Anda di halaman 1dari 39

KELAINAN KONGENITAL

Oleh :
KELOMPOK IV

1. NURNADHILAH I.D.S. BARANUDDIN 2117008


2. AYUNIAR 2117003
3. WAHYUNI SYAMSUDIN 2117039
4. SARTIKA POMALINGO 3117004
5. AHMAD AMIRUDIN 3117003
6. YEREMIAS B BULU 2117006
7. WENI CATRINA 2115032
8. VERONIKA LENA JAWAN 2115041

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN


SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN
GEMA INSAN AKADEMIK
MAKASSAR
2017
KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Panyayang,
Kami panjatkan puja dan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan
rahmat,dan hidayah-Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah tentang
KELAINAN KONGENITAL.

Terlepas dari semua itu, Kami menyadari sepenuhnya bahwa masih ada kekurangan
baik dari segi susunan kalimat maupun tata bahasanya. Oleh karena itu dengan tangan
terbuka kami menerima segala saran dan kritik dari pembaca agar kami dapat memperbaiki
makalah ini.
BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap
pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna
baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai
bayi dilahirkan dengankeadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian
bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu
seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Maka pada makalah iniakan dibahas tentang neonatus dengan kelainan
bawaan yang meliputi meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, fimosis, hipospadia
serta kelainan metabolic dan endokrin.

B. Tujuan
1. Memaparkan tentang neonatus dengan kelainan kongenitasl
2. Mengetahui jenis-jenis kelainan pada neonates
BAB II
PEMBAHSAN

A. KELAINAN KONGENITAL
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital
dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian
segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya
sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-
akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya
akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai
bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan
kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama
kehidupannya.
Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk
menegakkan diagnosis kelainan kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula
adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara
pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air
keruban dan darah janin.

