MAKALAH ASUHAN KEPERAWATAN TALASEMIA PADA ANAK

Oleh:
KELOMPOK 1
SKOLASTIKA NARTI
TITIN
TRIVENA

1
 KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, yang telah
melimpahkan berkah dan anugerah-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan tugas
makalah ini sebagai salah satu syarat dalam mendapatkan nilai . Adapun judul dari
makalah ini adalah “Asuhan Keperawatan Thalasemia.
Dalam penyusunan makalah ini, penulis banyak mendapat bantuan dari berbagai
pihak, baik moril maupun materi. Untuk itu penulis menyampaikan terima kasih dan
penghargaan yang setinggi-tingginya.
Akhir kata penulis meyadari bahwa dalam penulisan Karya Tulis Ilmiah ini masih
banyak kekurangan sehingga dengan penuh kerendahan dan ketulusan hati, penulis akan
menerima setiap keritikan dan saran yang bersifat membangun demi kesempurnaan
makalah ini.

2
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL......................................................................................................1
KATA PEGANTAR.......................................................................................................2
DAFTAR ISI...................................................................................................................3
BAB I: PENDAHULUAN
A. Latar belakang................................................................................................4
B. Rumusan masalah..........................................................................................4
C. Tujuan............................................................................................................4
BAB II: PEMBAHASAN
1. Pengertian talasemia.........................................................................................5
2. Etiologi talasemia............................................................................................5
3. Tanda dan gejala...............................................................................................5
4. Pathway.............................................................................................................6
5. Macam jenis talasemia......................................................................................7
6. Pemeriksaan penunjang....................................................................................7
7. Penatalaksanaan medis.....................................................................................9
8. Diaknosa keperawatan talasemia.....................................................................11
9. Intervensi keperawatan talasemia....................................................................11
BAB III: PENUTUP
A. Kesimpulan......................................................................................................14
B. Saran................................................................................................................14

DAFTARPUSTAKA.......................................................................................................15

3
 BAB 1
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk
kedalam kelompok hemoglobinopati yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau didekat gen globin.
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif. Ditandai dengan defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit
menjadi pendek (kurang dari 100 hari).
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang
terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan
berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen
pembentuk hemoglobin. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh
dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya
menyebabkan pembesaran jantung.

B. RUMUSAN MASALAH
10. Apa Pengertian talasemia?
11. Apa Etiologi talasemia?
12. Apa Tanda dan gejala?
13. Bagaimana Pathway?
14. Apa Macam jenis talasemia?
15. Apa Pemeriksaan penunjang?
16. Bagaimana Penatalaksanaan medis?
17. Apa saja Diaknosa keperawatan talasemia?
18. Apa Intervensi keperawatan talasemia?

4
C. TUJUAN
Setelah mempelajari kasus tentang thalassemia , diharapkan mahasiswa dapat
mengetahui tanda dan gejala serta cara menagani pasien dengan thalassemia yang
digunakan dalam memberikan asuhan keperawatan yang berkualitas.

5
 BAB II
PEMBAHASAN

1. Pengertian Talasemia
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk
kedalam kelompok hemoglobinopati yakni kelainan yang disebabkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau didekat gen globin.
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh
kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh
tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah
mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia.7
2. Etiologi
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein
yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya.
Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan.
Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.
Thalasemia diwariskan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya.
Apabila salah satu dari orang tua memiliki gen pembawa sifat Thalasemia maka
kemungkinan anaknya 50% sehat dan 50% carrier Thalasemia. Apabila kedua
orang tua memiliki gen pembawa sifat Thalasemia maka kemungkinan anaknya
25% sehat, 25% menderita Thalasemia mayor dan 50% carrier Thalasemia.
a. Struktural pembentukan hemoglobin abnormal
b. Transkripsi genetik
3. Tanda dan gejala
Tanda dan gejala secara umum:
 Letargi
 Pucat
 Kelemahan
 Anoreksia

6
  Sesak nafas
 Tebalnya tulang kranial
 Pembesaran limpa
 Menipisnya tulang kartilago

Tanda dan gejala lain dari thalasemia yaitu :

a. Thalasemia Mayor
1) Pucat
2) Lemah
3) Anoreksia
4) Sesak napas
5) Peka rangsang
6) Tebalnya tulang kranial
7) Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
8) Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
9) Disritmia
10) Epistaksis
11) Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
12) Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
13) Kadar besi serum tinggi
14) Ikterik
15) Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar
dan datar.
b. Thalasemia Minor
1) Pucat
2) Hitung sel darah merah normal
3) Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/ 100ml di bawah
kadar normal Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

4. Macam jenis

7
 Secara molekuler, Thalasemia dibagi dalam dua kelompok besar, yaitu
Thalasemia alfa dan Thalasemia beta sesuai dengan kelainan berkurangnya
produksi rantai-polipeptida.
a. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai
alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari:
1) Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama
sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih
pucat.
2) Thalasemia Alfa Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alfa. Penderita mengalami anemia ringan
dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
3) Hemoglobin H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak
ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan
perbesaran limpa (splinomegali).
4) Thalasemia Alfa Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alfa. Thalasemia tipe ini merupakan
kondisi yang paling berbahaya pada Thalasemia tipe alfa. Kondisi ini
tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau
HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alfa Thalasemia mayor pada
awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan
cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
b. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari:
1) Thalasemia Beta Trait (Minor)
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel
darah merah yang mengecil (mikrositer).

