MODUL 1

Penyakit Jantung Bawaan

SKENARIO 1 :
Kenapa Anakku Membiru?

Amir, seorang anak laki-laki berusia 3 tahun didiganosa oleh dokter menderita penyakit
kelainan jantung bawaan pada usia 6 bulan. Pada saat Amir berumur 2 minggu, dia menangis
hingga bibir dan jarinya berwarna kebiruan. Kebiruan pada kulit amir akan menetap. Amir
sering kali menekuk kedua lututnya ke dada setelah berlari ataupun bila merasa kelelahan
seperti saat menangis. Amir lahir spontan cukup bulan dengan Berat Badan lahir (BBL) 3,2 kg.
Ibu Amir saat hamil berusia 41 tahun dan memiliki riwayat mengkonsumsi obat-obatan anti
nyeri yang dibeli sendiri selama kehamilan. Tidak ada riwayat kelainan jantung bawaan pada
keluarga pasien. Ibu Hera sangat khawatir dengan gangguan tumbuh kembang Amir sehingga
dia berkonsultasi dengan dokter spesialis anak.
Pada Pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 10 kg, tinggi badan 80 cm. Bibir terlihat
sianosis, pada jantung didapatkan bunyi jantung S1 dan S2 reguler, murmur ejeksi sistolik,
Pemeriksaan ekstremitas didapatkan akral hangat, ujung jari sianosis, terdapat clubbing
finger.
Dokter merencanakan merujuk Amir ke dokter konsultan kardiologi anak untuk
dilakukan pemeriksaan penunjang lebih lanjut. Pada saat sedang menunggu di praktek dokter
ibu hera sempat bertukar cerita dengan orangtua anak lainnya yang juga mengalami kelainan
jantung bawaan. Namun dia tidak membiru seperti Amir.
Bagaimanan anda menjelaskan apa yang terjadi pada sistem kardiovaskuler kedua
anak ini?

1. Clubbing finger atau yang juga disebut jari tabuh adalah kelainan bentuk jari dan kuku
tangan yang menjadikan jari tangan dan kaki membulat. Umumnya berkaitan dengan
penyakit jantung dan paru-paru.
JUMP 2
1. Mengapa Pada saat Amir berumur 2 minggu, dia menangis hingga bibir dan jarinya berwarna
kebiruan ? dan menetap ?
4 komponen :
- Defek septum ventrikel
- Over-riding aorta
- Stenosis pulmonal
- Hipertrofi ventrikel kanan
2. Mengapa Amir sering kali menekuk kedua lututnya ke dada setelah berlari ataupun bila
merasa kelelahan seperti saat menangis ?
 Sianosis/kebiruan terutama pada bibir dan kuku : Sianosis akan muncul saat
anak beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (peleb
aran pembuluh darah di seluruh tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan aliran d
arahdari kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen akan
bercampurdengan darah yang kaya oksigen dimana percampuran darah tersebut
dialirkan ke seluruhtubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan
menimbulkan gejala kebiruan.
 Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (squating) untuk mengurangi
hipoksidengan posisi knee chest
3. Apakah ada hubungan dengan riwayat kelahirannya? (Amir lahir spontan cukup bulan
dengan Berat Badan lahir (BBL) 3,2 kg. Ibu Amir saat hamil berusia 41 tahun dan memiliki
riwayat mengkonsumsi obat-obatan anti nyeri yang dibeli sendiri selama kehamilan Tidak
ada riwayat kelainan jantung bawaan pada keluarga pasien.
 Tetralogi Fallot terjadi selama pertumbuhan janin, ketika jantung bayi
sedang berkembang. Pada umumnya penyebab Tetralogi fallot tidak diketahui. Namun, Fakt
or-faktorseperti gizi ibu yang buruk saat kehamilan, virus atau gangguan genetik dapat
meningkatkanrisiko kondisi ini.

4. Ibu Hera sangat khawatir dengan gangguan tumbuh kembang Amir sehingga dia
berkonsultasi dengan dokter spesialis anak ?
 Ya berpengaruh karena penyakit jantung bawaan mengakibatkan Pertumbuhan dan
perkembangan anak berlangsung lambat , dan Berat badan bayi sulit bertambah.
Serangan sianosis dan hipoksia atau yang disebut “hipoxic spell ” terjadi ketika
kebutuhan oksigen otak melebihi suplainya. Episode biasanya terjadi bila anak
melakukan aktivitas(misalnya menangis, setelah makan atau mengedan).

5. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik ? (Pada Pemeriksaan fisik didapatkan berat badan
10 kg, tinggi badan 80 cm. Bibir terlihat sianosis, pada jantung didapatkan bunyi jantung S1
dan S2 reguler, murmur ejeksi sistolik, Pemeriksaan ekstremitas didapatkan akral hangat,
ujung jari sianosis, terdapat clubbing finger.)
 Sianosis
  Clubbing finger:

6. Mengapa orangtua anak lainnya yang juga mengalami kelainan jantung bawaan. Namun dia
tidak membiru seperti Amir?
 Anak yang lain terkena penyakit jantung bawaan non sianotik
7. Bagaimana pemeriksaan lebih lanjut untuk amir ?
8. Bagaimana tatalaksana untuk amir ?
Tata laksana medis
1. Pada serangan sianotik akut :
- Pasien diletakkan dalam knee-chest position
- O2 masker 5-8 liter/menit
- Morfin sulfat`0.1-0.2 mg/kg/sc atau im
- Sodium bikarbonat 1 mEq/kg/iv  koreksi asidosis
- Transfusi darah bila Hb < 15 g/dl  jml darah:
5 ml/kg berat badan
- Propanolol 0.1 mg/kg/iv secara bolus
 Tata laksana bedah
 Paliative treatment: Blalock-Taussig shunt
 Definitive: total correction