1 Pendahuluan

1.1. Perkembangan Pemikiran tentang Faktor Keturunan Sebelum Mendel

Ilmu pengetahuan modern tentang genetika berawal dari penemuan Gregor Mendel
tentang ciri-ciri faktor keturunan yang ditentukan oleh suatu unit dasar yang diwariskan
dari generasi ke generasi berikutnya yang disebut unit genetik atau gen, yaitu bahan yang
mempunyai persyaratan :

a. Diwariskan dari generasi ke generasi dan keturunannya mempunyai persamaan fisik

dengan materi tersebut.

b. Membawa informasi yang berkaitan dengan struktur, fungsi dan sifat-sifat biologi
yang lain.

Sebelum Mendel melakukan percobaan penyilangan pada tanaman kapri (Pisum

sativum) para ahli telah mempunyai pemikiran tentang adanya kehidupan yang
berkesinambungan mengenai faktor keturunan dari generasi ke generasi. Mereka belum
melakukan percobaan seperti yang dilakukan oleh Mendel karena pada waktu itu peralatan
ilmiah yang dapat dipakai untuk membuktikan pemikiran mereka belum ada.
Sebelum abad ke 17, orang percaya bahwa kehidupan itu muncul secara spontan.
Pendapat ini dikenal dengan istilah generatio spontanea. Francesco Redi (1626-1698),
Lazzaro Spallanzani (1729-1799), dan Louis Pasteur (1822-1895) tidak menyetujui
pendapat tersebut. Para peneliti itu menganggap bahwa organisme hidup berasal dari
organisme yang hidup sebelumnya. Peneliti-peneliti lainnya seperti de Graaf, Malpighi dari
Itali dan Swammerdam dari Belanda pada sekitar tahun 1673 mengamati sel telur pada
beberapa sejumlah serangga dan memberikan kesimpulan bahwa sel telur yang terdapat
pada organisme betina mempunyai peranan penting sebagai pembawa faktor keturunan
yang akan diteruskan ke generasi berikutnya. Dalam hal ini, organisme jantan berperan
menghasilkan cairan yang fungsinya untuk menggiatkan perkembangan sel telur.
Setelah mikroskop ditemukan, cairan yang dihasilkan oleh individu jantan diteliti di
bawah mikroskop oleh Leeuwenhoek dan muridnya Hamm. Mereka melihat adanya
hewan-hewan kecil, yang mereka sebut animalkulus dan kini disebut dengan spermatozoa

1
atau sperma. Pada spermatozoa ini terdapat faktor keturunan, sedangkan sel telur
merupakan tempat perkembangannya.

Teori preformasi dikemukakan oleh Swammerdam (1637-1680) dan Bonnet (1720-

1793), menyatakan bahwa melalui mikroskop yang masih sangat sederhana, tampak ada
makhluk hidup yang berbentuk seperti manusia kecil yang disebut dengan homunculus di
dalam spermatozoa (gambar 1.1). Peneliti lainnya juga mengamati hal yang serupa pada sel
telur. Dengan demikian, teori preformasi beranggapan bahwa calon manusia sudah
terdapat sebelumnya di dalam gamet-gamet.

Gambar 1.1. Gambaran dari homunculus

yang diduga terdapat di dalam sperma
(Strickberger, 1969)

Teori preformasi ditolak oleh Casper Wolff (1733-1794). Ia lebih mempercayai

teori epigenesis yang menyebutkan bahwa organisme berasal dari bahan yang terdapat di
dalam sel telur yang setelah dibuahi oleh spermatozoa akan mengadakan diferensiasi
menjadi struktur dewasa, selama perkembangan embrio.
Charles Darwin (1809-1882) yang mencetuskan teori evolusi, mengemukakan teori
pangenesis, yaitu bahwa di dalam sel kelamin terdapat tunas-tunas yang kemudian akan
tumbuh menjadi makhluk baru setelah sel telur dibuahi oleh spermatozoa. Selanjutnya
August Weismann (1834-1914), yang mengemukakan teori plasma benih mengatakan
bahwa gamet itu dibentuk oleh jaringan khusus, bukan oleh jaringan tubuh. Oleh karena itu

2
kerusakan pada salah satu jaringan tubuh tidak akan mempengaruhi gamet dan tidak akan
diwariskan pada keturunannya.

