MAKALAH GENETIKA MANUSIA

DUPLIKASI KROMOSOM
Ditujukan untuk memenuhi nilai mata kuliah Genetika Manusia

Disusun Oleh : Kelompok 2

 Deti Kurnia (5117007)

 Ridwan (5117020)

 Ina Rosmiati (5117023)

 Fhadliana Alfani (5117025)

 Annisa Yuarmitha Putri (5117027)

 Sinta Fegi Anita (5117040)

 Yunus Oktomega mboi (5117050)

 Dineu Agustini Kusniawati (5117051)

 DIV-TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN RAJAWALI

2018-2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena berkat
rahmat dan karunia-Nya lah kami dapat menyelesaikan tugas makalah Genetika
Manusia dengan judul “Duplikasi Kromosom”.

Rasa terima kasih juga kami ucapkan kepada dosen pembimbing mata
kuliah Genetika Manusia yang senantiasa membagi ilmunya serta memberikan
pengarahannya kepada mahasiswa DIV Teknologi Laboratorium Medik,
khususnya kami, sehingga tersusunnya makalah ini. Tak lupa, kami ucapkan
terima kasih pula kepada semua pihak yang telah mendukung dan ikut
berpartisipasi dalam pembuatan tugas ini.

Makalah ini kami susun berdasarkan tugas yang diberikan oleh dosen,
dimana dalam karya tulis ini, kami menjabarkan tentang definisi dari duplikasi
kromosom,penyebab,serta proses terjadinya duplikasi kromosom

Dengan demikian, kami berharap tugas makalah ini dapat menjadi acuan
pembelajaran agar kami dapat menjadi lebih baik lagi. Semoga makalah ini juga
dapat bermanfaat dibalik segala kekurangannya.

Bandung, 24 Mei 2019

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR…………………………………………………………… i
DAFTAR ISI…………………………………………………………………….. ii
BAB I PENDAHULUAN……………………………………………………….. 1
1.1 Latar Belakang…………………………………………………………… 1
1.2 Rumusan Masalah……………………………………………………….. 2
1.3 Tujuan…………………………………………………………………… 2
BAB II PEMBAHASAN………………………………………………………… 3
2.1 Definisi Kromosom………………………………………………………. 3
2.2 Abnormalitas Kromosom………………………………………………… 3
2.3Definisi Duplikasi Kromosom……….…………………………………… 5

2.4 Penyebab Duplikasi Kromosom…………………………………………. 5

2.5 Proses Terjadinya Duplikasi Kromosom………………………………… 6

BAB III PENUTUP……………………………………………………………… 7

3.1 Kesimpulan……………………………………………………………… 7
3.2 Saran……………………………………………………………………… 7
DAFTAR PUSTAKA……………………………………………………………. 8

ii
iii
 BAB I

PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG

Genetika adalah ilmu pewarisan faktor keturunan (hereditas) yang meliputi

studi mengenai apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa
informasi genetik, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke generasi,
dan bagaimana gen dapat mengekspresikan informasi di dalam organisme yang
akan menentukan karakteristik organisme yang bersangkutan. Informasi genetik
di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi di dalam kromosom.
Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana DNA secara
fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen. Gen adalah
segmen dari DNA (kecuali pada beberapa virus RNA), dimana gen mengkode
protein. Bahan genetis bersifat tidak konstan karena suatu ketika akan mengalami
perubahan. Bahan genetis sesungguhnya terlindung jauh di dalam jaringan tubuh.
Merupakan suatu hal yang luar biasa kekuatan daya tembusnya yang bisa
mencapai dan melakukan perubahan genetis pada struktur dan molekul materi
genetis. Agar perubahan genetis itu diwariskan kepada keturunannya terus
menerus harus dibawa lewat gamet. Gamet dihasilkan dalam gonad. Gonad
memiliki selaput yang berlapis-lapis dan pada umumnya tersimpan aman dalam
rongga tubuh. Secara umum perubahan sifat keturunan disebut dengan mutasi.

Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan
replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia
(mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Tetapi ada juga
mutasi yang tidak jelas mutagennya, yang diperkirakan hanya karena suatu
kealpaan atau kekeliruan suatu proses metabolisme dalam sel. Hal ini terjadi
karena adanya ilmu kemungkinan (probability), bukan karena pengaruh luar tetapi
karena kebetulan belaka. Mutasi belum tentu menimbulkan perubahan mendadak

1
pada fenotip. Hal ini karena ada mutasi kecil dan mutasi besar. Mutasi kecil hanya
menimbulkan perubahan kecil yang kadang tidak jelas pada fenotip. Atau dengan

2
 kata lain terdapat variasi dimana individu yang bermutasi hanya sedikit
berbeda dari tetuanya. Sebaliknya, mutasi besar menimbulkan perubahan yang
jelas pada fenotip yang menyebabkan fenotip keturunannya berbeda dan
mengarah ke abnormal atau cacat. Mutasi besar merupakan dasar bagi sumber
variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Tujuan mutasi
adalah menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau
perubahan sudah muncul, ada dua kemungkinan yang dapat timbul yaitu:1) sifat
yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan dengan sifat yang asli,
sehingga karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran, 2) sifat yang bermutasi
tidak cocok terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau populasi suatu
spesies yang memilikinya akan susut atau punah. Berdasarkan hal ini dapat
dikatakan bahwa cocok atau tidaknya bagi individu yang bermutasi tergantung
pada daerah dimana individu atau populasi tersebut tinggal

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan kromosom?

2. Apa saja yang termasuk abnormalitas kromosom?

3. Apa yang dimaksud dengan duplikasi kromosom?

4. Apa penyebab duplikasi kromosom?

5. Bagaimana mekanisme terjadinya duplikasi kromosom?

1.3 Tujuan Penulisan

1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan duplikasi kromosom

2. Untuk mengetahui penyebab duplikasi kromosom

3. Untuk mengetahui bagaimana proses terjadinya duplikasi kromosom

3
4
 BAB II

PEMBAHASAN
2.1 Definisi Kromosom

Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik.

Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Pada
organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks (gonosom) yang
menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang tidak
menentukan jenis kelamin. Kromosom memiliki dua fungsi utama, yakni untuk
memastikan DNA terpisah dalam porsi yang sama pada setiap pembelahan sel dan
untuk menjaga integritas dan ketepatan replikasi genom pada setiap siklus sel.

2.2 Abnormalitas kromosom

Abnormalitas kromosom di klasifikasikan menjadi dua bentuk kelainan yaitu

kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan struktural.

1. Abnormalritas berdasarkan jumlah kromosom

kromosom Pada manusia normal jumlah kromosomnya adalah 46 (diploid).

Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau
poliploidi Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya
satu kromosom (monosomi) pada suatu pasang kromosom, atau yang disebabkan
oleh 10 bertambahnya jumlah kromosom pada suatu pasang kromosom (trisomi).
Aneuploidi disebabkan oleh terjadinya kesalahan dalam proses pemisahan
kromosom pada fase meiosis I dan II

Monosomi merupakan sebuah kelainan dimana hanya terdapat satu

kromosom pada autosom sedangkan jika terdapat kelebihan kromosom disebut

5
trisomi. Kromosom yang terkandung dalam trisomi memiliki kepadatan gen yang
rendah. Trisomi dapat ditemukan pada sindrom down/trisomi 2

2. Abnormalitas struktural

Penyusunan struktur kromosom mempengaruhi bentuk/morfologi kromosom.

Morfologi kromosom bergantung pada lokasi sentromer atau perlekatan primer
yang membagi kromosom menjadi lengan pendek ‘p’ dan lengan panjang ‘q’

Abnormalitas pada struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua, yaitu balanced
dan unbalanced

 Disebut balanced jika tidak terjadi duplikasi material genetik atau kehilangan
material kromosom

