BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Hemofilia merupakan penyakit gangguan perdarahan kongenital, yang

disebabkan oleh defisiensi faktor koagulasi VIII (pada hemofilia A) atau faktor IX
(pada hemofilia B). Menurut World Federation of Hemophilia, insidensi hemofilia
adalah 1:10.000 kelahiran dengan jumlah penderita hemofilia di seluruh dunia
pada tahun 2012 kurang lebih 400.000 orang. 1
Terdapat beberapa macam manifestasi perdarahan pada pasien hemofilia,
salah satunya adalah hemartrosis atau perdarahan sendi. Hemartrosis akut
merupakan manifestasi yang paling sering pada hemofilia berat yaitu sekitar 85%
dari seluruh episode perdarahan. Apabila hemartrosis terjadi berulang kali, dapat
menyebabkan terjadinya artropati kronik. Sendi yang paling sering terkena adalah
sendi lutut, kemudian berturut-turut sendi siku pergelangan kaki, bahu,
pergelangan tangan, panggul, lengan, dan kaki. Bila pada salah satu sendi telah
terjadi hemartrosis maka kejadian hemartrosis berikutnya sebagian besar akan
mengenai sendi yang sama.2
Pasien hemofilia berat dapat diobati dengan pemberian konsentrat faktor
pembekuan 2-3 kali per minggu (profilaksis) untuk mencegah timbulnya
perdarahan atau hanya pada saat terjadi perdarahan (on-demand). Beberapa studi
menunjukkan bahwa terapi profilaksi memberikan keuntungan dalam mencegah
perdarahan dan kerusakan sendi. Tetapi kerugiannya adalah diperlukan konsentrat
dalam jumlah besar dan biaya yang dibutuhkan juga meningkat. 3 Hal ini menjadi
masalah utama dalam tatalaksana hemofilia di Indonesia sehingga protokol terapi
profilaksis belum dapat diterapkan. Sebagai konsekuensinya, kejadian hemartrosis
dan artropati sebagai komplikasi juga meningkat.
Kecacatan yang ditimbulkan oleh artropati biasanya bersifat permanen,
menimbulkan masalah psikososial bagi pasien, serta mempengaruhi kualitas hidup
anak. Di Indonesia sendiri, laporan kasus tentang artropati hemofilia pada anak
belum banyak ditemukan.

1
 Berdasarkan hal-hal tersebut diatas, maka kami mengambil satu pasien
hemofilia A dengan artropati genu bilateral untuk diikuti selama 18 bulan ke
depan.

B. Deskripsi Kasus Singkat

IDENTITAS PASIEN
Nama : An. RK Nama ayah : Bp. M
Umur/Tanggal lahir: 13 tahun/15 November 2000 Umur : 37 tahun
Jenis Kelamin : laki-laki Pendidikan : SLTP
Alamat : Keputran, Kemalang, Klaten Pekerjaan : Buruh
Masuk RS : 29/01/2014 Nama ibu : Ny. SL
No CM : 01.52.02.xx Umur : 34 tahun
Tanggal diperiksa : 07/03/2014 Pendidikan : SLTP
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

Pasien diambil sebagai kasus panjang pada usia 13 tahun.

Laporan Kasus Singkat:

Seorang anak laki-laki berusia 13 tahun, rutin kontrol di poli hemato-
onkologi anak RS. Sarjdito dengan diagnosis Hemofilia A sejak umur 10 tahun.
Pada 11 Maret 2011 sudah dilakukan pemeriksaan kadar faktor VIII dengan hasil
1.7% (kontrol 102.6%) dan faktor IX 83.9% (kontrol 118.8%). Sejak itu anak
mendapatkan terapi konsentrat faktor VIII tiap terjadi perdarahan (terapi on
demand).
Dari riwayat penyakitnya, anak mengeluh mulai muncul bengkak-bengkak
di sendi sejak usia 2 tahun, dimana lokasinya berpindah-pindah antara lutut dan
siku. Oleh orang tua anak dibawa ke tukang pijat dan biasanya dapat sembuh atau
bahkan kadang membaik dengan sendirinya. Saat anak mulai masuk Sekolah
Dasar pada usia 7 tahun, anak mulai merasa nyeri di kedua tungkai saat berjalan.
Tetapi pengobatannya sama dengan sebelumnya, anak hanya dibawa ke tukang
pijat. Beberapa kali anak sempat dibawa ke dokter atau bidan, mendapat obat dan

