Penyakit metabolisme:

1. Hiperkolesterolemia familial

Hiperkolesterolemia familial disebabkan oleh gen yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua.
Orang yang memiliki kondisi ini terlahir dengan itu. Cacat ini mencegah tubuh membersihkan diri
dari jenis kolesterol yang dapat menumpuk di arteri Anda dan menyebabkan penyakit jantung. Jenis
kolesterol ini disebut low-density lipoprotein tetapi juga dikenal sebagai LDL atau kolesterol jahat.
Kolesterol LDL dapat menyebabkan arteri Anda menjadi keras dan sempit. Ini meningkatkan risiko
serangan jantung dan penyakit jantung.

2. Penyakit Gaucher

Ada berbagai jenis penyakit Gaucher, dan tanda dan gejala penyakit sangat bervariasi, bahkan dalam
jenis yang sama. Tipe 1 sejauh ini adalah yang paling umum. Saudara kandung, bahkan kembar
identik, dengan penyakit ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Beberapa orang yang
menderita penyakit Gaucher hanya memiliki gejala ringan atau tanpa gejala.

Kebanyakan orang yang menderita penyakit Gaucher memiliki berbagai tingkat masalah berikut:

• Keluhan perut. Karena hati dan terutama limpa dapat membesar secara dramatis, perut dapat
menjadi buncit dengan rasa sakit.

• Kelainan kerangka. Penyakit Gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang
yang menyakitkan. Ini juga dapat mengganggu pasokan darah ke tulang Anda, yang dapat
menyebabkan bagian tulang mati.

• Gangguan darah. Penurunan sel darah merah yang sehat (anemia) dapat menyebabkan kelelahan
parah. Penyakit Gaucher juga mempengaruhi sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan,
yang dapat menyebabkan memar dan mimisan mudah.

Lebih jarang, penyakit Gaucher mempengaruhi otak, yang dapat menyebabkan gerakan mata
abnormal, kekakuan otot, kesulitan menelan dan kejang. Satu subtipe langka penyakit Gaucher
dimulai pada masa bayi dan biasanya menyebabkan kematian pada usia 2 tahun.

3. Sindrom Hunter

Sindrom Hunter berkembang ketika kromosom yang rusak diwarisi dari ibu anak. Karena kromosom
yang rusak, enzim yang diperlukan untuk memecah molekul gula kompleks hilang atau tidak
berfungsi. Tanpa enzim ini, sejumlah besar molekul gula kompleks ini terkumpul dalam sel, darah
dan jaringan ikat, menyebabkan kerusakan permanen dan progresif.

4. Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe disebabkan ketika seseorang mewarisi dua salinan dari gen yang diubah (bermutasi)
dari satu orang tua. Sebuah gen menyediakan semacam cetak biru untuk memproduksi protein. Jika
ada kesalahan dalam cetak biru ini, maka produk protein mungkin tidak berfungsi dengan baik.
Dalam kasus penyakit Krabbe, dua salinan mutasi dari gen tertentu menghasilkan sedikit atau tidak
ada produksi enzim yang disebut galactocerebrosidase (GALC).

Enzim, seperti GALC, bertanggung jawab untuk memecah zat-zat tertentu di pusat daur ulang sel
(lysosome). Pada penyakit Krabbe, kekurangan pasokan enzim GALC dalam akumulasi jenis lemak
tertentu yang disebut galactolipid.
5. Penyakit urin sirup maple

Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah kelainan metabolisme bawaan yang jarang. Penyakit ini
mencegah tubuh Anda dari memecah asam amino tertentu.

Asam amino adalah apa yang tersisa setelah tubuh Anda mencerna protein dari makanan yang Anda
makan. Enzim khusus memproses asam amino sehingga dapat digunakan untuk mempertahankan
semua fungsi tubuh Anda. Jika beberapa enzim yang diperlukan hilang atau rusak, asam amino dan
produk sampingnya, yang disebut asam keto, terkumpul dalam tubuh Anda. Ketika kadar zat-zat ini
meningkat, itu dapat menghasilkan:

• kerusakan neurologis

• koma

• kondisi yang mengancam jiwa

Dalam MSUD, tubuh kekurangan enzim yang disebut BCKDC (alpha-keto acid dehydrogenase
complex). Enzim BCKDC memproses tiga asam amino penting: leusin, isoleusin, dan valin, juga
disebut BCAA (asam amino rantai cabang). BCAA ditemukan dalam makanan yang kaya protein,
seperti daging, telur, dan susu.

