Anda di halaman 1dari 1

PENDAHULUAN

ASDs merupakan kelompok gangguan perkembangan saraf yang memiliki berbagai gejala
umum penurunan dalam berbicara, gangguan interaksi sosial dan perilaku stereotip atau
berulang-ulang. ASDs digolongkan karena memiliki beragam diagnosis klinis dan
mekanisme patofisiologi. Meskipun dalam diagnosa ASDs terdapat gejala seperti yang telah
disebutkan, beberapa orang dengan ASDs menunjukkan perbedaan dalam tingkat keparahan
(derajat/tingkat kesakitan) dan juga menderita oleh gejala sekunder yang timbul seperti
adanya kerusakan kognitif yang spesifik terhadap setiap gangguan. Oleh karena itu, penyebab
ASDs beragam dan mengarah ke genetik dasar yang rumit.

Perbedaan pada kedua genetik yang ‘langka’ dan ‘biasa’ dianggap sebagai faktor risiko
terjadinya ASDs. Baru-baru ini CNVs dikaitkan dengan ASDs (1), sehingga berulang kali
CNVs diamati pada berbagai fenotipe. Dengan beberapa pengecualian, CNVs dapat
mempengaruhi beberapa gen dan sangat jarang pada keadaan tertentu. Bagaimanapun juga,
banyak sekali gangguan perkembangan saraf yang diagnosisnya bercampur dengan autis,
karena sering disertai dengan gangguan kognitif yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal.
Meskipun gangguan gen tunggal memiliki persentase kecil dari total kasus yang didiagnosis
dengan autisme (tabel 1), mungkin hal ini berguna untuk mengetahui jalur patogen yang
dipengaruhi oleh perubahan gen tunggal, dan ....... (lanjut halaman selanjutnya dari jurnal) nanti
lg ya syg