Anda di halaman 1dari 1

Galaktosemia adalah salah satu gangguan metabolisme karbohidrat, yang diturunkan secara

autosomal resesif. Meskipun penyakit ini disebabkan kekurangan salah satu dari tiga enzim yang
terlibat dalam metabolisme galaktosa, kekurangan GALT adalah yang paling umum.[7] Mutasi pada
gen GALT, GALK1, dan GALE menyebabkan galaktosemia. Gen-gen ini memberikan instruksi untuk
membuat enzim penting untuk memproses galaktosa yang diperoleh dari makanan. Enzim ini
memecah galaktosa menjadi gula sederhana, glukosa, dan molekul lain yang dapat disimpan atau
digunakan tubuh untuk menghasilkan energi.
Mutasi pada gen GALT menyebabkan galaktosemia klasik (tipe I). Sebagian besar perubahan
genetik ini hampir sepenuhnya menghilangkan aktivitas enzim yang dihasilkan dari gen GALT,
mencegah proses normal galaktosa dan menyebabkan gejala-gejala yang mengancam jiwa dari
kelainan tersebut. Mutasi gen GALT lain, yang dikenal sebagai varian Duarte, mengurangi tetapi tidak
menghilangkan aktivitas enzim. Orang dengan varian Duarte cenderung memiliki fitur galaktosemia
yang jauh lebih ringan.
Galaktosemia tipe II dihasilkan dari mutasi pada gen GALK1, sementara mutasi pada gen
GALE mendasari galaktosemia tipe III. Seperti halnya enzim yang dihasilkan dari gen GALT, enzim
yang dibuat dari gen GALK1 dan GALE memainkan peran penting dalam proses galaktosa.
Kekurangan salah satu dari enzim-enzim ini memungkinkan galaktosa dan senyawa-senyawa terkait
untuk menimbun racun dalam tubuh. Zat-zat ini merusak jaringan dan organ tertentu yang
mengarah kepada galaktosemia. .Galaktosemia adalah kesalahan metabolisme bawaan yang
diakibatkan oleh gangguan aktivitas salah satu dari ketiga enzim jalur Leloir: galaktokinase (GALK, EC
2.7.1.6), galaktosa-1-fosfat urlidlyltransferase (GALT, EC 2.7.7.12), atau UDP -galaktosa 4′-epimerase
(GALE, EC 5.1.3.2) [8]