2
rawat jalan. Keluhan dapat membaik namun hanya bersifat sementara, dan
kemudian kambuh lagi.
Saat anak berusai 10 tahun, orang tua membawa anak ke RS Soeradji
Tirtonegoro Klaten. Anak didiagnosis sebagai hemofilia dan dirujuk ke RSUP Dr
Sardjito untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut.
Dari riwayat penyakit keluarga, tidak didapatkan anggota keluarga lain
yang mempunyai riwayat serupa. Anak adalah anak pertama dari 2 bersaudara,
mempunyai seorang adik laki-laki berusia 5 tahun yang sehat.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum anak tampak cukup
baik. Tanda vital dalam batas normal. Untuk anggota gerak bawah ditemukan
kontraktur pada lutut kanan dan kiri yang mengakibatkan anak tidak bisa
meluruskan kaki sehingga tidak bisa berjalan. Hasil rontgen yang dilakukan pada
8 April 2011 mengarah pada gambaran artropati hemofilia stadium III-IV (Arnold
Hilgartner).
Diagnosis akhir pada pasien adalah Hemofilia A sedang (moderate)
dengan artropati genu bilateral stadium III-IV (Arnold Hilgartner). Terapi yang
diberikan adalah konsentrat faktor VIII bila terjadi perdarahan (on demand).
Masalah utama pada pasien adalah artropati genu bilateral yang
menyebabkan anak tidak dapat berjalan dan hal ini membatasi aktifitas fisik anak.
Untuk kegiatan sehari-hari anak lebih sering memakai kursi roda. Anak juga
sudah mempunyai kruk untuk latihan berjalan tetapi penggunaannya belum
optimal.
Masalah lain yang ditemukan adalah masalah psikososial dimana dengan
usia 13 tahun, banyak hal yang seharusnya dapat dilakukan oleh seorang anak
laki-laki misalnya bermain bersama teman-teman sebaya atau berolahraga, tetapi
anak tidak dapat mengalaminya karena keterbatasan fisiknya. Kondisi penyakit ini
dapat mengganggu kesehatan mental sehingga diperlukan penanganan dan
dukungan dari medis maupun keluarga.

C. Tujuan

3
 Tujuan pemantauan kasus panjang ini adalah untuk mengamati luaran
klinis jangka panjang anak dengan artropati genu bilateral dan hemofilia A, dan
melakukan intervensi dini terhadap gejala yang muncul dengan harapan dapat
memperoleh luaran yang lebih baik.
Pemantauan jangka panjang pada penderita hemofilia dapat berupa
pemantauan gejala yang mungkin muncul, intervensi terhadap artropati yang
sudah terjadi sehingga dapat diperlambat progresivitasnya, dan mencegah
terjadinya perdarahan sendi dan artropati di sendi lain.
Pemantauan jangka panjang juga diperlukan untuk masalah psikososial
yang sangat mungkin terjadi dimana keterbatasan fisik yang dialami oleh pasien
dapat mengganggu aktifitas sehari-hari, membuat anak merasa rendah diri dan
minder dalam pergaulan sosial, serta berpengaruh pada proses akademik/sekolah
pasien. Semua ini akan mempengaruhi kualitas hidup anak saat ini maupun di
kemudian hari.

D. Manfaat

Manfaat untuk pasien adalah dengan mendapatkan pemantauan secara

komprehensif dan berkala mengenai penyakit hemofilia yang diderita dengan
segala komplikasi yang terjadi (terutama artropati genu bilateral), anak dapat
memperoleh penanganan yang lebih baik. Melalui hal tersebut diharapkan anak
akan mengalami tumbuh kembang secara optimal dan mencapai kemandirian
dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Lebih lanjut lagi, diharapkan dengan
perawatan secara komprehensif dapat meningkatkan kesehatan fisik dan
psikososial serta mengurangi morbiditas dan mortalitas anak.
Manfaat untuk keluarga dan lingkungan adalah keluarga mendapatkan
pemahaman mengenai kondisi anak serta kelainan yang menyertai sehingga dapat
memberikan terapi supportif yang ikut berperan dalam menentukan luaran klinis
dari kondisi penyakit anak.
Manfaat untuk peserta PPDS antara lain menambah pengetahuan dan
ketrampilan dalam menangani kasus hemofilia A dengan segala komplikasi yang

4
mungkin terjadi (dimana hemartrosis merupakan komplikasi yang paling sering)
dan melakukan pemantauan terhadap pertumbuhan dan perkembangan pada anak
secara menyeluruh.
Manfaat bagi ilmu pengetahuan adalah dapat memberikan informasi
tentang hemofilia secara umum dan artropati genu secara khusus sebagai
komplikasi dari hemofilia, dan mengetahui bagaimana progresivitas yang terjadi
serta upaya apa yang dapat dilakukan untuk menangani hal tersebut.