1. Faktor Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. DI antara
kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi
dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (“dominant traits”) atau kadang-kadang ,sebagai unsur
resesif. Penyelidikan dalam hal ini se ring sukar, tetapi adanya kelainan
sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
kongenital yang selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran,
maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom
selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-
tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal
trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada
kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin
dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam
penumbuhan organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya
deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh
ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus,
talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).
1) Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni
dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu
dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester
pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital
dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah
infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat
menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,
kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain
pada- trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan
kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus,
infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang
mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada
sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroptalmia.
2) Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita
hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil
muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,
walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui
secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester
pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu
sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar
dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum
obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk
penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat
hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu
dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan
akibatnya terhadap bayi.
3) Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering
ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir
Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-
1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif
sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau
lebih; angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk kelompok
ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu
berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu
berumur 45 tahun atau lebih.
4) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula
dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan
oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan
lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
5) Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan
dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya
riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene
yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk
keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan
dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
6) Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam
masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital.
Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada
bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang
percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin,
folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian
kelainan kongenital.
B. JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL
1. Labioskizis/Labiopalatoskizis
a. Pengertian
Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak
palatine (bagian depan serta samping muka serta langit-langit
mulut) tidak menutup dengan sempurna.
b. Etiologi
1) factor Genetik atau keturunan
Dimana material genetic dalam kromosom yang
mempengaruhi/. Dimana dapat terjadi karena adaya adanya
mutasi gen ataupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang
normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex ( kromosom 1 s/d 22 ) dan 1 pasang
kromosom sex ( kromosom X dan Y ) yang menentukan
jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi
13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13
pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom
pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain
menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan
berat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Namun
kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari
8000-10000 bayi yang lahir.
2) Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C
pada waktu hamil, kekurangan asam folat.
3) Radiasi
4) Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.
5) Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya
seperti infeksi Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan
klamidia
6) Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi
hormonal, akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya
kecanduan alkohol, terapi penitonin
7) Multifaktoral dan mutasi genetic
8) Diplasia ektodermal
c. Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan,
prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah
tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis
dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen
maksilaris dengan prominen nasalis medial yang diikuti disfusi
kedua bibir, rahang, dan palatum pada garis tengah dan
kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum
serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7 sampai 12
mgg
d. Klasifikasi
1) Berdasarkan organ yang terlibat
a) Celah di bibir (labioskizis)
b) Celah di gusi (gnatoskizis)
c) Celah di langit (palatoskizis)
d) Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di
bibir dan langit-langit (labiopalatoskizis)
2) Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk
Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari
yang ringan hingga yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing
yang diketahui adalah :
a) Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya
disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke
hidung.
b) Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi
hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke
hidung.
c) Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua
sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
e. Gejala dan tanda
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :
1. Terjadi pemisahan langit – langit
2. Terjadi pemisahan bibir
3. Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.
4. Infeksi telinga berulang.
5. Berat badan tidak bertambah.
6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu
keluarnya air susu dari hidung.
f. Diagnosis
Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi
setelah lahir mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri
fisik yang spesifik. Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat
digunakan untuk mengetahui keadaan janin apakah terjadi
kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan ini tidak sepenuhya
spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan kandungannya dengan
menggunakaan USG.
g. Komplikasi
1. Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan
jika diikuti dengan celah palatum. Memerlukan penanganan
khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan
juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir
sumbing
2. Infeksi telinga dan hilangnya Dikarenakan tidak berfungsi
dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah
dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan
akan kehilangan pendengaran.
3. Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami
penurunan fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat
mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
4. Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal
atau bahkan tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan
penanganan khusus.
h. Penatalaksanaan
Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara
operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan,
dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral
pada saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku
dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing
dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi
minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10
minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
1. Perawatan
a) Menyusu ibu
Menyusu adalah metode pemberian makan
terbaik untuk seorang bayi dengan bibir sumbing tidak
menghambat pengahisapan susu ibu. Ibu dapat mencoba
sedikit menekan payudara untuk mengeluarkan susu.
Dapat juga mnggunakan pompa payudara untuk
mengeluarkan susu dan memberikannya kepada bayi
dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena
bayi tidak menyusu sampai 6 mgg
b) Menggunakan alat khusus
Karena udara bocor disekitar sumbing dan
makanan dimuntahkan melalui hidung, bayi tersebut
lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi
pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot domba
(dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau
hanya dot biasa dengan lubang besar.
c) Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung
menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi
d) Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena
cenderung untuk menelan banyak udara
f) Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-
kadang luka terbentuk pada bagian pemisah lobang
hidung
g) Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi
menolak menyusu. Jika hal ini terjadi arahkan dot ke
bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada
kulit yang lembut tersebut untuk sembuh
h) Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah
sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan
dala hydrogen peroksida setengah kuat atau air
2. Pengobatan
a) Dilakukan bedah elektif yang melibatkan beberapa
disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya. Bayi
akan memperoleh operasi untuk memperbaiki
kelainan, tetapi waktu yang tepat untuk operasi
tersebut bervariasi.
b) Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah
bibir berdasarkan kriteria rule often yaitu umur > 10
mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit >
10.000/ui
c) Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup
langitan/palatoplasti dikerjakan sedini mungkin (15-
24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap
seingga pusat bicara otak belum membentuk cara
bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan
operasi penambahan tulang pada celah
alveolus/maxilla untuk memungkinkan ahli ortodensi
mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah
supaya normal.
d) Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan
setelah pertumbuhan tulang-tulang muka mendeteksi
selesai.
e) Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak
memiliki “kerusakan horseshoe” yang lbar. Dalam
hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl
pada bagian belakang gigi geligi menutupi
nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih
baik.
f) Anak tersebut juga membutuhkan terapi bicara,
karena langit-langit sangat penting untuk
pembentukan bicara, perubahan struktur, juag pada
sumbing yamh telah diperbaik, dapat mempengaruhi
pola bicar secara permanen.
C. Perinsip perawatan secara umum;
1. Lahir ; bantuan pernafasan dan pemasangan NGT (Naso Gastric
Tube) bila perlu untuk membantu masuknya makanan kedalam
lambung.
2. Umur 1 minggu; pembuatan feeding plate untuk membantu
menutup langit-langit dan mengarahkan pertumbuhan, pemberian
dot khusus.
3. Umur 3 bulan; labioplasty atau tindakan operasi untuk bibir,
alanasi (untuk hidung) dan evaluasi telingga.
4. Umur 18 bulan – 2 tahun; palathoplasty; tindakan operasi langit-
langit bila terdapat sumbing pada langit-langit.
5. Umur 4 tahun : dipertimbangkan repalatorapy atau pharingoplasty.
6. Umur 6 tahun; evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.

a. Meningokel
1. Pengertian
Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan
embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel
disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen
(multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang
mengungkap bahwa sekitar tujuhpuluh persen kasus NTD dapat
dicegah dengan suplementasi asam fclai, sehingga defisiensi asam
folat dianggap sebagai salah satu faktor penting dalam
teratogenesis meningokel. Basis molekut defisiensi asam folat
adafah kurang adekuatnya enzim enzim yang mentransfer gugus,
karbon dalam proses metiiasi protein dalam se1, baik dalam
nukleus maupun mitokhondria, sehingga terjadi gangguan
biosintesis DNA dan RNA. serta kenaikan kadar homosistein.
2. Etiologi
Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan
3. Tanda dan Gejala
a. Gangguan persarafan
b. Gangguan mental
c. Gangguan tingkat kesadaran
4. Penatalaksanaan
Pembedahan
b. Ensefalokel
1. Defenisi
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang
ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak)
dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang
pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan
penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
2. Gejala
a. Hidrosefalus
b. kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
c. gangguan perkembangan
d. Mikrosefalus
e. gangguan penglihatan
f. keterbeiakangan mental dan pertumbuhan
g. Ataksia
h. kejang.
Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal.
ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial
atau kelainan otak lainnya.
3. Etiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu
diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua
ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat
sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah
selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan
mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan
laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya
infeksi.
4. Penatalaksanaan
Mencegah Ensefalokel
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya
mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi
makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung
asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya
beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah satunya,
encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan
pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang
menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan
memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk
hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan
lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya
tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung
dan kelainan otak yang menyertainya.
c. Hidrosefalus
1. Defenisi
Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa
Yunani: “hydro” yang berarti air dan “cephalus” yang berarti
kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati “kepala
air”) adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan
di dalam otak (cairan serebro spinal). Gangguan itu
menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang
selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya,
khususnya pusat-pusat saraf yang vital.
2. Etiologi
a. Gangguan sirkulasi LCS
b. Gangguan produksi LCS
3. Tanda dan Gejala
a. Terjadi pembesaran tengkorak
b. Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata
selalu mengarah kebawah)
c. Gangguan perkembangan motorik
d. Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan
4. Penatalaksanaan
a. Pembedahan
b. Pemasangan “Suchn Suction”

