A.

PENGERTIAN SYNDROM DOWN DAN AUTISME

Trisomi 21 ( Sindrom Down ) merupakan gangguan genetik yang disebabkan
oleh adanya semua atau sebagian kromosom 21 tambahan. Gangguan ini merupakan
abnormalitas kromosom yang paling umum berkaitan dengan disabilitas intelektual
(March of Dimes, 2009). Satu dari 800 kelahiran hidup menyebabkan trisomi 21
(March of Dimes, 2009). Sekitar 75% konsepsi yang menghasilkan trisomi 21
menyebabkan abortus spontan ( Chen, 2010). Trisomi 21 terlihat pada semua usia, ras,
dan tingkat sosial ekonomi, tetapi insidens yang lebih tinggi ditemukan pada ibu yang
berusia lebih dari 35 tahun (March of Dimes, 2009).
Trisomi 21 berkaitan dengan beberapa derajat disabilitas intelektual,
karakteristik gambaran wajah (mis., mata rata dan jembatan hidung yang menurun),
dan masalah kesehatan lain (mis,. Defek jantung, kerusakan penglihatan dan
pendengaran, malformasi usus dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi). (Terri)
Autisme merupakan gangguan perkembangan fungsi otak yang mencakup
bidang sosial dan fungsi efek, komunikasi verbal (bahasa) dan non verbal, imajinasi,
fleksibilitas, lingkup interest (minat), kognisi dan atensi (Lumbantobing, 2001).
Dewasa ini terdapat kecenderungan peningkatan kasus-kasus autisme pada anak
(autisme infentile) yang datang pada praktik neurologi dan praktik dokter lainnya.
Umumnya keluhan utama yang disampaikan oleh orang tua adalah keterlambatan
bicara, perilaku aneh dan acuh tak acuh, atau cemas apakah anaknya tuli. Autisme
sendiri sesungguhnya suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan jenis
gangguan perkembangan pervasive yang ditandai dengan hubungan timbal balik
sosial, penyimpangan komunikasi, pola perilaku yang terbatas dan stereotipik. Fungsi
abnormal ini sudah harus nampak pada umur 3 tahun. Lebih dari dua pertiga penderita
gangguan autisme menderita retardasi mental, tetapi hal ini tidak mutlak diperlukan
untuk menegakkan diagnosa (Newson dkk, 1998). Dari beberapa kali penelitian yang
telah dilakukan, ternyata diduga bahwa penyebab utma amigdala, hipokampus,
serebelum, dan lobus temporalis. Tingkat kerusakan otak akibat gangguan
perkembangan tersebut akan memberikan efek pada individu sesuai dengan derajat
kerusakan otak itu sendiri. Efek yang timbul akan sangat mempengaruhi sekali
terhadap tingkah laku individu dan pembentukan tingkah laku itu (Hartono, 1998)
(Abdul muhith)
Gangguan autisme adalah salah satu defisit perkembangan pervasif pada awal
kehidupan anak yang disebabkan oleh gangguan perkembangan otak yang ditandai
 dengan ciri pokok yaitu terganggunya perkembangan interaksi sosial, bahasa dan
wicara serta munculnya perilaku yang bersifat repetitif, stereotipik, dan obsesif
(Budiman, 1997). Autisme adalah suatu gangguan perkembangan yang komplek, yang
biasanya muncul pada tahun pertama dan selalu sebelum berusia 3 tahun. Autisme 2-4
kali lebih sering ditemukan pada anak laki-laki. (Abdul muhith)
B. ETIOLOGI DOWN SINDROM DAN AUTISME
1. Down Sindrom
a. Genetik
Pada translokasi, 25% bersifat familial. Bukti yang mendukung teori ini
didasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan bahwa ada
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
Syndrom Down. Bila terdapat translokasi pada kedua orangtua, sebaiknya
dilakukan studi familial tambahan dan konseling untuk menentukan adanya
karier atau tidak. Kalau orangtuanya adalah karier, anggota keluarga lainnya
juga harus diperiksa, sehingga akan teridentifikasi risiko sindrom Down. Tipe
nondisjuction juga diperkirakan berhubungan dengan genetik.
b. Umur Ibu
Setelah umur ibu lebih dari 30 tahun, risiko sindrom Down mulai meningkat
dari 1:800 menjadi 1:32 pada umur 45 tahun, terutama pada tipe
nondisjunction. Peningkatan insiden ini berhubungan dengan perubahan
endokrin, terutama hormon seks, antara lain meningkatnya sekresi androgen,
menurunnya kadar hidroepiandosteron, menurutnya konsentrasi estradiol
sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara
tajam kadar LH (Luteinizing Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating
Hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause.
c. Radiasi
Pengaruh radiasi masih kontroversial. Suatu literatur menyebutkan bahwa
radiasi meningkatkan predisposisi nondisjuntion pada sindrom Down ini.