8
 2) Thalasemia Intermedia
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi
sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
3) Thalasemia Mayor (Cooley’s Anemia)
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur
3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita Thalasemia mayor tidak
dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada
oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan
akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun
kematian. Penderita Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang
rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.
5. Pemeriksaan penunjang.
Pemeriksaan Laboratorium
a. Thalasemia Alfa Trait
Pasien dengan 2 gen globin alfa akan mengalami anemia ringan, dengan nilai
hematokrit antara 28% sampai dengan 40%. Kadar volume eritrosit rata-rata
(MCV) rendah, yaitu antara 60-75 fL. Apusan darah tepi menunjukkan
abnormalitas ringan, meliputi mikrosit, hipokromi, kadang terdapat sel target,
dan akantosit (sel dengan tonjolan membulat yang berjarak tidak teratur).
Angka retikulosit dan parameter besi dalam batas normal. Elektroforesis
hemoglobin menunjukkan tidak adanya peningkatan pada hemoglobin A2
atau hemoglobin F dan tidak didapatkan hemoglobin H disease. Alfa
Thalasemia trait seringkali didiagnosis pada pasien dengan anemia ringan,
mikrositosis nyata, dan tidak terdapat peningkatan hemoglobin A2 atau
hemoglobin F.
b. Hemoglobin H Disease
Pada pasien ini terdapat anemia hemolitik dengan derajat bervariasi, dengan
kadar hematokrit 28% sampai 32%. Kadar MCV rendah, yaitu 60-70 fL.
Apusan darah tepi menunjukkan abnormalitas dengan hipokromi,
mikrositosis, sel target dan poikilositosis. Angka retikulosit meningkat.

9
 Elektroforesis hemoglobin menunjukkan adanya hemoglobin yang bermigrasi
cepat (hemoglobin H) dalam jumlah 10-40% dari hemoglobin. Apusan darah
tepi dapat diperjelas dengan cat khusus untuk menunjukkan adanya
hemoglobin H.

c. Thalasemia Beta Minor

Seperti pada pasien Thalasemia alfa trait, pasien akan mengalami anemia
ringan dengan hematokrit berkisar antara 28%-40%. Kadar MCV berkisar
antara 55-75 fL, dan angka eritrosit bisa normal atau meningkat. Apusan darah
tepi menunjukkan abnormalitas ringan dengan hipokromi, mikrositosis, dan
sel target.
Berbeda dengan Thalasemia alfa, pada Thalasemia beta minor bisa terdapat
basophil stippling. Angka retikulosit bisa normal atau sedikit meningkat.
Elektroforesis hemoglobin menunjukkan peningkatan hemoglobin A2
berkisar antara 4-8% dan terkadang terjadi peningkatan hemoglobin F antara
1-5%.
d. Thalasemia Beta Mayor
Thalasemia beta mayor menyebabkan anemia berat dan tanpa transfusi,
hematokrit dapat turun sampai dibawah 10%. Apusan darah tepi menunjukkan
abnormalitas, poikilositosis berat, hipokromi, mikositosis, sel target, basofil
stippling dan eritrosit berinti. Hemoglobin A sangat sedikit bahkan tidak
ditemukan. Hemoglobin A2 ditemukan dalam jumlah yang sangat bervariasi,
dan hemoglobin utama yang dapat ditemukan adalah hemoglobin F.
e. Skrining
Skrining merupakan pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil
terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan ini meliputi Hematologi rutin untuk
mengetahui kadar Hb dan ukuran sel darah, gambaran darah tepi untuk melihat
bentuk, warna, dan kematangan sel-sel darah, feritin dan iron serum (SI) untuk
melihat status besi, analisis hemoglobin untuk diagnosis dan menentukan jenis
Thalasemia, serta analisis DNA untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan
penelitian.
6. Penatalaksanaan medis

