Genetika

Panduan Anda untuk Memahami

Depan
Kondisi genetik
Referensi

Kanker payudara
Kanker payudara adalah penyakit di mana sel-sel tertentu di payudara menjadi abnormal dan berkembang biak tak terkendali
untuk membentuk tumor. Meskipun kanker payudara jauh lebih umum pada wanita, bentuk kanker juga dapat
mengembangkan pada pria. Dalam kedua perempuan dan laki-laki, bentuk paling umum dari kanker payudara dimulai di sel
yang melapisi saluran susu (kanker duktal). Pada wanita, kanker juga dapat berkembang di kelenjar yang menghasilkan susu
(kanker lobular). Kebanyakan pria memiliki sedikit atau tidak ada jaringan lobular, kanker sehingga lobular pada pria sangat
jarang. Pada tahap awal, kanker payudara biasanya tidak menimbulkan rasa sakit dan mungkin tidak menunjukkan gejala
terlihat. Seperti kanker berlangsung, tanda dan gejala dapat mencakup benjolan atau penebalan di atau dekat payudara;
perubahan ukuran atau bentuk payudara; puting debit, nyeri, atau retraksi (memutar ke dalam); dan iritasi kulit, dimpling, atau
scaliness. Namun, perubahan ini dapat terjadi sebagai bagian dari kondisi yang berbeda. Memiliki satu atau lebih dari
gejala-gejala ini tidak berarti bahwa seseorang pasti memiliki kanker payudara.

Dalam beberapa kasus, tumor kanker dapat menyerang jaringan di sekitarnya dan menyebar ke bagian lain dari tubuh.
Jika kanker payudara menyebar, sel-sel kanker yang paling sering muncul di tulang, hati, paru-paru, atau otak. Tumor
yang dimulai di satu lokasi dan kemudian menyebar ke area lain dari tubuh disebut metastasis kanker.

Sebagian kecil dari semua kanker payudara mengelompok dalam keluarga. Kanker ini digambarkan sebagai keturunan dan
berhubungan dengan mutasi gen yang diwariskan. kanker payudara herediter cenderung untuk mengembangkan sebelumnya
dalam hidup dari noninherited kasus (sporadis), dan baru (primer) tumor lebih mungkin untuk mengembangkan di kedua payudara.

Frekuensi

Kanker payudara adalah kanker yang paling sering didiagnosis kedua pada wanita. (Hanya kanker kulit lebih umum.) Sekitar
satu dari delapan wanita di Amerika Serikat akan mengembangkan kanker payudara invasif dalam hidupnya. Para peneliti
memperkirakan bahwa lebih dari 230.000 kasus baru kanker payudara invasif akan didiagnosis pada wanita AS di tahun
2015. kanker payudara laki-laki mewakili kurang dari 1 persen dari semua diagnosa kanker payudara. Para ilmuwan
memperkirakan bahwa sekitar 2.300 kasus baru kanker payudara akan didiagnosis pada pria pada tahun 2015.

mutasi gen tertentu yang terkait dengan kanker payudara lebih umum di antara kelompok-kelompok geografis
atau etnis tertentu, seperti orang-orang Ashkenazi (pusat atau Eropa Timur) warisan Yahudi dan orang-orang dari
Norwegia, Islandia, atau Belanda keturunan.
Penyebab

Kanker terjadi ketika penumpukan mutasi pada gen-orang penting yang mengontrol pertumbuhan dan
pembelahan sel atau memperbaiki kerusakan DNA-memungkinkan sel untuk tumbuh dan membelah tak
terkendali untuk membentuk tumor. Dalam kebanyakan kasus kanker payudara, perubahan genetik yang
diperoleh selama hidup seseorang dan yang hadir hanya dalam sel-sel tertentu di payudara. Perubahan ini, yang
disebut mutasi somatik, tidak diwariskan. mutasi somatik pada banyak gen yang berbeda telah ditemukan di
sel-sel kanker payudara. Kurang umum, mutasi gen hadir dalam dasarnya semua sel-sel tubuh meningkatkan
risiko mengembangkan kanker payudara. Perubahan ini genetik, yang diklasifikasikan sebagai mutasi germline,
biasanya diwariskan dari orangtua. Pada orang dengan mutasi germline, perubahan gen lain, bersama dengan
faktor lingkungan dan gaya hidup,

