BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Hipotiroid
Hipotiroid merupakan keadaan dimana terjadi produksi hormon tiroid
yang abnormal rendahnya atau suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan
pada salah satu tingkat aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dan organ, dengan
akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, serta gangguan respon jaringan
terhadap hormon tiroid. Ada dua hormon yang diproduksi dan dilepaskan
oleh kelenjar tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3). Tiroksin (T4),
merupakan hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok).
Pembentukannya memerlukan mikronutrien iodium. Hormon ini berfungsi
untuk mengatur produksi panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulang , kerja
jantung, syaraf, serta pertumbuhan dan perkembangan otak. Dengan demikian
hormon ini sangat penting peranannya untuk pertumbuhan. Faktor penyebab
penurunan fungsi kelenjar tiroid dapat terjadi kongenital atau seiring
perkembangan usia. Pada kondisi hipotiroid, dilihat dari adanya penurunan
konsentrasi hormon tiroid dalam darah disebabkan peningkatan kadar TSH.
Hipotiroid bawaan atau kongenital merupakan penyakit pada bayi sejak lahir
yang disebabkan kekurangan hormon tiroid yang dibutuhkan untuk
pertumbuhan dan perkembangan pada bayi dan anak-anak. Kekurangan hormon
tiroid pada bayi jika tidak cepat didiagnosis dan diobati dapat menyebabkan
keterbelakangan mental dan kretinisme (terhambatnya pertumbuhan fisik dan
mental).1

2.2. Embriologi Tiroid

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian
bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang
terjadi selama proses migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.
Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari dua lobus.2
 Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada
neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai
dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi
pada usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada
usia 12 minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis
tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada
usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping)
iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap
kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh
hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi
integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme
umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.2

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal

janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4
ibu dapat melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami
kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit
Grave’s maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko
mengalami hipotiroid.2

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan

peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun
dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir
rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. 2

2.3. Epidemiologi
Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar
1 : 3000 – 4000 kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis
tiroid yang mencakup 80% kasus. Di Amerika Serikat insiden hipotiroid
kongenital adalah 1 dari 3500 kelahiran hidup. Lebih sering ditemukan pada
anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan
sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid
kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan
jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup.2

2
 Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium
yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak
yang lahir dari ibu dengan defisinsi Iodium berat akan mengalami hipotiroid
yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat melewati
plasenta. Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran
klinisnya bervariasi. Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor
geografis, sosial ekonomi, maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk
golongan etnis tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul secara
sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang
diturunkan secara autosomal resesif.2

2.4. Etiologi
Kekurangan hormon tiroid dapat berupa bawaan atau didapat. Hipotiroid
juga diklasifikasikan menjadi hipotiroid primer, sekunder, dan tersier. Hipotiroid
primer terjadi akibat kegagalan tiroid memproduksi hormon tiroid, sedangkan
hipotiroid sekunder akibat dari defisiensi hormon TSH yang dihasilkan oleh
hipofisis. Hipotiroid tersier disebabkan oleh defisiensi TRH yang dihasilkan oleh
hipotalamus. Penyebab terbanyak hipotiroid adalah akibat kegagalan produksi
hormon tiroid (hipotiroid primer).1 Berikut adalah penyebab terjadinya
hipotiroid:

1. Disgenesis Tiroid
Beberapa bentuk disgenesis tiroid (aplasia, hipoplasia, ektopik)
merupakan penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital, sekitar
80-85% kasus. Penyebab disgenesis tiroid tidak diketahui secara pasti.
Disgenesis tiroid terjadi secara sporadis, namun kadang-kadang ditemukan
kasus disgenesis tiroid dalam 1 keluarga. Ditemukan penyimpangan
perkembangan tiroid, seperti kista saluran tiroglosus dan hemiagenesis
pada 8-10% dari kerabat terdekat dengan disgenesis tiroid yang didukung
komponen genetik yang mendasari. Kebanyakan bayi dengan
hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak bergejala walaupun ada
agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan
transplasenta dari ibu yang memberikan 25-50 % kadar tiroksin (T4) pada
saat lahir.3,4