 Struktur unbalanced adalah abnormalitas klinis yang disebabkan oleh

duplikasi atau hilangnya material genetik atau bahkan disebabkan oleh
keduanya. Beberapa contoh struktur unbalanced adalah delesi, duplikasi, dan
isokromosom

a) Duplikasi adalah adanya dua salinan salah satu segmen kromosom pada
satu kromosom. Duplikasi juga dapat terjadi akibat segregasi mitosis yang 15
abnormal pada proses translokasi atau persilangan pada saat inversi. Pada
umumnya, proses duplikasi tidaklah lebih berbahaya dari proses delesi namun
beberapa abnormalitas klinis dikaitkan dengan kesalahan pada proses
duplikasi. Derajat kelainan diasosiasikan dengan ukuran segmen duplikasi

b) Isokromosom adalah terjadinya delesi pada salah satu segmen lengan

digantikan oleh duplikasi dari segmen lengan yang lain, sehingga biasanya
lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik

6
 c) Isokromom juga mungkin disebabkan oleh kegagalan dalam proses
pembelahan sentromer saat meiosis II walaupun hal ini jarang terjadi. Faktor
tersering terjadinya isokromosom berhubungan dengan lengan panjang
Xkromosom dimana hal ini juga sering tampak pada penderita sindrom turner

2.3 Definisi Duplikasi Kromosom

Duplikasi adalah kelebihan segmen kromosom, dengan demikian juga terjadi

kelebihan gen-gen yang dikandungnya. Keadaan demikian terjadi misalnya karena
pindah silang (crossing over) yang tidak seimbang, sehingga salah satu anggota
pasangan kromatid mendapatkan material genetic yang berlebih.
2.4 Penyebab Duplikasi Kromosom
Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan identik
pada bagian lain segmen tersebut. Duplikasi dapat terjadi akibat pindah silang.
Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lain kromosom komolognya. Pada
kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya.

7
Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila melanogaster yang
menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).

Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom

yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari
mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi
kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot,
dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian
duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh
radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis
tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.

2.5 Proses Terjadinya Duplikasi Kromosom

Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat

ditemukan pada fragile X sindrom yang menyebabkan kemunduran pada mental.
Selain itu dapat ditemukan pula pada mutasi-mutasi bar dalam Drosophilla
melanogaster yang mengakibatkan kelainan struktur mata yang disebabkan oleh
duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik dari
kromosom politen, seperti yang terlihat pada Gambar di bawah ini!

8
 Mata Drosophilla melanogaster

KETERANGAN
GAMBAR :
A.FENOTIPE
BENTUK MATA
YANG BERUBAH
B. DUPLIKASI
BARIK-BARIK PADA
KROMOSOM

BAB III

PENUTUP
3.1 KESIMPULAN

9
 Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik.
Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Pada
organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks (gonosom) yang
menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang tidak
menentukan jenis kelamin.

Abnormalitas kromosom di klasifikasikan menjadi dua bentuk kelainan yaitu

kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan struktrual

Duplikasi adalah kelebihan segmen kromosom, dengan demikian juga terjadi

kelebihan gen-gen yang dikandungnya. Keadaan demikian terjadi misalnya karena
pindah silang (crossing over) yang tidak seimbang, sehingga salah satu anggota
pasangan kromatid mendapatkan material genetic yang berlebih.
Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan identik
pada bagian lain segmen tersebut. Duplikasi dapat terjadi akibat pindah silang.
Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lain kromosom komolognya.
Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat
ditemukan pada fragile X sindrom yang menyebabkan kemunduran pada mental.
Selain itu dapat ditemukan pula pada mutasi-mutasi bar dalam Drosophilla
melanogaster yang mengakibatkan kelainan struktur mata yang disebabkan oleh
duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik dari
kromosom politen

3.2 Saran

Menyadari bahwa penulis masih jauh dari kata sempurna,kedepannya

penulis akan lebih fokus dan details dalam menjelaskan tentang makalah di atas
dengan sumber-sumber yang lebih banyak yang tentunya dapat dipertanggung
jawabkan.

DAFTAR PUSTAKA

10
 1] Brurn, G.D., L. McKane, and G. Karp. 1994. Biology: Exploring Life. New York:
John Wiley & Sons.

 Reece, R.J. 2003. Analysis of Genes and Genomes. John Wiley and Sons, Ltd.
West Sussex, Inggris.

 Silva, F., L. Gusmao dan A. Amorim. 1999. Segregation Analysis of Tetra

and Penta Nucleotide Pentanucleotide Short Tandem Repeat Polymorphism:
Deviation from Mendelian Expectations. Electrophoresis, 20:1697-1701.

11