LP-Thalasemia 2
LP-Thalasemia 2
THALASEMIA
1. Definisi
Thalasemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan
secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul
globin dalam hemoglobin.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh penurunan pada
haemoglobin (suryadi, 2001)
2. Etiologi
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan
protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk
mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai
energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang
dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun
terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal. Thalasemia adalah
sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan
salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah
penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel
darah merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan
penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut
karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena
adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
a. Lemah
b. Pucat
c. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
d. Berat badan kurang
e. Tidak dapat hidup tanpa transfusi
4. Patofisiologi
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis
Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total,
tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai Hb dan HbA2.Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta
thalassemia, rantai thalassemia rantai thalassemia, rantai thalassemia, maupun kombinasi kelainan
rantai dan rantai thalassemia. Pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan
kekurangan pembentukan (Hb A); kelebihan rantai akan berikatan dengan rantai yang secara
kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran
eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).
5. Manifestasi Klinis
a. Kelesuan
b. Bibir, lidah, tangan, kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat
dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu
setelah lahir.
c. Sesak nafas
d. Hilang selera makan dan bengkak dibagian abdomen
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur kurang dari 1 tahun gejalah
yang tampak adalah anak lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur,berat
badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gisi buruk,perut membuncit,karena
adanya pembesaran limfa dan hati. Adanya pembesaran limfa dan hati mempengharui gerak
sipasien karena kemampuan terbatas. Limfa yang besar akan mudah ruptur.gejalah ini adalah
bentuk muka yang mongoloid dan hidung pesek tanpa pangkal hidung,jarak antara kedua mata
lebar dan tulang dahi juga lebar,hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan
ketulang muka dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering dapat tranfusi darah,kulit
menjadi kelabu seperti besi akibat penimbunan besi dalam kuli, seperti pada jaringan tubuh
yaitu limfa,hati,jantun sehingga menyebabkan gangguan pada alat-alat tersebut
(hemokromatosis)
6. Komplikasi
a. Fraktur patologis
b. Hepatosplenomegali
c. Gangguan Tumbuh Kembang
d. Disfungsi organ
e. Gagal jantung
f. Hemosiderosis
g. Hemokromatosis
h. Infeksi
6. Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi :
a. Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan
makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c. Retikulosit meningkat.
Hemolisis Anemia
HH
- Eritropoesis darah
yang tidak efektif dan
penghancuran Kompensasi tubuh O2 darah dan produksi RBC
precursor eritrosit dan membentuk eritrosit
intramedula oleh sumsum tulang
- Sintesis Hb Aliran darah ke organ vital
eritrosit hipokrom dan jaringan
dan mikrositer Hiperplasi sumsum
- Hemolisis eritrosit tulang O2 dan nutrisi ditransport tidak
yang immature adekuat
Ekspansi massif
sumsum tulang dan Ketidakefektifan perfusi
Deformitas tulang kranium jaringan perifer
Keterlambatan
Pembentukan RBC baru pertumbuhan dan
Gambaran diri negative yang immature dan perkembangan
mudah lisis
Terjadi hemapoesis di
ekstramedulla
Terjadi peningkatan FE Energy yang dihasilkan
Hemokromatesis
Hemosiderosis Kelemahan fisik
7. Penatalaksanaan
Usaha nafas meningkat
Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
b. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam
waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
c. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi
besi
d. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
e. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah.
Prosedur Pembedahan
Transfusi darah :
a. Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi
besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
b. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb
1 g/dl.
Terapi
a. Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai
akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
b. Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar
bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan
perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
Gangguan jantung, hepar dan endokrin
Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal
jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur
patologis.
9. Pengkajian
1. Asal Keturunan / Kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki,
Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan
merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak
berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke
RS setelah usia 4 tahun.
3. Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini
dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan Perkembangan
Sering didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih
bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya
dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput
pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia
minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
5. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai
usia.
6. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat
karena anak mudah lelah.
7. Riwayat Kesehatan Keluarga
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga
mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.
8. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko
talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin
sering dialami oleh anak setelah lahir.
9. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
a. KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.
b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk
khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung),
jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat kehitaman
e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan
disebabkan oleh anemia kronik.
f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).
g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan
baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak
dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.
i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit
akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam
jaringan kulit (hemosiderosis).
Klien dapat
mendeskripsikan cara
pencegahan komplikasi
1 2345