d. Fimosis

1. Definisi

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit


depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang
sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan
biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan
sendirinya.

Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa
mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan
melakukan penyunatan (sirkumsisi).

Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak
sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung
seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian
lebih baik segera disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk
menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke
belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka.
Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep
antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua
sendiri diminta tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat
dilakukan pada seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini
dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena
keagamaan).

Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap
memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya
dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.

1. Etiologi

Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis
tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala
penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau
didapat, misalnya karena infeksi atau benturan. Bagaimana gejalanya?

Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang tua sebaiknya mencermati
beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan
dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung
tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni
yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat
diduga. Kalau sampai timbul infeksi, maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil
dan dapat pula disertai demam.

Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia ke dokter. Jangan sekali-
kali mencoba membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan
ini berbahaya, karena kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis dan
menimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah kedokteran
disebut para Fimosis. Jika si Buyung mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan
mencoba melebarkan kulit yang melekat, namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-
hati oleh seorang dokter yang berpengalaman.
Jika upaya ini gagal, maka tindakan sirkumsisi (sunat) adalah jaian keluarnya, apalagi jika
fimosisnya menetap dan terjadi infeksi. Untuk melakukan sirkumsisi pada anak juga harus
dipertimbangkan masalah pembiusannya karena jika si Buyung takut dan merasa sakit maka
hal ini akan mempengaruhi kondisi kejiwaannya kelak kemudian hari. Selain itu jika si
Buyung meronta-ronta karena taku[ atau sakit, mal:a tindakan sirkumsisi ini malah akan
membahayakan, karena dapat melukai penisnya dan jahitan kulit penis tidak dapat dikerjakan
secara sempurna (info-sehat.com)

1. Penatalaksanaan

Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbu!
kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang
buruk, peradangan kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau
penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan
menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang
membuka.

Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium


mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya
tubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya
fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruks) air seni. Selama
tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri
preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat. Fimosis kongenital seyogyanya
dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi. Hanva
diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai fimosis kongenital yang memang normal dan
lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara
rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium secara berlebihan ke belakang
batang penis dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap
selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit
preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka,
fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu, perlekatan antara
lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan lepas dengan sendirinya. Walaupun
demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi
(membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastlk lainnya
seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi
medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah fimosis patotogik.

Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2 kali sehari,
selama 4-5 minggu, juga efektif dalam tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah
membaik, kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan
dikembalikan lagi ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah
kekambuhan fimosis.

f) Hipospadia
1. Definisi

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan
mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang
betul-beul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.

Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra
terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr
Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di
dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.

Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis
atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum.
Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang
yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada
diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang
penis sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang
semestinya dan terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang
kemaluan.
Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa
undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil
scrotum mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused
kidney, malrotasi, duplek dan refluk ureter.
1. Etiologi

Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola
hidup yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan
polusi di udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa
menimbulkan hipospadia.

Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan
sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal
dari keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.

Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari
hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125
bayi laki-laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.

1. Penatalaksanaan

Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak
tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri
sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang
penisnya berada di bagian bawah penis).

Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan
penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok
akibat adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak di bagian bawah.

Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang
sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini yang meatusnya
letak anterior atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untukkelainan
yang berat sehingga banyak dokter lebih memilih untuk melakukan 2 tahap untuk tipe
hipospadia proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat maka one stage
uretroplasty nyaris tidak dapat dilakukan.

Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainn-kelainan yang berat seperti korda
yang berat, globuler glans ygbengkok kearah ventral (bawah) dengan dorsal skinhood dan
propenil bifid scrotum. Intinya tipe hipospadi yang letak lubang air seninya lebih kearah
proksimal (jauh dari tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan
kelainan lain diskrotum atau sisa kulit yang sulit ditarik pada sat dilakukan operasi
pembuatan uretra.

 Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu:

Tahap 1 :

Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing)
nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi kulit
dan prepurium untuk menutup bagian ventral/bawah penis.

Tahap 2 :

Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan.

Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus


dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing
arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap
pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi
danperawatan paska operasi menjadi prioritas utama.

Setelah operasi biasanya pad lubang kencingbaru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan
kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri air seni. Di bagian supra pubik
(bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk
mengalirkan air seni. Tahap penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih
dahulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil urethroplasty nya dapat difungsikan
dengan baik, baru setelah itu kateter di lepas.

 Komplikasi paska operasi yang terjadi:

1) Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan, besarnya bervariasi, juga


terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit yang biasanya dicegah dengan balut
tekan selama 2-3 hari pasca operasi.

2) Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai
parameter untuk menilai keberhasilan operasi.
3) Striktur, pada proksimal anastomosis, yang kemungkinan disebabkan oleh argulasi dari
anestomosis.

4) Divertikulum, terjadi pembentukan neuretra yang terlalu lebar, atau adanya srenosis
meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.

5) Residual chordae/rekuren (hordoe, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, diman
tidak melakukan ereksi artificial saat operasi atau pembentukan skor yang berlebihan di
ventral penis walaupun sangat jarang

6) Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing


berulang/pembentukan batu saat pubertas.

g) Gangguan Metabolik dan Endokrin

Gangguan metabolik herediter :

Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.

1. Etiologi

1) Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul kompleks


yang mengakibatkan gejala progresif permanen.

2) Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan


akumulasi senyawa toksik.

3) Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.

1. Manifestasi klinis umum

1) Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.

2) Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang merekomendasikan


pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.

3) Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala
setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan;
muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat
keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau
kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.

4) Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak berespons terhadap
terapi yang biasa.

5) Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila disertai muntah, strkar
makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi,
iritabilitas, mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung
(kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea,
apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik,
bintik merahceri, pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair-
atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala
(makrosefali atau mikrosefali).

1. Pemeriksaan diagnostic

1) Lakukan penapisan metabolik

2) Hitung darah lengkap dan hitung jenis.

3) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.

4) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.

5) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak terjadi pada
semua kesalahan metabolisme sejak lahir.

6) Glukosa darah

 Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik asiduria; penyakit urine


rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia;
metilmalonik asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang; defisiensi
karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi karnitin-palmitil transferase I dan
karnitin-palmitil transferase II.
 Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe II.
7) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L

8) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.

9) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.

10) Kadar laktat plasma.

11) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi kulit dan cairan
serebrospitial [CSFJ).

1. Intervensi

1) Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.

2) Puasa sampai diagnosis diperoleh.

3) Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan pemindahan ke institusi


yang mengkhususkan pada gangguan metabolik herediter.

1. Hasil akhir: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif terhadap pembahan
diet: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir letal dan memerlukan perawatan
paliatif.

h) Atresia esofagus

1. Pengertian

 Esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk secara sempurna, kerongkongan


menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya.

 Atresia esophagus adalah tidak adanya kesinambungan esophagus secara congenital


umumnya disertai fistula trakheo esophageal dan ditandai dengan salvias (pengeluaran air
liur) berlebihan, tercekik, muntah bila makan, Cyanosis, dan dyspnea.

 Atresia esofagus merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang
diseababkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian distal
berhubungan dengan trakea.
1. Etiologi

 Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelaianan kongenital


atresia esofagus :

1. Faktor obat; Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital
ialah thalidomine

2. Faktor radiasi; Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan


kelainan kongenital pada janian yang dapat mengakibatkan mutasi pada gen.

3. Faktor gizi; Penyelidikan menunjukan bahwa frekuensi kelainan congenital pada bayi-
bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan

1. Patofisiologi

Secara epidemiologi anomaly ini terjadi pada umur kehamilan 3-6 minggu akibat :

1. Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri untuk masing-
masing menjadi esophagus dan trekea

2. Perkembangan sel endoteral yang tidak lengkap sehingga menyebabkan terjadinya


atresia

3. Perlekatan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula
trekeo esophagus. Faktor genetic tidak berperan dalam patogenesis ini

1. Klasifikasi

1. Tipe A = 87 %

Segmen bagian atas esophagus berakhir dikantong, segmen bagian bawah berhubungan
trachea melalui fistula, karena berhubungan dengan trachea maka berbahaya, bisa tersedak
dan sesak nafas

i) Atresia Rekti dan Atresia Anus

1. pengertian
Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 c dari batas kulit anus). Pada pasien ini,
umumnya memiliki kanal dan anus yang normal

Atresia anus yaitu obstruksi pada anus

1. Etiologi

Malformasi kongenital

Manifestasi Klinik

– Tidak bisa BAB melalui anus

– Distensi abdomen

– Tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rektal

– Perut kembung

– Muntah

3. Penatalaksanaan :

Dilakukan tindakan kolostomi

j) Obstruksi Billiaris

1. pengertian

Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya


jaringan fibrosis

1. Etiologi :

– Degenerasi sekunder

– Kelainan kongenital

1. Tanda dan Gejala :


– Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

– Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin
indirek meningkat)

