Home

 Products
 Your Account
 Help
 Links

Penyakit Gangguan Metabolisme Asam Amino

07.53
PENYAKIT PKU ( PHENYL KETON URIA )
Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan
asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan
asam amino ke dalam sel.
PENGERTIAN
PKU adalah singkatan dari phenylketonuria. Penyakit ini bersifat genetik autosom resesif. Tubuh
penderita fenilketonuria tidak memiliki atau kekurangan enzim fenilalanin hidroksinase (PAH).
Pada keadaan normal, fenilalanin (Phe) dapat diubah menjadi tirosin. Namun ketika tidak ada
enzim fenilalanin hidroksinase, kadar fenilalanin menjadi sangat tinggi dalam darah dan sangat
berbahaya bagi tubuh. Akibatnya adalah dapat menumpuk dalam darah, menjadi racun bagi otak,
dan menyebabkan keterbelakangan mental
Fenilketonuria (fenilalaninemia, fenilpiruvat oligofrenia ) adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan
kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim
tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,
menyebabkan keterbelakangan mental.
GEJALA
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau
tidak mau makan. Bayi memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang
dibandingkan dengan anggota keluarga yang lain yang tidak menderita penyakit ini. Ada juga
bayi yang mengalami ruam pada kulit yang menyerupai eksim. Jika tidak diobati, bayi akan
segera mengalami keterbelakangan mental yang biasanya bersifat berat.
Gejala pada anak anak yang menderita fenilketonuria tetapi tidak di obati atau tidak terdiagnosis
adalah :
a. Kejang
b. Mual dan muntah
c. Prilaku agresif atau melukai diri sendiri
d. Hiperaktif
e. Kadang kadang mengalami gejala psikis
f. Bau badan seperti bau tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam
fenil asetat ( hasil pemecahan fenilalanin ).
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang di
kandungnya yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala
yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat
terhadap kadar fenilalanin ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.

DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tingginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.
PENGOBATAN
Pengobatan meliputi pembetasan asupan fenilalanin. Semua sumber protein alami
mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah
yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti
susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintesis yang menyedikan asam
amino lainnya. Penderita bisa makan makanan alami rendah protein seperti buah buahan, sayur
sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.
Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental pada bayi, pada minggu pertama
fenilalanin harus di batasi. Pembatasan yang di mulai sedini mungkin dan terlaksana dengan
baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika
pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan disekolah.
Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan
hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang
hidup penderita.

PENYAKIT ALKAPTONURIA
PENGERTIAN
Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih
populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. Yaitu terjadinya gangguan pada mutasi
gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Gen oksidase homogentisate bekerja untuk membuat
enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini membantu asam amino fenilalanin dan
Tirosin, yang merupakan blok protein yang signifikan. Karena alkaptonuria adalah resesif
autosomal, maka ada kemungkinan semua keturunan di dalam sebuah keluarga tidak terkena
penyakit ini. Namun, karena banyak orang yang mengalami penyakit ini tanpa didahului dengan
gejala, maka frekuensi jumlah orang yang terdeteksi menjadi berkurang.

GEJALA
Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel
masing-masing memiliki mutasi. Alkaptonuria sendiri adalah asimtomatik, tetapi sklera mata
terlihat seperti mengalami pigmentasi dan kulit gelap di daerah sekitar kelenjar keringat apabila
terkena sinar matahari, dan dapat menyebabkan keringat berwarna cokelat. Urin dapat berubah
menjadi cokelat. Gejala utama alkaptonuria adalah akumulasi dari homogentisat asam dalam
jaringan. Dalam sendi ini menyebabkan kerusakan tulang rawan, khususnya di tulang belakang
dan menyebabkan sakit punggung pada usia muda dan ini banyak di temui., dapat juga
dirasakan di pinggul dan bahu. Pada jantung di temui pada penyakit katup jantung, terutama
kalsifikasi dan regurgitasi aorta dan dari katup mitral.
Alkaptonuria diwariskan, yang artinya adalah diturunkan dari orang tua untuk anak-anak mereka.
Penyakit arteri koroner dapat dipercepat dalam alkaptonuria. Laki-laki cenderung memiliki awal
gejala rematik dengan tingkat keparahan yang lebih besar daripada perempuan, meskipun alasan
untuk perbedaan ini tidak jelas. Visi biasanya tidak terkena dampak, namun pigmentasi di bagian
putih mata terlihat jelas pada kebanyakan pasien dengan empat puluhan awal. Gigi, sistem saraf
pusat (otak dan sumsum tulang belakang), dan organ endokrin mungkin juga terpengaruh.
Seperti penyakit genetik, alkaptonuria sendiri tidak bisa dicegah, tetapi beberapa manifestasi,
seperti arthritis, dapat diminimalkan dengan pengobatan. Kondisi ini tidak menyebabkan
keterlambatan perkembangan atau gangguan kognitif dan umur individu yang terkena umumnya
tidak sama. Beberapa gejala Alkaptonuria dapat dikendalikan dengan pengobatan.
PENGOBATAN
Diagnosis alkaptonuria perlu dicurigai sebelum melakukan pemeriksaan diagnostik
menggunakan kromatografi. Baik plasma darah dan urin dapat digunakan untuk diagnosis. Tidak
ada bentuk penanganan yang pasti dalam menghambat laju perjalanan penyakit alkaptonuria ini.
Perawatan umumnya direkomendasikan meliputi pengendalian diet dosis fenilalanin dan tirosin
dan pemberian asam askorbat dalam jumlah yang besar. Pembatasan diet mungkin tidak efisien
pada anak, namun manfaat pada orang dewasa belum dibuktikan. Beberapa keuntungan di dapat
pada pasien yang mengkonsumsi vitamin C dosis tinggi. Hal ini telah ditunjukkan dengan
terbentuknya pigmen coklat dalam tulang rawan dan dapat mengurangi kecepatan pertumbuhan
radang sendi.

