ANALISIS PEDIGREE

Sinus Preauricular atau Congenital Preauricular Fistula (CPF) pada umumnya banyak
terdapat pada kelompok anak yang terjadi akibat kegagalan penyatuan atau penutupan dari tonjolan-
tonjolan (hilloks) pada masing-masing arkus brankialis pertama dan kedua yang akan membentuk
daun telinga pada masa pertumbuhan embrional. Pada usia janin 4 minggu arkus brankialis tampak
dipermukaan janin. Setelah minggu keenam arkus hyoid dan arkus mandibular menyatu dan
melintas di bawah kedudukan kanalis aurikularis ekstema, lalu kemudian menutup. Daerah
penyatuan terletak di leher pada region sub mandibular. Gangguan penutupan ini menyebabkan
fistula preaurikular congenital, sehingga pada umumnya muara fistula terletak pada krus helisis,
sebagian yang lain meluas dari pinggir bawah heliks ke sudut mulut (Ainul, 2005)

Fistula preauricular kontingenital bisa terjadi akibat pewarisan sifat autosomal dominan. Hal
ini terjadi karena terdapat gen CPF yang mengatur dalam perkembangan daun telinga (Fanggeng,
2003). Pada pohon pedigri diatas, CPF terjadi pada generasi pertama berjenis kelamin laki-laki,
generasi kedua berjenis kelamin perempuan dan laki-laki, dan generasi ketiga yang terdapat pada
dua orang kakak beradik yang berjenis kelamin laki-laki dan perempuan. Genotip dari generasi
pertama yang memiliki CPF adalah SS dan yang tidak memiliki CPF adalah Ss. Sehingga,
dihasilkan genotip untuk keturunannya (generasi kedua) adalah SS, Ss, dan Ss. Genotip dari
generasi kedua anak pertama berjenis kelamin perempuan adalah SS. Sedangkan suami dari
perempuan bergenotip SS adalah ss. Sehingga, seharusnya dihasilkan keturunan Ss. Apabila Ss
dengan S dominan terhadap s dan apabila Ss terekspresikan di fenotip, maka muncul CPF. Pada
kelima orang yang bergenotip Ss pada generasi ketiga tidak memiliki CPF, namun kemungkinan
kelima orang bergenotip Ss akan mempunyai keturunan yang memiliki CPF. Hal ini disebabkan
karena resiko genetik yang ditimbulkan dari autosomal dominan adalah anak dengan penyakit
autosomal dominan akan menurunkannya pada 50% turunan nya dan setiap anak turunan ini
mempunyai kemungkinan mendapatkan penyakit ini pada 50% turunannya (http://ocw.usu.ac.id).

Pada generasi kedua untuk anak kedua, tidak ada keturunan dari anak kedua pada generasi
kedua yang mengalami CPF. Hal ini bisa terjadi dikarenakan istri dari anak kedua pada generasi
kedua juga tidak memilikinya kerena bergenotip ss. Pada generasi kedua untuk anak ketiga, kedua
keturunan bisa memiliki CPF karena dari sisi ibu bergenotip Ss dimana resiko genotipnya bisa
diketahui bahwa CPF bisa diturunkan ke keturunannya walaupun ibu tidak memilikinya. Sedangkan
dari sisi ayah, karena ayah memiliki CPF sehingga bergenotip SS, ayah bisa menurunkan CPF ke
keturunannya.

Dari perkiraan ini, probandus Faiq (generasi ketiga dari anak pertama pada generasi kedua)
bisa dibuat pola pewarisan sifatnya.

P1 SS >< ss

F1
S S

s Ss Ss

s Ss Ss

Dari pola pewarisan sifat tersebut, maka didapatkan presentase 100% bergenotip Ss, namun
tidak memiliki CPF.

KESIMPULAN

CPF atau Sinus preauricular merupakan kelainan yang bisa diturunkan kepada generasi
selanjutnya. CPF termasuk autosomal dominan, dimana jenis pewarisan sifat ini tidak terpaut
gonosom dan terjadi pada setiap generasi.
DAFTAR PUSTAKA

Mardhiah, Ainul. 2005. Fistula Preaurikular Kongenital. Majalah Kedokteran Nusantara. Vol 38.
No. 4.

Zou, Fanggeng. 2003. A locus for congenital preauricular fistula maps to chromosome
8q11.1–q13.3. Journal of Human Genetics.

http://ocw.usu.ac.id/course/download/111-Basic-Biology-of-Clasic/bbc_slide_genetika_klinik.pdf
diakses pada 21 Oktober 2019 pukul 22.21 WIB.