1.2. Perkembangan Genetika Setelah Mendel

Gregor Mendel adalah orang pertama yang melakukan penelitian dengan persilangan
pada tanaman. Mendel melakukan penelitian pada tanaman kapri selama kurang lebih tujuh
tahun. Pada tahun 1865 hasil penelitiannya disampai-kan pada pertemuan ilmiah yang
diselenggarakan oleh Perhimpunan Pengetahuan Alam di Brunn. Pada tahun 1866, karya
ilmiah Mendel disebarluaskan ke Eropa dan Amerika. Pada tahun 1900, penelitian yang
pernah dilakukan oleh Mendel diujicoba oleh tiga ahli biologi yang melakukan penelitian
di negaranya masing-masing. Mereka adalah Hugo de Vries, Carl Correns dan Erich von
Tschermak. Mereka semua mengakui kebenaran hasil penelitian Mendel.
Dari tahun 1879 sampai 1885, setelah ditemukannya kromosom oleh C. von Nageli
(1842), W. Flemming mengemukakan tentang perilaku kromosom pada saat pembelahan
mitosis. Pada tahun 1888 W. Waldeyer merupakan orang pertama yang menamakan
kromosom, yaitu benda-benda yang dapat menyerap zat warna khusus pada waktu
pembelahan sel. Pada tahun 1875, O. Hertwig menemukan adanya peleburan antara
sperma dan sel telur yang kemudian berkembang menjadi zigot. Sekitar tahun 1880,
Theodor Boveri, K. Rabl dan E. van Breden, menyatakan dari hasil pengamatannya bahwa
kromosom adalah suatu struktur yang selalu ada pada setiap generasi. Pada tahun 1885,
August Weisman mengemukakan bahwa faktor keturunan terdapat di dalam nukleus dan
mengalami pembelahan reduksi selama proses pembelahan yang sekarang disebut dengan
pembelahan meiosis. Sebelum tahun 1890, O.Hertwig dan T. Boveri menjelaskan tentang
proses pembelahan meiosis secara lebih rinci.
Dari tahun 1900 sampai 1944 pengetahuan genetika modern berkembang lebih pesat
sejak berkembangnya teori tentang kromosom yang menyebutkan bahwa gen yang
merupakan pembawa faktor keturunan terdapat pada kromosom. Alfred Sturtevant adalah
orang pertama yang membuat peta genetik lalat buah. Pada tahun 1927 L. Stadler dan H.J.
Muller mengatakan bahwa gen dapat mengalami mutasi secara buatan dengan
menggunakan sinar X.
Tahun 1944 sampai sekarang merupakan era genetika molekular, yaitu sejak diketahui
bahwa DNA merupakan materi genetik dan kemudian berkembangnya dengan pesat
3
teknologi DNA rekombinan. Pada tahun 1953 James Watson dan Francis Crick
mengungkapkan struktur DNA. Dari tahun 1968 sampai 1973 W. Arber, H. Smith dan D.
Nathans dan rekan-rekan lainnya menemukan dan menjelaskan tentang ensim
endonuklease restriksi, yaitu ensim yang dapat memotong dan memanipulasi DNA, yang
merupakan titik tolak berkembangnya teknologi DNA rekombinan. Pada tahun 1972, Paul
Berg berhasil melakukan molekul rekombinasi.