PENYAKIT ALBINO

PENGERTIAN
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya
adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit
dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah.
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui
kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif
yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju
pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase
positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam
kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga
seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh
gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena
ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi
kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar
matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

TIPE ALBINO
Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah pembawa,
bukan penderita.
Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :
1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata,
kulit, dan rambut.
2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous
albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-
orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari
mereka mempunyai penampilan mata yang normal.
Tipe lain, yaitu :
• Recessive total albinism with congenital deafness
• Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
• Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang
mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.
GEJALA
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada
keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino
disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati
dengan berbagai macam metode.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke
otak sering karena kondisi lain seperti strabismus.
Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga
mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau
melindungi kulit mereka.
PENGOBATAN
Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal
kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah
memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari
cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya
gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga
mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Pembedahan
Biasanya pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin
untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti
astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata.
Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu.
Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan
tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari
strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang
(area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

Bantuan Daya Lihat

Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat
mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan
bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok
menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk
menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang
mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat
sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. Walaupun masih menjadi
kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil
sehingga mata dapat berkembang optimal.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk
melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang
juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.
Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-
orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan
menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi
biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin,
penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian
muka.

MITOS-MITOS SALAH DALAM ALBINO

1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami
gangguan apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih
disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker
kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas
tidak benar.

PENYAKIT SYRUP MEPEL/

MAPLE SYRUP URINE DESEASE (MSUD)

PENGERTIAN
Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang mempengaruhi metabolisme asam
amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme protein komponen-komponen
tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Asam
amino ini menumpuk di dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak.
MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-dehidrogenase
(BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam amino (leucine, isoleucine,
dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan urin.
Penyakit syrup mapel ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Cacat gen penyakit ini
bersifat genetik resesif autosom dan di turunkan dari generasi ke generasi. Untuk setiap
kehamilan dari orang tua yang membawa gen ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir
dengan penyakit yang sama dan 50% anak akan membawa gen cacat tersebut. Orang dengan
kondisi ini, metabolisme dalam tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam amino,
isoleusin dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia dalam darah. Dalam bentuk
yang paling parah, MSUD dapat merusak otak selama stres fisik seperti infeksi, demam, atau
tidak makan untuk waktu yang lama.
GEJALA
Gejala-gejala penyakit urin sirup maple adalah kurang nafsu makan, muntah, dehidrasi, letargi,
hipotonia, kejang, ketoasidosis, dan penurunan neurologis.
PENGOBATAN
Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD) jangka panjang
manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal atau
hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino.
Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet termasuk formula bayi sintetik dengan
level di bawah dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan dari terapi diet adalah untuk
menormalkan kembali cabang-rantai asam amino (terutama leusin) dengan membatasi asupan
cabang rantai asam amino tanpa pertumbuhan merusak dan pengembangan intelektual. Terapi
diet harus seumur hidup. Terapi gen juga merupakan pengobatan yang potensial di masa depan
untuk pasien dengan MSUD.