– Bilirubinuria

– Tinja berwarna seperti dempul

– Terjadi hepatomegali

1. Penatalaksanaan

Pembedahan

k) Omfalokel

1. pengertian

Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum

1. Etiologi

Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10
minggu

1. Tanda dan Gejala

– Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin

– Berat badan lahir > 2500 gr

1. Penatalaksanaan

– Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput
yang menutupi kantong

– Pembedahan
l) Hernia Diafragmatika

Hernia diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu
lubang pada diafragma. Diafragmatika adalah sekat yang membatasi rongga dada dan rongga
perut. Secara anatomi serat otot yang terletak lebih medial dan lateral diafragma posterior
yang berasal dari arkus lumboskral dan vertebrocostal triagone adalah tempat yang paling
lemah dan mudah terjadi rupture.

Menurut lokasinya hernia diafragma traumatika 69% pada sisi kiri, 24% pada sisi kanan, dan
15% terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena adanya hepar di sisi sebelah kanan yang berperan
sebagai proteksi dan memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. Organ abdomen
yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster, omentum, usus halus, kolon, limpa’dan
hepar. Juga dapat terjadi hernia inkarserata maupun strangulata dari saluran cerna yang
mengalami herniasi ke rongga toraks ini.

Lubang hernia dapat terjadi di peritoneal (tipr bochdalek) yang tersering ditemukan. Pada
hernia bochdalek umumnya langsung menunjukkan gejala pada saat bayi. Pada kasus hernia
bochdalek, bayi akan tampak kebiruan dan perut kembung.
Kemudian, anterolateral (tipe morgagni) atau di esofageal hiatus hernia. Umumnya baru
menimbulkan gejala pada usia dewasa.

Merupakan penonjolan pada bagian gelung atau ruas organ atau jaringan melalui lubang
abnormal. sedangkan Diafragmatika merupakan sekat yang membatasi pada rongga dada dan
rongga perut.

Pembagian Hernia diafragmatika :

1. Traumatica : hernia akuisita, yang di sebabkan akibat pukulan, tembakan, tusukan.


2. Non-Traumatica

Kongenital

1. Hernia Bochdalek atau Pleuroperitoneal


Celah dibentuk pars lumbalis, pars costalis diafragma.
2. Hernia Morgagni atau Para sternalis
Celah dibentuk perlekatan diafragma pada costa dan sternum
Akuisita

1. Hernia Hiatus esophagus


Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran dan 80-90% terjadi pada sisi tubuh
bagian kiri.

Penyebab

penyebab penyakit hernia ini adalah Janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir, berbagai
sistem organ berkembang dan matur. Diafragma berkembang antara minggu ke-7 sampai 10
minggu kehamilan. Esofagus (saluran yang menghubungkan tenggorokan ke abdomen),
abdomen, dan usus juga berkembang pada minggu itu.

Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma berkembang tidak normal atau usus mungkin
terperangkap di rongga dada pada saat diafragma berkembang. Pada hernia tipe Morgagni,
otot yang seharusnya berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara wajar.

Pada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran pencernaan tidak terjadi
secara normal. Hernia difragmatika terjadi karena berbagai faktor, yang berarti “banyak
faktor” baik faktor genetik maupun lingkungan.

Patofisiologis

pada bagian Disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma. Diafragma terbentuk dari 3
unsur yaitu membrane pleuroperitonei, septum transversum dan pertumbuhan dari tepi yang
berasal dari otot-otot dinding dada. Gangguan pembentukan itu dapat berupa kegagalan
pembentukan seperti diafragma, gangguan fusi ketiga unsure dan gangguan pembentukan
seperti pembentukan otot. Pada gangguan pembentukan dan fusi akan terjadi lubang hernia,
sedangkan pada gangguan pembentukan otot akan menyebabkan diafragma tipis dan
menimbulkan eventerasi.

Para ahli belum seluruhnya mengetahui faktor yang berperan dari penyebab hernia
diafragmatika, antara faktor lingkungan dan gen yang diturunkan orang tua.
Tanda dan gejala penyakit hernia

Gejalanya berupa:
a. Gangguan pernafasan yang berat
b. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)
c. Takipneu (laju pernafasan yang cepat)
d. Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)
e. Takikardia (denyut jantung yang cepat).

Komplikasi

Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernianya besar,
biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna.

Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara.
Terbentuk massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah
sindroma gawat pernafasan.

Sedangkan komplikasi yang mungkin terjadi pada penderita hernia diafragmatika tipe
Bockdalek antara lain 20 % mengalami kerusakan kongenital paru-paru dan 5 – 16 %
mengalami kelainan kromosom.