3
2. Kegagalan sintesis hormon tiroid (Dishormonogenesis)
Berbagai kegagalan dalam biosintesis hormon tiroid dapat
menyebabkan hipotiroidisme kongenital, dimana ditemukan pada 15 %
kasus pada program skrining neonatal (1/30.000 – 1/50.000). Defek ini
ditemukan secara genetik dan dipindahkan dengan cara autosom resesif.
Gejala klinis yang sering muncul adalah adanya goiter.3,4

3. Radioyodium
Hipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian
radioyodium secara tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan
kanker tiroid atau hipertiroidisme setelah usia gestasi 10 minggu melewati
plasenta, selanjutnya ditangkap oleh tiroid janin sehingga mengakibatkan
“ablasio tiroid”.2

4. Ibu dengan penyakit Graves atau mengkonsumsi bahan goitrogenik

Obat dengan golongan tiourasil yang digunakan untuk mengobati
penyakit Graves dapat melewati plasenta sehingga menghambat produksi
hormon tiroid janin. Propiltiourasil 200-400 mg/hari yang diberikan pada
ibu dapat mengakibatkan hipotiroid kongenital transien yang akan
menghilang jika PTU sudah dimetabolisme dan diekskresi oleh bayi.2
5. Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru lahir
Di daerah endemik goiter, hampir dapat dipastikan bahwa
defisiensi yodium merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan
hipotiroid. Pemakaian yodium berlebihan pada ibu hamil seperti
penggunaan antiseptik yodium pada mulut rahim saat ruptur kulit ketuban
antepartum, ataupun antiseptik topikal pada neonatus (misalnya untuk
membersihkan tali pusat) dapat menyebabkan terjadinya hipotiroid primer
pada neonatus.2
6. Defisiensi Tirotropin
Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan
apapun yang terkait dengan perkembangan kelenjar pituitary atau
hipotalamus. Keadaan yang paling sering terjadi adalah defisiensi TSH
akibat defisiensi pelepas tirotropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena

4
 memiliki defisiensi kelenjar pituitary multipel dan datang dengan
hipoglikemia, ikterus persisten dan mikropenis.2

7. Idiopatik
Etiologi pasti belum diketahui, namun beberapa kasus diduga
akibat adanya kelainan pada mekanisme umpan balik aksis hipotalamus-
hipofifis-tiroid.2

2.5. Patofisiologi
Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut
Jalur 1
Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan
sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan
peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma.2

Jalur 2

Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid

menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu
kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan
kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjer tiroid membesar
(stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat struma difusa dan
peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal. Bila kompensasi ini
gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma
difusa, peningktan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid rendah.2

Jalur 3

Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau
menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca
tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim
didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang
mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi hipotiroid
dengan kadar TSH tinggi, dengan/tanpa struma tergantung pada penyebabnya.2

5
Jalur 4A

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan

hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang
sangat rendah atau tidak terukur.2

Jalur 4B

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan

sekresi TRH yang menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH
rendah dan tanpa struma.2

Gambar 1. Patofisiologi Terjadinya Hipotiroid1

Jalur 1, 2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH

yang tinggi. Jalur 1 tanpa desertai struma, jalur 2 disertai struma, dan jalur 3
dapat dengan atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah patogenesis hipotiroid
sekunder dengan kadar TSH yang tidak terukur atau rendah dan tidak
ditemukan struma.2

2.6. Manifestasi Klinis

Manifestasi klinis yang timbul pada neonatus dan bayi, yaitu:3
 Berat badan lahir >3.500 gram, masa kehamilan > 40 minggu
 Ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup

6
 Makroglosi
 Icterus prolongatum
 Hernia umbilicalis
 Kulit kering, dingin, dan “motling” (berbercak-bercak, kutis marmorata)
 Letargi
 Gangguan minum dan menghisap
 Hipotonia

Manifestasi klinis yang timbul pada anak:3

 Dengan goiter maupun tanpa goiter

 Gangguan pertumbuhan (kerdil)
 Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas
 Gangguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum
umur 3 tahun
 Aktivitas berkurang, lambat
 Dull face
 Lidah menonjol/Makroglosi
 Kulit kering, kutis marmorata
 Tekanan darah rendah, metabolisme rendah
 Intoleransi terhadap dingin

Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir tidak terlalu jelas. Umumnya bayi
yang terdeteksi pada program skrining belum memperlihatkan gejala klinis yang
khas dan bila ada umumnya gejala sangat ringan dan kurang jelas. Gejala klinis
yang sering terlihat adalah ikterus memanjang akibat keterlambatan maturasi
enzim glukoronil transferase hati, letargi, konstipasi, malas minum dan masalah
makan lainya, serta hipotermia. Pada saat skrining hanya sedikit dijumpai tanda
klinis. Beberapa bayi menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab,
pelebaran fontanel, makroglosi, hernia umbilikalis, kulit yang dingin dan
“mottled” (kutis marmorata) serta hipotonia. Jarang sekali dijumpai goiter,
namun pada bayi yang lahir dari ibu dengan penyakit Graves dan diobati dengan
PTU sering didapatkan goiter yang besar dan menutup jalan napas. Bila

7
diagnosis hipotiroid tidak ditegakkan sedini mungkin, maka akan terjadi
keterlambatan perkembangan. Umumnya keterlambatan perkembangan dan
pertumbuhan terlihat pada usia 36 bulan. Retardasi mental yang terjadi akibat
hipotiroid kongenital yang terlambat diobati sering disertai oleh gangguan
neurologis lain, seperti gangguan koordinasi, hipotonia, strabismus. Bayi yang
mengalami hipotiroid sekunder memiliki gejala lebih ringan daripada hipotiroid
primer. Bayi dicurigai mengalami hipotiroid sekunder bila terdapat sumbing
pada bibir dan atau palatum, nistagmus, hipoglikemia akibat defisiensi hormon
pertumbuhan dan ACTH. Mengingat gejala klinis hipotiroid tidak jelas dan akibat
yang ditimbulkannya sangat mempengaruhi kehidupan masa depan anak, maka
mutlak diperlukan skrining untuk menemukan kasus hipotiroid secara dini.2,5,

2.7. Diagnosis
 Anamnesis
Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat
dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau
perawakan pendek. Pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas. Adanya
riwayat gangguan tiroid dalam keluarga khususnya pada ibu semasa
mengandung dengan riwayat mengkonsumsi obat antitiroid.6

 Pemeriksaan Fisik
1. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah lidah menonjol, kulit kering, hernia
umbilicalis, ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata,
bayi kurang aktif.
2. Penampilan fisik sekilas seperti Sindrom Down, namun pada Sindrom Down
bayi lebih aktif.
3. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
4. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar,
retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas
prekoks dapat terjadi.6
 Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Darah
Pemeriksaan fungsi Tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan
diagnosis. Apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai TSH yang

8
 meningkat maka diagnosis sudah dapat ditegakkan. Apabila ibu dicurigai
menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid. Kadar
TBG (Thyroid Binding Globulin) diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG
yaitu bila dengan pengobatan hormon tiroid tidak ada respon.2
2. Pemeriksaan Radiologis
Skintigrafi kelenjar tiroid, sampai saat ini masih merupakan cara terbaik
untuk menentukan etiologi hipotiroid kongenital. Untuk pemeriksaan pada
neonatus digunakan sodium pertechnetate (Tc99m) atau I123.
Radioaktivitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi jaringan tubuh
sehingga jarang digunakan untuk neonatus. Pada aplasia kelenjar tiroid,
kelainan reseptor TSH tidak terlihat ambilan zat radioaktif sehingga tidak
terlihat bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi. Jika pada hasil skintigrafi
terlihat kelenjar hopoplastik atau ektopik, hal ini menunjukkan bahwa
kelenjar masih mempunyai kemampuan mensekresi hormon tiroid. Bila
terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi, maka ini
mungkin merupakan thiourachlinduced goiter atau kelainan bawaan
lainnya. Adanya kelainan bawaan, yang biasanya diturunkan secara
autosomal resesif, memerlukan konsultasi genetika dan mempunyai resiko
berulang sekitar 25%.2
3. Penilaian umur tulang
Penilaian umur tulang dengan foto rontgen tangan kiri dapat digunakan
untuk mengetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid.2

2.8. Tatalaksana
Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan
hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan
pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak, khususnya
perkembangan mentalnya.2 Tujuan pengobatan adalah:

a. Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam

waktu singkat. Termasuk fungsi termoregulasi, respirasi, metabolisme otot dan
otot jantung yang sangat diperlukan pada masa awal kehidupan seperti proses
enzimatik di otak, perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi
neuron.