1.3. Konsep Gen dan Teori Kromosom

Konsep tentang gen sebenarnya telah digambarkan secara implisit oleh Mendel
sebagai faktor dasar yang berperanan dalam perkembangan sifat. Ia sendiri belum
mengetahui bentuk maupun susunan faktor keturunan tersebut dan hanya menyebutnya
sebagai faktor penentu. Istilah gen dipakai oleh W. L. Johannsen (1857-1927) yang
berasal dari sukukata terakhir pangen yaitu istilah yang dikemukakan oleh Darwin.
William Bateson (1861-1926) menggunakan istilah alel untuk pasangan gen seperti yang
digambarkan oleh Mendel. Penelitian-penelitian yang dilakukan oleh Lucien Cuenot
(Perancis) tentang peranan gen terhadap warna bulu pada tikus; W. E Castle (Amerika)
tentang pola hubungan gen terhadap jenis kelamin pada warna bulu mamalia; dan
Johannsen (Denmark) yang mempelajari tentang pengaruh pewarisan dan lingkungan pada
tanaman, menguatkan konsep tentang gen sebagai pembawa faktor penentu.
Gen seringkali diartikan sebagai unit pewarisan fungsional, secara kimiawi tersusun
oleh nukleotida-nukleotida yang membentuk molekul DNA atau RNA (pada virus).
Molekul DNA yang digambarkan sebagai dua pita yang saling berpilin (double helix) yang
membawa sejumlah besar informasi genetik pada bagian-bagian DNA yang disebut gen.
DNA merupakan penyusun kromosom yang membawa materi genetik. Wilhem
Roux (1883) mempunyai dugaan yang kuat bahwa kromosom di dalam inti sel adalah
pembawa faktor keturunan. Mekanisme pemindahan gen dari sel ke sel digambarkan
sebagai adanya struktur yang tidak terlihat dalam bentuk deretan atau rantai, yang
mengadakan duplikasi pada saat pembelahan sel. Pendapat ini didukung oleh T. Boveri
(1862-1915) dan W.S. Sutton (1902), yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari
kromosom.
Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop cahaya pada waktu
proses pembelahan mitosis atau meiosis sel. Jumlah kromosom di dalam setiap sel somatik
4
organisme eukariotik umumnya adalah diploid (2n). Pada manusia kromosom diploidnya
berjumlah 46 (23 pasang kromosom). Pasangan kromosom ini disebut kromosom
homolog karena anggota pasangan kromosom tersebut mempunyai ukuran panjang dan
letak sentromer yang identik. Organisme lain seperti yeast mempunyai jumlah kromosom
haploid (n). Beberapa jenis tanaman yang mempunyai lebih dari dua perangkat kromosom
(2n), disebut tanaman poliploid.

1.4. Beberapa Istilah dan Simbol yang Dipakai dalam Genetika

Genetika merupakan cabang biologi yang mempelajari tentang pewarisan sifat dan
terjadinya keanekaragaman pada organisme. Untuk mempelajari proses persilangan dan
pewarisan sifat dari generasi ke genarasi, perlu dikenal beberapa istilah dan simbol-simbol
dalam genetika.

Gen, unit keturunan yang kompleks, sebagian besar terdapat pada kromosom dan
memberikan pengaruh pada sifat.

Kromosom, pembawa faktor keturunan

Hibrid, hasil perkawinan 2 individu yang mempunyai sifat beda (monohibrid = 1

sifat beda, dihibrid = 2 sifat beda)

Gamet, sel kelamin (sel reproduksi), pada individu dewasa jantan maupun betina,
yang apabila mengadakan peleburan (fusi) akan terbentuk individu baru. Gamet atau
sel kelamin ini mempunyai separoh dari jumlah kromosom di dalam sel somatis, se-
hingga disebut bersifat haploid (n kromosom).

Fenotip, sifat keturunan pada individu yang dapat diamati (warna, bentuk dsb)

Genotip, susunan genetik yang tidak nampak dan dinyatakan dengan simbol (AA, Aa)

Homozigot, individu yang genotipnya tersusun dari alel-alel yang sama untuk tiap jenis
gen (aa, BB, AABB, aabb, AAbb, aaBB)

Heterozigot, individu yang genotipnya tersusun dari alel-alel yang berlainan tetapi
sejenis (Aa, AaBb)

Dominan, sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain

Resesif, sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain

5
Intermedier, sifat diantara kedua tanaman induk

Parental (P), induk (orang tua)

Filial (F), keturunan (F1 , F2 dst.)