Penatalaksanaan

 • Berikan diit RKTP


 • Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)
 • Dilakukan tindakan pembedahan

m) Atresia Duodeni

1. Pengertian

Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang
menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara
ujung-ujung duodenum yang tidak bersambung
1. Etiologi

 Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5
 Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur

1. Tanda dan Gejala

 Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen


 Ikterik

1. Penatalaksanaan

 Pemberian terapi cairan intravena


 Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi

1. DAMPAK TERHADAP ANAK PEMILIK KELAINAN KONGENITAL

Masalah Perilaku

Masalah Perilaku adalah pola perilaku yang sulit, yang dapat mengancam hubungan yang
normal antara anak dengan orang lain di sekelilingnya.

Masalah perilaku bisa merupakan akibat dari lingkungan, kesehatan, tabiat atau
perkembangan anak.
Masalah perilaku juga bisa timbul akibat hubungan yang tidak harmonis dengan orang tua,
guru maupun pengasuhnya.

Untuk mendiagnosis suatu masalah perilaku, biasanya ditanyakan menganai kegiatan anak
sehari-hari secara kronologis dan menyeluruh. Pembahasan dipusatkan pada lingkungan yang
menyebabkan timbulnya gangguan perilaku dan perilaku itu sendiri secara terperinci.
Juga dilakukan pengamatan terhadap interaksi antara anak dan orang tua.

Masalah perilaku semakin lama cenderung semakin memburuk karena itu untuk mencegah
progresivitasnya perlu dilakukan pengobatan dini .
Kontak yang lebih positif dan lebih menyenangkan antara orang tua dan anak dapat
meningkatkan harga diri anak dan orang tua. Interaksi yang lebih baik dapat membantu
memecahkan lingkaran setan dari perilaku negatif yang menyebabkan timbulnya respon
negatif.

Masalah Interaksi Anak-Orang tua

Masalah Interaksi Anak-Orang Tua adalah kesulitan-kesulitan yang ditemui dalam hubungan
antara anak dan orang tuanya.

Masalah interaksi bisa mulai timbul pada beberapa bulan pertama kehidupan anak.

Hubungan antara ibu dan anak mungkin menjadi tegang akibat:


– kesulitan yang dialami ibu selama kehamilan maupun persalinan
– depresi pasca persalinan
– kurangnya dukungan dari suami, keluarga maupun teman
– waktu menyusu dan waktu tidur bayi yang tidak teratur (sampai umur 2-3 bulan,
kebanyakan bayi tidak tidur pada malam hari; pada saat-saat ini mereka sering menangis).

Kelelahan, kebencian dan rasa bersalah orang tua bercampur dengan rasa putus asa sehingga
mempengaruhi hubungan orang tua dengan bayinya.
Hubungan yang buruk antara anak dan orang tua bisa memperlambat perkembangan mental
dan kemampuan sosial anak dan bisa menyebabkan terjadinya kegagalan berkembang.

Kepada orang tua sebaiknya diberikan informasi yang lengkap mengenai perkembangan bayi
disertai nasihat atau kiat untuk menghadapinya.
Tabiat bayi bisa dievaluasi dan didiskusikan.Hal ini bisa membantu orang tua untuk lebih
realistis dan menyadari bahwa rasa bersalah dan konflik merupakan emosi yang normal
dalam pengasuhan anak. Dengan demikian orang tua akan belajar menerima perasaannya dan
mencoba membangun hubungan yang sehat.

Masalah Sosial

 merasa malu dengan keadaannya


 cenderung menutup diri karena merasa berbeda dengan keadaan kelompoknya
 masyarakat sering menilai bahwa keadaan ini hal yang tabu, sehingga dianggap
kutukan dan bisa menjadi pembawa sial
 bisa juga menjadi anak yang nakal atau mencari perhatian orang lain untuk
menunjukkan bahwa dia tidak berbeda, dan ingin dianggap sama

Masalah Spiritual

 lebih mendekatkan diri pada Sang Pencipta


 atau melah menyalahkan Tuhan karena lahir berbeda

1. ASUHAN DAN PERAN BIDAN

1. a. ASUHAN BIDAN

Adapun penatalaksanann dari kelainan bawaan adalah :

 Tindakan segera : dimana penanganan kelainan bawaan harus segera dilakukan.


Dimana sebagai upaya pertama untuk menyelamatkan penderita karena kelainan
tersebut mengancam jiwanya, seperti hernia diagfragmatika
 Berencana : tindakan lanjutan sebagai koreksi atas kelainan bawaan yang dialami
sesuai dengan waktu yang ditentukan, seperti anencepali. Kelainan congenital yang
bersifat multiple sering kali sukar untuk dikoreksi, sehingga koreksi bedah belum
memungkinkan, sementara penanganan secara klinis bersifat konservatif saja.
 Secara medik : tindakan ini dilakukan sesuai prosedur untuk mencegah kejadian
komplikasi.