Beberapa kanker payudara yang mengelompok dalam keluarga berhubungan dengan mutasi diwariskan dalam gen
tertentu, seperti BRCA1 atau BRCA2. gen ini digambarkan sebagai "penetrasi tinggi" karena mereka berhubungan
dengan risiko tinggi kanker berkembang payudara, kanker ovarium, dan beberapa jenis kanker lainnya pada wanita
yang memiliki mutasi. Pria dengan mutasi pada gen ini juga memiliki peningkatan risiko mengembangkan beberapa
bentuk kanker, termasuk kanker payudara. Protein yang dihasilkan dari BRCA1 dan BRCA2

gen yang terlibat dalam memperbaiki DNA yang rusak, yang membantu untuk menjaga stabilitas informasi genetik sel. Mereka
digambarkan sebagai penekan tumor karena mereka membantu menjaga sel-sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan
cara yang tidak terkendali. Mutasi pada gen ini mengganggu perbaikan DNA, memungkinkan berpotensi merusak mutasi untuk
bertahan dalam DNA. Seperti cacat ini terakumulasi, mereka dapat memicu sel-sel tumbuh dan membelah tanpa kontrol atau
perintah untuk membentuk tumor.

Sebuah peningkatan risiko yang signifikan dari kanker payudara juga merupakan fitur dari beberapa sindrom
genetik langka. Ini termasuk sindrom Cowden, yang paling sering disebabkan oleh mutasi pada PTEN gen; herediter
kanker lambung difus, yang hasil dari mutasi pada CDH1 gen; Li-Fraumeni syndrome, yang biasanya disebabkan
oleh mutasi pada
TP53 gen; dan sindrom Peutz-Jeghers, yang biasanya hasil dari mutasi pada STK11 gen. Protein yang dihasilkan
dari gen-gen ini bertindak sebagai penekan tumor. Mutasi pada salah satu gen ini dapat memungkinkan sel-sel
tumbuh dan membelah tak terkendali, mengarah ke pengembangan dari tumor kanker. Seperti BRCA1 dan BRCA2,
gen ini dianggap "penetrasi tinggi" karena mutasi sangat meningkatkan kesempatan seseorang
mengembangkan kanker. Selain kanker payudara, mutasi pada gen ini meningkatkan risiko beberapa jenis
kanker lainnya selama seumur hidup seseorang. Beberapa kondisi juga termasuk tanda-tanda dan gejala lain,
seperti pertumbuhan non-kanker (jinak) tumor.

Mutasi pada puluhan gen lainnya telah dipelajari sebagai faktor risiko yang mungkin untuk kanker payudara. gen ini
digambarkan sebagai "penetrasi rendah" atau "penetrasi moderat" karena perubahan di setiap gen ini tampaknya
hanya membuat kontribusi kecil atau sedang dengan risiko kanker payudara secara keseluruhan. Beberapa gen ini
memberikan instruksi untuk membuat protein yang berinteraksi dengan protein yang dihasilkan dari

halaman 2
 BRCA1 atau BRCA2 gen. Lainnya bertindak melalui jalur yang berbeda. Para peneliti menduga bahwa pengaruh
gabungan dari variasi dalam gen ini secara signifikan dapat mempengaruhi risiko seseorang terkena kanker payudara.

Dalam banyak keluarga, perubahan genetik yang terkait dengan kanker payudara herediter tidak diketahui. Mengidentifikasi
tambahan faktor risiko genetik untuk kanker payudara adalah daerah aktif penelitian medis.