10
a. Medikamentosa
 Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000mg/l atau saturasi transferin lebih dari
50%, atau sekitar 10 – 20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25 –
50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8 –
12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi
darah.
 Vitamin C 100 - 250 mg/hari selama pemberian khelasi besi, untuk
meningkatkan efek khelasi besi.
 Asam folat 2 – 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
 Vitamin E 200 – 400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
b. Splenektomi
Splenektomi perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah.
Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya
resiko infeksi yang berbahaya pasca splenektomi. Splenektomi dilakukan
dengan indikasi:
 Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita akan
menimbulkan peningkatan tekanan intra abdominal dan memungkinkan
terjadinya ruptur.
 Hiperplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah
atau kebutuhan suspensi eritrosit melebihi 250 ml/kg berat badan dalam
satu tahun.
c. Transfusi Darah
Pengobatan paling umum pada penderita Thalasemia adalah transfuse
komponen sel darah merah. Transfusi bertujuan untuk menyuplai sel darah
merah sehat bagi penderita. Transfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk
mempertahankan hemoglobin penderita diatas 10 g/dL setiap saat. Hal ini
biasanya membutuhkan 2 – 3 unit tiap 4 – 6 minggu. Keadaan ini akan
mengurangi kegiatan hemopoesis yang berlebihan di dalam sum-sum tulang
dan juga mengurangi absorbs Fe di traktus digestivus, serta dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.

11
7. Diagnose keperawatan
1) Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer b/d penurunan suplai O2, kosentrasi
HB dan darah kejaringan
2) Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna
makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah
merah normal.
3) Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b/d abnormalitas produksi
globindan dalam Hb menyebabkan hyperplasia sum-sum tulang belakang.
8. Intervensi
Diagnosa keperawatan I: Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer b/d
penurunan suplai O2, kosentrasi HB dan darah kejaringan.
Tujuan: perfusi jaringan efektif.
Kriteria hasil:
1) Tidak terjadi palpitasi
2) Kulit tidak pucat
3) Membran mukosa lembab
4) Tidak terjadi perubahan tekanan darah
5) Orientasi klien baik.
Rencana tindakan:
1) Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran
mukosa, dasar kuku.
2) Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada pasien
dengan hipotensi).
3) Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori,
bingung.
4) Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh hangat
sesuai indikasi.
5) Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.
6) Kolaborasi dalam pemberian transfusi.
7) Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

12
Diagnosa II: Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna
makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah
normal.
Kriteria hasil :
a. Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.
b. Tidak ada malnutrisi.
Intervensi :
1) Kaji riwayat nutrisi termasuk makanan yang disukai.
2) Observasi dan catat masukan makanan pasien.
3) Timbang BB tiap hari.
4) Beri makanan sedikit tapi sering.
5) Observasi dan catat kejadian mual, muntah, platus, dan gejala lain yang
berhubungan.
6) Pertahankan higiene mulut yang baik.
7) Kolaborasi dengan ahli gizi.
8) Kolaborasi Dx. Laboratorium Hb, Hmt, BUN, Albumin, Transferin, Protein,
dll.
9) Berikan obat sesuai indikasi yaitu vitamin dan suplai mineral, pemberian Fe
tidak dianjurkan.
Diagnosa keperawatan III: Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b/d
abnormalitas produksi globindan dalam Hb menyebabkan hyperplasia sum-sum
tulang belakang.
Tujuan:
KH:
1) Anak berfungsi optimal sesuai dengan tingkatannya.
2) Keluarga dan anak mampu menggunakan koping terhadap tantangan karena
adanya ketidakmampuan.
3) Status nutrisi seimbang
4) BB dalam batas normal.

13
Intervensi:
1) Kaji faktor penyebab gangguan perkembangan anak
2) Berikan perawatan yang konsisten.
3) Dorong anak melakukan perawatan sendiri.
4) Ciptakan lingkungan yang aman.
5) Kolaborasi denga ahli gizi, jumlah kalori dan jenis nutrisi yang di butuhkan
utuk memenuhi persyaratan gizi yang sesuai.

14
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited)
dan masuk kedalam kelompok hemoglobinopati yakni kelainan yang
disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam
atau didekat gen globin.
Dari masalah tersebut menimbulkan beberapa masalah
keperawatan yang sangat mengancam nyawa anak-anak, yakni:
Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer b/d penurunan suplai O2,
kosentrasi HB dan darah kejaringan, Perubahan nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau
ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan
untuk pembentukan sel darah merah normal dan Keterlambatan
pertumbuhan dan perkembangan b/d abnormalitas produksi globindan
dalam Hb menyebabkan hyperplasia sum-sum tulang belakang.

B. SARAN
1. Kepada perawat atau tim kesehatan sebaiknya memberikan
pengertian atau penjelasan dan penyuluhan kepada penderita
Thalasemia agar penderita mengerti akan penyakit yang di deritanya.
2. Pencapaian penyembuhan maupun pemilih keadaan yang tepat pada
waktunya di dukung adanya kerja sama dengan klien, keluarga dan
petugas kesehatan lainnya , dalam memberikan perawatan dan
pemenuhan yang sangat dibutuhkan.
3. Kepada perawat agar selalu memberikan dukungan pada keluarga.

15
 DAFTAR PUSTAKA

NANDA NIC-NOC Jili 3.2015

https://www.academia.edu/32930762/laporan-pendahuluan-thalasemia.
Diunduh pada tanggal 17/09/2019.

https://www.academia.edu/18075400/laporan-pendahuluan-thalasemia.
Diunduh pada tanggal 17/09/2019.

16