1. b. PERAN BIDAN

Peran bidan pada kasus kelainan bawaan disini adalah memberikan informasi yang jelas dan
sesuai dengan yang detemukan, dimana dijelaskan mengenai jenis, etiologi, penanganan, dan
prognosis kepada klien atau keluarganya, sehingga keluarga dapat menerima dan siap dengan
asuhan yang akan diberikan. Asuhan atau penanganan yang diberikan baik bedah, medik,
maupun koreksi lain yang dapat diberikan dapat berhasil secara optimal.

Komunikasi dan dukungan emosional . Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan dapat
memberikan pengalaman yang menyedihkan bagi orang tua. Memiliki bayi dengan kelainan
akan menimbulkan berbagai reaksi yang jelas membuat orang tua sangat tertekan dan bagi
beberapa kelompok masyarakat, hal ini dikaitkan dengan stigma tertentu pada ibunya. Setiap
keluarga memiliki respon dan kebutuhan yang berbeda dan petugas kesehatan tidak dapat
menggunakan pendekatan yang sama untuk semua keluarga.

Hal-hal yang dapat dilakukan adalah :

1. Pasien dan keluarga akan merasakan perasaan yang tidak percaya, tidak bias
menerima dan sedih, hal tersebut merupakan reaksi yang normal khususnya bila
kelainan tidak dapat diprediksi sebelumnya. Perasaan diberlakukan tidak adil, putus
asa, ertekan, cemas, marah, gagal, dan ketakutan merupakan hal yang biasa.
2. Tanyakan pada ibu, apakah ia ingin melihat dan menggendong bayinya.
3. Berikan penjelasan bahwa kelainan bawaan bukanlah kesalahan orang tua.
Memberikan penjelasan atau gambaran tentang penyebab kelainan pada bayi mungkin
dapat sedikit menenangkan orang tua dan keluarganya.
4. Berikan penjelasan mengenai kemungkinan yang terjadi pada bayi, namun tidak
memberikan tekanan pada sisi negative pada kehidupan bayi di masa depan.
5. Jika bayi memiliki kelainan bawaan tertentu yang dapat diperbaiki melalui jalan
operasi (misal labioschizis), berikan penjelasan dan support pada orang tua dan
keluarga. Namun tidak memberikan harapan yang berlebihan jika tidak dapat
disembuhkan.
6. Berikan orang tua menentukan pilihannya sendiri dan pendapat yang jujur tentang
kemungkinan hasilnya. Pastikan keputusan mereka dibuat berdasarkan inform consent
dan pemahaman yang cukup tentang semua kemungkinan yang terjadi.
7. Berikan kebebasan pada orang tua untuk menemui bayinya dan jika memungkinkan
biarkan bayi berada dengan ibu sepanjang waktu. Semakin banyak hal yang bisa
dilakukan oleh orang tua terhadap bayinya, semakin cepat pula mereka akan
menerima bayinya
8. Bila memungkinkan berikan bantuan pada orang tua untuk memperoleh akses
dukungan dari individu atau kelompok professional.

F. PANDANGAN ISLAM

1. Hubungan Antara Orang Tua Dan Anak

1.1 Islam Memelihara Nasab


Anak adalah rahasia orang tua dan pemegang keistimewaannya. Waktu orang tua masih
hidup, anak sebagai penenang, dan sewaktu ia pulang ke rahmatullah, anak sebagai pelanjut
dan lambang keabadian.

Anak mewarisi tanda-tanda kesamaan orang tua, termasuk juga ciri-ciri khas, baik maupun
buruk, tinggi maupun rendah. Dia adalah belahan jantungnya dan potongan dari hatinya.

Justru itu Allah mengharamkan zina dan mewajibkan kawin, demi melindungi nasab,
sehingga air tidak tercampur, anak bisa dikenal siapa ayahnya dan ayah pun dapat dikenal
siapa anaknya.

Dengan perkawinan, seorang isteri menjadi hak milik khusus suami dan dia dilarang
berkhianat kepada suami, atau menyiram tanamannya dengan air orang lain. Oleh karena itu
setiap anak yang dilahirkan dari tempat tidur suami, mutlak menjadi anak suami itu, tanpa
memerlukan pengakuan atau pengumuman dari seorang ayah; atau pengakuan dari seorang
ibu, sebab setiap anak adalah milik yang seranjang. Begitulah menurut apa yang dikatakan
oleh Rasulullah s.a.w.26

1.2 Ayah Tidak Boleh Mengingkari Nasab Anaknya

Dari sini seorang suami tidak boleh mengingkari anak yang dilahirkan oleh isterinya yang
seranjang dengan dia dalam perkawinan yang sah. Pengingkaran seorang suami terhadap
nasab anaknya akan membawa bahaya yang besar dan suatu aib yang sangat jelek, baik
terhadap isteri maupun terhadap anaknya itu sendiri. Justru itu seorang suami tidak boleh
mengingkari anaknya karena suatu keraguan, atau dugaan atau karena ada berita tidak baik
yang mendatang.