Selain perubahan genetik, peneliti telah mengidentifikasi banyak faktor personal dan lingkungan yang berkontribusi
terhadap risiko seseorang terkena kanker payudara. Faktor-faktor ini termasuk jenis kelamin, usia, latar belakang
etnis, sejarah kanker payudara sebelumnya, perubahan tertentu dalam jaringan payudara, dan hormonal dan faktor
reproduksi. Sebuah riwayat kanker payudara pada anggota keluarga terkait erat juga merupakan faktor risiko
penting, terutama jika kanker terjadi pada masa dewasa awal.

Pola pewarisan

Sebagian besar kasus kanker payudara tidak disebabkan oleh faktor genetik yang diturunkan. Kanker ini dihubungkan dengan
mutasi somatik pada sel-sel payudara yang diperoleh selama seumur hidup seseorang, dan mereka tidak mengelompok dalam
keluarga.

Pada kanker payudara herediter, cara risiko kanker diwariskan tergantung pada gen yang terlibat. Misalnya,
mutasi di BRCA1 dan BRCA2 gen diwariskan dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen
diubah dalam setiap sel cukup untuk meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan kanker.
Meskipun kanker payudara lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria, gen bermutasi dapat
diwariskan baik dari ibu atau ayah.

Dalam sindrom lain yang dibahas di atas, mutasi gen yang meningkatkan risiko kanker juga memiliki pola dominan
autosomal dari warisan. Penting untuk dicatat bahwa orang mewarisi kemungkinan peningkatan mengembangkan
kanker, bukan penyakit itu sendiri. Tidak semua orang yang mewarisi mutasi pada gen ini pada akhirnya akan
mengembangkan kanker. Dalam banyak kasus kanker payudara yang cluster dalam keluarga, dasar genetik untuk
penyakit dan mekanisme pewarisan tidak jelas.

Nama lain untuk Kondisi ini

• kanker payudara, familial

• karsinoma payudara

• kanker payudara

• neoplasma ganas payudara

• tumor ganas payudara

• kanker payudara

halaman 3
Diagnosis & Manajemen

Genetik Informasi Pengujian

• Apakah pengujian genetik? / Primer /

pengujian / genetictesting

• Genetik Registry Pengujian

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0346153/

• Genetik Pengujian Registry: Kanker payudara, familial laki-laki

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1861906/

• Genetik Pengujian Registry: Kanker payudara, kerentanan terhadap

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3469522/

Studi penelitian dari ClinicalTrials.gov

• ClinicalTrials.gov
https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22breast+cancer%22

Diagnosis lain dan Sumber Daya Manajemen

• GeneReview: BRCA1- dan BRCA2-Associated herediter Payudara dan Kanker ovarium

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247

• GeneReview: Hereditary membaur Lambung Kanker

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1139

• GeneReview: Li-Fraumeni Syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311

• GeneReview: Peutz-Jeghers Syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266

• GeneReview: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488

• Program Pendidikan Genomics (UK): Payudara herediter dan Kanker ovarium

https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/resources/genetic-conditionsfactsheets/item/80-hereditary-breast-and-o

• National Cancer Institute: Penilaian Risiko Kanker Payudara Alat

https://bcrisktool.cancer.gov/

• National Cancer Institute: Kanker Payudara Pengobatan (PDQ®) -Patient Versi

https://www.cancer.gov/types/breast/patient/breast-treatment-pdq

halaman 4
 • National Cancer Institute: Pengujian genetik untuk BRCA1 dan BRCA2: Ini Pilihan Anda
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

• National Cancer Institute: Pengujian genetik untuk keturunan Kanker Syndromes

https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testingfact-sheet

Informasi & Sumber Daya Tambahan

Informasi kesehatan dari MedlinePlus

• Ensiklopedia: Kanker Payudara

https://medlineplus.gov/ency/article/000913.htm

• Topik Kesehatan: Kanker Payudara

https://medlineplus.gov/breastcancer.html

• Topik Kesehatan: Kanker Payudara Pria

https://medlineplus.gov/malebreastcancer.html

Genetik dan Penyakit Langka Pusat Informasi

• kanker payudara familial

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10415/familial-breast-cancer