Alel, anggota dari gen, yang biasanya memberi pengaruh berlawanan

Misal : T = tinggi t = pendek (T & t = alel),
B= bulat b = berkerut (B & b = alel ) , T dan B bukan alel

Persilangan Resiprok, persilangan dimana genotip dari induk jantan dari perkawinan
pertama sama dengan genotip induk betina pada persilangan kedua, demikian juga
terjadi dengan pasangan induk dari masing-masing persilangan tersebut

Backcross (Persilangan Balik), persilangan antara individu F1 heterosigot dengan salah

satu induknya atau dengan individu yang mempunyai genotip identik dengan salah satu
induk

Testcross (Uji Silang), persilangan antara individu yang tidak diketahui genotipnya
(biasanya yang memperlihatkan fenotip dominan) dengan individu homosigot resesif,
untuk mengetahui genotip dari individu tersebut

Simbol untuk jenis kelamin : ♀ = betina/perempuan ♂ = jantan/laki-laki

Simbol-simbol yang dipakai dalam diagram silsilah (pedigri) pada manusia :

= simbol untuk perempuan = simbol untuk laki-laki

= adanya garis penghubung, berarti ada perkawinan

= dua garis penghubung menunjukkan adanya perkawinan antara

perempuan dan laki-laki yang masih mempunyai hubungan kekerabatan
dekat. (inbreeding).

= anak kembar yang berasal dari dua telur (dizigot)

= anak kembar yang berasal dari satu telur (monozigot)

= individu dengan kelainan tertentu

6
Rangkuman

Pemikiran tentang adanya kehidupan berkesinambungan yang membawa faktor

keturunan dari generasi ke generasi sudah ada sebelum Gregor Mendel melakukan
penelitian persilangan pada tanaman kapri. Para ahli pada jaman itu percaya bahwa
organisme hidup berasal dari organisme yang hidup sebelumnya. Menurut mereka makhluk
hidup sudah ada di dalam spermatozoa atau sel telur, yang kemudian bertumbuh dan
berkembang setelah terjadi perkawinan. Pemahaman ini makin berkembang setelah
diketemukannya mikroskop dengan mengemukakan pendapat bahwa organisme hidup
berasal dari persatuan sel telur dengan sel sperma yang kemudian mengadakan diferensiasi
selama perkembangan embrio.
Percobaan persilangan pada tanaman dilakukan pertama kali oleh Gregor Mendel (1822
– 1884). Penelitian dilakukan selama kurang lebih tujuh tahun dengan mengamati tujuh
sifat tanaman kapri. Hasil penelitian Gregor Mendel ini baru diakui setelah diujicoba oleh
tiga ahli biologi dari negara yang berbeda dan mereka mengakui kebenaran hasil penelitian
Mendel. Beberapa ahli biologi lainnya menemukan dan mengamati perilaku kromosom
pada saat pembelahan mitosis dan meiosis. Mereka mengemukakan bahwa faktor
keturunan terdapat di dalam kromosom. Penelitian persilangan yang dilakukan oleh para
ahlki biologi pada hewan atau tanaman lainnya mendukung hasil penelitian yang telah
dilakukan oleh Mendel.
Era genetika molekular diawali dengan diketahuinya DNA sebagai materi genetik dan
sejak itu penelitian-penelitian tentang DNA rekombinan berkembang dengan pesat.

Soal Latihan
1. Jelaskan tentang perkembangan pemahaman dan pengertian gen sebagai sebelum
Gregor Mendel sampai sekarang !

2. Apa perbedaan yang prinsip antara preformasi, pangenesis dan epigenesis?

3. Sejak kapan para ahli mengetahui bahwa makhluk hidup itu berasal dari hasil
fertilisasi?

4. Jelaskan peranan gen dan kromosom dan pewarisan sifat !

7
5. Mengapa dalam mempelajari genetika banyak mempergunakan simbol-simbol?