Firman Allah :

“Dan bekas isteri-isteri anakmu yang berasal dari tulang rusukmu sendiri.” (an-Nisa’: 24)

Maka, seburuk apapun keadaan anak haruslah ayah terima, karena sudah dijelaskan bahwa
anak dan istri adalah bagian dari dirinya sendiri, jika dia mengingkari anaknya berarti
mengingkari dirinya sendiri sebagai makhluk. Ingat, Allah tidak menyukai orang yang
menyia-nyiakan apa yang telah diberikan kepada hambanya, karena seburuk apapun
pemberian itu menurut kita, tapi itu lah kenyataannya bahwa Allah tahu yang terbaik untuk
hambanya, dan semua itu pasti kebaikan yang diberikan_Nya.

Firman Allah:

“Allah tidak menjadikan anak-anak angkatmu itu sebagai anak-anakmu sendiri, yang
demikian itu adalah omongan-omonganmu dengan mulut-mulutmu, sedang Allah berkata
dengan benar dan Dialah yang menunjukkan ke jalan yang lurus. Panggillah mereka (anak-
anak) itu dengan bapa-bapa mereka, sebab dia itu lebih lurus di sisi Allah. Jika kamu tidak
mengetahui bapa-bapa mereka, maka mereka itu adalah saudaramu seagama dan kawan-
kawanmu.” (al-Ahzab: 4-5)

Selain mendapatkan anak kandung dengan memiliki kelainan kongenital, ada juga yang
mendapati anak angkat atau anak bukan seperti perkataan mulut tidak dapat mengalirkan
darah ke dalam urat dan tidak dapat membentuk perasaan kebapaan ke dalam hati seseorang,
dan tidak pula mengalir dalam kalbu anak angkat jiwa kehalusan sebagai anak betul; dia tidak
dapat mewarisi keistimewaan-keistimewaan khusus dari ayah angkatnya dan ciri-ciri
keluarga, baik jasmaniah, intelek maupun kejiwaannya. Tapi, tetap saja anak angkat dengan
suatu keadaan kekurangan haruslah di asuh dan dididik dengan sebaik baik nya seperti halnya
memperlakukan dan memelihara anak kandung.

Firman-firman Allah:

“Sesungguhnya hartamu dan anak-anakmu hanyalah cobaan (bagimu): di sisi Allah-lah


pahala yang besar”. (QS 64:15)

“Dan orang-orang yang berkata: “Ya Tuhan kami, anugerahkanlah kepada kami istri-istri
kami dan keturunan kami sebagai penyenang hati (kami), dan jadikanlah kami imam bagi
orang-orang yang bertakwa”. (QS 25:74)

“Ya Tuhanku, tunjukilah aku untuk mensyukuri nikmat Engkau yang telah Engkau berikan
kepadaku dan kepada ibu bapakku dan supaya aku dapat berbuat amal yang saleh yang
Engkau ridai; berilah kebaikan kepadaku dengan (memberi kebaikan) kepada anak cucuku.
Sesungguhnya aku bertobat kepada Engkau dan sesungguhnya aku termasuk orang-orang
yang berserah diri”. (QS 46:15)
Bukan kelainan bawaan yang menjadikan orang tua harus mengutuk atau mengecap anaknya
sendiri sebagai sesuatu yang merugikan baginya, sesungguhnya :

 Jika anak dibesarkan dengan celaan, ia belajar memaki


 Jika anak dibesarkan dengan permusuhan, ia belajar berkelahi
 Jika anak dibesarkan dengan cemoohan, ia belajar rendah diri
 Jika anak dibesarkan dengan penghinaan, ia belajar menyeasali diri
 Jika anak dibesarkan dengan toleransi, ia belajar menahan diri
 Jika anak dibesarkan dengan pujian, ia belajar menghargai
 Jika anak dibesarkan dengan sebaik-baik perlakuan, ia belajar keadilan
 Jika anak dibesarkan dengan rasa aman, ia belajar menaruh kepercayaan
 Jika anak dibesarkan dengan dukungan, ia belajar menyenangi diri
 Jika anak dibesarkan dengan kasih sayang dan persahabatan, ia belajar menemukan
cinta dalam kehidupan

Sudah seharusnya mendidik, membesarkan, membahagiakan, dan menjaga amanah dari Allah
SWT., dan syukuri serta nikmati apa yang sudah direncanakan Allah.

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat
dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran,
pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat,
faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele,
hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani, hirschprung,
spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.

4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan
bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi
kosmetik.

Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan
dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah
penanganan dan prognosisnya.

Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya dapat
dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat terlarang, makan
makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan
prenatal dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.

B. Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan


mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus
sehingga mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan
profesi.

2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan
makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan
yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.

DAFTAR PUSTAKA

Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo.

Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC


Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC

http://dokterbedahmalang.com/penyebab-timbulnya-celah-bibir-bibir-sumbing/

http://newbornclinic.wordpress.com/2009/04/19/kelainan-bawaan-bayi-baru-lahir-dan-
penyebabnya/

Anda mungkin juga menyukai