Apa itu Galaktosemia?

Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat, dimana tubuh tidak mampu

mencerna galaktosa, yaitu gula sederhana yang biasanya terdapat dalam susu. Galaktosemia ini
merupakan kelainan yang terbilang jarang ditemui di kalangan masyarakat umum dan kelainan
ini diturunkan kepada anak tanpa terpaut pada kromosom kelamin, sehingga dapat diturunkan
baik oleh perempuan maupun laki-laki. Yaitu secara autosom resesif, dimana terdapat defisiensi
enzim yang mempengaruhi metabolisme.

Apa gejala galaktosemia?

Penderita kelainan galaktosemia biasanya akan menunjukkan beberapa gejala yang bervariasi,
gejala yang terjadi dapat ringan ataupun berat, diantaranya adalah gangguan pencernaan, berat
badan tak kunjung naik, kejang, muntah, dan jaundice (perubahan warna kuning pada kuliut dan
mata). Ketika seorang bayi yang baru lahir didapatkan kelainan galaktosemia, maka infeksi akan
mengancam jiwa, dapat menyebabkan retardasi mental, dan lembatnya pertumbuhan fisik. Bayi
yang didapatkan kelainan galaktosemia dan selalu diberi ASI oleh ibunya

Galaktosemia dibagi menjadi 3 tipe :

1. Tipe 1 : biasa disebut galaktosemia klasik merupakan kasus yang paling sering terjadi dan
merupakan bentuk kasus yang sangat berat.

2. Tipe 2 : defisiensi galaktokinase,

3. Tiggpe 3 : defisiensi galaktosa epimerase

Siapakah yang berisiko terkena galaktosemia?

Kelainan galaktosemia sangat bergantung kepada gen kedua orangtua, apabila kedua orang tua
membawa gen galaktosemiam, kemungkinan 25% bahwa anak akan terkena kelainan
galaktosemia, Dan 50% kemungkinan akan membawa gen kelainan tersebut. Jadi, yang berisiko
terkena galaktosemia adalah anak yang memiliki orangtua yang didapatkan kelainan
galaktosemia ataupun orangtua yang membawa gen tersebut.

Apakah galaktosemia dapat menyebabkan komplikasi?

Kelainan galaktosemia dalam jangka panjang dapat menyebabkan komplikasi yang cukup serius,
berupa kegagalan ovarium prematur dan gambaran neuropsikiatrik seperti gangguan fungsi
kognitif, kesulitan belajar, perubahan perilaku (seperti kecenderungan menarik diri dari
lingkungan) dan kesulitan berbicara, katarak, sirosis hati, retardasi mental, tremor dan fungsi
motorik yag tidak dapat dikendalikan, serta penurunan kepadatan mineral tulang.

Bagaimana galaktosa ditemukan dalam makanan sehari-hari?

 Galaktosa sebagian besar ditemukan dalam makanan dalam bentuk laktosa, yaitu karbohidrat
disakarida yang merupakan gabungan dari glukosa dan galaktosa. Laktosa biasanya terdapat
dalam susu, yang merupakan karbohidrat utama dalam susu. Individu yang didapatkan kelainan
galaktosemia harus berhati-hati terhadap makanan yang mengandung susu, ataupun makanan
yang mengandung galaktosa.

Secara biokimia, didalam usus, laktosa yang dipecah menjadi glukosa dan galaktosa selanjutnya
akan dipecah oleh enzim lactase. Pada individu yang didapatkan kelainan galaktosemia, enzim-
enzim yang diperlukan untuk metabolisme selanjutnya mengalami defisiensi sehingga
menimbulkan gejala hepatomegali, sirosis, gagal ginjal katarak, kerusakan otak dan kegagalan
ovaium. Tanpaterapi yang tepat, mortalitas pada bayi dengan galaktosemia berkisar 75%.

Bagaimana terapi pengobatan galaktosemia?

Saat ini, pengobatan untuk galaktosemia belum ditemukan. Namun, untuk mengurangi dan
meringankan gejala hanya bisa dilakukan diet pembatasan asupan laktosa/galaktosa. Nah, hal
yang harus dilakukan ialah selalu membaca label ingredients pada setiap produk dan memastikan
bahwa tidak ada kandungan gula galaktosa dalam makanan. Namun, tiak menutup kemungkinan
bahwa penderita galaktosemia bisa hidup dengan normal hingga dewasa

Sumber :