• karsinoma metaplastic payudara

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10804/metaplastic-carcinoma-of-thebreast

Tambahan Sumber Daya NIH

• National Cancer Institute: Kanker Payudara Pengobatan (PDQ®) -Patient Versi

https://www.cancer.gov/types/breast/patient/breast-treatment-pdq

• National Cancer Institute: Genetika Payudara dan Kanker Gynecologic (PDQ®) - Kesehatan
Profesional Versi
https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-ovarian-genetics-pdq

• National Human Genome Research Institute: Belajar Tentang Kanker Payudara

https://www.genome.gov/10000507/

• Institut Nasional Ilmu Kesehatan Lingkungan: Kanker Payudara Risiko dan Lingkungan Faktor

https://www.niehs.nih.gov/health/assets/docs_a_e/environmen
tal_factors_and_breast_cancer_risk_508.pdf

halaman 5
Sumber Daya pendidikan

• Cancer.Net: Kanker Payudara pada Pria

https://www.cancer.net/cancer-types/breast-cancer-men

• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit: Apakah Payudara atau Kanker ovarium Run Dalam Keluarga Anda?

https://www.cdc.gov/Features/HereditaryCancer/

• Pusat Genetika Pendidikan

http://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-32breast-and-ovarian-cancer-and-in

• Genetik Ilmu Learning Center, University of Utah

https://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/multifactorial/

• MalaCards: kanker payudara

https://www.malacards.org/card/breast_cancer

• Merck manual Versi Consumer

https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/breast-disorders/ kanker payudara

• Orphanet: kanker payudara herediter

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=227535

• Suster Studi: Sebuah Studi Lingkungan dan Genetik Faktor Risiko Kanker Payudara

https://sisterstudy.niehs.nih.gov/English/index1.htm

• US Preventive Services Task Force: Penilaian Risiko, Genetik Konseling, dan Pengujian genetik untuk kanker yang
berhubungan dengan BRCA pada Wanita
https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Home/GetFileByID/1030

Pasien Dukungan dan Advokasi Sumber Daya

• American Cancer Society: Kanker Payudara

https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer.html

• Kanker Payudara Sumber Daya Direktori

http://www.cancerindex.org/clinks3.htm

• Breastcancer.org
https://www.breastcancer.org/

• CancerCare
https://www.cancercare.org/

• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit: Payudara Nasional dan Kanker Program Deteksi Dini
serviks
https://www.cdc.gov/cancer/nbccedp/

halaman 6
• FORCE (Menghadapi kami Risiko Kanker Empowered)
http://www.facingourrisk.org/

• Hidup Di luar Kanker Payudara

https://www.lbbc.org

• Koalisi Nasional untuk Kanker ketahanan hidup

https://www.canceradvocacy.org/

• Susan G. Komen
https://ww5.komen.org/

• Susan G. Komen: Kanker Payudara pada Pria

https://ww5.komen.org/BreastCancer/BreastCancerinMen.html

Informasi klinis dari GeneReviews

• BRCA1- dan BRCA2-Associated Payudara herediter dan Kanker ovarium

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247

• Keturunan membaur Lambung Kanker

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1139

• Li-Fraumeni Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311

• Peutz-Jeghers Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266

• PTEN Hamartoma Tumor Syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488

Artikel Ilmiah PubMed

• PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%28Breast+Neoplasms%5BMAJR%5 D% 29 + DAN +% 28% 28breast +
kanker% 5BTI% 5D% 29 + DAN +% 28hereditary% 5B Tiab % 5D% 29% 29 + DAN + meninjau% 5Bpt% 5D + DAN +
Inggris% 5Bla% 5D + DAN + bersenandung sebuah% 5Bmh% 5D + DAN +% 22last + 1800 + hari% 22% 5Bdp% 5D

