LATAR BELAKANG

1. GEN : unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter
tertentu. Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan di ikat oleh protein. Secara
kimia, dapat disebut bahwa unit informasi genetik adalah DNA. (W.Johannsen,1990)
2. GENOM : total informasi genetik yang disimpan di dalam DNA suatu sel.
3. GENOTIPE : Bentuk dan susunan genetik suatu karakter yang diwarisi suatu individu
dari induknya.
4. FENOTIPE : penampakan luar suatu individu
5. ALEL : Versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu
sifat
6. DNA (ASAM DEOKSIRIBONUKLELEAT) : tempat penyimpanan informasi
genetik
7. RNA (ASAM RIBONUKLEAT) : makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan
dan penyalur informasi genetik.

A. SIFAT GENOM :

DNA
DNA bertanggung jawab terhadap sintesis
protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan.
DNA memiliki struktur rantai panjang,
ganda dan berpilin (double helix)
RNA
RNA bertanggung jawab terhadap sintesis
protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan.
RNA memiliki bentuk rantai pendek,
tunggal, tidak berpilin

DNA dapat membawa informasi genetik RNA dapat membawa informasi genetik
Kadar DNA tetap Kadar RNA tidak tetap
DNA bersifat heterokatalitik : mampu Basa nitrogen terdiri atas purin: Adenin
membentuk RNA melalui sintetis protein (A) dan Guanin (G); pirimidin : Urasil (U)
dan Sitosin (C)
DNA bersifat autokatalitik : dapat Komponen gula : D-ribosa (pentosa)
melakukan replikasi menghasilkan DNA
baru.
Basa nitrogen terdiri atas purin: Adenin
(A) dan Guanin (G); pirimidin : Timin (T)
dan Sitosin (C)
B. GEN DAN KROMOSOM
C. Kelainan Kromosom :
1. Sindrom Down
DEFINISI : kelainan yang terjadi karena trisomi 21 (ada tiga salinan kromosom 21).
Akibatnya adalah sebuah karotipe dengan 47 buah kromosom, dan bukan 46 buah
kromosom yang lazim terdapat. Kromosom yang tidak seimbang dan lengan panjang
kromosom 21 terputus dan melekat pada kromosom yang lain.
ETIOLOGY : - usia kehamilan orang tua yang sudah lanjut ( ibu usia 35 tahun atau
lebih, dan ayah berusia 42 tahun atau lebih )
- Efek kumulatif : faktor lingkungan ( radiasi dan virus )

TANDA DAN GEJALA :

- Bintik-bintik putih kecil pada iris

- Keterlambatan perkembangan kognitif
- Tampialn wajah yang khas (pangkal hidung letak rendah, lidah
menjulur keluar, serta daun telinga letak rendah)
- Retardasi mental (perkiraan IQ 30 hingga 70)

PENANGANAN :

- Pembedahan untuk mengoreksi defek jantung dan kelainan

kongenital lain yang terkait
- Pemberian antibiotik untuk mengatasi infeksi yang kambuhan
- Program intervensi yang dini dan terapi sportif untuk
memaksimalkan kemampuan mental serta fisik terapi
penggantian hormon tyroid untuk mengatasi hipotyroidisme
2. Syndrom X Rapuh
DEFINISI : kromosom X yang rapuh (fragile) merupakan penyebab retardasi mental
yang paling sering diturunkan. Penyebab tersering akibat mutasi pada gen FMR1
(fragile X mental retardation1) Pada kromosom X.

ETIOLOGY :

- Adanya gen mutan

- Defek genetik pada kromosom X
- Mutasi yang terbatas di lokasi tertentu pada gen FMR1

TANDA DAN GEJALA :

- Rahang serta dahi menonjol dan lingkar kepala melibihi persentil ke-
90
- Muka panjang dan sempit dengan daun telinga panjang atau lebar.
 - Testis abnormal besar pada laki laki
- IQ rata rata berkisar dari 30 hingga 70
- Hiperaktivitas, kesulitan bicara dan perilaku mirip austik

PENANGANAN :

- Sebagian besar pasien mendapatkan farmakoterapi yang

disesuaikan dengan kebutuhannya untuk mengatasi serangan
kejang, gangguan alam perasaan, agresi, atau gangguan tidur.

3.Hemofilia

DEFINISI : Merupakan sifat resesif tertaut seks yang disebabkan oleh tidak adanya
protein tertentu yang di perlukan untuk pengumpulan darah.

ETIOLOGI :

- Defek gen yang spesifik pada kromosom X gen ini

menghasilkan kode untuk sintetis faktor VIII (Hemofilia A)
- Lebih dari 300 subtitusi pasangan dasar yang berbeda dan
melibatkan gen faktor IX pada kromosom X (Hemofilia B)

TANDA DAN GEJALA :

- Perdarahan spontan pada hemofilia berat

- Perdarahan atau memar yang berlebihan sesudah mengalami
trauma ringan
- Nyeri,pembengkakan, dan nyeri tekan yang disebabkan oleh
perdarahan dalam sendi.
- Hematuria akibat perdarahan dalam ginjal

PENANGANAN :

- Pemberian krio presipitat (Hemofilia A) atau lyophilized VIII

atau IX
Untuk meningkatkan kadar faktor pembekuan.
- Pemberian konsentrat faktor IX pada saat terjadinya
pendarahan
- Pemberian asam amino kaproat (Amicar) untuk perdarahan per
oral
3. Sindrom Kinefelter
DEFINISI : Kelainan genetik yang relatif yang sering ditemukan, dan terjadi karena
terdapat kromosom X tambahan yang menciptakan konstitusi kromosom seks XXY
dan hanya terjadi pada laki-laki.
ETIOLOGY :
 - Sel yang memiliki kromosom X tambahan akan menciptakan
komplemen 47, XXY dan bukan 46, XY (lihat kesalahan
spermatogenik).
- Pada bentuk mozaik langka, hanya sebagian sel yang mengandung
kromosom X tambahan dan sebagian lain mengandung komplemen
XY yang normal
- Kekurangan satu kromosom X sehingga terjadi susunan 45 X (lihat
sindrom turner)

TANDA DAN GEJALA:

- Penis dan kelenjar prostat kecil

- Testis kecil
- Distribusi rambut pubis tipe wanita (berbentuk segitiga)
- Disfungsi seksual
- Keterlambatan perubahan patologi yang mengakibatkan infertinitas,
pada bentuk mozaik
- Peningkatan insidensi penyakit paru dan vena varikosa.

PENANGANAN :

- Mastektomi pada pasien dengan ginekomastia per/sisten

- Suplementasi testosteron untuk menimbulkan ciri seks sekunder
- Konseling psikologis untuk mengatasi masalah citra tubuh atau
gangguang pengaturan emosi akibat disfungsi seksual.
D. PENCEGAHAN