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak sindrom Down, pernah mengalami
radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi, tetapi peneliti lain tidak
menemukan hubungan tersebut.
d. Infeksi
 Virus diduga menjadi salah satu penyebab terjadinya sindrom Down, tetapi
sampai saat ini belum dapat dibuktikan bagaimana virus dapat menyebabkan
terjadinya nondisjunction pada kromosom 21.
e. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid diduga
berhubungan dengan sindrom Down (Falkow, 1996) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
f. Umur ayah
Penelitian sitogenetik pada orangtua anak dengan sindrom Down mendapatkan
bahwa 20-30% kasus ekstra-kromosom 21 bersumber dari ayahnya, tetapi
korelasinya tidak setinggi dengan ibu. (Soetjiningsih)
2. Autisme
Penyebab yang pasti dari autisme tidak diketahui, yang pasti hal ini bukan
disebabkan oleh pola asuh yang salah. Penelitian terbaru menitikberatkan pada
kelainan biolois dan neurologis di otak termasuk ketidakseimbangan biokimia,
faktor genetik, dan gangguan kekebalan. Beberapa kasus mungkin berhubungan
dengan infeksi virus (rubella congenital atau cytomegalic inclusion disease),
fenilketonuria (suatu kekurangan enzim yang sifatnya diturunkan), dan sindroma
X yang rapuh (kesalahan kromosom). Sedangkan penyebab utama dari autisme
belum diketahui dengan pasti, autisme diduga disebabkan oleh gangguan
neurobiologis pada susunan syaraf pusat meliputi faktor genetik, gangguan
pertumbuhan sel otak pada janin, gangguan pencernaan, keracunan logam berat,
dan gangguan auto-imun (Abdul muhith).
Penyebab autisme sampai sekarang belum dapat ditemukan dengan pasti.
Banyak sekali pendapat yang bertentangan secara ahli yang satu dengan yang
lainnya mengenai hal ini. Ada pendapat yang mengatakan bahwa terlalu banyak
vaksin Hepatitis B yang termasuk dalam MMR (Mumps, Measles dan Rubella)
bisa berakibat anak mengidap penyakit autisme. Hal ini dikarenakan vaksin ini
mengandung isi pengawet Thimerosal yang terdiri dari Etilmerkuri yang menjadi
penyebab utama sindrom Autisme Spectrum Disorder. Tapi hal ini masih
diperdebatkan oleh para ahli. Hal ini berdebatkan karena adanya bukti yang kuat
bahwa imunisasi ini penyebab dari autisme tetapi imunisasi ini diperkirakan ada
hubungannya dengan autisme (Lambantobong, 2001) (Abdul muhith)
C. KLASIFIKASI SYNDROM DAN AUTISME
1. Down Syndrom
Klasifikasi syndrom down adalah sebagai berikut :
a. Trisomi 21
Trisomi 21 disebabkan oleh keadaan kegagalan melosis. Akibat
kegagalan ini, gamet dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21,
gamet memiliki 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari
pasangannya, embrio kini memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan
kromosom 21. Trisomi 21 adalah 95% syndrom Down yang dikaji, dengan
88% disebabkan oleh gamet ibu dan 8% disebabkan oleh gamet bapak
b. Mosaicism
Trisomi 21 biasanya terjadi sebelum kehamilan dan kesemua sel dalam
badan terjejas. Bagaimanapun apabila setengah sel dalam badan adalah normal
dan setengah sel mengandung trisomi 21, ia dikenali sebagai syndrom Down
mozaik. Dapat diketahui melalui 2 cara :
1. Keadaan kegagalan pada awal pembagian sel pada embrio normal
mendorong pada pecahan sel dengan trisomi 21
2. Embrio syndrom down melalui kegagalan dan setengah sel pada embrio
kembali kepada aturan kromosom normal.
c. Translokasi Robertsonian
Bahan kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down mungkin
disebabkan oleh Translokasi Robertsonian. Unjuran lengan kromosom 21
melekat pada kromosom lain, seringkali melekat pada kromosom lain,
seringkali kromosom 14 atau dikenali sebagai isokromosom 45. Salah cabag
(disjunction) biasanya mendorong kepada gamet mempunyai peluang besar
bagi pencipta gamet dengan tambahan kromosom 21. Syndrom Down
tanslokasi seingkali dirujuk sebagai syndrom Down Familial

2. Autisme
Autis dapat diklasifikasikan menjadi beberapa bagian berdasarkan gejalanya.