Ketika tidak diobati, MSUD dapat menyebabkan masalah fisik dan neurologis yang signifikan. MSUD
dapat dikontrol dengan pembatasan diet. Keberhasilan metode ini dapat dipantau dengan tes darah.
Diagnosis dan intervensi dini meningkatkan peluang keberhasilan jangka panjang.

6. leukodistrofi metakromatik

Leukodistrofi metakromatik adalah kelainan herediter (genetik) yang langka yang menyebabkan zat
lemak (lipid) menumpuk di otak, saraf tulang belakang, dan saraf tepi. Penumpukan ini disebabkan
oleh kekurangan enzim yang membantu memecah lemak. Otak dan sistem saraf Anda semakin
kehilangan fungsi. Jarang, kekurangan jenis protein lain (protein aktivator) menyebabkan
leukodistrofi metakromatik. Ada empat jenis leukodistrofi metakromatik. Setiap jenis terjadi pada
usia yang berbeda, tetapi mereka mungkin tumpang tindih. Masing-masing memiliki tanda dan
gejala yang berbeda.

Jenis dan kisaran usia perkiraan meliputi:

• Bentuk kekanak-kanakan, terjadi antara kelahiran dan usia 12 bulan

• Bentuk kekanak-kanakan yang terlambat, terjadi antara beberapa bulan dan 2 tahun

• Bentuk remaja, terjadi antara usia 3 dan 16 tahun

• Bentuk dewasa, terjadi setelah usia 16

7. Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode seperti stroke (MEL)

Ensefalomiopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip stroke (MELAS) adalah suatu kondisi
yang mempengaruhi banyak sistem tubuh, terutama otak dan sistem saraf (encephalo-) dan otot
(miopati). Tanda-tanda dan gejala gangguan ini paling sering muncul pada masa kanak-kanak setelah
periode perkembangan normal, meskipun mereka dapat mulai pada usia berapa pun. Gejala awal
mungkin termasuk kelemahan dan nyeri otot, sakit kepala berulang, kehilangan nafsu makan,
muntah, dan kejang. Kebanyakan individu yang terkena mengalami episode seperti stroke mulai
sebelum usia 40. Episode ini sering melibatkan kelemahan otot sementara di satu sisi tubuh
(hemiparesis), kesadaran berubah, kelainan penglihatan, kejang, dan sakit kepala parah yang
menyerupai migrain. Episode seperti stroke yang berulang dapat merusak otak secara progresif,
menyebabkan kehilangan penglihatan, masalah dengan gerakan, dan hilangnya fungsi intelektual
(demensia).

Kebanyakan orang dengan MELAS memiliki penumpukan asam laktat dalam tubuh mereka, suatu
kondisi yang disebut asidosis laktat. Peningkatan keasaman dalam darah dapat menyebabkan
muntah, sakit perut, kelelahan ekstrim (kelelahan), kelemahan otot, dan kesulitan bernapas. Lebih
jarang, orang dengan MELAS mungkin mengalami kejang otot tak disengaja (mioklonus), gangguan
koordinasi otot (ataksia), gangguan pendengaran, masalah jantung dan ginjal, diabetes, dan
ketidakseimbangan hormon.

8. Niemann-Pick

Niemann-Pick adalah penyakit langka yang diturunkan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk
memetabolisme lemak (kolesterol dan lipid) di dalam sel. Sel-sel ini tidak berfungsi dan, seiring
waktu, mati. Penyakit Niemann-Pick dapat memengaruhi otak, saraf, hati, limpa, sumsum tulang
dan, dalam kasus yang parah, paru-paru. Orang dengan kondisi ini mengalami gejala yang berkaitan
dengan hilangnya fungsi saraf, otak dan organ lainnya secara progresif. Niemann-Pick dapat terjadi
pada usia berapa pun tetapi terutama menyerang anak-anak. Penyakit ini tidak memiliki obat yang
dikenal dan kadang-kadang berakibat fatal. Perawatan difokuskan pada membantu orang hidup
dengan gejala mereka.

9. Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), juga disebut PKU, adalah kelainan bawaan langka yang
menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. PKU disebabkan
oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah
fenilalanin. Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan yang
berbahaya dapat terjadi ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang mengandung protein
atau makan aspartam, pemanis buatan. Ini pada akhirnya dapat menyebabkan masalah kesehatan
yang serius.

Selama sisa hidup mereka, orang-orang dengan PKU - bayi, anak-anak dan orang dewasa - perlu
mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang
mengandung protein. Bayi di Amerika Serikat dan banyak negara lainnya diskrining untuk PKU segera
setelah lahir. Mengenali PKU segera dapat membantu mencegah masalah kesehatan utama.

10. Porfiria

Porphyria (por-FEAR-e-uh) mengacu pada sekelompok gangguan yang dihasilkan dari penumpukan
bahan kimia alami yang menghasilkan porphyrin dalam tubuh Anda. Porfirin sangat penting untuk
fungsi hemoglobin - protein dalam sel darah merah Anda yang terhubung dengan porfirin, mengikat
zat besi, dan membawa oksigen ke organ dan jaringan Anda. Tingginya kadar porfirin dapat
menyebabkan masalah yang signifikan. Ada dua kategori porfiria umum: akut, yang terutama
memengaruhi sistem saraf, dan kulit, yang terutama memengaruhi kulit. Beberapa jenis porfiria
memiliki gejala sistem saraf dan gejala kulit. Tanda dan gejala porfiria bervariasi, tergantung pada
jenis dan keparahannya. Porfiria biasanya diwariskan — satu atau kedua orang tua meneruskan gen
abnormal ke anak mereka. Meskipun porfiria tidak dapat disembuhkan, perubahan gaya hidup
tertentu untuk menghindari pemicu gejala dapat membantu Anda mengatasinya. Pengobatan untuk
gejala tergantung pada jenis porfiria yang Anda miliki.
11. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan langka yang ditularkan dari orang tua ke anak. Ini disebabkan
oleh tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak. Zat-zat lemak ini, yang disebut
gangliosides, menumpuk hingga tingkat toksik di otak anak dan memengaruhi fungsi sel-sel saraf.
Ketika penyakit berlanjut, anak kehilangan kontrol otot. Akhirnya, ini menyebabkan kebutaan,
kelumpuhan, dan kematian. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tay-Sachs atau jika Anda
adalah anggota kelompok berisiko tinggi dan berencana untuk memiliki anak, dokter sangat
merekomendasikan pengujian genetik dan konseling genetik.

12. Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan tembaga menumpuk di hati,
otak, dan organ vital lainnya. Kebanyakan orang dengan penyakit Wilson didiagnosis antara usia 5
dan 35 tahun, tetapi itu juga dapat mempengaruhi orang yang lebih muda dan lebih tua. Tembaga
memainkan peran penting dalam perkembangan saraf, tulang, kolagen dan melanin pigmen kulit
yang sehat. Biasanya, tembaga diserap dari makanan Anda, dan kelebihannya diekskresikan melalui
zat yang diproduksi di hati Anda (empedu). Tetapi pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga
tidak dihilangkan dengan benar dan insta d terakumulasi, kemungkinan ke tingkat yang mengancam
jiwa. Ketika didiagnosis lebih awal, penyakit Wilson dapat diobati, dan banyak orang dengan
kelainan ini hidup normal.

13. Galaktosemia

Galaktosemia adalah gangguan metabolisme di mana tubuh tidak mampu memecah gula galaktosa
dengan baik. Galaktosa adalah sejenis gula yang ditemukan dalam susu.

14. Sindrom McArdle

McArdle syndrome adalah kelainan yang menyebabkan tubuh tidak memecah glikogen. Glikogen
adalah bentuk gula yang disimpan di seluruh jaringan tubuh, terutama otot dan hati.