PENYAKIT GAUCHER

PENGERTIAN
Penyakit Gaucher adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan penimbunan
glukoserebrosid, yang merupakan hasil metabolisme lemak.
PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit gaucher bersifat resesif. Penderita memiliki 2
gen yang abnormal sehingga dapat menyebabkan penyakit ini.
GEJALA
 Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit.
Penimbunan glikosesrebrosid di dalam mata menyebabkan bintik kuning yang di sebut
pinguekula. Penimbunan glukosesrebrosid di dalam sum sum tulang dapat menyebabkan nyeri.
Penyakit ini memiliki 3 bentuk :
1. Tipe 1 : Bentuk dewasa menahun.
Sebagian besar penderita penyakit ini menunjukkan bentuk dewasa menahun.
Terjadi pembesaran hati dan limpa disertai kelainan tulang.
2. Tipe 2 : Bentuk infantil.
Terjadi pada masa bayi.
Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat.
Leher dan punggung mereka menjadi kaku akibat kejang otot.
Bayi-bayi ini akan meninggal dalam waktu 1 tahun.
3. Tipe 3 : Bentuk juvenil.
Bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak.
Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan
kelainan sistem saraf yang berkembang secara lambat.
Anak-anak yang dapat bertahan sampai masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.

Kelainan tulang dapat menyebabkan nyeri dan pembengkakan pada sendi. Pada kasus yang berat
bisa terjadi anemia dan ketidak mampuan untuk menghasilkan sel-sel darah putih dan trombosit.
Penderita tampak pucat, lemah, mudah terkena infeksi dan perdarahan yang berlebihan.
DIAGNOSA
Jika di temukan pembesaran hati atau anemia dan di curigai penyakit gaucher, maka dilakukan
biopsi hati atau sum sum tulang untuk memperkuat diagnosis. Diagnosis pada janin sebelum
dilahirkan dapat dilakukan dengan memeriksa sel sel yang di peroleh dari contoh villi chorion
atau amniosentesis ( pemeriksaan cairan ketuban ).
PENGOBATAN
Penyakit ini dapat di obati dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat tinggi, dimana enzim di
berikan secara intra vena yang biasanya dilakukan 2x seminggu. Terapi ini sangat efektif pada
penderita yang tidak memilki komplikasi sistem syaraf. Sedandkan untuk mengatasi anemia bisa
di lakukan transfusi darah.
Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk :
1. Mengobati anemia
2. Meningkatkan jumlah sel darah putih yang rendah
3. Mengobati jumlah trombosit yang rendah
4. Mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar.

PENYAKIT NIEMANN-PICK
PENGERTIAN
Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan di mana terjadi kekurangan suatu
enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan dari sfingomielin ( hasil metabolisme lemak )
atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal.
PENYEBAB
Gen yang bertanggung jawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, jadi sesorang
yang menderita penyakit ini memiliki 2 gen dari kedua orangtuanya. Penyakit ini paling banyak
terjadi pada keluarga yahudi.
GEJALA
Penyakit Niemann-Pick memiliki lima bentuk atau lebih, tergantung pada beratnya
kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentuk juvenil berat yang disertai
dengan kekurangan enzim, sama sekali tidak terdapat enzim. Terjadi kelainan sistem syaraf yang
berat karena syaraf tidak dapat menggunakan sfingomielin untuk menghasilkan mielin (selubung
syaraf).
Anak anak dengan penyakit ini memiliki pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah
pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati,limpa dan kelenjar getah bening. Anak
anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental. Anak anak ini biasanya mengalami anemia
dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena
infeksi dan mudah memar.
DIAGNOSA
Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat di diagnosis pada janin dengan mengambil
contoh vilus korion atau amniosintesis (pemeriksaan cairan ketuban). Sesudah lahir diagnosis
dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati.
PENGOBATAN
Penyakit Niemann-Pick dapat di obati, dan anak anak yang menderita penyakit ini cenderung
meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem syaraf pusat yang progresif.

Diposkan oleh iksir jauhari

0 komentar:

Poskan Komentar

Posting Lebih Baru Posting Lama Beranda

Followers
Mi perfil

iksir jauhari
Lihat profil lengkapku
Diberdayakan oleh Blogger.

Archivo del blog

 ▼ 2012 (9)
o ▼ November (9)
  TUGAS KDM-KEHILANGAN
 DIARE AKUT
 Empati dalam Komunikasi
 PENYAKIT FILARIASIS ( Kaki Gajah )
 Penyakit Gangguan Metabolisme Asam Amino
 IKA-Pneumonia
 tugas pemasaran
 ILMU SYARAF- STROKE
 ilmu kesehatan anak

Copyright 2010 Anime Heaven designed by Anime Visual

Powered by Blogger | Converted by Taiki