Tetralogy of Fallot (TOF) merupakan kelainan jantung bawaan sianotik. Kelainan yang terjadi adalah kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian infundibulum septum intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit sama besar dengan lubang aorta. Sebagai konsekuensinya, didapatkan adanya empat kelainan anatomi sebagai berikut: 1) Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga ventrikel 2) Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar dari bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan menimbulkan penyempitan. 3) Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari bilik kanan. 4) Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal B. Etiologi 1) Faktor endogen : a. Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom b. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan c. Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit jantung atau kelainan bawaan 2) Faktor eksogen : a. Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik,minum obat-obatan tanpa resep dokter, (thalidmide, dextroamphetamine.aminopterin, amethopterin, jamu) b. Ibu menderita penyakit infeksi : rubella c. Pajanan terhadap sinar –X C. Manifestasi Klinis Anak dengan TOF umumnya akan mengalami keluhan : 1) Sesak yang biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas (misalnya menangis atau mengedan) 2) Berat badan bayi tidak bertambah 3) Pertumbuhan berlangsung lambat 4) Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers) 5) Sianosis /kebiruan D. Patofisiologi Embriologi jantung bermulai dari adanya tuba. Terdapat dua bagian tuba, yaitu trunkus arteriosus dan bulbus kordis yang berkembang menuju satu sama lainnya. Trunkus arteriosus akan mengalami perputaran 180o dan tumbuh ke arah bawan, menuju bulbus kordis. Peprutaran ini akan memisahkan aorta dengan arteri pulmonal. Deviasi ke arah anterior dari perputaran ini menyebabkan ToF. Deviasi antero-sefalad pada pembentukan lubang septum ventrikular dapat disertai dengan pembentukan jaringan fibrosa pada septum yang gagal mengalami proses muskularisasi. Deviasi ini dapat ditemukan pada absennya obsrtuksi subpulmonal, seperti pada defek septum ventrikel Eisenmenger. Oleh karena itu, pada pasien dengan ToF, perlu dipastikan adanya morfologi abnormal dari trabekula septoparietal yang melingkari traktur aliran subpulmonal. Kombinasi adanya deviasi septum dan trabekulasi septoparietal yang hipertrofi menghasilkan karakteristik adanya obstruksi aliran ventrikel kanan. Deviasi jaringan muskular pada lubang septum juga menyebabkan adanya defek septum ventrikel dengan gangguan alignment dan menyebabkan munculnya overriding dari aorta. Hipertrofi miokardium ventrikel kanan merupakan konsekuensi hemodinamik akibat adanya lesi yang disebabkan oleh deviasi lubang septum. E. Komplikasi Berbagai komplikasi dapat terjadi bila TOF tidak ditangani secara optimal. Komplikasi tersebut dapat berupa: 1) Kegagalan tumbuh kembang 2) Endokarditis, infeksi dinding jantung yang disebabkan serangan bakteri 3) Kematian akibat gagal jantung F. Penatalaksanaan 1) Menekuk lutut ke dada agar aliran darah ke paruh bertambah 2) Morfin sulfat 0,1 - 0,2 mlg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi takipnea 3) Natrium bikarbonat 1 meq/kg BB IV mengatasi asidosis 4) Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian pada kondisi ini tidak begitu tepat karena permasalahan bukan karena kekurangan oksigen, tetapi aliran darah ke paru menurun G. Pemeriksaan penunjang 1) Elektrokardiografi Pada pemeriksaan ini, dapat ditemukan right axis deviation (RAD), terutama pasien ToF dengan sianosis. Pada pasien asianosis, umumnya aksis QRS normal. RVH juga dapat ditemukan dengan pola yang tidak biasa, karena tekanan RV bukan suprasistemik. Pada kondisi asianotik, dapat ditemukan hipertrofi ventrikel bilateral. Hipertrofi atrium kanan juga dapat ditemukan dengan pemeriksaan EKG. 2) Foto X-Ray Pada foto rontgen toraks pasien ToF sianotik, ukuran jantung normal atau lebih kecil dari normal. Corakan vaskular pulmonal cenderung menurun. Lapang paru yang “hitam” terlihat pada pasien ToF dengan atresia pulmonal. Segmen arteri pulmonal dalam bentuk konkaf dengan apeks yang berbentuk melengkung ke atas (berbentuk “boot-shaped” atau “coueur en sabot” merupakan ciri khas dari ToF. Pembesaran atrium kanan (25%) dan arkus aorta kanan (25%) dapat ditemukan. Sementara itu, pada pasien ToF asianotik, hasil foto toraks tidak dapat dibedakan pada kondisi VSD ukuran kecil hingga sedang. 3) Ekokardiografi Pemeriksaan ini dapat mendiagnosis adanya ToF dan mengetahui derajat keparagannya. Pasien dengan ToF menunjukkan adanya VSD perimembranosa infundibular yang berukuran besar dan aorta yang overriding pada gambaran di daerah parasternal long-axis view. Pada tampilan shor-axis view di bagian parasternal, dapat terlihat anatomi RVOT, katup pulmonal, anulus pulmonal, dan arteri pulmonal utama beserta percabangannya. Dengan menggunakan studi Doppler, dapat diukur perkiraan gradien tekanan pada daerah obstruksi. Distribusi arteri koroner yang anomali dapat terlihat dengan menggunakan ekokardiografi. Gambaran anomali yang berhubungan dengan ToF, seperti ASD dan vena kava superior sinistra yang persisten dapat pula terlihat.