Dr. Zenia Angelina. 2012. Galaktosemia. Jurnal Kedokteran Universitas Brawijaya

Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya disebabkan oleh
kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim galaktose 1-fosfat uridil
transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan. Yang paling extrim kelainan
galaktosemia terjadi sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Galaktosemia diwariskan secara resesif autosom dan mempunyai insiden 1 dalam 60000.
Penyebab Galaktosemia dan Fenilketonuria
1. GALAKTOSEMIA
Galaktosemia disebabkan oleh tidak adanya atau defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat
uridiltranferasa ( Gal-1-PUT). Enzim ini penting untuk mengubah galaktosa menjadi
glukosa,karena laktosa yang merupakan gula utama susu adalah disakarida yang mengandung
glukosa dan galaktosa. Bayi dengan kondisi ini secara cepat menderita galaktosemia jika disusui
baik dengan ASI atau susu formula sapi. Metabolik yang terbentuk berbahaya adalah galaktosa-
1-fosfat.
 Patofisiologisnya pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik,
namun setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudia terlihat penurunan nafsu makan
juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan
yang normal seperti anak biasanya terhenti, Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat
diberikan, akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan
mental.
Menurut para ahli medis kelainan ini dapat terlihat dan didiagnosa jika pada urin pasien
terdapat galaktosa dan galaktose 1-fosfat. Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi
bahan makanan yang mengandung galaktosa, seperti susu yang kaya akan galaktosa. Karena
kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang
diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama
kehamilan.
Gejala Galaktosemia dan Phenilketonuria
1. GALAKTOSEMIA
Galaktosemia Classic (G/G) menyajikan pada periode neonatal dengan ikterus neonatal
yang berkepanjangan. Dengan lima hari menghisap umur miskin, gagal tumbuh, diatesis
pendarahan, dan penyakit kuning terjadi peningkatan. Jika galaktosemia klasik tidak diobati,
hiperamonemia, sepsis, dan shock mungkin dengan enam sampai sepuluh hari usia. Katarak yang
hadir dalam sekitar 10% bayi.
Kebanyakan bayi yang terkena terdeteksi melalui program skrining baru lahir, namun,
dokter harus waspada terhadap tanda-tanda awal (makan yang buruk, penyakit kuning neonatal
berkepanjangan) dan lepaskan laktosa dari makanan dan memulai berbasis kedelai, terapi diet
sambil menunggu hasil pemeriksaan baru lahir dan / atau tes diagnostik.
Pengobatan
1. GALAKTOSEMIA
Pengobatan galaktosemia melalui diet intervensi, dengan segera intervensi diet
ditunjukkan pada bayi yang Galt aktivitas enzingm kurang dari 10% dari aktivitas pengendalian
dan yang RBC galaktosa-1-fosfat lebih besar dari 10 mg / dL. Karena 90% dari sumber
karbohidrat baru lahir adalah laktosa dan susu manusia mengandung 6% -8% laktosa, susu sapi
3% -4% laktosa, dan susu formula yang paling eksklusif laktosa 7%, semua produk susu harus
segera diganti oleh formula yang bebas laktosa Ketersediaan hayati (misalnya, Isomil ® atau
Prosobee ®). formula kedelai tersebut mengandung sukrosa, fruktosa, dan polycarbohydrates
 non-galaktosa. pengobatan Lanjutan dengan formula berbasis kedelai tergantung pada respon
peningkatan eritrosit gal-1-P: konsentrasi yang lebih rendah dari 5 mg / dL dianggap dalam
rentang terapeutik.
Beberapa telah menganjurkan untuk menggunakan formula elemental yang mengandung
sejumlah kecil galaktosa Ketersediaan hayati. Sejak produksi galaktosa endogen diukur dalam
gram per hari, penghapusan dari beberapa miligram mungkin tidak menguntungkan [Zlatunich &
Packman 2005]. Pemantauan penurunan eritrosit gal-1-P produksi akan menjadi parameter yang
tepat terapi.
pembatasan diet pada semua makanan yang mengandung laktosa (produk susu, saus
tomat, dan permen) dan obat-obatan (tablet, kapsul, ditambahkan ramuan yang mengandung
laktulosa) harus terus sepanjang hidup, namun, mengelola diet menjadi kurang penting setelah
masa bayi dan awal masa kanak-kanak, ketika susu dan produk susu tidak lagi menjadi sumber
utama energi. Hal ini diperdebatkan bagaimana diet ketat harus setelah tahun pertama kehidupan
[Berry et al 2004, Bosch et al 2004a, Schadewaldt et al 2004], karena produksi galaktosa
endogen adalah urutan besarnya lebih tinggi daripada yang ditelan dari makanan selain susu .
Meskipun pembatasan galaktosa eksogen endogen produksi hasil galaktosa dalam
peningkatan terus-menerus dalam selular gal-1-P yang lebih besar dari biasanya (misalnya, 2-5
mg / dL dibandingkan dengan <1 mg / dL).
Kriteria berikut telah digunakan untuk menilai kepatuhan diet:

 Ketat kepatuhan: hati-hati menghindari semua makanan yang mengandung laktosa

 Fair kepatuhan: menghindari semua produk susu

 Miskin kepatuhan: menelan beberapa produk susu

Orang tua harus dididik tentang perlunya seumur hidup untuk beberapa pembatasan diet.
Pengujian Galaktosemia dan Phenilketonuria
1. GALAKTOSEMIA
a. Tes Biokimia
Diperlukan untuk diagnosis dan pemantauan terapi meliputi:
 Eritrosit galaktosa-1-fosfat konsentrasi. Metabolisme prekursor ini diblokir dalam urutan reaksi
Galt. Konsentrasi fosfat galaktosa-1-eritrosit melebihi 2 mg / dL dan dapat digunakan untuk
 memantau efektivitas terapi. Dalam galaktosemia klasik, gal-1-P tetap meningkat antara 2 dan 5
mg / dL meskipun telah terapi.
 Galactitol. Sebuah produk dari jalur alternatif untuk metabolisme galaktosa, galactitol dapat
diukur dalam urin. Galactitol kemih lebih besar dari 78 mmol / mol kreatinin abnormal.
 Total tubuh oksidasi galaktosa 13C untuk 13CO2. Penghapusan napas kurang dari 5% dari
galaktosa 13C sebagai 13CO2 dua jam setelah pemberian 13C-D galaktosa mendefinisikan
fenotipe metabolit parah. Pengujian tersebut digunakan dalam protokol penelitian Tahap II dan
dapat menjadi berguna sebagai layar awal untuk galaktosemia sebelum pulang dari kamar bayi.
 GC/MS isotop metode pengenceran. Pengukuran eksperimental galactitol dan galactonate dalam
urin yang dibuat oleh GC / MS metode isotop dilusi. Mengukur densitas mineral tulang:
kepadatan mineral tulang berkurang (BMD) merupakan komplikasi yang dikenal pada wanita
dengan galaktosemia klasik yang disebabkan oleh kegagalan ovarium prematur. Proton
spektroskopi resonansi magnetik: edema otak dapat terjadi pada bayi dengan galaktosemia.
Newborn Screening Galaktosemia dapat dideteksi di hampir 100% bayi di negara-negara
yang menerapkan screening galaktosemia dalam program Newborn Screening. Dengan
mengambil sedikit sampel darah dari tumit bayi batu lahir untuk dilakukan :
1. uji galaktosa-1-fosfat uridyl transferase (Galt) enzim
2. mengukur konsentras (RBC) gal-1-P dan galaktosa.
Kesimpulan:
Galactosemia adalah gangguan metabolisme galaktosa yang dapat mengakibatkan komplikasi yang
mengancam jiwa termasuk masalah makan, gagal tumbuh, kerusakan hepatoseluler, perdarahan,
dan sepsis pada bayi yang tidak diobati. Jika laktosa / diet galaktosa-Pembatasan disediakan
selama sepuluh hari pertama kehidupan, gejala neonatal cepat menyelesaikan dan komplikasi
kegagalan hati, sepsis, kematian neonatal, dan cacat intelektual dapat dicegah.
Meskipun perawatan yang memadai sejak usia dini, anak-anak dengan galaktosemia tetap pada
peningkatan risiko untuk penundaan perkembangan, pidato masalah (disebut "dyspraxia verbal"),
dan kelainan fungsi motor. Seorang wanita dengan galaktosemia adalah meningkatkan risiko
untuk insufisiensi ovarium prematur.
2. Diagnosis / pengujian. Diagnosis galaktosemia ditetapkan dengan pengukuran aktivitas eritrosit
galaktosa-1-fosfat (Galt) uridyltransferase enzim, eritrosit galaktosa-1-fosfat (gal-1-P)
konsentrasi, dan pengujian Galt genetika molekular. Dalam klasik (G / G) galaktosemia, aktivitas
enzim Galt kurang dari 5% dari nilai kontrol dan eritrosit gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg / dL; di
varian Duarte (D / G) galaktosemia, aktivitas enzim biasanya Galt lebih tinggi 5% dan mendekati
25% dari nilai kontrol. pengujian molekuler genetik Galt, pengkodean gen uridyltransferase
galaktosa-1-fosfat, secara klinis tersedia. Hampir 100% bayi yang terkena dapat dideteksi di
negara-negara yang mencakup pengujian untuk galaktosemia dalam program skrining baru lahir.
Sumber:

Elsas et all. Galactosemia: a Srategy to identify new biochemical

phenotypes and moleculer genotype. Review. Atlanta. 1995