalam sebuah penelitian yang
dilakukan oleh Zenger-Hain, hibridisasi in situ dengan probe DNA X-sentromer DXZ1
dilakukan pada sebelumnya G-banded slide, dan probe hibridisasi ke daerah sentromer dari X
normal dan cincin. Kemudian Pap bukal digunakan untuk menganalisis bagi tubuh Barr untuk
menentukan jumlah aktivasi terhadap inaktivasi. DAPI pewarnaan dan analisis IKAN dengan
probe-X centromer DNA DXZ1 dipekerjakan untuk membedakan X tidak aktif dari X aktif,
dan diverifikasi kehadiran massa kromatin seks dalam fibroblas (Zenger-Hain et al.,
1993).Menggunakan teknik ini dan teknik serupa, dapat ditentukan jika cincin X yang
diturunkan aktif atau tidak aktif.
 DAFTAR PUSTAKA

Anonim. Sindrom turner .(online) http://coretanarsam.wordpress.com/2011/01/22/sindrom-

turner/ , diakses pada tanggal 29 maret 2012).

Anugrah. Sindrom turner. (online)

http://anugrahgiffariscence.blogspot.com/2012/01/mengenal-sindrome-turner.html,
diakse pada tanggal 29 Maret 2012).

Anonim. Sindrom turner .(online)

http://www.scribd.com/document_downloads/direct/29655793?
extension=pdf&ft=1333 , diakses pada tanggal 29 Maret 2012).
 sindrom turner

Disusun oleh :
1. Triwulan Puspitasari
2. Amelia Anggita
3. Januar Try santosa
4. Novita Pusvasary
5. Deika Trioktavia
6. Faiqoh Tussalamah

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

2012