Sering kali pengklasidikasian disimpulkan setelah didiagnosa autis. Klasifikasi ini
dapat diberikan melalui Childhood Autism Rating Scale (CARS).
Pengklasifikasiannya adalah sebagai berikut:
a. Autis Ringan
 Pada kondisi ini anak autis masih menunjukkan adanya kontak mata
walaupun tidak berlangsung lama. Anak autis ini dapat memberikan sedikit
respon ketika dipanggil namanya, menunjukkan ekspresi-ekspresi muka, dan
dalam komunikasi dua arah meskipun terjadinya hanya sesekali.
b. Autis Sedang
Pada kondisi ini anak autis masih menunjukkan sedikit kontak mata
namun tidak memberikan respon ketika namanya dipanggil. Tindakan agresif
atau hiperaktif, menyakiti diri sendiri, acuh dan gangguan motorik yang
stereotipik cenderung agak sulit untuk dikendalikan tetapi masih bisa
dikendalikan
c. Autis Berat
Anak autis yang berada pada kategori ini menunjukkan tindakan-
tindakan yang sangat tidak terkendali. Biasanya anak autis memukul-
mukulkan kepalanya ke tembok secara berulang-ulang dan terus menerus
tanpa henti. Ketika orang tua berusaha mencegah, namun anak tidak
memberikan respon dan tetap melakukannnya, bahkan dalam kondisi berada di
pelukan orang tuanya, anak autis tetap memukul-mukulkan kepalanya. Anak
baru berhenti setelah merasa kelelahan kemudian langsung tertidur (Mujiyanti,
2011). (bab II sg tak kirim wa)
D. PATOFISIOLOGI DOWN SYNDROM DAN AUTISME
1. Down Syndrom
Sindrom Down merupakan kumpulan gejala yang disebabkan oleh lebih dari
350 gen yang terdapat pada ekstra kromosom 21. Mekanisme yang menyebabkan
munculnya berbagia fenotip saat lahir maupun ketika dalam perkembangan ini
sangat bervariasi dan masih menimbulkan perdebatan.
Hipotesis yang banyak dianut adalah adanya salinan ekstra pada bagian
proksimal 21q22.3 yang mengakibatkan munculnya fenotip retardasi mental,
gambaran wajah khas, kelainan pada tangan, dan kelainan jantung kongenital.
Analisis molekuler menunjukkan bahwa area 21q22.l-q22.3 mengandung gen
yang bertanggung jawab atas kelainan jantung kongenital yang ditemukan pada
sindrom Down. Gen yang baru terungkap (DSCRI) dan diidentifikasi pada area
21q22.1-q22.2 terlibat pada pemunculan kelainan pada otak dan jantung, yang
menyebabkan kelainan jantung dan retardasi mental.
 Penelitian Roper RJ, 2006 pada model tikus, menunjukkan bahwa hipotesis
gen tunggal sebagai satu-satunya patofisiologi munculnya fenotip sindrom Down
adalah lemah. Fenotip sindrom lebih mungkin disebabkan oleh interaksi multipel
gen. Mekanisme gen dapat berupa : dosis tumggal gen (single dosage sensitive),
interaksi gen majemuk (multiple dosage sensitive), variasi alel, heterotrisomi, dan
perubahan minimal pada gen. (Soetjiningsih)
2. Autisme
Diperkirakan bahwa genetik merupakan penyebab utama dari autisme. Tapi selain
itu juga faktor lingkungan misal terinfeksi oleh bahan beracun yang akan merusak
struktur tubuh. Selain itu bahan-bahan kimia juga dapat menyebabkan autisme
karena kita ketahui bahwa bila bahan tersebut masuk dalam tubuh akan merusak
pencernaan dan radang dinding usus karena alergi. Bahan beracun masuk melalui
pembuluh darah yang bila tidak diatasi bisa menuju ke otak kemudian bereaksi
dengan endhorpin yang akan mengakibatkan perubahan perilaku.
Anak dengan autisme mengalami gangguan pada otaknya yang terjadi karena
infeksi yang disebabkan oleh jamur, logam berat, zat aditif, alergi berat, obat-
obatan, kasein dan glutein. Infeksi tersebut terjadi pada saat bayi dalam
kandungan maupun setelah lahir. Kelainan yang dialami anak autisme terjadi pada
otak bagian lobus parietalis, otak kecil (cerebellum) dan pada bagian sistem
limbik. Kelainan ini menyebabkan anak mengalami gangguan dalam berpikir,
mengingat dan belajar berbahasa serta dalam proses atensi. Sehingga anak dengan
autisme kurang berespon terhadap berbagai rangsang sensoris dan terjadilah
kesulitan dalam menyimpan informasi baru. (scrib sg tak kirimi aku link e)