15. Alkaptonuriah

Alkaptonuriah terjadi ketika tubuh tidak dapat memecah asam amino tirosin dan fenilalanin dengan
benar, sehingga urin para korban berwarna hitam kecoklatan ketika terpapar udara.

16. Xanthoma

Xanthoma melakukan keluhan kulit yang terjadi akibat penumpukan lemak di bawah permukaan
kulit.

17. Creatine dan creatinin creatine

Creatine dan creatinin creatine disintesis di hati asam amino, metionin, gliserin, dan arginin. Pada
otot rangka, kreatin mengembangkan posforylation menjadi posfocreatin yang merupakan sumber
energi penting dalam otot rangka. ATP yang berasal dari pemrosesan glikolisis dan posforylation
oksidatif. Atp bereaksi dengan creatine untuk membentuk adp dan posfocreatin yang besar.
Kreatinin dalam urin berasal dari disolusi posfocreatin. Creatinuriah biasanya dapat terjadi pada
anak-anak, wanita selama kehamilan dan setelah melahirkan. Pada pria sangat jarang kecuali dalam
kondisi kerja yang berlebihan. Creatinurisasi pada pria adalah hasil dari kelaparan, tirotoksikosis, dm
yang tidak terkontrol, dan kerusakan otot (miopati).

18. Kwashiorkor
Kwashiorkor disebabkan oleh kekurangan protein dalam makanan. Setiap sel dalam tubuh Anda
mengandung protein. Anda membutuhkan protein dalam makanan Anda untuk tubuh Anda untuk
memperbaiki sel dan membuat sel baru. Tubuh manusia yang sehat meregenerasi sel dengan cara ini
secara konstan. Protein juga sangat penting untuk pertumbuhan selama masa kanak-kanak dan
kehamilan. Jika tubuh kekurangan protein, pertumbuhan dan fungsi tubuh normal akan mulai mati,
dan kwashiorkor dapat berkembang.

19. Ataxia

Ataksia menggambarkan kurangnya kontrol otot atau koordinasi gerakan sukarela, seperti berjalan
atau mengambil benda. Sebagai tanda dari kondisi yang mendasarinya, ataksia dapat mempengaruhi
berbagai gerakan, membuat kesulitan dengan bicara, gerakan mata dan menelan.

Ataksia persisten biasanya disebabkan oleh kerusakan pada bagian otak Anda yang mengontrol
koordinasi otot (otak kecil). Banyak kondisi yang dapat menyebabkan ataksia, termasuk
penyalahgunaan alkohol, obat-obatan tertentu, stroke, tumor, cerebral palsy, degenerasi otak dan
multiple sclerosis. Gen cacat bawaan juga dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Perawatan untuk ataksia tergantung pada penyebabnya. Perangkat adaptif, seperti alat bantu jalan
atau tongkat, dapat membantu Anda mempertahankan independensi Anda. Terapi fisik, terapi
okupasi, terapi wicara dan latihan aerobik yang teratur juga dapat membantu.

20. Marasmus

Marasmus adalah bentuk kekurangan gizi. Itu terjadi ketika asupan nutrisi dan energi terlalu rendah
untuk kebutuhan seseorang. Ini menyebabkan buang-buang, atau hilangnya lemak dan otot tubuh.
Seorang anak dengan marasmus mungkin tidak tumbuh seperti anak-anak biasanya. Malnutrisi
terjadi ketika kekurangan nutrisi menyebabkan masalah kesehatan, biasanya karena diet seseorang
tidak mengandung semua vitamin dan nutrisi yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi.

Ketika seseorang tidak mendapatkan nutrisi yang tepat, akan lebih sulit bagi tubuh mereka untuk
melakukan proses rutin yang memungkinkan mereka untuk menumbuhkan sel baru atau melawan
penyakit. Masalah kesehatan yang lebih serius dapat terjadi. Di banyak bagian dunia, marasmus
menjadi sumber terpercaya karena orang tidak memiliki cukup makanan. Di negara maju, hal itu
dapat terjadi sebagai akibat kelainan makan anorexia nervosa.