9
b. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak
c. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya otak1

Medikamentosa

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital

ditegakkan. Orang tua pasien harus diberikan penjelasan mengenai
kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan
prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. Natrium L-tiroksin (sodium
L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital.
1,2

Dosis tiroksin

Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan

disesuaikan dengan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4.
Sebagai pedoman, dosis yang umum digunakan adalah :7

Umur Levotiroxine (μg/kg/24 jam)

0-3 Bulan 10-15

3-6 Bulan 8-10

6-10 Bulan 6-8

1-5 Tahun 4-6

6-12 Tahun 3-5

>12 Tahun 2-4

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan

direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari
karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Bayi-bayi dengan
hipotiroidisme berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya

10
epifise femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus
dimulai dengan dosis 15 µg/kgBB/hari.2

2.9. Monitoring
Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan
pemantauan kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala karena terapi
setiap kasus bersifat individual. Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid
kongenital antara lain:

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 µg/dl) atau T4 bebas
dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age
tiap tahun. Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama
6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun,
selanjutnya tiap 6-12 bulan. Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8
minggu setelah perubahan dosis. Hal ini penting untuk mencegah pengobatan
yang berlebihan. Dengan adanya kecenderungan untuk memberikan dosis
tiroksin yang tinggi pada awal diagnosis maka kemungkinan terjadinya
hipertiroid perlu diwaspadai. Efek samping dari pengobatan berlebihan ini
adalah hiperaktif, kecemasan, takikardia, palpitasi tremor dan berat badan
menurun.2,7

Suportif

Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan

suportif lainnya. Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi
retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian intelegensi atau
IQ dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat
diikuti, sekolah biasa atau luar biasa.7

11
Skrining

Di negara maju program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus

sudah dilakukan. Sedangkan untuk negara berkembang seperti Indonesia masih
menjadi kebijakan nasional. Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi mental
akibat hipotirod kogenital. Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau
TSH yang dilakukan pada usia 3-4 hari. Bayi yang memiliki kadar TSH awal > 50
µU/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid
kongenital permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 µU/mL dapat menunujukkan
hipotiroid transien atau positif palsu.2

2.10. Retardasi Mental

Menurut WHO, Retardasi mental adalah perkembangan mental yang
terhenti atau tidak lengkap, terutama ditandai dengan adanya hendaya
keterampilan selama masa perkembangan, sehingga berpengaruh pada semua
tingkat inteligensia, yaitu kemampuan kognitif, bahasa, motorik dan sosial.
Retardasi mental dapat terjadi dengan atau tanpa gangguan mental atau fisik
lainnya.8

Diagnostik and Statistik Manual mendefinisikan RM sebagai:

- Fungsi intelektual yang berada dibawah rata-rata, dengan IQ (Intelligence

Quotient) rata-rata 70 atau kurang

- Terdapat defisit atau gangguan fungsi adaptif pada minimal dua area: komunikasi,
perawatan diri sendiri, hidup berkeluarga, kemampuan sosial/interpersonal,
akademik fungsional, pekerjaan, kesehatan dan keselamatan.

- Timbul sebelum umur 18 tahun

Retardasi Mental sudah dapat dicurigai pada bayi muda. Gejala retardasi
mental yaitu perkembangan kapasitas mental yang tidak sempurna atau kurang,
disertai dengan perilaku abnormal. Anak dengan retardasi mental, secara relatif
terbelakang perkembangannya dalam berbicara, perhatian terhadap sekitar,
berkonsentrasi, kesiagaan dan kecepatan berespons. Berikut adalah kriteria
diagnosis untuk retardasi mental:

12
- Terdapat kendala perilaku adaptif sosial (kemampuan untuk mandiri)

- Gejala timbul pada umur kurang dari 18 tahun

- Fungsi intelektual kurang dari normal (IQ < 70)

Berikut klasifikasi retardasi mental berdasarkan skor IQ:

Kategori Skor IQ

Ringan 50-69

Sedang 35-49

Berat 20-34

Sangat Berat <20

Tatalaksana yang perlu dilakukan adalah menyediakan tempat yang

sesuai, yang dapat memberikan perlindungan dan pada waktu yang bersamaan
dapat pula memberi kesempatan baginya untuk berfungsi secara optimal, sesuai
dengan kemampuannya. Pada terapi penderita, orang tua harus dilibatkan. Bila
di didik dengan tempo lambat, penderita retardasi mental yang edukabel sering
mampu untuk bekerja sebagai pekerja kasar, pekerja tangan, pembantu rumah
tangga serta melaksanakan pekerjaan rutin dan sederhana di kantor atau pabrik.
Bagi penderita retardasi mental berat dibutuhkan latihan dalam higiene dasar
dan mengurus diri sendiri dan dalam mengontrol tingkah laku yang dapat
mencederai diri sendiri.8

2.11. Penyakit Tiroid dalam Kehamilan

Berbagai perubahan hormonal dan metabolik terjadi selama kehamilan,

menyebabkan perubahan kompleks pada fungsi tiroid maternal. Selama
kehamilan normal kadar tiroid binding globulin (TBG) dalam sirkulasi

13
meningkat dan juga akhirnya T3 dan T4 ikut meningkat. Kelainan tiroid pada
kehamilan dapat berupa kekurangan (hipotiroid) atau kelebihan (hipertiroid)
hormon tiroid. Kelainan tiroid ini dapat mempengaruhi ibu dan janin yang
dikandungnya.9

2.11.1 Hipotiroid pada kehamilan

Hipotiroid pada ibu hamil dapat berakibat buruk bagi ibu maupun
perkembangan janin atau bayinya, terutama bila hipotiroid terjadi pada
trimester awal kehamilan karena pada periode tersebut janin hanya dapat
memperoleh hormon tiroid dari ibunya. Sebanyak 2,5% wanita akan memiliki
kadar TSH yang meningkat hingga lebih dari 6 dan sebanyak 0,4% akan memiliki
kadar TSH lebih dari 10 selama kehamilan. Apabila tidak diobati, hipotiroidisme
pada masa kehamilan dapat menyebabkan kehamilan berakhir dengan abortus,
sehingga tidak jarang wanita menderita abortus habitualis, kelahiran premature,
berat badan bayi lahir rendah, kelainan plasenta, dan lain sebagainya. Kemudian
dampak pada anak yang dilahirkan adalah adanya ketidakseimbangan
perkembangan psikomotor, kemungkinan cacat bawaan, anak yang juga menjadi
hipotiroid, kretinisme, memiliki berat badan rendah dan berkurangnya fungsi
intelektual jangka panjang atau retardasi mental.9

Pengobatan hipotiroidisme adalah terapi pengganti hormon dengan

memberikan tiroksin, dosis antara 50-100 g per hari. Tujuannya adalah
menormalkan kadar hormon tiroid pada ibu hamil sehingga mencegah kelainan
kehamilan dan cacat janin Kadar serum tirotropin diukur setiap 4-6 minggu dan
dosis tiroksin ditingkatkan antara 25-50 g sampai mencapai nilai normal.9

14
2.12. Prognosis
Hormon tiroid sangat penting untuk perkembangan otak normal pada
bulan-bulan awal setelah kelahiran, diagnosis biokimia harus dilakukan segera
setelah lahir, dan pengobatan yang efektif harus segera dimulai untuk mencegah
kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki. Dengan adanya program skrining
neonatus untuk mendeteksi hipotiroid kongenital, prognosis bayi hipotiroid
kongenital lebih baik dari sebelumnya. Hipotiroid kongenital sangat menganggu
tumbuh kembang anak apabila tidak terdiagnosis secara dini ataupun bila
pengobatan tidak dilakukan dengan benar. Apabila hipotiroid diobati dini
dengan dosis adekuat, pertumbuhan linier pada sebagian besar kasus mengalami
kejar tumbuh yang optimal sehingga mencapai tinggi badan normal. Pengobatan
yang dilakukan setelah usia 3 bulan akan mengakibatkan taraf IQ subnormal
atau lebih rendah. Sama halnya dengan prognosis pada retardasi mental, bila
diketahui penyakit dasarnya biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik.
Penderita RM ringan dengan kesehatan yang baik, tanpa penyakit
kardiorespirasi, mempunyai harapan hidup yang sama dengan orang normal.7,8

15