Katalog Gen dan Penyakit dari OMIM

• KANKER PAYUDARA
http://omim.org/entry/114480

• PAYUDARA-OVARIUM KANKER, FAMILIAL, KERENTANAN TO, 1

http://omim.org/entry/604370

• PAYUDARA-OVARIUM KANKER, FAMILIAL, KERENTANAN TO, 2

http://omim.org/entry/612555

halaman 7
 Genetika Kedokteran Database dari MedGen

• kanker payudara, familial laki-laki

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/350535

• Karsinoma Payudara turun-temurun

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/87542

Sumber untuk Ringkasan ini

• American Cancer Society: Fakta Kanker dan Statistik

https://www.cancer.org/research/cancer-facts-statistics.html

• Apostolou P, Fostira F. kanker payudara herediter: era gen kerentanan baru. Biomed Res Int. 2013; 2013: 747.318. doi:
10,1155 / 2013/747318. Epub 2013 Mar 21. Ulasan.
Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23586058
Artikel gratis di PubMed Central: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3618918/

• Economopoulou P, Dimitriadis G, Psyrri A. Di luar BRCA: herediter kanker payudara gen kerentanan baru. Kanker Perlakukan
Rev. 2015 Jan; 41 (1): 1-8. doi: 10,1016 / j.ctrv.2014.10.008. Epub 2014 November 6. Ulasan.

Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25467110

• Filippini SE, Vega gen kanker payudara A.: luar BRCA1 dan BRCA2. Depan Biosci (Landmark Ed). 2013 Jun 1; 18:
1358-1372. Ulasan.
Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23747889

• Foulkes WD. BRCA1 dan BRCA2 - update dan implikasi pada genetika kanker payudara: perspektif klinis. Clin Genet.
2014 Jan; 85 (1): 1-4. doi: 10,1111 / cge.12291. Epub 2013 Oktober 25. Ulasan. Erratum di: Clin Genet. 2014 Mar; 85
(3): 302.
Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24116874

• National Cancer Institute: Genetika Payudara dan Gynecologic Kanker (PDQ®) -Kesehatan profesional Versi

https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-ovarian-genetics-pdq

• Njiaju UO, Olopade OI. penentu genetik dari risiko kanker payudara: tinjauan literatur saat ini dan isu-isu yang berkaitan dengan
aplikasi klinis. Payudara J. 2012 September; 18 (5): 436-42. doi: 10,1111 /
j.1524-4741.2012.01274.x. Ulasan.
Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22957996

• Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- dan BRCA2-Associated Payudara herediter dan Kanker ovarium. 1998 September 4
[diperbarui 2016 Desember 15]. Dalam: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD,
Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington,
Seattle; 1993-2017. Tersedia dari http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301425

halaman 8
 • Shiovitz S, Korde LA. Genetika kanker payudara: topik dalam evolusi. Ann Oncol. 2015 Juli; 26 (7): 1291-9. doi: 10,1093 /
annonc / mdv022. Epub 2015 Jan 20. Ulasan.
Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25605744
Artikel gratis di PubMed Central: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4478970/

• Tung N, Battelli C, Allen B, Kaldate R, Bhatnagar S, Bowles K, Timms K, Garber JE, Herold C, Ellisen L, Krejdovsky J,
DeLeonardis K, Sedgwick K, Soltis K, Roa B, Wenstrup RJ, Hartman AR . Frekuensi mutasi pada individu dengan kanker
payudara dirujuk untuk BRCA1 dan BRCA2 pengujian menggunakan generasi sekuensing dengan panel 25-gen. Kanker.
2015 Januari 1; 121 (1): 25-33. doi:
10,1002 / cncr.29010. Epub 2014 September 3.
Kutipan di PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25186627

Dipetik dari Genetika Depan Referensi:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/breast-cancer

Ulasan: Mei 2015 Diterbitkan: 29

Januari 2019

Lister Nasional Bukit Pusat Biomedis Komunikasi

National Library of Medicine National
Institutes of Health
Departemen Kesehatan dan Layanan Manusia

halaman 9